Νόσος του Huntington

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington;

Υπάρχουν δύο τύποι νόσου του Χάντινγκτον: έναρξη ενηλίκων και πρώιμη έναρξη.

Έναρξη ενηλίκων

Η εμφάνιση ενηλίκων είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος της νόσου του Huntington. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν όταν τα άτομα είναι 30 ή 40 ετών. Τα αρχικά σημάδια συχνά περιλαμβάνουν:

• κατάθλιψη
• ευερέθιστο
• παραισθήσεις
• ψύχωση
• μικρές ακούσιες κινήσεις
• κακός συντονισμός
• δυσκολία στην κατανόηση νέων πληροφοριών
• πρόβλημα λήψης αποφάσεων

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν καθώς η ασθένεια εξελίσσεται περιλαμβάνουν:

• ανεξέλεγκτες κινήσεις συσπάσεων, που ονομάζονται χορεία
• δυσκολία στο περπάτημα
• δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία
• σύγχυση
• απώλεια μνήμης
• αλλαγές προσωπικότητας
• αλλαγές στην ομιλία
• πτώση των γνωστικών ικανοτήτων

Πρώιμη έναρξη

Αυτός ο τύπος νόσου του Huntington είναι λιγότερο συχνός. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Η πρώιμη νόσος του Huntington προκαλεί ψυχικές, συναισθηματικές και σωματικές αλλαγές, όπως:

• σάλιασμα
• αδεξιότητα
• ασαφής ομιλία
• αργές κινήσεις
• συχνή πτώση
• άκαμπτοι μύες
• επιληπτικές κρίσεις
• ξαφνική μείωση της σχολικής επίδοσης

Τι προκαλεί τη νόσο του Huntington;

Ένα ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον. Θεωρείται αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη νόσο. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει αυτό το γενετικό ελάττωμα, έχετε 50 τοις εκατό πιθανότητες να το κληρονομήσετε. Μπορείτε επίσης να το μεταφέρετε στα παιδιά σας.

Η γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για τη νόσο του Χάντινγκτον είναι διαφορετική από πολλές άλλες μεταλλάξεις. Δεν υπάρχει υποκατάσταση ή λείπει τμήμα στο γονίδιο. Αντίθετα, υπάρχει σφάλμα αντιγραφής. Μια περιοχή μέσα στο γονίδιο αντιγράφεται πάρα πολλές φορές. Ο αριθμός των επαναλαμβανόμενων αντιγράφων τείνει να αυξάνεται με κάθε γενιά.

Γενικά, τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον εμφανίζονται νωρίτερα σε άτομα με μεγαλύτερο αριθμό επαναλήψεων. Η ασθένεια εξελίσσεται επίσης γρηγορότερα καθώς συσσωρεύονται περισσότερες επαναλήψεις.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Χάντινγκτον;

Το οικογενειακό ιστορικό παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον. Ωστόσο, μια ποικιλία κλινικών και εργαστηριακών δοκιμών μπορούν να γίνουν για να βοηθήσουν στη διάγνωση του προβλήματος.

Νευρολογικές εξετάσεις

Ένας νευρολόγος θα κάνει εξετάσεις για να ελέγξει:

• αντανακλαστικά
• συντονισμός
• ισορροπία
• μυϊκός τόνος
• δύναμη
• αίσθηση της αφής
• ακρόαση
• όραμα

Δοκιμές λειτουργίας και απεικόνισης εγκεφάλου

Εάν είχατε επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να χρειαστείτε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ). Αυτή η δοκιμή μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλό σας.

Οι εξετάσεις απεικόνισης εγκεφάλου μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό φυσικών αλλαγών στον εγκέφαλό σας.

• Οι μαγνητικές τομογραφίες (MRI) χρησιμοποιούν μαγνητικά πεδία για την εγγραφή εγκεφαλικών εικόνων με υψηλό επίπεδο λεπτομέρειας.

• Η αξονική τομογραφία (CT) συνδυάζει αρκετές ακτίνες Χ για να παράγει μια εικόνα διατομής του εγκεφάλου σας.

Psychυχιατρικές εξετάσεις

Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να υποβληθείτε σε ψυχιατρική αξιολόγηση. Αυτή η αξιολόγηση ελέγχει τις δεξιότητες αντιμετώπισης, τη συναισθηματική κατάσταση και τα πρότυπα συμπεριφοράς. Ένας ψυχίατρος θα αναζητήσει επίσης σημάδια μειωμένης σκέψης.

Μπορεί να υποβληθείτε σε έλεγχο για κατάχρηση ουσιών για να διαπιστώσετε εάν τα φάρμακα μπορούν να εξηγήσουν τα συμπτώματά σας.

Γενετικός έλεγχος

Εάν έχετε πολλά συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικό έλεγχο. Ένα γενετικό τεστ μπορεί να διαγνώσει οριστικά αυτή την κατάσταση.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν θα αποκτήσετε παιδιά. Μερικοί άνθρωποι με το Huntington δεν θέλουν να διακινδυνεύσουν να περάσουν το ελαττωματικό γονίδιο στην επόμενη γενιά.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο του Huntington;

Φάρμακα

Τα φάρμακα μπορούν να παρέχουν ανακούφιση από μερικά από τα σωματικά και ψυχιατρικά συμπτώματά σας. Οι τύποι και οι ποσότητες φαρμάκων που χρειάζονται θα αλλάξουν καθώς η κατάστασή σας εξελίσσεται.

• Οι ακούσιες κινήσεις μπορεί να αντιμετωπιστούν με τετραβεναζίνη και αντιψυχωσικά φάρμακα.
• Η μυϊκή ακαμψία και οι ακούσιες μυϊκές συσπάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με διαζεπάμη.
• Η κατάθλιψη και άλλα ψυχιατρικά συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντικαταθλιπτικά και φάρμακα που σταθεροποιούν τη διάθεση.

Θεραπεία

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να βελτιώσετε τον συντονισμό, την ισορροπία και την ευελιξία σας. Με αυτήν την εκπαίδευση, η κινητικότητά σας βελτιώνεται και οι πτώσεις μπορεί να αποφευχθούν.

Η εργοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση των καθημερινών σας δραστηριοτήτων και για τη σύσταση συσκευών που βοηθούν σε:

• κίνηση
• φαγοπότι
• μπάνιο
• ντύνεται

Η λογοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε καθαρά. Εάν δεν μπορείτε να μιλήσετε, θα διδαχθείτε άλλα είδη επικοινωνίας. Οι λογοθεραπευτές μπορούν επίσης να βοηθήσουν με προβλήματα κατάποσης και διατροφής.

Η ψυχοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε συναισθηματικά και ψυχικά προβλήματα. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αναπτύξετε δεξιότητες αντιμετώπισης.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη νόσο του Huntington;

Δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσει η εξέλιξη αυτής της ασθένειας. Ο ρυθμός εξέλιξης διαφέρει για κάθε άτομο και εξαρτάται από τον αριθμό των γενετικών επαναλήψεων που υπάρχουν στα γονίδιά σας. Ένας μικρότερος αριθμός συνήθως σημαίνει ότι η ασθένεια θα προχωρήσει πιο αργά.

Τα άτομα με τη μορφή ενήλικης νόσου του Huntington συνήθως ζουν για 15 έως 20 χρόνια μετά την έναρξη της εμφάνισης των συμπτωμάτων. Η μορφή πρώιμης έναρξης γενικά προχωρά με ταχύτερο ρυθμό. Οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μόνο για 10 έως 15 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Οι αιτίες θανάτου μεταξύ των ατόμων με τη νόσο του Huntington περιλαμβάνουν:

• λοιμώξεις, όπως πνευμονία
• αυτοκτονία
• τραυματισμοί από πτώση
• επιπλοκές από την αδυναμία κατάποσης

Πώς μπορώ να αντιμετωπίσω τη νόσο του Huntington;

Εάν αντιμετωπίζετε πρόβλημα αντιμετώπισης της κατάστασής σας, σκεφτείτε να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης. Μπορεί να σας βοηθήσει να συναντήσετε άλλα άτομα με τη νόσο του Huntington και να μοιραστείτε τις ανησυχίες σας.

Εάν χρειάζεστε βοήθεια για την εκτέλεση καθημερινών καθηκόντων ή την κυκλοφορία, επικοινωνήστε με τις υπηρεσίες υγείας και κοινωνικές υπηρεσίες στην περιοχή σας. Μπορεί να είναι σε θέση να δημιουργήσουν ημερήσια φροντίδα.

Ζητήστε τη συμβουλή του γιατρού σας σχετικά με τον τύπο της φροντίδας που μπορεί να αρχίσετε να χρειάζεστε καθώς εξελίσσεται η κατάστασή σας. Σως χρειαστεί να μετακομίσετε σε εγκατάσταση υποβοηθούμενης διαβίωσης ή να δημιουργήσετε νοσηλευτική φροντίδα στο σπίτι.