Νόσος Wilson

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson ποικίλλουν ευρέως, ανάλογα με το ποιο όργανο έχει προσβληθεί. Μπορεί να μπερδευτούν με άλλες ασθένειες ή καταστάσεις. Η νόσος του Wilson μπορεί να ανιχνευθεί μόνο από γιατρό και μέσω διαγνωστικών εξετάσεων.

Σχετιζόμενο με το ήπαρ

Τα ακόλουθα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ:

• αδυναμία
• αίσθημα κόπωσης
• απώλεια βάρους
• ναυτία
• εμετός
• απώλεια της όρεξης
• φαγούρα
• ίκτερο ή κιτρίνισμα του δέρματος
• οίδημα ή πρήξιμο των ποδιών και της κοιλιάς
• πόνος ή φούσκωμα στην κοιλιά
• αγγειώματα αράχνης ή ορατά αιμοφόρα αγγεία που μοιάζουν με κλαδιά στο δέρμα
• κράμπες στους μύες

Πολλά από αυτά τα συμπτώματα, όπως ο ίκτερος και το οίδημα, είναι τα ίδια για άλλες καταστάσεις όπως η ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια. Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει πολλαπλές εξετάσεις πριν επιβεβαιώσει τη διάγνωση της νόσου του Wilson.

Νευρολογικός

Η συσσώρευση χαλκού στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• διαταραχή μνήμης, ομιλίας ή όρασης
• μη φυσιολογικό περπάτημα
• ημικρανίες
• τα σάλια
• αυπνία
• αδεξιότητα με τα χέρια
• αλλαγές προσωπικότητας
• αλλαγές στη διάθεση
• κατάθλιψη
• προβλήματα στο σχολείο

Σε προχωρημένα στάδια, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις και μυϊκό πόνο κατά τη διάρκεια της κίνησης.

Δαχτυλίδια Kayser-Fleischer και καταρράκτης ηλίανθου

Ο γιατρός σας θα ελέγξει επίσης για δαχτυλίδια Kayser-Fleischer (KF) και καταρράκτη ηλίανθου στα μάτια. Οι δακτύλιοι KF είναι μη φυσιολογικοί χρυσοκαφέ αποχρωματισμοί στα μάτια που προκαλούνται από εναποθέσεις περίσσειας χαλκού. Οι δακτύλιοι KF εμφανίζονται στο 97% περίπου των ατόμων με νόσο του Wilson.

Ο καταρράκτης ηλίανθου εμφανίζεται σε 1 στα 5 άτομα με νόσο του Wilson. Πρόκειται για ένα διακριτικό πολύχρωμο κέντρο με ακτίνες που ακτινοβολούν προς τα έξω.

Άλλα συμπτώματα

Η συσσώρευση χαλκού σε άλλα όργανα μπορεί να προκαλέσει:

• γαλαζωπός αποχρωματισμός στα νύχια
• πέτρες στα νεφρά
• πρόωρη οστεοπόρωση ή έλλειψη οστικής πυκνότητας
• αρθρίτιδα
• διαταραχές εμμήνου ρύσεως
• χαμηλή πίεση αίματος

Ποια είναι η αιτία και ποιοι διατρέχουν κίνδυνο για τη νόσο του Wilson;

Μια μετάλλαξη στο ATP7B γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί τη μεταφορά του χαλκού, προκαλεί τη νόσο του Wilson. Πρέπει να κληρονομήσετε το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να έχετε τη νόσο του Wilson. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι ένας από τους γονείς σας έχει την πάθηση ή φέρει το γονίδιο.

Το γονίδιο μπορεί να παρακάμψει μια γενιά, επομένως μπορεί να θέλετε να κοιτάξετε πιο μακριά από τους γονείς σας ή να κάνετε μια γενετική εξέταση.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου του Wilson;

Η νόσος του Wilson μπορεί να είναι δύσκολο για τους γιατρούς να διαγνώσουν αρχικά. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλα θέματα υγείας όπως η δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, η ηπατίτιδα C και η εγκεφαλική παράλυση.

Μερικές φορές ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να αποκλείσει τη νόσο του Wilson μόλις εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα και δεν είναι ορατός ο δακτύλιος KF. Αλλά αυτό δεν ισχύει πάντα για άτομα με συμπτώματα ειδικά για το ήπαρ ή χωρίς άλλα συμπτώματα.

Ένας γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα ζητήσει το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Θα χρησιμοποιήσουν επίσης μια ποικιλία δοκιμών για να αναζητήσουν ζημιές που προκαλούνται από συσσωρεύσεις χαλκού.

Φυσική εξέταση

Κατά τη διάρκεια της φυσικής σας κατάστασης, ο γιατρός σας θα:

• εξετάστε το σώμα σας
• ακούστε τους ήχους στην κοιλιά
• ελέγξτε τα μάτια σας κάτω από ένα έντονο φως για δαχτυλίδια KF ή καταρράκτη ηλίανθου
• δοκιμάζει τις κινητικές και μνημονικές σας δεξιότητες

Εργαστηριακές εξετάσεις

Για εξετάσεις αίματος, ο γιατρός σας θα πάρει δείγματα και θα τα αναλύσει σε εργαστήριο για να ελέγξει για:

• ανωμαλίες στα ηπατικά σας ένζυμα
• επίπεδα χαλκού στο αίμα
• χαμηλότερα επίπεδα σερουλοπλασμίνης, μιας πρωτεΐνης που μεταφέρει χαλκό μέσω του αίματος
• ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, που ονομάζεται επίσης γενετικός έλεγχος
• χαμηλό σάκχαρο στο αίμα

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ζητήσει να συλλέξετε τα ούρα σας για 24 ώρες για να αναζητήσετε συσσώρευση χαλκού.

Τι είναι το τεστ σερουλοπλασμίνης; »

Απεικόνιση τεστ

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) και η αξονική τομογραφία (CT) μπορεί να σας βοηθήσουν να δείξετε τυχόν εγκεφαλικές ανωμαλίες, ειδικά εάν έχετε νευρολογικά συμπτώματα. Αυτά τα ευρήματα δεν μπορούν να διαγνώσουν την πάθηση, αλλά μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της διάγνωσης ή πόσο προχωρημένη είναι η πάθηση.

Ο γιατρός σας θα αναζητήσει αδύναμα σήματα εγκεφαλικού στελέχους και βλάβη στον εγκέφαλο και το ήπαρ.

Βιοψία ήπατος

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει βιοψία ήπατος για να αναζητήσει σημάδια βλάβης και υψηλά επίπεδα χαλκού. Εάν συμφωνείτε με αυτή τη διαδικασία, μπορεί να χρειαστεί να σταματήσετε να παίρνετε ορισμένα φάρμακα και να νηστεύετε για οκτώ ώρες πριν.

Ο γιατρός σας θα εφαρμόσει ένα τοπικό αναισθητικό πριν εισάγει μια βελόνα για τη λήψη δείγματος ιστού. Μπορείτε να ζητήσετε ηρεμιστικά και παυσίπονα, εάν χρειάζεται. Πριν πάτε σπίτι, θα χρειαστεί να ξαπλώσετε στο πλάι για δύο ώρες και να περιμένετε άλλες δύο έως τέσσερις ώρες.

Εάν ο γιατρός σας διαπιστώσει την παρουσία της νόσου του Wilson, μπορεί να συστήσει στα αδέρφια σας να κάνουν επίσης ένα γενετικό τεστ. Μπορεί να σας βοηθήσει να αναγνωρίσετε εάν εσείς ή τα άλλα μέλη της οικογένειάς σας κινδυνεύετε να μεταδώσετε τη νόσο του Wilson.

Μπορεί επίσης να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο μελλοντικού προσυμπτωματικού ελέγχου για το νεογέννητό σας εάν είστε έγκυος και πάσχετε από τη νόσο του Wilson.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Wilson;

Η επιτυχής θεραπεία της νόσου του Wilson εξαρτάται περισσότερο από το χρονοδιάγραμμα παρά από τη φαρμακευτική αγωγή. Η θεραπεία γίνεται συχνά σε τρία στάδια και πρέπει να διαρκεί μια ζωή. Εάν ένα άτομο σταματήσει να παίρνει τα φάρμακα, ο χαλκός μπορεί να συσσωρευτεί ξανά.

Πρώτο στάδιο

Η πρώτη θεραπεία είναι η απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σώμα σας μέσω θεραπείας χηλοποίησης. Οι χηλικοί παράγοντες περιλαμβάνουν φάρμακα όπως d-πενικιλλαμίνη και τριεντίνη ή Syprine. Αυτά τα φάρμακα θα αφαιρέσουν τον επιπλέον χαλκό από τα όργανά σας και θα τον απελευθερώσουν στην κυκλοφορία του αίματος. Τα νεφρά σας θα φιλτράρουν στη συνέχεια τον χαλκό στα ούρα.

Η τριεντίνη έχει λιγότερες αναφερόμενες παρενέργειες από την d-πενικιλλαμίνη. Οι πιθανές παρενέργειες της d-πενικιλλαμίνης περιλαμβάνουν:

• πυρετός
• εξάνθημα
• προβλήματα με τα νεφρά
• θέματα μυελού των οστών

Ο γιατρός σας θα παράσχει χαμηλότερες δόσεις φαρμάκων χηλίωσης εάν είστε έγκυος, καθώς μπορεί να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες.

Δεύτερο επίπεδο

Ο στόχος του δεύτερου σταδίου είναι να διατηρηθούν τα φυσιολογικά επίπεδα χαλκού μετά την αφαίρεση. Ο γιατρός σας θα σας συνταγογραφήσει ψευδάργυρο ή τετραθειομολυβδαινικό αν έχετε ολοκληρώσει την πρώτη θεραπεία ή δεν έχετε συμπτώματα αλλά έχετε τη νόσο του Wilson.

Ο ψευδάργυρος που λαμβάνεται από το στόμα ως άλατα ή οξικό (Galzin) εμποδίζει το σώμα να απορροφήσει χαλκό από τα τρόφιμα. Μπορεί να έχετε ελαφρά στομαχικές διαταραχές από τη λήψη ψευδαργύρου. Τα παιδιά με νόσο του Wilson αλλά χωρίς συμπτώματα μπορεί να θέλουν να λάβουν ψευδάργυρο για να αποτρέψουν την επιδείνωση της κατάστασης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξή της.

Τρίτο στάδιο

Αφού βελτιωθούν τα συμπτώματα και τα επίπεδα χαλκού σας είναι φυσιολογικά, θα θέλετε να εστιάσετε στη μακροχρόνια θεραπεία συντήρησης. Αυτό περιλαμβάνει τη συνέχιση της θεραπείας με ψευδάργυρο ή χηλικοποίησης και την τακτική παρακολούθηση των επιπέδων χαλκού σας.

Μπορείτε επίσης να διαχειριστείτε τα επίπεδα χαλκού σας αποφεύγοντας τροφές με υψηλά επίπεδα, όπως:

• αποξηραμένα φρούτα
• συκώτι
• μανιτάρια
• ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ
• οστρακόδερμο
• σοκολάτα
• πολυβιταμίνες

Μπορεί να θέλετε να ελέγξετε τη στάθμη του νερού σας και στο σπίτι. Μπορεί να υπάρχει επιπλέον χαλκός στο νερό σας εάν το σπίτι σας έχει σωλήνες χαλκού.

Τα φάρμακα μπορεί να χρειαστούν από τέσσερις έως έξι μήνες για να δράσουν σε ένα άτομο που παρουσιάζει συμπτώματα. Εάν ένα άτομο δεν ανταποκρίνεται σε αυτές τις θεραπείες, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος. Μια επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο του Wilson. Το ποσοστό επιτυχίας για μεταμοσχεύσεις ήπατος είναι 85 τοις εκατό μετά από ένα χρόνο.

Πώς να προετοιμαστείτε για βιοψία ήπατος »

Κλινικές δοκιμές

Μερικά ιατρικά κέντρα έχουν κλινικές δοκιμές για ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται WTX101. Η Wilson Theraputics ανέπτυξε αυτό το φάρμακο για τη θεραπεία της νόσου του Wilson. Μεταφέρει μια χημική ουσία που ονομάζεται τετραθειομολυβδαινικό, η οποία εμποδίζει το σώμα να απορροφήσει χαλκό. Εχει απεικονίζεται να είναι αποτελεσματικό για άτομα στα αρχικά στάδια της νόσου του Wilson, ειδικά σε άτομα με νευρολογικά συμπτώματα. Κάντε κλικ εδώ για να βρείτε περισσότερες πληροφορίες για ένα κέντρο στην περιοχή σας.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη νόσο του Wilson;

Όσο νωρίτερα μάθετε εάν έχετε το γονίδιο για τη νόσο του Wilson, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωσή σας. Η νόσος του Wilson μπορεί να εξελιχθεί σε ηπατική ανεπάρκεια και εγκεφαλική βλάβη εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.

Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αναστροφή νευρολογικών προβλημάτων και ηπατικής βλάβης. Η θεραπεία σε μεταγενέστερο στάδιο μπορεί να αποτρέψει την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν θα αποκαταστήσει πάντα τη βλάβη. Τα άτομα σε προχωρημένα στάδια μπορεί να πρέπει να μάθουν πώς να διαχειρίζονται τα συμπτώματά τους κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι ένα κληρονομικό γονίδιο που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Εάν οι γονείς έχουν ένα παιδί με τη νόσο του Wilson, θα μπορούσαν ενδεχομένως να έχουν και άλλα παιδιά με την πάθηση.

Αν και δεν μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Wilson, μπορείτε να καθυστερήσετε ή να επιβραδύνετε την εμφάνιση της πάθησης. Εάν ανακαλύψετε ότι έχετε τη νόσο του Wilson νωρίς, μπορεί να είστε σε θέση να αποτρέψετε την εμφάνιση των συμπτωμάτων παίρνοντας φάρμακα όπως ο ψευδάργυρος. Ένας ειδικός γενετικής μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να προσδιορίσουν τον πιθανό κίνδυνο μετάδοσης της νόσου Wilson στα παιδιά τους.

Επόμενα βήματα

Κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό σας εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε μπορεί να πάσχετε από τη νόσο του Wilson ή να εμφανίζετε συμπτώματα ηπατικής ανεπάρκειας. Ο μεγαλύτερος δείκτης αυτής της πάθησης είναι το οικογενειακό ιστορικό, αλλά το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να παραλείψει μια γενιά. Μπορεί να θέλετε να ζητήσετε μια γενετική εξέταση μαζί με τις άλλες εξετάσεις που θα προγραμματίσει ο γιατρός σας.

Θα θελήσετε να ξεκινήσετε τη θεραπεία σας αμέσως εάν λάβετε διάγνωση για τη νόσο του Wilson. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή την καθυστέρηση της πάθησης, ειδικά εάν δεν εμφανίζετε ακόμη συμπτώματα. Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει χηλικούς παράγοντες και ψευδάργυρο και μπορεί να χρειαστούν έως και έξι μήνες για να δράσει. Ακόμη και αφού τα επίπεδα χαλκού σας επανέλθουν στο φυσιολογικό, θα πρέπει να συνεχίσετε να παίρνετε φάρμακα, καθώς η νόσος του Wilson είναι μια δια βίου πάθηση.