Διαδοχικός έλεγχος: Είναι το μωρό μου υγιές;

Μια διαδοχική προληπτική εξέταση περιλαμβάνει δύο μέρη: εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα.

Εξέταση αίματος

Οι γιατροί θα κάνουν δύο εξετάσεις αίματος για τον διαδοχικό έλεγχο. Η πρώτη είναι μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης σας. Η δεύτερη συνήθως εκτελείται μεταξύ 15ης και 18ης εβδομάδας. Αλλά ορισμένοι γιατροί μπορεί να κάνουν το τεστ μέχρι και την 21η εβδομάδα.

Η εξέταση του αίματος της μητέρας στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο μπορεί να προσφέρει μεγαλύτερη ακρίβεια.

Υπέρηχος

Ένα μηχάνημα υπερήχων μεταδίδει ηχητικά κύματα που στέλνουν πίσω μήκη κύματος που επιτρέπουν σε ένα μηχάνημα να παράγει μια εικόνα του μωρού σας. Ένας γιατρός θα κάνει υπερηχογράφημα μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας. Η εστίαση είναι στον γεμάτο υγρό χώρο στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας. Ο γιατρός σας αναζητά αυχενική διαφάνεια.

Οι γιατροί γνωρίζουν ότι τα μωρά με γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down έχουν συχνά μεγαλύτερη συσσώρευση υγρού χώρου στο λαιμό τους κατά το πρώτο τρίμηνο. Αυτός ο μη επεμβατικός έλεγχος δεν είναι οριστική διάγνωση, αλλά η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να υποστηρίξει άλλες πληροφορίες από μια εξέταση αίματος.

Μερικές φορές το μωρό σας μπορεί να μην είναι σε καλή θέση για τον έλεγχο. Όταν συμβαίνει αυτό, ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να επιστρέψετε κάποια άλλη στιγμή για να δοκιμάσετε ξανά τον υπέρηχο.

Η πρώτη εξέταση αίματος στον διαδοχικό έλεγχο μετρά την πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A). Στο πρώτο τρίμηνο, οι γιατροί συσχετίζουν τα χαμηλά επίπεδα PAPP-A με μεγαλύτερο κίνδυνο για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Ένας εργαζόμενος στο εργαστήριο θα αναλύσει τα αποτελέσματα χρησιμοποιώντας τα αποτελέσματα PAPP-A, συν τις μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας για να προσδιορίσει τον κίνδυνο μιας γυναίκας.

Η δεύτερη εξέταση αίματος μέτρα για τα ακόλουθα.

• Άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP): Το συκώτι του μωρού εκκρίνει ως επί το πλείστον αυτήν την πρωτεΐνη που περνάει στο αίμα της μητέρας. Τα πολύ υψηλά και πολύ χαμηλά επίπεδα AFP έχουν συσχετιστεί με γενετικές ανωμαλίες.
• Οιστριόλη (uE3): Η οιστριόλη είναι η υψηλότερη ποσότητα κυκλοφορούσας ορμόνης στο αίμα μιας γυναίκας ενώ είναι έγκυος. Τα χαμηλά επίπεδα αυτής της ορμόνης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down και τρισωμία 18.
• hCG: Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι επίσης γνωστή ως η «ορμόνη της εγκυμοσύνης». Το σώμα παράγει συνήθως λιγότερη από αυτή την ορμόνη στο δεύτερο τρίμηνο από ό,τι στο πρώτο. Τα υψηλά επίπεδα hCG σχετίζονται με το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχουν και άλλοι λόγοι για τους οποίους τα επίπεδα μπορεί να είναι υψηλά. Τα χαμηλά επίπεδα σχετίζονται με την τρισωμία 18.
• Inhibin: Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς τον ρόλο που παίζει αυτή η πρωτεΐνη στην εγκυμοσύνη. Γνωρίζουν όμως ότι αυξάνει την αξιοπιστία του διαδοχικού τεστ διαλογής. Τα υψηλά επίπεδα συνδέονται με το σύνδρομο Down ενώ τα χαμηλά επίπεδα σχετίζονται με την τρισωμία 18.

Κάθε εργαστήριο χρησιμοποιεί διαφορετικούς αριθμούς για να καθορίσει τα υψηλά και τα χαμηλά για αυτές τις δοκιμές. Συνήθως, τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός λίγων ημερών. Ο γιατρός σας θα πρέπει να σας δώσει μια αναφορά που να εξηγεί τα μεμονωμένα αποτελέσματα.

Το διαδοχικό τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν εντοπίζει πάντα κάθε γενετική ανωμαλία. Η ακρίβεια της εξέτασης εξαρτάται από τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου, καθώς και από την ικανότητα του γιατρού που εκτελεί τον υπέρηχο.

Το διαδοχικό τεστ διαλογής ανιχνεύει:

• Σύνδρομο Down σε 9 στα 10 μωρά που εξετάστηκαν
• δισχιδής ράχη σε 8 στα 10 μωρά που εξετάστηκαν
• τρισωμία 18 στα 8 στα 10 μωρά που εξετάστηκαν

Τα διαδοχικά αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ένας τρόπος να σηματοδοτηθεί ότι μπορεί να υπάρχει μια γενετική ανωμαλία στο μωρό σας. Ο γιατρός σας θα πρέπει να συστήσει άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Θετικά αποτελέσματα

Υπολογίζεται ότι 1 στις 100 γυναίκες θα έχει θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα μετά την πρώτη εξέταση αίματος. Αυτό συμβαίνει όταν οι πρωτεΐνες που μετρώνται στο αίμα είναι υψηλότερες από το όριο διαλογής. Το εργαστήριο που διεξάγει τη δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου θα εκδώσει αναφορά στον γιατρό σας.

Ο γιατρός σας θα συζητήσει τα αποτελέσματα μαζί σας και συνήθως θα συστήσει πιο οριστικές εξετάσεις. Ένα παράδειγμα είναι η αμνιοπαρακέντηση, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού. Μια άλλη είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS), η οποία περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού πλακούντα.

Εάν η πρώτη εξέταση αίματος έχει πρωτεΐνες που βρίσκονται κάτω από το όριο διαλογής, μια γυναίκα μπορεί να κάνει επαναληπτική εξέταση στο δεύτερο τρίμηνο. Εάν τα επίπεδα πρωτεΐνης έχουν αυξηθεί μετά τη δεύτερη εξέταση, ένας γιατρός πιθανότατα θα συστήσει γενετική συμβουλευτική. Μπορεί να συστήσουν περαιτέρω εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση.

Αρνητικά αποτελέσματα

Τα αρνητικά αποτελέσματα των εξετάσεων σημαίνουν ότι διατρέχετε μικρότερο κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με γενετική πάθηση. Θυμηθείτε, ο κίνδυνος είναι μικρότερος, αλλά όχι μηδενικός. Ο γιατρός σας θα πρέπει να συνεχίσει να παρακολουθεί το μωρό σας καθ’ όλη τη διάρκεια των τακτικών προγεννητικών επισκέψεών σας.

Ο διαδοχικός έλεγχος είναι ένα από τα πολλά τεστ που μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε πιθανές γενετικές ανωμαλίες στο μωρό σας. Εάν περιμένετε, ορισμένα πρόσθετα βήματα που θα μπορούσατε να κάνετε περιλαμβάνουν:

• Μιλήστε με το γιατρό σας για να ρωτήσετε εάν θα μπορούσατε να επωφεληθείτε από έναν διαδοχικό έλεγχο.
• Ζητήστε από το γιατρό σας να σας εξηγήσει τα αποτελέσματά σας και διευκρινίζοντας τυχόν πρόσθετες ερωτήσεις που μπορεί να έχετε.
• Μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας είναι θετικά. Ένας σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει περαιτέρω την πιθανότητα το μωρό σας να γεννηθεί με μια ανωμαλία.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down ή διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετικές ανωμαλίες (όπως το να είστε άνω των 35 ετών), ο έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να εξασφαλίσετε ηρεμία.