Ομοκυστινουρία

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της ομοκυστινουρίας;

Τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν από τον τύπο της ομοκυστινουρίας. Τα συμπτώματα γενικά αναπτύσσονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι εμφανίζουν συμπτώματα κατά την ενηλικίωση. Τα συμπτώματα είναι συχνά ασαφή και δύσκολο να εντοπιστούν. Οι πιο συνηθισμένες μορφές αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• εξάρθρωση των φακών στα μάτια
• μυωπία
• ανώμαλοι θρόμβοι αίματος
• οστεοπόρωση ή εξασθένηση των οστών
• μαθησιακές δυσκολίες
• αναπτυξιακά προβλήματα
• παραμορφώσεις στο στήθος, όπως προεξοχή ή σπηλαιώδη εμφάνιση του θώρακα
• μακριά, ακανθώδη χέρια και πόδια
• σκολίωση

Λιγότερο συχνές παραλλαγές περιλαμβάνουν αυτά τα επιπλέον σημεία και συμπτώματα:

• μεγαλοβλαστική αναιμία, αναιμία που περιλαμβάνει μεγαλύτερα από το κανονικό ερυθρά αιμοσφαίρια
• επιληπτικές κρίσεις
• αποτυχία να ευδοκιμήσει
• διανοητικές αναπηρίες
• ανωμαλίες στην κίνηση και στο βάδισμα

Ποιοι είναι οι τύποι της ομοκυστινουρίας;

Υπάρχουν πολλές παραλλαγές της ομοκυστινουρίας. Κυμαίνονται από κοινά έως σπάνια. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα ονόματα για αυτές τις παραλλαγές. Αντίθετα, διακρίνονται από τα συμπτώματά τους.

Τα βρέφη που επηρεάζονται από την κοινή μορφή αυτής της διαταραχής εμφανίζουν γενικά ήπια συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, μπορεί να μην έχουν καν συμπτώματα που απαιτούν θεραπεία μέχρι να μεγαλώσουν. Ωστόσο, οι λιγότερο συχνές μορφές αυτής της διαταραχής είναι γνωστό ότι προκαλούν σοβαρότερα αναπτυξιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της εξασθενημένης πνευματικής ικανότητας.

Τι προκαλεί ομοκυστινουρία;

Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που υπάρχουν κατά τη γέννηση προκαλούν αυτήν την ασθένεια. Περισσότερες από 150 μεταλλάξεις που προκαλούν ομοκυστινουρία έχουν βρεθεί στο γονίδιο β-συνθάση κυσταθειονίνη, η οποία είναι επίσης γνωστή ως το γονίδιο CBS. Το γονίδιο CBS περιέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που χρησιμοποιεί τη βιταμίνη Β-6 για να μεταβολίσει τα αμινοξέα ομοκυστεΐνη και σερίνη. Οι μεταλλάξεις εμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία του γονιδίου CBS. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ομοκυστεΐνης και άλλων τοξινών που βλάπτουν το νευρικό σύστημα, που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο, και το αγγειακό σύστημα.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια όπως MTHFR, MTR ή MTRR προκαλούν τη διαταραχή. Η ομοκυστινουρία είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι για να έχει ένα παιδί τα σημεία ή τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης, θα πρέπει να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Ποιοι κινδυνεύουν από ομοκυστινουρία;

Δεδομένου ότι η ομοκυστινουρία μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά, ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής θέτει τα παιδιά σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της κατάστασης. Η διαταραχή είναι συχνότερη σε:

• Ιρλανδία
• Γερμανία
• Νορβηγία
• Κατάρ

Πώς διαγιγνώσκεται η ομοκυστινουρία;

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να αναζητήσει ορισμένα σημάδια για να καθορίσει εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτήν την πάθηση. Ένα εξαιρετικά αδύνατο ή ψηλό παιδί είναι πιο πιθανό να έχει την πάθηση. Επιπλέον, ο γιατρός τους μπορεί να αναζητήσει σημεία όπως παραμορφώσεις στο στήθος, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και εξάρθρωση των φακών στα μάτια. Μια οφθαλμική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει εξάρθρωση του φακού εάν το παιδί σας παρουσιάσει διπλή ή σημαντικά μειωμένη όραση.

Δοκιμές

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διατάξει μια σειρά εξετάσεων για να διαπιστώσει εάν το παιδί σας επηρεάζεται. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• γενετικές εξετάσεις για να αναζητηθεί ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στη διαταραχή
• μια οθόνη αμινοξέων του αίματος και των ούρων για έλεγχο για περίσσεια ομοκυστεΐνης
• μια δοκιμή για τον προσδιορισμό της απόκρισης του σώματος στην κατανάλωση μεθειονίνης
• βιοψία ήπατος και δοκιμασία ενζύμου για τον έλεγχο της ενζυματικής δραστηριότητας

Άλλες εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για να προσδιοριστεί ο αντίκτυπος της νόσου περιλαμβάνουν τις ακτίνες Χ για να αναζητήσουν σημάδια οστεοπόρωσης, βιοψία δέρματος και καλλιέργεια ινοβλαστών.

Πώς αντιμετωπίζεται η ομοκυστινουρία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ομοκυστινουρία. Οι υψηλές δόσεις βιταμίνης Β-6 αποτελούν μια επιτυχημένη θεραπεία για περίπου τους μισούς ανθρώπους με αυτή τη διαταραχή. Εάν ανταποκριθείτε καλά σε αυτό το συμπλήρωμα, είναι πιθανό ότι θα πρέπει να χρησιμοποιείτε καθημερινά συμπληρώματα βιταμίνης Β-6 για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Εναλλακτικά, εάν δεν αντιμετωπίσετε θετικά αποτελέσματα από αυτή τη θεραπεία, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη διατροφή χαμηλή σε τρόφιμα που περιέχουν το αμινοξύ μεθειονίνη. Τα άτομα που διαγνώστηκαν σε πρώιμο στάδιο είχαν θετικές απαντήσεις μετά τη μετάβαση σε αυτή τη δίαιτα.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει τη λήψη βεταΐνης (Cystadane). Η βηταΐνη είναι ένα θρεπτικό συστατικό που λειτουργεί για την απομάκρυνση της ομοκυστεΐνης από το αίμα. Η λήψη συμπληρώματος φολικού οξέος και η προσθήκη του αμινοξέος κυστεΐνη στη διατροφή είναι χρήσιμες.

Τι μπορώ να περιμένω αν το παιδί μου έχει ομοκυστινουρία;

Προς το παρόν δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για αυτή τη διαταραχή. Ωστόσο, περίπου οι μισοί άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με αυτήν την κατάσταση παρουσιάζουν βελτίωση από τα συμπληρώματα βιταμίνης Β-6. Βρέφη ή παιδιά που διαγιγνώσκονται σε μικρή ηλικία μπορεί να βιώσουν θετικά αποτελέσματα από μια δίαιτα χαμηλής μεθειονίνης. Πιστεύεται ότι αυτή η δίαιτα βοηθά στην πρόληψη ορισμένων τύπων ψυχικών αναπηριών και περαιτέρω επιπλοκών.

Ακόμα και με θεραπεία, μπορεί να αντιμετωπίσετε σοβαρές επιπλοκές. Μπορεί να κινδυνεύετε από θρόμβους αίματος εάν έχετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης σταθερά. Βεβαιωθείτε ότι ακολουθείτε το θεραπευτικό σας πλάνο και προγραμματίζετε τακτικούς ελέγχους με το γιατρό σας. Αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό σας να παρακολουθεί τη θεραπεία σας και θα βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών.

Πώς μπορώ να αποτρέψω το παιδί μου να μην πάθει ομοκυστινουρία;

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων. Αυτό μπορεί να το κάνει δύσκολο να αποτραπεί. Θα πρέπει να σκεφτείτε να πάτε σε έναν γενετικό σύμβουλο εάν υπάρχει ιστορικό ομοκυστινουρίας στην οικογένειά σας. Οι υποψήφιοι γονείς μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτήν τη μέθοδο για να αναλύσουν τους κινδύνους απόκτησης ενός παιδιού που κληρονομεί τη διαταραχή.

Η αίτηση για ενδομήτρια διάγνωση της διαταραχής είναι ένας άλλος πιθανός τρόπος πρόληψης αυτής της κατάστασης. Αυτό απαιτεί δοκιμή καλλιέργειας αμνιακών κυττάρων ή λαχνών για την παρουσία της γενετικής μετάλλαξης.