Συγγενές εμφύσημα: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Τι είναι το συγγενές λοβιακό εμφύσημα;

Το συγγενές λοβιακό εμφύσημα είναι μια αναπνευστική διαταραχή που εμφανίζεται γύρω 1 στα 20.000 με 30.000 ζωντανές γεννήσεις. Προκαλεί την εμφάνιση δυσπλασίας των πνευμόνων. Αυτό μπορεί να παρουσιαστεί με διάφορους τρόπους.

Το CLE μπορεί να προκαλέσει ελάττωμα στον βρογχικό χόνδρο, το οποίο οδηγεί σε απόφραξη ή κατάρρευση των αεραγωγών. Μπορεί επίσης να μειώσει την ποσότητα του βρογχικού χόνδρου στον πνεύμονα. Οι βρόγχοι είναι οι κύριοι αεραγωγοί του πνεύμονα. Η δουλειά τους είναι να μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω.

Το CLE μπορεί να προορίζεται από κυψελίδες που είναι ασυνήθιστα μικρές. Οι κυψελίδες είναι αερόσακοι που βρίσκονται στα άκρα των βρογχιολίων (σωλήνες αέρα) στους πνεύμονες. Οι κυψελίδες είναι εκεί όπου το αίμα και οι πνεύμονες ανταλλάσσουν οξυγόνο και διοξείδιο του άνθρακα κατά την αναπνοή.

Τα μωρά που γεννιούνται με CLE μπορούν να εισπνεύσουν αέρα, αλλά δεν μπορούν να αναπνεύσουν αέρα. Αυτό προκαλεί υπερφούσκωμα των λοβών του πνεύμονα (υπερφούσκωμα). Σε αντίθεση με το εμφύσημα που αποκτάται στην ενήλικη ζωή, το CLE δεν προκαλεί βλάβη ιστού ή βλάβη των κυψελίδων.

Υπάρχουν δύο μορφές CLE:

• Υποκυψελιδική: Οι πνεύμονες περιέχουν λιγότερες κυψελίδες από τις τυπικές.
• Πολυβλιδιακή: Οι πνεύμονες περιέχουν περισσότερες κυψελίδες από τις τυπικές.

Περίπου 50% των βρεφών με CLE διαγιγνώσκονται ως νεογέννητα. Σχεδόν το 100% των μωρών με αυτή την πάθηση θα λάβουν διάγνωση μέχρι την ηλικία των έξι μηνών. Οι ενήλικες με ήπιο CLE διαγιγνώσκονται περιστασιακά αργότερα στη ζωή τους.

Αιτίες

Το CLE είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί σε άτομα στα οποία έχει οριστεί αρσενικό κατά τη γέννηση παρά σε άτομα στα οποία έχει οριστεί γυναίκα κατά τη γέννηση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το CLE μπορεί να προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο (ελαττωματικό) γονίδιο που κληρονομείται από οποιονδήποτε γονέα. Μόνο ένας γονέας χρειάζεται το γονίδιο για να μεταδοθεί. Αυτό αναφέρεται ως κυρίαρχο γονίδιο.

Τα άτομα με τη γονιδιακή μετάλλαξη για CLE έχουν 50% πιθανότητα να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους με κάθε εγκυμοσύνη.

Παρόλο που αυτή η κατάσταση είναι πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια, το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλείται είναι αυτοσωμικό. Τα αυτοσωματικά γονίδια βρίσκονται σε ένα μη φύλο χρωμόσωμα. Αυτό σημαίνει ότι η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί οποιουδήποτε φύλου.

Το CLE μπορεί επίσης να προκληθεί από μια γονιδιακή μετάλλαξη που εμφανίζεται, χωρίς να κληρονομηθεί, σε ένα μωρό που γεννιέται με αυτήν την πάθηση.

Η γενετική δεν είναι πάντα η αιτία του CLE. Μια υποκείμενη αιτία δεν μπορεί να προσδιοριστεί γύρω Ήμισυ όλων των μωρών που γεννιούνται με αυτή την πάθηση.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα CLE στα βρέφη μπορεί να είναι σοβαρά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα CLE μπορεί να εκληφθούν λανθασμένα με πνευμονία.

Τα συμπτώματα του CLE περιλαμβάνουν:

• ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ
• γρήγορη αναπνοή (αναπνευστική δυσχέρεια)
• πρόβλημα σίτισης
• συριγμός
• κυάνωση (μπλε δέρμα)
• αναπνευστικές συστολές (έλξη μυών που βρίσκονται μεταξύ των πλευρών κατά την εισπνοή)
• διευρυμένο στήθος (που προκαλείται από υπερβολικό φούσκωμα τουλάχιστον ενός πνευμονικού λοβού)
• συμπιεσμένος πνευμονικός ιστός

Το CLE σπάνια διαγιγνώσκεται σε ενήλικες. Οι ενήλικες με αυτή τη συγγενή πάθηση μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί ή να έχουν συμπτώματα όπως βήχα και υποτροπιάζουσα πνευμονία.

Αντίθετα, το επίκτητο εμφύσημα στους ενήλικες χρειάζεται χρόνια για να αναπτυχθεί και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Το κάπνισμα τσιγάρων είναι η κύρια αιτία επίκτητου εμφυσήματος.

Τα συμπτώματα του εμφυσήματος περιλαμβάνουν:

• συριγμός
• δυσκολία στην αναπνοή
• σφίξιμο στο στήθος
• βήχας με βλέννα

Πώς γίνεται η διάγνωση του συγγενούς λοβιακού εμφύσημα;

Οι προγεννητικές εξετάσεις απεικόνισης (υπερηχογράφημα) μπορεί να αποκαλύψουν CLE στο μωρό σας ενώ είστε έγκυος. Η προγεννητική διάγνωση είναι ευεργετική για την ετοιμότητα και τον έλεγχο των συμπτωμάτων κατά τη γέννηση.

Περίπου το ένα τρίτο των μωρών με CLE διαγιγνώσκονται λίγο μετά τη γέννηση, όταν εμφανίζονται τα συμπτώματα.

Οι ενήλικες με αυτή την πάθηση συχνά ανακαλύπτουν ότι την έχουν κατά τη διάρκεια της εξέτασης για κάτι άλλο.

Εάν το μωρό σας εμφανίσει συμπτώματα CLE, είτε ως νεογέννητο είτε κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του, ζητήστε αμέσως ιατρική υποστήριξη.

Το μωρό σας μπορεί να κάνει μερικές ή όλες από αυτές τις απεικονιστικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του CLE ή άλλης πάθησης:

• ακτινογραφια θωρακος
• αξονική υποβοηθούμενη τομογραφία (CT).
• μαγνητική τομογραφία (MRI)

Μπορεί επίσης να γίνει δοκιμή πνευμονικής λειτουργίας σε βρέφη (δοκιμή πνευμονικής λειτουργίας). Αυτή η εξέταση μετρά την αναπνοή και την ποσότητα αέρα στους πνεύμονες. Απαιτείται καταστολή για αυτή τη δοκιμή.

Θεραπείες

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων θα καθορίσει τον τύπο θεραπείας που χρειάζεται το μωρό σας. Εάν το μωρό σας έχει ήπιο ή μέτριο CLE, οι συντηρητικές θεραπείες μπορεί να είναι αρκετές για να μειώσουν τα αναπνευστικά συμπτώματα.

Όταν το CLE είναι σοβαρό, χρειάζεται χειρουργική αφαίρεση μέρους ενός πνεύμονα (λοβεκτομή) ή ολόκληρου του πνεύμονα. Αυτό μπορεί να ακούγεται τρομακτικό. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση των πνευμόνων επιτρέπει την κανονική λειτουργία των πνευμόνων και είναι ευεργετική για την εξάλειψη ή τη μείωση των αναπνευστικών συμπτωμάτων.

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, θα εμφανιστεί ταχεία αντισταθμιστική ανάπτυξη του πνεύμονα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό μέγεθος και χωρητικότητα πνεύμονα σε πολλά παιδιά που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση πνευμόνων ως μωρά.

Ανεξάρτητα από το είδος της θεραπείας που έχει το παιδί σας, θα χρειαστεί συνεχής παρακολούθηση για να αποφευχθούν επιπλοκές, όπως λοιμώξεις των πνευμόνων.

Αποψη

Οι διαγνωστικές δοκιμές και οι θεραπείες για το CLE έχουν προχωρήσει τις τελευταίες δεκαετίες. Όμως η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας. Αυτή η κατάσταση είναι δυνητικά απειλητική για τη ζωή όταν δεν παρακολουθείται και δεν αντιμετωπίζεται κατάλληλα. Η έγκαιρη θεραπεία του CLE μπορεί να έχει εξαιρετικά αποτελέσματα για τα παιδιά. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση μπορούν να αναπτυχθούν, να ευδοκιμήσουν και να έχουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.

Το συγγενές λοβιακό εμφύσημα είναι μια σπάνια αναπνευστική διαταραχή που μερικές φορές είναι γενετικής προέλευσης. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση μπορούν να εισπνεύσουν αέρα αλλά δεν μπορούν να τον εκπνεύσουν.

Οι θεραπείες για το CLE κυμαίνονται από συντηρητικές έως χειρουργικές. Όταν η διάγνωση και η θεραπεία παρέχονται έγκαιρα, οι προοπτικές για τα μωρά που γεννιούνται με ΧΑ είναι εξαιρετικές.