Πόσο συχνή είναι η νόσος Gaucher;

Ο ορισμός μιας σπάνιας ασθένειας διαφέρει ελαφρώς μεταξύ των χωρών. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, μια ασθένεια θεωρείται σπάνια εάν επηρεάζει λιγότερους από 200.000 ανθρώπους στη χώρα ή περίπου 1 στους 1.660 ανθρώπους. Η Ευρωπαϊκή Ένωση θεωρεί μια ασθένεια σπάνια εάν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους.

Η νόσος Gaucher είναι σπάνια με βάση και τους δύο ορισμούς. Οι εκτιμήσεις ποικίλλουν μεταξύ των μελετών, αλλά αναφέρεται ότι επηρεάζει οπουδήποτε από 1 στα 17.241 έως 1 στα 256.410 νεογνά.

Η νόσος Gaucher μπορεί να χωριστεί σε τρεις κύριους υποτύπους:

• Τύπος 1: Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι πιο συχνή. Αποτελεί περίπου το 94% των περιπτώσεων και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.
• Τύπος 2: Ο τύπος 2 προκαλεί σοβαρά προβλήματα από τη βρεφική ηλικία που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα, όπως προβλήματα με τον έλεγχο της εκούσιας κίνησης. Συνήθως προκαλεί θάνατο από ηλικία 2.
• Τύπος 3: Ο τύπος 3 προκαλεί επίσης προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα, αλλά τείνει να εξελίσσεται πιο αργά από τον τύπο 2. Μπορεί να ξεκινήσει μέσα στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής, αλλά πολλοί άνθρωποι επιβιώνουν Δεκαετία 20 ή 30.

Τα πιθανά συμπτώματα της νόσου Gaucher περιλαμβάνουν:

Μάθετε περισσότερα για τα συμπτώματα της νόσου Gaucher.

Οι εκτιμήσεις για τη συχνότητα της νόσου του Gaucher ποικίλλουν μεταξύ των μελετών. Προηγούμενες μελέτες έχουν αναφέρει τις ακόλουθες συχνότητες ανά αριθμό ζώντων γεννήσεων:

• 1 στους 17.241 σε αυστριακή μελέτη

• 1 στις 43.479 στις Ηνωμένες Πολιτείες (Μισούρι)

• 1 στις 57.000 άτομα σε αυστραλιανή μελέτη
• 1 στα 86.207 σε μια ολλανδική μελέτη
• 1 στα 88.496 σε μια τσεχική μελέτη
• 1 στις 100.000 σε ισπανική μελέτη

• 1 στους 250.000 σε μια μαροκινή μελέτη

• 1 στους 256.410 σε μια καναδική μελέτη

• 1 στους 333.333 σε μια ιαπωνική μελέτη

Η νόσος Gaucher τύπου 2 και 3 εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 στις 100.000–300.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.

Η νόσος Gaucher είναι πιο συχνή σε άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι, μια ομάδα Εβραίων που ζούσαν παραδοσιακά στην Ανατολική και Κεντρική Ευρώπη.

Σχετικά με 6% των ανθρώπων αυτής της εθνοτικής ομάδας φέρουν ένα γονίδιο για τη νόσο του Gaucher και περίπου 1 στους 855 το εμφανίζουν.

Η νόσος Gaucher προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GBA. Είναι μια υπολειπόμενη κληρονομική πάθηση, που σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξετε τη νόσο.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει:

• 1 στις 4 πιθανότητες το μωρό να έχει νόσο Gaucher
• 1 στις 2 πιθανότητες να είναι μεταφορέας
• 1 στις 4 πιθανότητες να μην είναι φορέας ή να μην έχει τη νόσο

Εάν έχετε χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου του Gaucher ή οικογενειακό ιστορικό, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να κάνετε μια εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Οι γιατροί μπορούν να εκτελέσουν δύο τύπους εξετάσεων για τη νόσο Gaucher με ένα δείγμα του αίματός σας:

1. Δοκιμή ενζύμων: Σύμφωνα με το Ίδρυμα Gaucher Disease, τα αποτελέσματα μιας ενζυμικής εξέτασης δείχνουν σχεδόν πάντα εάν έχετε τη νόσο του Gaucher. Αυτή η δοκιμή μετρά τη δραστηριότητα του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση που κωδικοποιείται από το γονίδιο GBA.
2. Γενετική εξέταση: Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα δείγμα του αίματος ή του σάλιου σας για να ελέγξουν εάν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο GBA που σχετίζεται με τη νόσο Gaucher.

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια κατάσταση που οδηγεί σε συσσώρευση μιας λιπαρής ουσίας που ονομάζεται γλυκοσερεβροσίδη στο σώμα σας. Ο τύπος 1 είναι ο πιο κοινός υποτύπος της νόσου Gaucher. Θεωρείται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 40.000 νεογνά, αλλά οι εκτιμήσεις για τη συχνότητά του ποικίλλουν μεταξύ των μελετών.

Η νόσος Gaucher τύπου 2 και 3 είναι πολύ πιο σπάνια και συνήθως αναπτύσσεται στη βρεφική ηλικία ή νωρίς στην παιδική ηλικία. Τείνουν να προκαλούν πιο σοβαρά συμπτώματα που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο.