Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας στα παιδιά;

Συμπτώματα αιμορροφιλίας στα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνει:

• αιμορραγία στο κεφάλι ενός μωρού μετά από έναν δύσκολο τοκετό
• σημαντική απώλεια αίματος μετά από εμβολιασμούς και άλλα εμβόλια
• συχνές ρινορραγίες που είναι δύσκολο να σταματήσουν
• βαριά αιμορραγία μετά την απώλεια ενός δοντιού
• παρατεταμένη ή βαριά αιμορραγία μετά από περιτομή
• αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα

Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει πόνο στις αρθρώσεις και τους μύες και μώλωπες. Αυτό μπορεί να κάνει τα μικρά παιδιά να αποφεύγουν να μπουσουλάνε ή να περπατούν.

Καθώς τα παιδιά με αιμορροφιλία ξεκινούν την έμμηνο ρύση τους, η αιμορραγία τους μπορεί να είναι βαρύτερη και πιο παρατεταμένη από την αναμενόμενη.

Η αιμορροφιλία προκύπτει από μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να κληρονομήσει ένα άτομο. Μια νέα μετάλλαξη που δεν υπάρχει σε μια οικογένεια εμφανίζεται ήδη μόνο σε ένα τρίτο των μωρών με αιμορροφιλία.

Το τροποποιημένο γονίδιο που επηρεάζει μια πρωτεΐνη του παράγοντα πήξης του αίματος στην αιμορροφιλία βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Επειδή τα άτομα στα οποία έχει εκχωρηθεί γυναίκα κατά τη γέννηση έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και σε αυτά που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, τα άτομα με χρωμοσώματα XY μπορεί να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να έχουν αιμορροφιλία.

Σημαίνει επίσης ότι τα άτομα με χρωμοσώματα XX μπορεί να είναι ανεπηρέαστοι φορείς αιμορροφιλίας εάν έχουν ένα χρωμόσωμα Χ με μετάλλαξη και ένα χωρίς.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία. Αντίθετα, οι γιατροί εστιάζουν συνήθως στην αντικατάσταση του παράγοντα πήξης του αίματος που λείπει. Το κάνουν αυτό με την έγχυση μιας εμπορικής εκδοχής του απαραίτητου παράγοντα στη φλέβα ενός ατόμου. Οι γονείς μπορούν να εκπαιδευτούν για να δίνουν στα παιδιά τους εγχύσεις στο σπίτι.

Μάθετε περισσότερα για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας.

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται αιμορροφιλία με βάση το οικογενειακό ιστορικό ή συχνή, βαριά αιμορραγία, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει μια εξέταση αίματος για να προσδιορίσει την ικανότητα πήξης του. Ανάλογα με τα αποτελέσματα, η πρόσθετη εξέταση αίματος μπορεί στη συνέχεια να αποκαλύψει τον τύπο της αιμορροφιλίας και τη σοβαρότητα.

Ο βαθμός αιμορροφιλίας που βιώνουν τα παιδιά μπορεί να επηρεάσει τις προοπτικές τους. Ένα άτομο μπορεί να έχει ήπια, μέτρια ή σοβαρή αιμορροφιλία, ανάλογα με την ποσότητα του παράγοντα πήξης στο αίμα τους.

Ενώ τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία μπορεί να εμφανίσουν αυθόρμητη αιμορραγία ή επιπτώσεις στην υγεία από επαναλαμβανόμενη αιμορραγία των αρθρώσεων, τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να έχουν σοβαρή αιμορραγία μετά από μεγαλύτερα ατυχήματα ή ιατρικές διαδικασίες. Εχουν ένα σχεδόν τυπικό προσδόκιμο ζωής και μπορεί να μην αντιμετωπίσετε περιορισμούς που να σχετίζονται με την πάθηση.

Πού μπορώ να βρω υποστήριξη για την ανατροφή ενός παιδιού με αιμορροφιλία;

Όταν το παιδί σας λάβει διάγνωση αιμορροφιλίας, ο γιατρός του μπορεί να προτείνει μια τοπική ομάδα υποστήριξης για τους γονείς. Οργανισμοί όπως το Εθνικό Ίδρυμα Αιμορραγικών Διαταραχών (πρώην Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας) μπορούν επίσης να προσφέρουν την ευκαιρία να συνδεθείτε με άλλους.

Χρειάζεται να επισκεφτώ ειδικό γιατρό εάν το παιδί μου έχει αιμορροφιλία;

Εάν το παιδί σας έχει αιμορροφιλία, μπορεί να ωφεληθεί από τη φροντίδα του σε α κέντρο θεραπείας αιμορροφιλίας. Αυτές οι εγκαταστάσεις περιλαμβάνουν μια ολοκληρωμένη συλλογή επαγγελματιών γιατρών με εμπειρία που βοηθούν άτομα με αιμορροφιλία.

Τα άτομα που χρησιμοποιούν αυτά τα κέντρα μπορούν να είναι 40% λιγότερες πιθανότητες νοσηλείας λόγω αιμορραγικών επιπλοκών και 40% λιγότερες πιθανότητες να πεθάνουν από επιπλοκές που σχετίζονται με την αιμορροφιλία.

Το Τμήμα Πύλης Διαταραχών του Αίματος του CDC μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε ένα κέντρο θεραπείας αιμορροφιλίας κοντά σας.

Ποιες πληροφορίες χρειάζεται ο δάσκαλος ή ο φροντιστής του παιδιού μου εάν έχει αιμορροφιλία;

Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον δάσκαλο ή τον φροντιστή του παιδιού σας ποιους παράγοντες πήξης επηρεάζει η πάθηση, ώστε να μπορούν να ενημερώσουν τους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.

Είναι επίσης σημαντικό να δείξετε στους δασκάλους και στο σχολικό προσωπικό πώς να χειρίζονται αιμορραγικές εκδηλώσεις που μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί σας στο σχολείο, όπως:

• αιμορραγία από μικρά κοψίματα
• σημάδια εσωτερικής αιμορραγίας
• πότε να πάτε το παιδί σας σε γιατρό ή να ζητήσετε επείγουσα θεραπεία

Τα παιδιά με αιμορροφιλία μπορεί να εμφανίσουν παρατεταμένη, βαριά αιμορραγία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να έχουν αυθόρμητη αιμορραγία ή συνεχή εσωτερική αιμορραγία που επηρεάζει τις αρθρώσεις και τα όργανά τους.

Μπορεί να θέλετε να συζητήσετε την εξέταση αίματος για αιμορροφιλία με τον γιατρό του παιδιού σας, ειδικά εάν έχετε παιδί με χρωμοσώματα XY και οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας.

Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία, η γνώση των παραγόντων πήξης του αίματος που επηρεάζει η πάθηση μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προσφέρουν τις κατάλληλες θεραπείες σε περίπτωση συνεχούς, βαριάς αιμορραγίας.