Καρυοτυπία

Γιατί το τεστ είναι χρήσιμο

Ένας ασυνήθιστος αριθμός χρωμοσωμάτων, λανθασμένα τακτοποιημένα χρωμοσώματα ή δυσπλαστικά χρωμοσώματα μπορεί όλα να είναι σημάδια γενετικής κατάστασης. Οι γενετικές καταστάσεις διαφέρουν πολύ, αλλά δύο παραδείγματα είναι το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner.

Το καρυότυπο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό ποικίλων γενετικών διαταραχών. Για παράδειγμα, μια γυναίκα που έχει πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να έχει χρωμοσωμικό ελάττωμα που μπορεί να εντοπίσει ο καρυότυπος. Η δοκιμή είναι επίσης χρήσιμη για τον εντοπισμό του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας. Έχοντας αυτό το χρωμόσωμα μπορεί να σηματοδοτήσει χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML).

Τα μωρά μπορούν να ελεγχθούν με καρυότυπο πριν γεννηθούν για να διαγνώσουν γενετικές ανωμαλίες που υποδηλώνουν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Klinefelter. Στο σύνδρομο Klinefelter, ένα αγόρι γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.

Προετοιμασία και κίνδυνοι

Η προετοιμασία που απαιτείται για τον καρυότυπο εξαρτάται από τη μέθοδο που θα χρησιμοποιήσει ο γιατρός σας για να πάρει ένα δείγμα των αιμοσφαιρίων σας για έλεγχο. Τα δείγματα μπορούν να ληφθούν με διάφορους τρόπους, όπως:

• αιμοληψία
• βιοψία μυελού των οστών, η οποία περιλαμβάνει λήψη δείγματος του σπογγώδους ιστού μέσα σε ορισμένα οστά
• αμνιοπαρακέντηση, η οποία περιλαμβάνει λήψη δείγματος αμνιακού υγρού από τη μήτρα

Μερικές φορές μπορεί να προκύψουν επιπλοκές από αυτές τις μεθόδους δοκιμής, αλλά είναι σπάνιες. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αιμορραγίας και μόλυνσης από τη λήψη αίματος ή τη βιοψία του μυελού των οστών σας. Η αμνιοπαρακέντηση ενέχει έναν ελάχιστο κίνδυνο αποβολής.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών σας μπορεί να είναι στραβά αν υποβάλλεστε σε χημειοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία μπορεί να προκαλέσει διαλείμματα στα χρωμοσώματα σας, τα οποία θα εμφανιστούν στις εικόνες που προκύπτουν.

Πώς εκτελείται το τεστ

Το πρώτο βήμα στον καρυότυπο είναι να πάρετε ένα δείγμα από τα κύτταρά σας. Τα κύτταρα δείγματος μπορούν να προέρχονται από έναν αριθμό διαφορετικών ιστών. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• μυελός των οστών
• αίμα
• αμνιακό υγρό
• πλακούντας

Η δειγματοληψία μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους, ανάλογα με το ποια περιοχή του σώματός σας δοκιμάζεται. Για παράδειγμα, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει αμνιοπαρακέντηση για να συλλέξει το δείγμα εάν χρειάζεται να ελεγχθεί το αμνιακό υγρό.

Αφού ληφθεί το δείγμα, τοποθετείται σε ένα εργαστηριακό πιάτο που επιτρέπει στα κύτταρα να αναπτυχθούν. Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα πάρει κύτταρα από το δείγμα και θα τα λεκιάσει. Αυτό καθιστά δυνατό για τον γιατρό σας να δει τα χρωμοσώματα κάτω από ένα μικροσκόπιο.

Αυτά τα λεκιασμένα κύτταρα εξετάζονται υπό μικροσκόπιο για πιθανές ανωμαλίες. Οι ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• επιπλέον χρωμοσώματα
• λείπουν χρωμοσώματα
• λείπουν τμήματα χρωμοσώματος
• επιπλέον τμήματα ενός χρωμοσώματος
• τμήματα που έχουν σπάσει από το ένα χρωμόσωμα και έχουν επανασυνδεθεί στο άλλο

Ο τεχνικός εργαστηρίου μπορεί να δει το σχήμα, το μέγεθος και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι πληροφορίες είναι σημαντικές για τον προσδιορισμό εάν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών

Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δοκιμής θα δείξει 46 χρωμοσώματα. Δύο από αυτά τα 46 χρωμοσώματα είναι σεξουαλικά χρωμοσώματα, τα οποία καθορίζουν το φύλο του ατόμου που δοκιμάζεται και 44 από αυτά είναι αυτοσώματα. Τα αυτοσώματα δεν σχετίζονται με τον προσδιορισμό του φύλου του ατόμου που δοκιμάζεται. Τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και ένα Υ χρωμόσωμα.

Οι ανωμαλίες που εμφανίζονται σε ένα δείγμα δοκιμής θα μπορούσαν να είναι το αποτέλεσμα οποιουδήποτε αριθμού γενετικών συνδρόμων ή καταστάσεων. Μερικές φορές, θα εμφανιστεί μια ανωμαλία στο δείγμα του εργαστηρίου που δεν αντανακλάται στο σώμα σας. Η δοκιμή καρυότυπου μπορεί να επαναληφθεί για να επιβεβαιώσει ότι υπάρχει ανωμαλία.