ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου και γλυκογόνου (GSD);
Τα κύτταρα του σώματος χρειάζονται μια σταθερή παροχή καυσίμου για να λειτουργήσουν σωστά. Αυτό το καύσιμο είναι ένα απλό σάκχαρο που ονομάζεται γλυκόζη. Η γλυκόζη προέρχεται από τη διάσπαση των τροφών που τρώμε. Το σώμα χρησιμοποιεί όση γλυκόζη χρειάζεται για να λειτουργήσει και αποθηκεύει την υπόλοιπη για να τη χρησιμοποιήσει αργότερα.
Προτού μπορέσει να αποθηκευτεί, το σώμα πρέπει να συνδυάσει τις απλές μονάδες γλυκόζης σε ένα νέο, πολύπλοκο σάκχαρο που ονομάζεται γλυκογόνο. Στη συνέχεια, το γλυκογόνο αποθηκεύεται στο ήπαρ και στα μυϊκά κύτταρα. Όταν το σώμα χρειάζεται επιπλέον καύσιμο, διασπά το γλυκογόνο που είναι αποθηκευμένο στο συκώτι πίσω στις μονάδες γλυκόζης που μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα κύτταρα. Ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται ένζυμα βοηθούν τόσο στην παραγωγή όσο και στη διάσπαση του γλυκογόνου σε μια διαδικασία που ονομάζεται μεταβολισμός γλυκογόνου.
Μερικές φορές ένα άτομο γεννιέται χωρίς ένα ένζυμο που χρειάζεται για αυτή τη διαδικασία ή μπορεί να μην λειτουργεί σωστά. Τότε το σώμα δεν είναι σε θέση να αποθηκεύσει ή να διασπάσει το γλυκογόνο όπως θα έπρεπε. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πολύ χαμηλά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα κατά τις περιόδους νηστείας. Οι μύες και τα όργανα χρειάζονται ένα ορισμένο επίπεδο γλυκόζης στο αίμα για να λειτουργήσουν σωστά.
Όταν το σώμα λείπει ένα ένζυμο ή έχει ένα ελαττωματικό ένζυμο και δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει το γλυκογόνο με τον σωστό τρόπο, οδηγεί σε μια κατάσταση που ονομάζεται νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD). Πολλά διαφορετικά ένζυμα χρησιμοποιούνται από το σώμα για την επεξεργασία του γλυκογόνου. Και, ως αποτέλεσμα, υπάρχουν διάφοροι τύποι GSD.
Ποιοι είναι οι τύποι GSD;
Κάθε τύπος GSD επικεντρώνεται σε ένα συγκεκριμένο ένζυμο ή σύνολο ενζύμων που εμπλέκονται στην αποθήκευση ή τη διάσπαση του γλυκογόνου. Υπάρχουν τουλάχιστον 13 τύποι ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου. Οι γιατροί γνωρίζουν περισσότερα για ορισμένους τύπους από άλλους. Το GSD επηρεάζει κυρίως το ήπαρ και τους μύες. Μερικοί τύποι προκαλούν προβλήματα και σε άλλες περιοχές του σώματος. Οι τύποι GSD και τα μέρη του σώματος που επηρεάζουν περισσότερο περιλαμβάνουν:
- Τύπος 0 (νόσος του Lewis) – Ήπαρ.
- Τύπος Ι (νόσος του von Gierke) Τύπος Ια – Ήπαρ, νεφρά, έντερα. Τύπος Ib – Ήπαρ, νεφρά, έντερα, αιμοσφαίρια.
- Τύπος II (νόσος του Pompe) – Μύες, καρδιά, συκώτι, νευρικό σύστημα, αιμοφόρα αγγεία.
- Τύπος III (νόσος Forbes-Cori) – Ήπαρ, καρδιά, σκελετικοί μύες, κύτταρα αίματος.
- Τύπος IV (νόσος Andersen) – Ήπαρ, εγκέφαλος, καρδιά, μύες, δέρμα, νευρικό σύστημα.
- Τύπος V (νόσος McArdle) – Σκελετικοί μύες.
- Τύπος VI (νόσος της Hers) – Ήπαρ, αιμοσφαίρια.
- Τύπος VII (νόσος του Tarui) – Σκελετικοί μύες, αιμοσφαίρια.
- Τύπος IX – Ήπαρ.
- Τύπος XI (σύνδρομο Fanconi-Bickel) – Ήπαρ, νεφρά, έντερα.
Πόσο κοινά είναι;
Μια διαταραχή αποθήκευσης γλυκογόνου εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 20.000 έως 25.000 μωρά. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι GSD είναι οι τύποι I, II, III και IV, με τον τύπο I να είναι ο πιο κοινός. Πιστεύεται ότι σχεδόν το 90% όλων των ασθενών με GSD έχουν τύπους Ι έως IV. Περίπου το 25% των ασθενών με GSD πιστεύεται ότι έχουν τύπου Ι. Ωστόσο, οι τύποι VI και IX GSD μπορεί να έχουν πολύ ήπια συμπτώματα και μπορεί να υποδιαγνωσθούν.
Οι περισσότερες από τις σοβαρές μορφές GSD διαγιγνώσκονται σε βρέφη και παιδιά. Μερικοί από τους ηπιότερους τύπους μπορεί να μην βρεθούν έως ότου το άτομο γίνει ενήλικο.
Συμπτώματα και Αιτίες
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD);
Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του GSD. Ορισμένα GSD επηρεάζουν κυρίως το ήπαρ. Αυτά περιλαμβάνουν τους τύπους 0, I, III, IV, VI και IX. Ωστόσο, μπορεί μερικές φορές να έχουν αλληλεπικαλυπτόμενα συμπτώματα που επηρεάζουν τους μυς και την καρδιά. Αυτοί οι τύποι (εκτός από το GSD τύπου 0) μπορεί να προκαλέσουν διόγκωση του ήπατος. Ένα διευρυμένο ήπαρ συνδέεται με χαμηλά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα, επειδή η περίσσεια γλυκογόνου αποθηκεύεται στο ήπαρ αντί να απελευθερώνεται ως γλυκόζη στην κυκλοφορία του αίματος. Τα συμπτώματα της χαμηλής γλυκόζης αίματος ή της υπογλυκαιμίας περιλαμβάνουν εφίδρωση, τρόμο, υπνηλία, σύγχυση και μερικές φορές επιληπτικές κρίσεις. Ορισμένα GSDs, όπως οι τύποι V και VII, επηρεάζουν κυρίως τους σκελετικούς μύες. Η μυϊκή αδυναμία και οι μυϊκές κράμπες είναι τα πιο κοινά συμπτώματα αυτών των τύπων.
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:
- Κούραση.
- Πολύ αργή ανάπτυξη.
- Παχυσαρκία (πολύ υπέρβαρο).
- Προβλήματα με αιμορραγία και πήξη του αίματος.
- Προβλήματα στα νεφρά.
- Χαμηλή αντίσταση στις λοιμώξεις.
- Αναπνευστικά προβλήματα.
- Καρδιακά προβλήματα.
- Πληγές στο στόμα.
-
Αρθρίτιδα.
Τι προκαλεί τα GSDs;
Οι GSD εμφανίζονται όταν υπάρχει πρόβλημα με το γονίδιο που έχει τις οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου που λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά. Το γονίδιο μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, για να έχει το GSD, ένα παιδί πρέπει να πάρει ένα κακό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Ακριβώς επειδή και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο δεν σημαίνει πάντα ότι θα το μεταδώσουν και οι δύο στα παιδιά τους.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς εντοπίζονται οι τύποι ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου (GSDs);
Υπάρχουν τέσσερα συμπτώματα που μπορεί να κάνουν τον γιατρό να υποψιαστεί έναν τύπο GSD που επηρεάζει το ήπαρ.
Αυτά περιλαμβάνουν:
- Χαμηλό επίπεδο γλυκόζης στο αίμα.
- Ένα διευρυμένο συκώτι.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη.
- Μη φυσιολογικές εξετάσεις αίματος.
Επειδή τα GSD μπορούν να εμφανιστούν σε οικογένειες, ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό μπορεί επίσης να δώσει στον γιατρό μια πρώτη ένδειξη. Μπορεί να προτείνει κάποιες εξετάσεις που μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Εξετάσεις αίματος – Για να μάθετε τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα σας και να δείτε πώς λειτουργούν το συκώτι, τα νεφρά και οι μύες σας.
-
Υπερηχογράφημα κοιλίας – Για να δείτε αν το συκώτι σας είναι διευρυμένο.
-
Βιοψία ιστού – Εξέταση δείγματος ιστού από έναν μυ ή το συκώτι σας για τη μέτρηση του επιπέδου του γλυκογόνου ή των ενζύμων που υπάρχουν.
- Δοκιμή γονιδίων – Για να αναζητήσετε προβλήματα με τα γονίδια για διαφορετικά ένζυμα. Η γονιδιακή εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει ένα GSD.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD);
Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο του GSD. Για τύπους GSD που αφορούν το ήπαρ, η θεραπεία στοχεύει στη διατήρηση του σωστού επιπέδου γλυκόζης στο αίμα. Αυτό είναι συχνά αρκετό για να διατηρήσει τις ανάγκες σε καύσιμα των κυττάρων και να αποτρέψει μακροπρόθεσμες επιπλοκές που σχετίζονται με κακώς ελεγχόμενη GSD. Η θεραπεία συνίσταται στη λήψη τακτικών δόσεων άψητου αμύλου καλαμποκιού και/ή συμπληρωμάτων διατροφής. Το άμυλο καλαμποκιού είναι ένας σύνθετος υδατάνθρακας που είναι δύσκολο να αφομοιώσει το σώμα. επομένως διατηρεί τα φυσιολογικά επίπεδα σακχάρου στο αίμα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από τους περισσότερους υδατάνθρακες στα τρόφιμα. Η κατανάλωση πολλών μικρών γευμάτων με χαμηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα φυσιολογικά, ενώ αποτρέπει την υπερβολική αποθήκευση γλυκογόνου στο ήπαρ.
Διαλύματα υδατανθράκων μπορεί να χορηγούνται συνεχώς κατά τη διάρκεια της νύχτας για να αποτραπεί η πτώση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα κατά τη διάρκεια του ύπνου, αλλά αυτό ενέχει μεγαλύτερο κίνδυνο σοβαρής υπογλυκαιμίας σε σύγκριση με τη χρήση άψητου αμύλου αραβοσίτου όλο το εικοσιτετράωρο.
Τα GSD τύπου IV με προοδευτική ηπατική νόσο μπορεί να πρέπει να ληφθούν υπόψη για μεταμόσχευση ήπατος μετά από ενδελεχή αξιολόγηση.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD);
Τα GSD μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων τους. Επομένως, δεν μπορούν να προληφθούν. Οι γονείς μπορούν να μάθουν μέσω γενετικού ελέγχου εάν φέρουν γονίδιο για GSD. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν ένα γονίδιο για τον ίδιο τύπο GSD ώστε ένα παιδί να κληρονομήσει τη διαταραχή.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου (GSD);
Η προοπτική εξαρτάται από τον τύπο του GSD και τα όργανα που επηρεάζονται. Χάρη στις πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία, η θεραπεία είναι πολύ αποτελεσματική στη διαχείριση των τύπων ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου που επηρεάζουν το ήπαρ. Το GSD τύπου I θεωρούνταν θανατηφόρα διαταραχή μέχρι το 1971, όταν ανακαλύφθηκε ότι η παροχή συνεχούς πηγής γλυκόζης βελτίωνε τις μεταβολικές διαταραχές που σχετίζονται με τη διαταραχή. Το 1982, το άψητο άμυλο καλαμποκιού άρχισε να χρησιμοποιείται ως συνεχής πηγή γλυκόζης και η πρόγνωση για τους ασθενείς που ζουν με αυτή τη διαταραχή βελτιώθηκε δραματικά. Τα άτομα με αυτούς τους τύπους μπορούν πλέον να ζήσουν πλήρη, κανονική ζωή.
Τα GSD που δεν αντιμετωπίζονται σωστά μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα όπως ηπατική ανεπάρκεια, καρδιακή ανεπάρκεια και πνευμονική ανεπάρκεια. Η ποιότητα ζωής και η αναμενόμενη διάρκεια ζωής μειώνονται σε αυτές τις περιπτώσεις. Επειδή επηρεάζουν τόσα πολλά συστήματα οργάνων, το GSD Type II (νόσος του Pompe) και το GSD Type IV (νόσος του Andersen) είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν και μπορεί να αποβούν θανατηφόρα.
Η έρευνα για τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και τη γονιδιακή θεραπεία είναι πολλά υποσχόμενη, η οποία μπορεί να βελτιώσει τις προοπτικές για το μέλλον.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με το GSD;
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε ανεξήγητη μυϊκή αδυναμία ή οποιαδήποτε συμπτώματα χαμηλής γλυκόζης στο αίμα, όπως εφίδρωση, τρόμος, υπνηλία και σύγχυση.
Discussion about this post