Ετερόζυγος ορισμός
Τα γονίδιά σας είναι φτιαγμένα από DNA. Αυτό το DNA παρέχει οδηγίες, οι οποίες καθορίζουν χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των μαλλιών και τον τύπο αίματος.
Υπάρχουν διαφορετικές εκδοχές γονιδίων. Κάθε έκδοση ονομάζεται αλληλόμορφο. Για κάθε γονίδιο, κληρονομείτε δύο αλληλόμορφα: ένα από τον βιολογικό σας πατέρα και ένα από τη βιολογική σας μητέρα. Μαζί, αυτά τα αλληλόμορφα ονομάζονται γονότυπος.
Εάν οι δύο εκδοχές είναι διαφορετικές, έχετε έναν ετερόζυγο γονότυπο για αυτό το γονίδιο. Για παράδειγμα, το να είσαι ετερόζυγος για το χρώμα των μαλλιών μπορεί να σημαίνει ότι έχεις ένα αλληλόμορφο για τα κόκκινα μαλλιά και ένα αλληλόμορφο για τα καστανά μαλλιά.
Η σχέση μεταξύ των δύο αλληλόμορφων επηρεάζει ποια χαρακτηριστικά εκφράζονται. Καθορίζει επίσης ποια χαρακτηριστικά είστε φορέας.
Ας εξερευνήσουμε τι σημαίνει να είσαι ετερόζυγος και τον ρόλο που παίζει στη γενετική σου σύνθεση.
Διαφορά μεταξύ ετερόζυγου και ομόζυγου
Ένας ομόζυγος γονότυπος είναι το αντίθετο από έναν ετερόζυγο γονότυπο.
Εάν είστε ομόζυγος για ένα συγκεκριμένο γονίδιο, έχετε κληρονομήσει δύο από τα ίδια αλληλόμορφα. Σημαίνει ότι οι βιολογικοί σας γονείς συνεισέφεραν πανομοιότυπες παραλλαγές.
Σε αυτό το σενάριο, μπορεί να έχετε δύο κανονικά αλληλόμορφα ή δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα. Τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένεια και θα συζητηθούν αργότερα. Αυτό επηρεάζει επίσης τα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται.
Ετεροζυγωτικό παράδειγμα
Σε έναν ετερόζυγο γονότυπο, τα δύο διαφορετικά αλληλόμορφα αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Αυτό καθορίζει πώς εκφράζονται τα χαρακτηριστικά τους.
Κοινώς, αυτή η αλληλεπίδραση βασίζεται στην κυριαρχία. Το αλληλόμορφο που εκφράζεται πιο έντονα ονομάζεται “κυρίαρχο”, ενώ το άλλο ονομάζεται “υπολειπόμενο”. Αυτό το υπολειπόμενο αλληλόμορφο καλύπτεται από το κυρίαρχο.
Ανάλογα με το πώς αλληλεπιδρούν τα κυρίαρχα και τα υπολειπόμενα γονίδια, ένας ετερόζυγος γονότυπος μπορεί να περιλαμβάνει:
Πλήρης κυριαρχία
Σε πλήρη κυριαρχία, το κυρίαρχο αλληλόμορφο καλύπτει πλήρως το υπολειπόμενο. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο δεν εκφράζεται καθόλου.
Ένα παράδειγμα είναι το χρώμα των ματιών, το οποίο ελέγχεται από πολλά γονίδια. Το αλληλόμορφο για τα καστανά μάτια είναι κυρίαρχο σε αυτό για τα μπλε μάτια. Εάν έχετε ένα από το καθένα, θα έχετε καστανά μάτια.
Ωστόσο, εξακολουθείτε να έχετε το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για τα μπλε μάτια. Εάν αναπαράγετε με κάποιον που έχει το ίδιο αλληλόμορφο, είναι πιθανό το παιδί σας να έχει μπλε μάτια.
Ημιτελής κυριαρχία
Η ατελής κυριαρχία εμφανίζεται όταν το κυρίαρχο αλληλόμορφο δεν υπερισχύει του υπολειπόμενου. Αντίθετα, αναμειγνύονται μεταξύ τους, γεγονός που δημιουργεί ένα τρίτο χαρακτηριστικό.
Αυτός ο τύπος κυριαρχίας παρατηρείται συχνά στην υφή των μαλλιών. Αν έχετε ένα αλληλόμορφο για σγουρά μαλλιά και ένα για ίσια μαλλιά, θα έχετε κυματιστά μαλλιά. Το κυματιστό είναι ένας συνδυασμός από σγουρά και ίσια μαλλιά.
Συγκυριαρχία
Η συνεπικράτηση συμβαίνει όταν τα δύο αλληλόμορφα αντιπροσωπεύονται ταυτόχρονα. Δεν συνδυάζονται, όμως. Και τα δύο χαρακτηριστικά εκφράζονται εξίσου.
Ένα παράδειγμα συνεπικράτησης είναι η ομάδα αίματος ΑΒ. Σε αυτήν την περίπτωση, έχετε ένα αλληλόμορφο για τον τύπο αίματος Α και ένα για τον τύπο Β. Αντί να αναμειχθούν και να δημιουργηθούν ένας τρίτος τύπος, και τα δύο αλληλόμορφα δημιουργούν και τα δυο τύπους αίματος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τον τύπο αίματος ΑΒ.
Ετεροζυγωτικά γονίδια και ασθένεια
Ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο μπορεί να προκαλέσει γενετικές καταστάσεις. Αυτό συμβαίνει επειδή η μετάλλαξη αλλάζει τον τρόπο έκφρασης του DNA.
Ανάλογα με την πάθηση, το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο μπορεί να είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Εάν είναι κυρίαρχο, σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο για να οδηγήσει σε ασθένεια. Αυτό ονομάζεται «κυρίαρχη ασθένεια» ή «κυρίαρχη διαταραχή».
Εάν είστε ετερόζυγος για μια κυρίαρχη διαταραχή, έχετε υψηλότερο κίνδυνο να την αναπτύξετε. Από την άλλη πλευρά, εάν είστε ετερόζυγος για υπολειπόμενη μετάλλαξη, δεν θα το λάβετε. Το κανονικό αλληλόμορφο αναλαμβάνει και είσαι απλώς φορέας. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά σας μπορεί να το πάρουν.
Παραδείγματα κυρίαρχων ασθενειών περιλαμβάνουν:
νόσος του Huntington
Το γονίδιο HTT παράγει huntingtin, μια πρωτεΐνη που σχετίζεται με τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο προκαλεί τη νόσο του Huntington, μια νευροεκφυλιστική διαταραχή.
Δεδομένου ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι κυρίαρχο, ένα άτομο με μόνο ένα αντίγραφο θα αναπτύξει τη νόσο του Huntington. Αυτή η προοδευτική κατάσταση του εγκεφάλου, η οποία εμφανίζεται συνήθως στην ενήλικη ζωή, μπορεί να προκαλέσει:
- ακούσιες κινήσεις
- συναισθηματικά θέματα
- κακή γνώση
- δυσκολία στο περπάτημα, την ομιλία ή την κατάποση
σύνδρομο Marfan
Το σύνδρομο Marfan περιλαμβάνει τον συνδετικό ιστό, ο οποίος παρέχει δύναμη και μορφή στις δομές του σώματος. Η γενετική διαταραχή μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:
- μη φυσιολογική καμπύλη σπονδυλικής στήλης ή σκολίωση
- υπερανάπτυξη ορισμένων οστών των χεριών και των ποδιών
- μυωπία
- προβλήματα με την αορτή, η οποία είναι η αρτηρία που φέρνει αίμα από την καρδιά σας στο υπόλοιπο σώμα σας
Το σύνδρομο Marfan σχετίζεται με μια μετάλλαξη του FBN1 γονίδιο. Και πάλι, μόνο μία μεταλλαγμένη παραλλαγή απαιτείται για να προκαλέσει την πάθηση.
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) εμφανίζεται σε ετερόζυγους γονότυπους με μεταλλαγμένο αντίγραφο του APOB, LDLR, ή PCSK9 γονίδιο. Είναι αρκετά συχνό, επηρεάζει
Η FH προκαλεί εξαιρετικά υψηλά επίπεδα χοληστερόλης LDL, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου σε νεαρή ηλικία.
Πάρε μακριά
Όταν είστε ετερόζυγος για ένα συγκεκριμένο γονίδιο, σημαίνει ότι έχετε δύο διαφορετικές εκδοχές αυτού του γονιδίου. Η κυρίαρχη μορφή μπορεί να καλύψει εντελώς την υπολειπόμενη ή μπορούν να αναμειχθούν μεταξύ τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, και οι δύο εκδόσεις εμφανίζονται ταυτόχρονα.
Τα δύο διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδράσουν με διάφορους τρόπους. Η σχέση τους είναι αυτή που ελέγχει τα φυσικά σας χαρακτηριστικά, την ομάδα αίματος και όλα τα χαρακτηριστικά που σας κάνουν αυτό που είστε.
Discussion about this post