Μάθετε το φύλο του μωρού σας μέσω μιας εξέτασης αίματος φύλου

Εξετάσεις αίματος που μπορείτε να κάνετε από τον γιατρό σας

Στο παρελθόν, το πρότυπο φροντίδας για όσους κινδύνευαν να αποκτήσουν μωρό με ορισμένες γενετικές παθήσεις ή άλλες επιπλοκές ήταν ένας από τους δύο γενετικούς ελέγχους που πραγματοποιήθηκαν το πρώτο τρίμηνο: δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση.

Αυτά παρέχουν μια αρκετά ακριβή εικόνα της γενετικής υγείας του μωρού σας, αλλά είναι επίσης επεμβατικά και ενέχουν κίνδυνο αποβολής.

Επομένως, δεν είναι ιδανικό ή αξίζει τον κίνδυνο χωρίς άλλους ιατρικούς λόγους… αν και σας επιτρέπουν επίσης να μάθετε το φύλο του μωρού σας πριν από τον υπέρηχο 20 εβδομάδων.

Τώρα οι μέλλοντες γονείς έχουν άλλη επιλογή.

Πριν από περίπου 10 χρόνια, οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα πολύ λιγότερο επεμβατικό τεστ που ονομάζεται έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα. Επειδή το DNA του μωρού σας εμφανίζεται πραγματικά στο αίμα σας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο για πράγματα όπως:

• Σύνδρομο Down
• σύνδρομο Edwards
• Σύνδρομο Patau

Αυτές είναι τρεις από τις πιο κοινές γενετικές παθήσεις του εμβρύου.

Οι εξετάσεις DNA χωρίς κύτταρα, οι οποίες αποκαλύπτουν την πιθανότητα το μωρό σας να έχει μία από αυτές τις γενετικές παθήσεις, συνιστώνταν μόνο σε εκείνες με εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου. Τώρα, όμως, τώρα προσφέρονται ευρύτερα.

Πώς λειτουργεί αυτός ο τύπος προσυμπτωματικού ελέγχου;

Βασικά, πηγαίνετε στο ιατρείο ή στο τοπικό εργαστήριο και δίνετε ένα δείγμα από το αίμα σας. Θεωρητικά, τυχόν γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με αυτά τα τρία χρωμοσωμικά ελαττώματα θα εμφανιστούν στο DNA του μωρού σας — και, επομένως, στο δείγμα σας.

Χρειάζεται μόνο να είστε έγκυος 9 ή 10 εβδομάδων, ανάλογα με το συγκεκριμένο τεστ που χρησιμοποιείται. Πολλές εταιρείες παρέχουν αυτά τα NIPT σε επαγγελματίες.

Ορισμένα προσφέρουν ελαφρώς πιο προηγμένο έλεγχο και μερικά κάνουν διαφοροποίηση μεταξύ ανωμαλιών που εντοπίζονται στο DNA του μωρού έναντι του DNA σας, ενώ άλλοι όχι. Ο γιατρός σας μπορεί να σας πει ποιο NIPT είναι διαθέσιμο για εσάς.

Παρά το τι μπορεί να σκεφτείτε με βάση το πόσο εύκολο είναι όλο αυτό, τα περισσότερα NIPT είναι στην πραγματικότητα αρκετά ακριβή.

Θα λάβετε αποτελέσματα μόνο για περιορισμένο αριθμό ανωμαλιών — καθιστώντας το μια όχι εξαιρετική επιλογή για άτομα με ανησυχίες για άλλες πιο σπάνιες καταστάσεις.

Αλλά η ακρίβεια για αυτές τις δοκιμές είναι περίπου 90 τοις εκατό για το σύνδρομο Down και Edward, ανά α Μελέτη 2015. Έχουν επίσης χαμηλό ποσοστό ψευδούς θετικότητας.

Η μόνη επιφύλαξη; Δεν μπορείτε να κάνετε μία από αυτές τις εξετάσεις αίματος μόνο και μόνο για να μάθετε το φύλο του μωρού σας. Αν και οι άνθρωποι τα αποκαλούν τυχαία εξετάσεις αίματος φύλου, δεν είναι αυτός ο πρωταρχικός τους σκοπός.

Προσδιορίζουν το φύλο του μωρού σας επειδή ορισμένες γενετικές παθήσεις βασίζονται στο φύλο. Αλλά είναι εργαλεία γενετικού ελέγχου πρώτα και κύρια.

Εξετάσεις αίματος που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι

Εάν θέλετε απλώς μια έγκαιρη ανάγνωση (ή, ίσως με μεγαλύτερη ακρίβεια, πρόβλεψη) του φύλου του μωρού σας και όχι μια πλήρη γενετική εξέταση, ίσως είναι καλύτερα να χρησιμοποιήσετε ένα κιτ DNA φύλου στο σπίτι.

Αυτές οι εξετάσεις λειτουργούν βασικά με τον ίδιο τρόπο όπως οι εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά δεν εξετάζουν το αίμα σας για τυχόν γενετικές ανωμαλίες στο DNA του μωρού σας. Αντίθετα, αναζητούν μόνο αρσενικά χρωμοσώματα.

Για όσους δεν ασχολούνται με την επιστήμη, αυτό σημαίνει ότι εάν ανιχνευθεί ένα χρωμόσωμα Υ, θα σας πουν ότι έχετε αγόρι. αν όχι, κορίτσι. Βασική βιολογία για τη νίκη!

Επί του παρόντος, μόνο μερικές εταιρείες διαθέτουν αυτά τα κιτ DNA φύλου. Όλοι προσφέρουν μια παρόμοια υπηρεσία: Σας στέλνουν ένα κιτ με οδηγίες για το πώς να συλλέξετε ένα μικρό δείγμα αίματος και να το στείλετε πίσω στο εργαστήριό τους για ανάλυση.

Συνιστάται να είστε τουλάχιστον 7 έως 8 εβδομάδων έγκυος για αυτές τις εξετάσεις.

Ακολουθεί μια ανάλυση των τριών μεγάλων εταιρειών που προσφέρουν αυτήν την υπηρεσία:

• SneakPeek. Το τυπικό πακέτο, με αποτελέσματα σε 5 έως 7 ημέρες, κοστίζει 79 $. Για αποτελέσματα σε 72 ώρες, θα πρέπει να πληρώσετε 149 $. Η ακρίβεια λέγεται ότι είναι 99,9 τοις εκατό στις 8 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
• Peekaboo. Για 65 $, μπορείτε να λάβετε και να στείλετε πίσω αυτό το κιτ, αναμένοντας αποτελέσματα σε 72 ώρες αφού λάβουν το δείγμα σας. Δηλώνουν το ποσοστό ακρίβειάς τους είναι 99,5 τοις εκατό.
• eGenderTest. Εάν είστε τουλάχιστον 9 εβδομάδων έγκυος, μπορείτε να κάνετε αυτό το τεστ για 169 $. Το ποσοστό ακρίβειας φέρεται να είναι 98 τοις εκατό. Τα αποτελέσματα χρειάζονται 3 εργάσιμες ημέρες για να ανατραπούν μόλις λάβουν το δείγμα σας.

Ως επί το πλείστον, αυτές οι εταιρείες ισχυρίζονται ότι οι εξετάσεις τους είναι εξίσου αποτελεσματικές στον σωστό προσδιορισμό του φύλου με τις δοκιμές NIPT που πραγματοποιούνται στο ιατρείο.

Ωστόσο, δεν υπάρχουν ανεξάρτητες δημοσιευμένες μελέτες που να επιβεβαιώνουν αυτόν τον ισχυρισμό.

Επιπλέον, υπάρχει μεγαλύτερο περιθώριο λάθους εδώ από ό,τι με μια εργαστηριακή δοκιμή: Το δείγμα μπορεί να μολυνθεί στο σπίτι σας ή κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αποστολής και δεν μπορείτε να γνωρίζετε με βεβαιότητα ποιες είναι οι εργαστηριακές συνθήκες σε κάθε μεμονωμένη εταιρεία που προσφέρει την υπηρεσία.

Για παράδειγμα, θεωρητικά, εάν ο σύζυγός σας, ο γιος σας ή άλλος άνδρας συγγενής σας χειριστεί το δείγμα σας, το τεστ θα μπορούσε να πάρει ένα χρωμόσωμα Υ ακόμα κι αν είστε έγκυος με ένα κορίτσι.

Άλλες μέθοδοι για τον προσδιορισμό του φύλου

Αν υποθέσουμε ότι δεν κάνατε κανενός είδους επιλογή φύλου μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) — και δεν βασίζεστε στις ιστορίες των ηλικιωμένων συζύγων, τις οποίες δεν συνιστούμε! — Υπάρχει πραγματικά μόνο μία μη εξέταση αίματος για να μάθετε το φύλο του μωρού σας: ένα υπερηχογράφημα κοιλίας.

Περίπου στη 14η εβδομάδα κύησης, τα γεννητικά όργανα του μωρού σας έχουν αναπτυχθεί αρκετά ώστε να εντοπίζονται στον υπέρηχο.

Αλλά αν δεν έχετε άλλον λόγο (όπως μια πιθανή επιπλοκή) για να κάνετε υπερηχογράφημα σε αυτό το σημείο της εγκυμοσύνης σας, θα πρέπει να περιμένετε μέχρι να προγραμματιστεί η ανατομική σάρωση. Αυτό συμβαίνει συνήθως γύρω στην 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Μάλλον είναι καλύτερα έτσι κι αλλιώς. Κατά το πρώτο τρίμηνο, η ακρίβεια των προβλέψεων φύλου με υπερηχογράφημα είναι μόνο περίπου 75 τοις εκατό, σύμφωνα με Μελέτη 2015σε σύγκριση με σχεδόν 100 τοις εκατό ακρίβεια στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο.

Και παρόλα αυτά, παρόλο που λαμβάνετε μια τηλεοπτική ταινία με το πραγματικό σώμα του μωρού σας να μεγαλώνει μέσα στην κοιλιά σας κατά τη διάρκεια της ανατομικής σάρωσης, τα αποτελέσματα του φύλου ενός υπερηχογραφήματος δεύτερου τριμήνου πρέπει πάντα να λαμβάνονται με λίγο αλάτι.

Μερικές φορές τα μωρά δεν συνεργάζονται με την ώρα του ραντεβού σας και μερικές φορές οι υπέρηχοι απλώς παρερμηνεύονται.

Τα NIPT είναι ένας ασφαλής τρόπος για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών νωρίτερα στην εγκυμοσύνη από τα πιο επεμβατικά είδη γενετικών εξετάσεων. Είναι γενικά πολύ ακριβείς (αν και όχι 100 τοις εκατό).

Ως ένα ωραίο μπόνους, μπορούν να σας πουν αν έχετε αγόρι ή κορίτσι.

Υπάρχουν τεστ που μπορείτε να δοκιμάσετε μόνοι σας και στο σπίτι. Αλλά προσωπικά, συνιστούμε να περάσετε από το γιατρό σας, ώστε να μπορείτε να είστε σίγουροι ότι το δείγμα σας έχει υποβληθεί σε επαγγελματική επεξεργασία.

Θα μπορείτε επίσης να έχετε πρόσβαση σε υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής με αυτόν τον τρόπο.

Τούτου λεχθέντος, αν απλά ανυπομονείτε να μάθετε το φύλο του μωρού σας και δεν χρειάζεστε ακόμα τις γενετικές του πληροφορίες, μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε ένα τεστ DNA στο σπίτι για διασκέδαση.