Ποια είναι η διαφορά μεταξύ ADPKD και ARPKD;

Πώς διαφέρουν το ADPKD και το ARPKD;

Το ADPKD και το ARPKD διαφέρουν μεταξύ τους με πολλούς βασικούς τρόπους:

• Επίπτωση. Το ADPKD είναι πολύ πιο κοινό από το ARPKD. Περίπου 9 στα 10 άτομα με PKD έχουν ADPKD, αναφέρει το American Kidney Fund.
• Μοτίβο κληρονομικότητας. Για να αναπτύξετε το ADPKD, χρειάζεται μόνο να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη νόσο. Για να αναπτύξετε το ARPKD, πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου — με ένα αντίγραφο να κληρονομείται από κάθε γονέα, στις περισσότερες περιπτώσεις.
• Ηλικία έναρξης. Η ADPKD είναι συχνά γνωστή ως “ΠΚΔ ενηλίκων”, επειδή σημεία και συμπτώματα τείνουν να αναπτύσσονται μεταξύ 30 και 40 ετών. Η ARPKD είναι συχνά γνωστή ως “βρεφική PKD”, επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς στη ζωή, λίγο μετά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία.
• Εντόπιση κύστεων. Η ADPKD συχνά προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων μόνο στα νεφρά, ενώ η ARPKD συχνά προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων στο ήπαρ και τους νεφρούς. Τα άτομα με οποιονδήποτε τύπο μπορεί επίσης να αναπτύξουν κύστεις στο πάγκρεας, τον σπλήνα, το παχύ έντερο ή τις ωοθήκες τους.
• Σοβαρότητα της νόσου. Το ARPKD τείνει να προκαλεί πιο σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές που αναπτύσσονται νωρίτερα στη ζωή.

Πόσο σοβαρά είναι τα ADPKD και ARPKD;

Με την πάροδο του χρόνου, το ADPKD ή το ARPKD μπορεί να βλάψουν τα νεφρά σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει χρόνιο πόνο στο πλάι ή στην πλάτη σας. Μπορεί επίσης να σταματήσει τη σωστή λειτουργία των νεφρών σας.

Εάν τα νεφρά σας σταματήσουν να λειτουργούν καλά, μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση τοξικών αποβλήτων στο αίμα σας. Μπορεί επίσης να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια, η οποία απαιτεί ισόβια αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού για θεραπεία.

Το ADPKD και το ARPKD μπορεί επίσης να προκαλέσουν άλλες πιθανές επιπλοκές, όπως:

• υψηλή πίεση του αίματος, που μπορεί να βλάψει περαιτέρω τα νεφρά σας και να αυξήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού και καρδιακών παθήσεων
• προεκλαμψία, που είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή μορφή υψηλής αρτηριακής πίεσης που μπορεί να αναπτυχθεί κατά την εγκυμοσύνη
• λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, που αναπτύσσονται όταν τα βακτήρια εισέρχονται στο ουροποιητικό σας σύστημα και αναπτύσσονται σε επιβλαβή επίπεδα
• πέτρες στα νεφρά, που σχηματίζονται όταν τα μέταλλα στα ούρα σας κρυσταλλώνονται σε σκληρά ιζήματα
• εκκολπωμάτωση, που συμβαίνει όταν αναπτύσσονται αδύναμα σημεία και σακουλάκια στο τοίχωμα του παχέος εντέρου σας
• πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, που συμβαίνει όταν μια βαλβίδα στην καρδιά σας σταματά να κλείνει σωστά και επιτρέπει στο αίμα να διαρρεύσει προς τα πίσω
• ανεύρυσμα εγκεφάλου, που συμβαίνει όταν ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλό σας διογκώνεται και σας θέτει σε κίνδυνο εγκεφαλικής αιμορραγίας

Το ARPKD τείνει να προκαλεί πιο σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές νωρίτερα στη ζωή, σε σύγκριση με το ADPKD. Τα παιδιά που γεννιούνται με ARPKD μπορεί να έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, δυσκολία στην αναπνοή, δυσκολία στη διατήρηση της τροφής και μειωμένη ανάπτυξη.

Τα μωρά με σοβαρές περιπτώσεις ARPKD μπορεί να μην ζήσουν για περισσότερες από μερικές ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση.

Διαφέρουν οι θεραπευτικές επιλογές για το ADPKD και το ARPKD;

Για να βοηθήσει στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της ADPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει έναν νέο τύπο φαρμάκου γνωστό ως tolvaptan (Jynarque). Αυτό το φάρμακο έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και μειώνει τον κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας. Δεν έχει εγκριθεί για τη θεραπεία του ARPKD.

Για να βοηθήσει στη διαχείριση πιθανών συμπτωμάτων και επιπλοκών είτε του ADPKD είτε του ARPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού, εάν αναπτύξετε νεφρική ανεπάρκεια
• φάρμακα για την αρτηριακή πίεση, εάν έχετε υψηλή αρτηριακή πίεση
• αντιβιοτικά φάρμακα, εάν έχετε λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος
• παυσίπονα, εάν έχετε πόνο που προκαλείται από κύστεις
• χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση κύστεων, εάν προκαλούν έντονη πίεση και πόνο

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστείτε άλλες θεραπείες για να βοηθήσετε στη διαχείριση των επιπλοκών της νόσου.

Ο γιατρός σας θα σας ενθαρρύνει επίσης να εφαρμόζετε συνήθειες υγιεινού τρόπου ζωής για να διατηρήσετε την αρτηριακή σας πίεση υπό έλεγχο και να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών. Για παράδειγμα, είναι σημαντικό να:

• τρώτε μια διατροφή πλούσια σε θρεπτικά συστατικά που είναι χαμηλή σε νάτριο, κορεσμένα λιπαρά και πρόσθετα σάκχαρα
• Κάντε τουλάχιστον 30 λεπτά άσκησης μέτριας έντασης τις περισσότερες ημέρες κάθε εβδομάδα
• κρατήστε το βάρος σας σε ένα υγιές εύρος
• περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ
• αποφύγετε το κάπνισμα
• ελαχιστοποιήστε το άγχος

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για το PDK;

Η PKD μπορεί να συντομεύσει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου, ειδικά εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.

Περίπου το 60 τοις εκατό των ατόμων με PKD αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 70 ετών, αναφέρει το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού. Χωρίς αποτελεσματική θεραπεία με αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού, η νεφρική ανεπάρκεια τείνει να προκαλέσει θάνατο μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες.

Η ARPKD τείνει να προκαλεί σοβαρές επιπλοκές σε μικρότερη ηλικία από την ADPKD, οι οποίες μειώνουν σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.

Σύμφωνα με το American Kidney Fund, περίπου το 30 τοις εκατό των μωρών με ARPKD πεθαίνουν μέσα σε ένα μήνα από τη γέννηση. Μεταξύ των παιδιών με ARPKD που επιβιώνουν μετά τον πρώτο μήνα της ζωής τους, περίπου το 82 τοις εκατό ζουν μέχρι την ηλικία των 10 ετών ή μεγαλύτερα.

Μιλήστε με το γιατρό σας για να κατανοήσετε καλύτερα τις προοπτικές σας με το ADPKD ή το ARPKD.

Μπορεί το PDK να θεραπευτεί;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το ADPKD ή το ARPKD. Ωστόσο, θεραπείες και συνήθειες τρόπου ζωής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για θεραπείες για την αντιμετώπιση της πάθησης.

Το takeaway

Αν και το ADPKD και το ARPKD προκαλούν την ανάπτυξη κύστεων στα νεφρά, το ARPKD τείνει να προκαλεί πιο σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές νωρίτερα στη ζωή.

Εάν έχετε ADPKD ή ARPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα, αλλαγές στον τρόπο ζωής και άλλες θεραπείες για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και των πιθανών επιπλοκών. Οι καταστάσεις έχουν κάποιες σημαντικές διαφορές στα συμπτώματα και τις επιλογές θεραπείας, επομένως είναι σημαντικό να κατανοήσετε ποια πάθηση έχετε.

Μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές και τις προοπτικές σας.