Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για την αμυλοείδωση ATTR;

Προσδόκιμο ζωής και ποσοστά επιβίωσης

Το προσδόκιμο ζωής και τα ποσοστά επιβίωσης ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης ATTR που έχει ένα άτομο. Οι δύο κύριοι τύποι είναι οι οικογενείς και οι άγριοι.

Κατά μέσο όρο, τα άτομα με οικογενή αμυλοείδωση ATTR ζουν για 7 έως 12 χρόνια μετά τη διάγνωσή τους, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών.

Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Circulation διαπίστωσε ότι τα άτομα με αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου ζουν κατά μέσο όρο περίπου 4 χρόνια μετά τη διάγνωση. Το ποσοστό 5ετούς επιβίωσης μεταξύ των συμμετεχόντων στη μελέτη ήταν 36 τοις εκατό.

Η αμυλοείδωση ATTR συχνά προκαλεί τη συσσώρευση αμυλοειδών ινιδίων στην καρδιά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς και απειλητική για τη ζωή καρδιακή ανεπάρκεια.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την αμυλοείδωση ATTR. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Παράγοντες που επηρεάζουν τις πιθανότητες επιβίωσης

Διάφοροι παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν τα ποσοστά επιβίωσης και το προσδόκιμο ζωής σε άτομα με αμυλοείδωση ATTR, όπως:

• τον τύπο της αμυλοείδωσης ATTR που έχουν
• ποια όργανα επηρεάζονται
• όταν άρχισαν τα συμπτώματά τους
• πόσο νωρίς ξεκίνησαν τη θεραπεία
• ποιες θεραπείες λαμβάνουν
• τη συνολική τους υγεία

Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να μάθουμε πώς οι διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορεί να επηρεάσουν τα ποσοστά επιβίωσης και το προσδόκιμο ζωής σε άτομα με αυτήν την πάθηση.

Τύποι αμυλοείδωσης ATTR

Ο τύπος της αμυλοείδωσης ATTR που έχει ένα άτομο θα επηρεάσει τη μακροπρόθεσμη προοπτική του.

Εάν ζείτε με αμυλοείδωση ATTR, αλλά δεν είστε σίγουροι για ποιον τύπο, ρωτήστε το γιατρό σας. Οι δύο κύριοι τύποι είναι οι οικογενείς και οι άγριοι.

Άλλοι τύποι αμυλοείδωσης μπορεί επίσης να αναπτυχθούν όταν άλλες πρωτεΐνες εκτός από το TTR συσσωρεύονται σε αμυλοειδή ινίδια.

Οικογενής αμυλοείδωση ATTR

Η οικογενής αμυλοείδωση ATTR είναι επίσης γνωστή ως κληρονομική αμυλοείδωση ATTR. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί.

Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις κάνουν το TTR να είναι λιγότερο σταθερό από το κανονικό. Αυτό αυξάνει τις πιθανότητες το TTR να σχηματίσει ινίδια αμυλοειδούς.

Πολλές διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν οικογενή αμυλοείδωση ATTR. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που έχει ένα άτομο, η πάθηση μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα του, την καρδιά του ή και τα δύο.

Τα συμπτώματα της οικογενούς αμυλοείδωσης ATTR ξεκινούν στην ενήλικη ζωή και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου

Η αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου δεν προκαλείται από γνωστές γενετικές μεταλλάξεις. Αντίθετα, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα των διαδικασιών γήρανσης.

Σε αυτόν τον τύπο αμυλοείδωσης ATTR, το TTR γίνεται λιγότερο σταθερό με την ηλικία και αρχίζει να σχηματίζει αμυλοειδή ινίδια. Αυτά τα ινίδια εναποτίθενται συνήθως στην καρδιά.

Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης ATTR συνήθως επηρεάζει άνδρες ηλικίας άνω των 70 ετών.

Άλλοι τύποι αμυλοείδωσης

Υπάρχουν επίσης αρκετοί άλλοι τύποι αμυλοείδωσης, συμπεριλαμβανομένης της αμυλοείδωσης AL και AA. Αυτοί οι τύποι περιλαμβάνουν διαφορετικές πρωτεΐνες από την αμυλοείδωση ATTR.

Η αμυλοείδωση AL είναι επίσης γνωστή ως πρωτοπαθής αμυλοείδωση. Περιλαμβάνει μη φυσιολογικά συστατικά αντισωμάτων, γνωστά ως ελαφριές αλυσίδες.

Η ΑΑ αμυλοείδωση ονομάζεται επίσης δευτερογενής αμυλοείδωση. Περιλαμβάνει μια πρωτεΐνη γνωστή ως αμυλοειδές ορού Α. Συνήθως προκαλείται από λοίμωξη ή φλεγμονώδη νόσο, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Επιλογές θεραπείας

Εάν έχετε αμυλοείδωση ATTR, το προτεινόμενο σχέδιο θεραπείας του γιατρού σας θα εξαρτηθεί από τον συγκεκριμένο τύπο που έχετε, καθώς και από τα όργανα που επηρεάζονται και τα συμπτώματα που αναπτύσσονται.

Ανάλογα με τη διάγνωσή σας, μπορεί να συνταγογραφήσουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• μεταμόσχευση ήπατοςτο οποίο χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ορισμένων περιπτώσεων οικογενούς αμυλοείδωσης ATTR
• Σιγαστήρες ATTRμια κατηγορία φαρμάκων που βοηθούν στη μείωση της παραγωγής TTR σε άτομα με οικογενή αμυλοείδωση ATTR
• Σταθεροποιητές ATTRμια κατηγορία φαρμάκων που μπορεί να βοηθήσουν να σταματήσει το TTR από το σχηματισμό αμυλοειδών ινιδίων σε άτομα με οικογενή ή άγριου τύπου αμυλοείδωση ATTR

Οι γιατροί σας μπορεί επίσης να συστήσουν άλλες θεραπείες για να βοηθήσουν στη διαχείριση πιθανών συμπτωμάτων και επιπλοκών της αμυλοείδωσης ATTR.

Για παράδειγμα, αυτές οι υποστηρικτικές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν διατροφικές αλλαγές, διουρητικά ή χειρουργική επέμβαση για να βοηθήσουν στη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας.

Άλλες θεραπείες για την αμυλοείδωση ATTR μελετώνται επίσης σε κλινικές δοκιμές, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων που μπορεί να βοηθήσουν στην απομάκρυνση των αμυλοειδών ινιδίων από το σώμα.

Εάν έχετε αμυλοείδωση ATTR, μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές και τη μακροπρόθεσμη προοπτική σας.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση του προσδόκιμου ζωής σας.

Το προτεινόμενο σχέδιο θεραπείας του γιατρού σας θα εξαρτηθεί από τον συγκεκριμένο τύπο της διαταραχής που έχετε, καθώς και από τα όργανα που επηρεάζονται.

Νέες θεραπείες μπορεί επίσης να είναι διαθέσιμες στο μέλλον για να βοηθήσουν στη βελτίωση των ποσοστών επιβίωσης και της ποιότητας ζωής σε άτομα με αυτήν την πάθηση.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τις τελευταίες εξελίξεις στη θεραπεία.