Πώς κληρονομείται η αιμορροφιλία και επιλογές γενετικών εξετάσεων

Η αιμορροφιλία Α, που ονομάζεται επίσης ανεπάρκεια του παράγοντα VIII, και η αιμορροφιλία Β, που ονομάζεται επίσης ανεπάρκεια του παράγοντα IX, κληρονομούνται στο χρωμόσωμα Χ με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε ένα προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ για να έχετε την πάθηση — σε αυτή την περίπτωση, αιμορροφιλία.

Γενικά, τα άτομα έχουν είτε δύο χρωμοσώματα Χ είτε ένα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Αυτά τα χρωμοσώματα καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του φύλου, όπως εάν παράγετε ωάρια ή σπέρμα, έχετε πέος ή κόλπο και πολλά άλλα χαρακτηριστικά.

Εάν έχετε ένα χρωμόσωμα Υ, είστε περισσότερο πιθανό να κληρονομήσει τη διαταραχή επειδή δεν υπάρχουν γονίδια για παράγοντες πήξης στο χρωμόσωμα Υ. Αυτό σημαίνει ότι εάν το χρωμόσωμα Χ σας φέρει τα γονίδια για την αιμορροφιλία, θα έχετε την πάθηση.

Εάν έχετε δύο χρωμοσώματα Χ, μπορεί να είστε φορείς αιμορροφιλίας. Εάν κληρονομήσετε ένα προσβεβλημένο γονίδιο, μπορεί να είστε φορέας αλλά μπορεί να μην έχετε τη διαταραχή. Πρέπει να κληρονομήσετε δύο προσβεβλημένα χρωμοσώματα Χ για να το αναπτύξετε, προκαλώντας αιμορροφιλία πιο σπάνια σε άτομα με χρωμοσώματα XX.

Υπάρχουν τρία σενάρια για το πώς ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει επηρεασμένα γονίδια.

Ο γονέας με χρωμοσώματα XX φέρει ένα προσβεβλημένο γονίδιο

Εάν ο γονέας με χρωμοσώματα XX είναι ο φορέας του προσβεβλημένου γονιδίου και ο γονέας με χρωμοσώματα XY όχι, τα παιδιά τους με χρωμοσώματα XY έχουν 50% πιθανότητα κληρονομικότητας της διαταραχής. Τα παιδιά τους με χρωμοσώματα XX, από την άλλη πλευρά, έχουν 50% πιθανότητα να φέρουν το προσβεβλημένο γονίδιο.

Γονέας με χρωμοσώματα XY έχει αιμορροφιλία

Εάν ο γονέας XY έχει αιμορροφιλία και μεταδίδει το προσβεβλημένο γονίδιο, κάθε παιδί του XY έχει 0% πιθανότητα κληρονομικότητας της διαταραχής. Ωστόσο, τα παιδιά τους με χρωμοσώματα XX έχουν 100% πιθανότητα να φέρουν το προσβεβλημένο γονίδιο.

Και οι δύο γονείς έχουν επηρεάσει γονίδια

Εάν και οι δύο γονείς φέρουν προσβεβλημένα γονίδια, κάθε ένα από τα παιδιά του χρωμοσώματος XY έχει ένα 50% πιθανότητα κληρονομικότητας της διαταραχής. Τα παιδιά τους με χρωμοσώματα XX έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν ένα προσβεβλημένο γονίδιο και να γίνουν φορείς. Επιπλέον, τα παιδιά με χρωμοσώματα XX έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα προσβεβλημένων γονιδίων και να έχουν αιμορροφιλία.

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει γενετικό έλεγχο εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας. Πριν μείνετε έγκυος, αυτό μπορεί να γίνει με μια εξέταση αίματος. Ο γιατρός σας θα πάρει δείγμα αίματος και θα το στείλει σε εργαστήριο για να αναλύσει τους παράγοντες πήξης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα του παράγοντα VIII θα είναι αύξηση, καθιστώντας δύσκολο για μια εξέταση αίματος να διαπιστωθεί εάν φέρετε το προσβεβλημένο γονίδιο. Τα επίπεδα του παράγοντα IX δεν αυξάνονται. Ωστόσο, άλλες εξετάσεις αιμορροφιλίας μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το παιδί σας θα έχει αιμορροφιλία.

Περιλαμβάνουν:

• δειγματοληψία χοριακής λάχνης, όπου ο γιατρός σας λαμβάνει ένα δείγμα κυττάρων πλακούντα μέσω μιας βελόνας που εισάγεται στην κοιλιά σας ή ενός λεπτού σωλήνα που εισάγεται μέσω του τραχήλου σας

• αμνιοπαρακέντηση, όπου ο γιατρός σας λαμβάνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού χρησιμοποιώντας μια βελόνα που εισάγεται στη μήτρα μέσω της κοιλιάς

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ή εντός του πρώτα έτος ζωής ενός παιδιού. Ένα βρέφος μπορεί να έχει αιμορραγία στο κεφάλι μετά τον τοκετό ή ένα βρέφος με πέος μπορεί να παρουσιάσει αιμορραγία μετά την περιτομή.

Πρόσθετα συμπτώματα με την πάροδο του χρόνου:

• πρήξιμο ή σφίξιμο μέσα και γύρω από τις αρθρώσεις από αιμορραγία στις αρθρώσεις
• μώλωπες (αιμάτωμα) από αιμορραγία στο δέρμα ή σε άλλους μαλακούς ιστούς
• αιμορραγία στο εσωτερικό του στόματος και των ούλων ή μετά από απώλεια δοντιών
• αιμορραγία μετά από εμβολιασμούς ή άλλες εξετάσεις και ενέσεις που γίνονται με βελόνες

• αιμορραγία στα κόπρανα (μπορεί να φαίνεται κόκκινη, πισσώδης ή μαύρη) ή στα ούρα (μπορεί να έχουν κόκκινη απόχρωση)

• αιμορραγία από τη μύτη (ρινορραγίες) που συμβαίνει συχνά

Οι εξετάσεις αίματος είναι το κύριο μέσο διάγνωσης εάν ένα άτομο εμφανίζει συμπτώματα αιμορροφιλίας.

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• πλήρης εξέταση αίματος (CBC)
• δοκιμή χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT).
• δοκιμή χρόνου προθρομβίνης (PT).
• τεστ ινωδογόνου
• δοκιμές παραγόντων πήξης

Η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται με την αντικατάσταση του παράγοντα πήξης του αίματος, μιας πρωτεΐνης που λείπει από το αίμα. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν την έγχυση συμπυκνωμάτων παράγοντα πήξης στο αίμα ενός ατόμου μέσω των φλεβών του.

Αυτές οι θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν επεισοδιακά για να βοηθήσουν συγκεκριμένα αιμορραγικά επεισόδια ή προληπτικά για την πρόληψη μελλοντικών αιμορραγικών επεισοδίων.

Άλλες επιλογές θεραπείας:

• οξική δεσμοπρεσίνη (Stimate)

• emicizumab (Hemlibra)

• έψιλον αμινοκαπροϊκό οξύ (Amicar)

Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να χρειάζονται θεραπεία καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους για την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων. Μπορεί επίσης να χρειάζονται πρόσθετη παρακολούθηση καθώς γερνούν. Ειδικοί μοιράζεστε ότι τα άτομα με αιμορροφιλία είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν άλλα προβλήματα υγείας, όπως καρδιακές παθήσεις, αρθρώσεις και προβλήματα με τα νεφρά.

Τούτου λεχθέντος, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να είναι παρόμοιο με αυτό του γενικού πληθυσμού. Σε μια πρόσφατη μελέτηάτομα με ήπια έως μέτρια αιμορροφιλία ζούσαν μόνο ένα χρόνο λιγότερο κατά μέσο όρο από άτομα που δεν είχαν την πάθηση.

Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία Α είναι τέσσερις φορές πιο συχνή από την αιμορροφιλία Β. Πρόσφατα στοιχεία προτείνει ότι μέχρι 33.000 άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν αιμορροφιλία. Η διαταραχή επηρεάζει περίπου 1 σε κάθε 5.000 γεννήσεις ατόμων που ορίζονται αρσενικά.

Γιατί τα άτομα με χρωμοσώματα XY δεν περνούν την αιμορροφιλία στους απογόνους τους με χρωμοσώματα XY;

Τα άτομα με χρωμοσώματα XY δεν κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τον γονέα τους XY. Αντίθετα, κληρονομούν το χρωμόσωμα Υ, το οποίο δεν φέρει τη διαταραχή.

Η αιμορροφιλία είναι πάντα γενετικά κληρονομική;

Όχι. Σχετικά ένα τρίτο των ατόμων με αιμορροφιλία δεν έχουν γενετική σχέση με άλλα μέλη της οικογένειας.

Η αιμορροφιλία κληρονομείται στο χρωμόσωμα Χ. Το να έχετε αυτή τη διαταραχή ή να την φέρει δεν εγγυάται ότι το παιδί σας θα κληρονομήσει τα προσβεβλημένα γονίδια.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής, κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό σας. Μπορεί να παραπεμφθείτε σε γενετικό σύμβουλο, ώστε να κατανοήσετε καλύτερα τους πιθανούς κινδύνους.