Ένας Οδηγός Γονέων για τη Χωανική Ατρησία

Τι είναι η ατρησία του χοίρου;

Ποιοι είναι οι τύποι;

Υπάρχουν δύο τύποι ατρησίας χοανίου:

• Αμφοτερόπλευρη ατρησία του χορίου. Αυτός ο τύπος μπλοκάρει και τις δύο ρινικές διόδους. Είναι πολύ επικίνδυνο γιατί τα μωρά αναπνέουν μόνο από τη μύτη τους τις πρώτες τέσσερις έως έξι εβδομάδες της ζωής τους.
• Μονόπλευρη ατρησία του χορίου. Αυτός ο τύπος εμποδίζει μόνο μια ρινική δίοδο, συχνά αυτή στα δεξιά. Είναι πιο συχνή από την αμφοτερόπλευρη ατρησία του χορίου. Τα μωρά με αυτή τη μορφή μπορεί να είναι σε θέση να αντισταθμίσουν αναπνέοντας από τη μία ανοιχτή πλευρά της μύτης τους.

Και οι δύο τύποι ατρησίας χοανίου κατηγοριοποιούνται περαιτέρω ανάλογα με τον τύπο της απόφραξης:

• Η απόφραξη αποτελείται τόσο από οστά όσο και από μαλακούς ιστούς. Περίπου το 70% των μωρών με την πάθηση έχουν αυτόν τον τύπο.
• Η απόφραξη αποτελείται μόνο από οστά. Περίπου το 30% των μωρών με ατρησία χοανίου έχουν αυτόν τον τύπο.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα;

Τα μωρά που γεννιούνται με αμφοτερόπλευρη ατρησία χοανίου έχουν πολύ δύσκολη αναπνοή. Μπορεί να μπορούν να αναπνεύσουν μόνο όταν κλαίνε επειδή ανοίγει τους αεραγωγούς τους. Το τάισμα μπορεί επίσης να είναι πολύ δύσκολο επειδή το παιδί δεν μπορεί να αναπνεύσει ενώ τρώει και μπορεί να αρχίσει να πνίγεται. Τα μωρά με αμφοτερόπλευρη ατρησία του χορίου μπορεί επίσης να γίνουν μπλε ενώ κοιμούνται ή τρώνε επειδή δεν μπορούν να πάρουν αρκετό οξυγόνο.

Τα μωρά που έχουν τη μονόπλευρη μορφή μπορεί να μπορούν να αναπνέουν αρκετά καλά από το ένα ρουθούνι. Μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα παρά μόνο μήνες ή χρόνια αργότερα.

Τα σημάδια της μονόπλευρης ατρησίας του χορίου περιλαμβάνουν:

• θορυβώδης αναπνοή
• παχύ υγρό που παροχετεύεται από τη μία πλευρά της μύτης

Τι το προκαλεί;

Η χοανική ατρησία συμβαίνει στη μήτρα όταν οι δίοδοι της μύτης δεν ανοίγουν πλήρως και δεν συνδέονται με τον αεραγωγό καθώς αναπτύσσεται το μωρό. Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς τι το προκαλεί, αλλά πιστεύουν ότι μπορεί να ευθύνεται ένας συνδυασμός γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Επιπλέον, τα κορίτσια είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν ατρησία χοανίου από τα αγόρια.

Υπήρξαν επίσης Αναφορές ότι οι γυναίκες που έλαβαν ορισμένα φάρμακα για τον θυρεοειδή, όπως η καρβιμαζόλη και η μεθιμαζόλη (ταπαζόλη), κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γέννησαν μωρά με ατρησία χοανίου σε υψηλότερο ποσοστό. Ωστόσο, ο συσχετισμός δεν είναι ξεκάθαρος. Επίσης, δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί εάν η νόσος του θυρεοειδούς των μητέρων μπορεί να οδήγησε στην ατρησία του χοίρου ή εάν τα ίδια τα φάρμακα ήταν ένας παράγοντας.

Τα μωρά με ατρησία χοανίου έχουν συχνά ένα από αυτά τα άλλα γενετικά ελαττώματα:

• σύνδρομο CHARGE. Αυτή η κληρονομική πάθηση προκαλεί σοβαρή απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, προβλήματα αναπνοής και κατάποσης. Περισσότερα από τα μισά παιδιά με CHARGE έχουν ατρησία χοανίου και περίπου τα μισά από αυτά την έχουν και στις δύο πλευρές της μύτης τους.
• Σύνδρομο Treacher Collins. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών στο πρόσωπο ενός μωρού.
• σύνδρομο Crouzon. Αυτή η γενετική πάθηση προκαλεί τη σύντηξη των οστών στο κρανίο ενός μωρού πολύ νωρίς. Αυτό εμποδίζει το κρανίο να μεγαλώσει όπως συνήθως.
• Σύνδρομο Tessier. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μεγάλα ανοίγματα (σχιστιές) που χωρίζουν το πρόσωπο του μωρού.
• Κολομπόμα. Αυτή η κατάσταση είναι μια τρύπα στον αμφιβληστροειδή, στην ίριδα ή σε άλλο μέρος του ματιού.
• Υποπλασία των γεννητικών οργάνων. Αυτή η κατάσταση είναι η ατελής ανάπτυξη του κόλπου στα κορίτσια ή του πέους στα αγόρια.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η αμφοτερόπλευρη μορφή της ατρησίας της χοάνης συνήθως διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση ενός μωρού, επειδή τα συμπτώματα είναι σοβαρά και γρήγορα αισθητά. Τα περισσότερα μωρά με αμφοτερόπλευρη ατρησία χοανίου θα έχουν σημαντική δυσκολία στην αναπνοή αμέσως μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης, ο γιατρός δεν θα μπορεί να περάσει ένα λεπτό πλαστικό σωλήνα από τη μύτη του μωρού στον φάρυγγα, που είναι το τμήμα του λαιμού που βρίσκεται πίσω από τη μύτη και το στόμα.

Οι αξονικές τομογραφίες και οι μαγνητικές τομογραφίες μπορούν επίσης να αποκαλύψουν την φραγμένη ρινική δίοδο ή διόδους. Εάν είναι δυνατόν, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει μαγνητική τομογραφία για να αποφύγει την έκθεση του μωρού σε περιττή ακτινοβολία.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Τα μωρά με ήπια μορφή μονόπλευρης ατρησίας του χοίρου μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Ωστόσο, θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για τυχόν σημάδια αναπνευστικού προβλήματος. Χρησιμοποιώντας Το ρινικό σπρέι φυσιολογικού ορού μπορεί επίσης να βοηθήσει να κρατήσει το ανοιχτό ρουθούνι καθαρό.

Η αμφοτερόπλευρη ατρησία του χορίου είναι μια επείγουσα ιατρική κατάσταση. Τα μωρά με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειαστούν ένα σωλήνα για να τους βοηθήσει να αναπνεύσουν μέχρι να μπορέσουν να χειρουργηθούν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός θα προσπαθήσει να πραγματοποιήσει χειρουργική επέμβαση όσο το δυνατόν συντομότερα με ασφάλεια.

Ο πιο κοινός τύπος χειρουργικής επέμβασης που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία αυτής της πάθησης είναι η ενδοσκόπηση. Ο χειρουργός τοποθετεί ένα μικρό οπτικό πεδίο με μικρά όργανα που συνδέονται μέσω της μύτης του μωρού. Στη συνέχεια, ο γιατρός ανοίγει το οστό και τον ιστό που εμποδίζουν την αναπνοή του μωρού.

Λιγότερο συχνά, η επέμβαση γίνεται με ανοιχτή διαδικασία. Για να γίνει αυτό, ο χειρουργός κάνει μια τομή στην οροφή του στόματος του μωρού και αφαιρεί τον ιστό ή το οστό που εμποδίζει.

Μετά από χειρουργική επέμβαση και των δύο τύπων, ένας μικρός πλαστικός σωλήνας που ονομάζεται stent μπορεί να τοποθετηθεί στην τρύπα για να κρατήσει ανοιχτό τον αεραγωγό. Το στεντ θα αφαιρεθεί μετά από μερικές εβδομάδες.

Τα μωρά με άλλα προβλήματα, όπως το σύνδρομο CHARGE, μπορεί να χρειαστούν περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις για τη θεραπεία αυτών των καταστάσεων.

Ποια είναι η προοπτική;

Μόλις αφαιρεθεί το μπλοκάρισμα, οι προοπτικές για μωρά με ατρησία χοανίου είναι καλές. Μπορούν να μεγαλώσουν για να έχουν κανονική, υγιή ζωή. Ωστόσο, τα μωρά με επιπλέον γενετικές ανωμαλίες μπορεί να χρειαστούν πρόσθετη θεραπεία ή χειρουργικές επεμβάσεις καθώς μεγαλώνουν.