Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία Τύπου 3

Το SMA είναι μια προοδευτική ασθένεια, που σημαίνει ότι τα συμπτώματά της χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.

Τα πρώτα συμπτώματα του SMA τύπου 3 περιλαμβάνουν συχνά:

• δυσκολία στο ανέβασμα σκάλας
• αδυναμία στους μηρούς σας
• συχνές πτώσεις

Οι περισσότεροι άνθρωποι με SMA τύπου 3 χάνουν την ικανότητά τους να περπατούν στην ενήλικη ζωή. Μια μεταγενέστερη έναρξη των συμπτωμάτων συνδέεται με μια ηπιότερη πορεία της νόσου.

Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αδυναμία στα πόδια σας που εξαπλώνεται στα χέρια και τους ώμους σας
• ασυνήθιστο περπάτημα, συμπεριλαμβανομένου βαδίσματος με κωπηλασία

• καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων

• μειωμένα ή απουσία αντανακλαστικών
• τρόμος των δακτύλων
• αναπνευστικά προβλήματα και σκολίωση μετά από απώλεια της ικανότητας βάδισης (σε ορισμένες περιπτώσεις)

Μια υπολειπόμενη μετάλλαξη του γονιδίου SMN1 προκαλεί όλες τις μορφές SMA. “Υπολειπόμενο” σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς για να αναπτύξετε την πάθηση. Το γονίδιο SMN1 δίνει στα κύτταρά σας τον κωδικό που χρειάζονται για να δημιουργήσουν μια βασική πρωτεΐνη που ονομάζεται πρωτεΐνη κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN).

Το σώμα σας έχει ένα σχεδόν πανομοιότυπο εφεδρικό γονίδιο με το SMN1 που ονομάζεται SMN2, αλλά αυτό το εφεδρικό γονίδιο δημιουργεί μια λιγότερο σταθερή και κοντύτερη πρωτεΐνη.

Ο αριθμός των αντιγράφων αυτού του εφεδρικού γονιδίου σχετίζεται με τον τύπο του SMA που αναπτύσσεται. Τα άτομα με SMA τύπου 2 ή 3 τείνουν να έχουν 3–4 αντίγραφα του SMN2.

Εάν έχετε SMA, η έλλειψη SMN οδηγεί σε εκφυλισμό των νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το εγκεφαλικό στέλεχος που σας επιτρέπουν να κινείτε τους μυς σας.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου SMN1. Αυτό μπορεί να συμβεί ακόμη και πριν γεννηθεί ένα μωρό ή κατά τη διάρκεια τυπικής εξέτασης αίματος νεογνού.

Αυτές οι δοκιμές μπορούν να αποκαλύψουν μέχρι 95% περιπτώσεων SMA. Σε άλλες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις ακόλουθες εξετάσεις για να βοηθήσουν στη διάγνωση του SMA:

• ηλεκτρομυογραφία
• τεστ νευρικής αγωγιμότητας
• μυϊκή βιοψία
• άλλες εξετάσεις αίματος

ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει το nusinersen (Spinraza) για θεραπεία όλες τις μορφές της ΣΜΑ. Αυτό το φάρμακο μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της εξέλιξης της νόσου στοχεύοντας το γονίδιο SMN2 για να βοηθήσει το σώμα σας να παράγει την πλήρη πρωτεΐνη που συνήθως παράγεται από το γονίδιο SMN1.

Σε ένα Μελέτη 2021, οι ερευνητές ανέφεραν βελτιώσεις στη λειτουργία σε 144 άτομα με SMA τύπου 3 μετά από 12 μήνες. Ωστόσο, οι ερευνητές συνιστούν την ερμηνεία των αποτελεσμάτων με προσοχή, καθώς βρήκαν διαφορές στις υποομάδες ανάλογα με παράγοντες όπως:

• ηλικία έναρξης
• τρέχουσα ηλικία
• σοβαρότητα των συμπτωμάτων

Όλα τα άτομα ηλικίας άνω των 7 ετών που δεν έλαβαν θεραπεία εμφάνισαν μείωση της λειτουργικότητας, ενώ όλα τα άτομα άνω των 7 ετών που έλαβαν θεραπεία με nusinersen εμφάνισαν βελτίωση.

Σε άτομα ηλικίας κάτω των 7 ετών, οι ερευνητές παρατήρησαν βελτίωση τόσο σε αυτούς που υποβλήθηκαν σε θεραπεία όσο και σε εκείνους που δεν έλαβαν θεραπεία. Αλλά όσοι έλαβαν θεραπεία με nusinersen εμφάνισαν μεγαλύτερη βελτίωση.

Το Zolgensma, μια θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης, είναι Εγκεκριμένο από τον FDA για τη θεραπεία SMA τύπου 1 σε βρέφη. Το πιθανό όφελος του για άτομα με SMA Type 3 βρίσκεται υπό έρευνα.

Ένα άλλο φάρμακο, Evrysdi, είναι επίσης εγκεκριμένο από το FDA για τη θεραπεία της SMA σε βρέφη ηλικίας άνω των 2 μηνών και ενηλίκων.

Άλλες επιλογές θεραπείας για το SMA στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στη μείωση των συμπτωμάτων. Περιλαμβάνουν:

• φυσική και εργοθεραπεία
• νάρθηκες ή νάρθηκες
• συσκευές στήριξης στάσης
• συναισθηματική υποστήριξη

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη θεραπεία για SMA.

Το SMA τύπου 3 είναι πιο ήπιος από τον τύπο 1 και τον τύπο 2. Τα περισσότερα άτομα με αυτή την κατάσταση μαθαίνουν να περπατούν. Μερικοί άνθρωποι με SMA τύπου 3 μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν μια αναπηρική καρέκλα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, ενώ άλλοι μπορούν να συνεχίσουν να περπατούν στην ενηλικίωση.

Το SMA τύπου 3 τείνει να προοδεύει αργά και δεν επηρεάζει γενικά προσδόκιμο ζωής.

Ακολουθεί μια ματιά στο πώς διαφέρει ο τύπος 3 SMA από άλλους τύπους SMA:

Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που κάνουν συχνά οι άνθρωποι σχετικά με το SMA τύπου 3.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με SMA τύπου 3;

Τα παιδιά με SMA τύπου 3 έχουν γενικά τυπική διάρκεια ζωής. Οι περισσότεροι αναπτύσσουν την ικανότητα να περπατούν αλλά την χάνουν κάποια στιγμή στην ενήλικη ζωή.

Είναι ιάσιμο το SMA τύπου 3;

Υπάρχει αυτή τη στιγμή καμία θεραπεία για κάθε είδους SMA. Το φάρμακο nusinersen δείχνει υπόσχεση στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Οι ερευνητές συνεχίζουν να διερευνούν άλλες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής θεραπείας.

Είναι προοδευτικό το SMA τύπου 3;

Το SMA τύπου 3 είναι μια προοδευτική κατάσταση. Τα παιδιά τείνουν να αποκτούν κινητική λειτουργία μέχρι περίπου ηλικία 6 ετών. Μετά από αυτό, συνήθως χάνουν τη λειτουργία τους αργά μέχρι την εφηβεία και πιο γρήγορα μετά την εφηβεία. Η μείωση της λειτουργίας τείνει να είναι πιο αργή κατά την ενηλικίωση.

Το SMA τύπου 3 είναι μια προοδευτική νευρολογική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στην κίνηση και μυϊκή αδυναμία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ηλικία των 18 μηνών.

Τα περισσότερα άτομα με SMA τύπου 3 χάνουν τελικά την ικανότητα να περπατούν, αλλά η πάθηση συχνά δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Το φάρμακο nusinersen μπορεί να βελτιώσει τις προοπτικές για SMA. Οι ερευνητές συνεχίζουν να εξετάζουν άλλες επιλογές θεραπείας.