Τι είναι το Ectopia Cordis;

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της ectopia cordis;

Όταν ένα παιδί γεννιέται με ectopia cordis, η καρδιά του μπορεί να τοποθετηθεί εντελώς έξω από το σώμα του. Αυτό σημαίνει ότι η καρδιά τους είναι απροστάτευτη και εξαιρετικά ευάλωτη σε τραυματισμούς και μολύνσεις.

Το Ectopia cordis σχεδόν πάντα περιλαμβάνει πρόσθετα προβλήματα με τη δομή της καρδιάς ενός παιδιού.

Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα:

• δυσκολία αναπνοής
• χαμηλή πίεση αίματος
• κακή κυκλοφορία
• χαμηλό pH αίματος
• ηλεκτρολυτική ανισορροπία (δυσηλεκτρολυταιμία)

Τα περισσότερα βρέφη που γεννιούνται με ectopia cordis έχουν επίσης μια ποικιλία άλλων ιατρικών προβλημάτων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει άλλα ανώμαλα αναπτυγμένα όργανα.

Μερικές από τις πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες
• σχιστία υπερώας και χείλους
• κοιλιακές ανωμαλίες και γαστρεντερικές ανωμαλίες
• σκελετικές παραμορφώσεις
• μηνιγγοκήλη, μια κατάσταση κατά την οποία ένας σάκος νωτιαίου υγρού προεξέχει από τη σπονδυλική στήλη
• εγκεφαλοκήλη, μια διαταραχή κατά την οποία το νωτιαίο υγρό, ο εγκεφαλικός ιστός και οι μεμβράνες του εγκεφάλου προεξέχουν από το κρανίο

Ποιες είναι μερικές αιτίες και παράγοντες κινδύνου για την εκτοπία;

Το Ectopia Cordis συμβαίνει επειδή όλο ή τουλάχιστον μέρος του στέρνου ενός παιδιού δεν αναπτύσσεται κανονικά. Αντί να κλείνει, το στήθος παραμένει ανοιχτό. Αυτό συμβαίνει πολύ νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Οι ακριβείς λόγοι για αυτό δεν είναι ξεκάθαροι. Θεωρείται τυχαία ανωμαλία.

Μερικές θεωρίες περιλαμβάνουν:

• χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• ενδομήτρια έκθεση σε φάρμακα
• ρήξη των εμβρυϊκών μεμβρανών (χόριο) ή του σάκου του κρόκου

Η βλάβη στον αμνιακό σάκο (σύνδρομο αμνιακής ζώνης) μπορεί επίσης να είναι μια αιτία. Μια ρήξη του σάκου στην πρώιμη ανάπτυξη μπορεί να προκαλέσει ινώδεις λωρίδες αμνίου, την εσωτερική μεμβράνη ενός εμβρύου, να μπλέξουν με το έμβρυο. Αυτό μπορεί να βλάψει την ανάπτυξη ή να προκαλέσει παραμορφώσεις των προσβεβλημένων τμημάτων, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς.

Ένα αρσενικό έμβρυο είναι πιο πιθανό να αναπτύξει ectopia cordis.

Απαιτείται περισσότερη έρευνα για τα αίτια και τους παράγοντες κινδύνου για την εκτοπία.

Μπορεί να αντιμετωπιστεί το ectopia cordis;

Εάν η μητέρα δεν έκανε ποτέ υπερηχογράφημα ή η παραμόρφωση δεν ήταν ορατή, η κατάσταση είναι αμέσως εμφανής κατά τη γέννηση.

Τα βρέφη που επιβιώνουν από τη γέννηση με αυτή την πάθηση χρειάζονται εντατική φροντίδα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει επώαση και χρήση αναπνευστήρα. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν αποστειρωμένοι επίδεσμοι για την κάλυψη της καρδιάς. Απαιτείται επίσης άλλη υποστηρικτική φροντίδα, όπως αντιβιοτικά για την πρόληψη της μόλυνσης.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι χειρουργοί μπορούν να επιχειρήσουν να μετακινήσουν την καρδιά του παιδιού μέσα στο στήθος τους και να κλείσουν τη θωρακική κοιλότητα. Αυτός ο τύπος χειρουργικής επέμβασης έχει πολλές προκλήσεις, ειδικά εάν το παιδί έχει αρκετά σοβαρά ελαττώματα.

Η χειρουργική επέμβαση είναι πολύ πιθανό να προσεγγιστεί σταδιακά. Κατά την αρχική επέμβαση, η καρδιά πρέπει να επανατοποθετηθεί και το ελάττωμα του θωρακικού τοιχώματος πρέπει να καλυφθεί. Οι χειρουργοί μπορούν να δημιουργήσουν ένα προσωρινό κλείσιμο με συνθετικό υλικό.

Μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση τυχόν άλλων ελαττωμάτων της καρδιάς ή του κοιλιακού τοιχώματος. Οι επόμενες χειρουργικές επεμβάσεις για την ανακατασκευή του θωρακικού τοιχώματος μπορούν να πραγματοποιηθούν χρησιμοποιώντας μοσχεύματα οστών και χόνδρων.

Μέσα από όλα αυτά, η καρδιά πρέπει να προστατεύεται.

Ποια είναι η προοπτική;

Οι προοπτικές γενικά δεν είναι ευνοϊκές.

Περίπου το 90 τοις εκατό των εμβρύων με ectopia cordis γεννιούνται νεκρά. Όσοι επιζούν από τη γέννηση πεθαίνουν τις πρώτες μέρες της ζωής τους.

Η προοπτική εξαρτάται από την πολυπλοκότητα της παραμόρφωσης και από το εάν υπάρχουν πρόσθετα καρδιακά ελαττώματα ή περαιτέρω επιπλοκές.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μόνη πιθανότητα επιβίωσης είναι η επείγουσα χειρουργική επέμβαση. Τα βρέφη που επιβιώνουν είναι συνήθως εκείνα που είχαν μια φυσιολογική, λειτουργική καρδιά χωρίς ελαττώματα εκτός από την ανάπτυξη έξω από το στήθος.

Οι επιζώντες της προκαταρκτικής χειρουργικής επέμβασης θα χρειαστούν μια σειρά από πρόσθετες χειρουργικές επεμβάσεις και δια βίου ιατρική περίθαλψη.

Εάν επιλέξετε να μην φέρετε το έμβρυο μέχρι τη λήξη, ο τερματισμός είναι μια επιλογή. Διαφορετικές πολιτείες έχουν διαφορετικούς νόμους σχετικά με το πόσο αργά στην εγκυμοσύνη μπορεί να γίνει αυτό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διακοπή για λόγους υγείας είναι δυνατή μέχρι την 24η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Μια σπάνια ιστορία επιβίωσης

Το 2015, οι γιατροί της Mayo Clinic αντιμετώπισαν επιτυχώς ένα νεογέννητο με έκτοπο κορδόνι. Η ανωμαλία ανακαλύφθηκε με υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων, που επέτρεψε στους γιατρούς να διαμορφώσουν ένα σχέδιο δράσης πριν από τη γέννηση.

Η χρήση της ακτινολογίας τους βοήθησε να μετρήσουν εκ των προτέρων την έκταση των ελαττωμάτων. Οι γιατροί είχαν ακόμη και πρόσβαση σε ένα τρισδιάστατο μοντέλο του εμβρύου στη μήτρα.

Πρώτον, το έμβρυο γεννήθηκε μερικώς με καισαρική τομή. Στη συνέχεια, ενώ ήταν ακόμα συνδεδεμένη με τον ομφάλιο λώρο, οι γιατροί εργάστηκαν για να σταθεροποιήσουν την καρδιά της και να εισαγάγουν έναν αναπνευστικό σωλήνα.

Η επέμβαση έγινε σε καρδιοχειρουργείο με πλήρη ιατρική ομάδα σε ετοιμότητα. Πέντε ώρες αργότερα, η καρδιά της χτυπούσε μέσα στο στήθος της.

Το κορίτσι παρέμεινε στην εντατική για αρκετούς μήνες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, βασιζόταν προσωρινά σε έναν αναπνευστήρα. Είχε επίσης επιπλέον χειρουργική επέμβαση για να επιδιορθώσει ένα καρδιακό ελάττωμα.

Σε ηλικία έξι μηνών, έφτασε σε φυσιολογική ανάπτυξη για ένα κορίτσι της ηλικίας της.

Καθώς οι χειρουργικές τεχνικές βελτιώνονται, περισσότερα μωρά μπορεί να αναμένεται για να επιβιώσει από το ectopia cordis.

Υπάρχει κάποιος τρόπος να το αποτρέψω;

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για το ectopia cordis.

Η λήψη προγεννητικής φροντίδας, συμπεριλαμβανομένου ενός υπερήχου στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μπορεί να αποκαλύψει την ανωμαλία. Αυτό θα σας δώσει χρόνο να συμβουλευτείτε τους γιατρούς σας και να κατανοήσετε τις επιλογές σας.

Αυτή είναι μια πολύ θλιβερή διάγνωση και οι γονείς που χάνουν το μωρό τους από αυτήν ή οποιαδήποτε πάθηση ενθαρρύνονται να απευθυνθούν για να λάβουν υποστήριξη για τη θλίψη τους. Υπάρχουν υπηρεσίες ξενώνα για οικογένειες που αναπόφευκτα θα χάσουν το βρέφος τους.

Η απώλεια ενός μωρού λόγω αποβολής, θνησιγένειας ή βρεφικού θανάτου είναι μια μοναδική θλίψη που πολλοί άνθρωποι δεν καταλαβαίνουν. Το NationalShare.org είναι ένα παράδειγμα οργανισμού που θα παρέχει υποστήριξη και θα παραπέμπει εσάς και την οικογένειά σας σε τοπικές ομάδες υποστήριξης, καθώς και θα παρέχει εκπαίδευση και βοήθεια σε όσους σας υποστηρίζουν.

Οι οικογένειες που έχουν αποκτήσει μωρό με αυτήν την πάθηση θα παραπεμφθούν σε γενετική συμβουλευτική για να βοηθήσουν στη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων σχετικά με τις μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Μάθετε περισσότερα: Γεννητικές ανωμαλίες »