Τι είναι η νόσος Gamstorp;
Η νόσος Gamstorp είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί επεισόδια μυϊκής αδυναμίας ή προσωρινής παράλυσης. Η ασθένεια είναι γνωστή με πολλά ονόματα, συμπεριλαμβανομένης της υπερκαλιαιμικής περιοδικής παράλυσης.
Είναι μια κληρονομική ασθένεια και είναι πιθανό οι άνθρωποι να φέρουν και να μεταδώσουν το γονίδιο χωρίς να εμφανίσουν ποτέ συμπτώματα. Ένας στους 250.000 ανθρώπους έχει αυτή την πάθηση.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Gamstorp, οι περισσότεροι άνθρωποι που την έχουν μπορούν να ζήσουν αρκετά φυσιολογική, δραστήρια ζωή.
Οι γιατροί γνωρίζουν πολλές από τις αιτίες των παραλυτικών επεισοδίων και συνήθως μπορούν να βοηθήσουν στον περιορισμό των επιπτώσεων της νόσου καθοδηγώντας τα άτομα με αυτήν την ασθένεια ώστε να αποφύγουν ορισμένους αναγνωρισμένους παράγοντες ενεργοποίησης.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gamstorp;
Η νόσος Gamstorp προκαλεί μοναδικά συμπτώματα, όπως:
- σοβαρή αδυναμία ενός άκρου
- μερική παράλυση
- ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς
- παράλειψη καρδιακών παλμών
- μυϊκή δυσκαμψία
- μόνιμη αδυναμία
- ακινησία
Παράλυση
Τα παραλυτικά επεισόδια είναι σύντομα και μπορεί να τελειώσουν μετά από λίγα λεπτά. Ακόμη και όταν έχετε μεγαλύτερο επεισόδιο, θα πρέπει συνήθως να αναρρώνετε πλήρως εντός 2 ωρών από την έναρξη των συμπτωμάτων.
Ωστόσο, τα επεισόδια συμβαίνουν συχνά ξαφνικά. Μπορεί να διαπιστώσετε ότι δεν έχετε επαρκή προειδοποίηση για να βρείτε ένα ασφαλές μέρος για να περιμένετε ένα επεισόδιο. Για το λόγο αυτό οι τραυματισμοί από πτώσεις είναι συχνοί.
Τα επεισόδια συνήθως ξεκινούν στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Για τους περισσότερους ανθρώπους, η συχνότητα των επεισοδίων αυξάνεται κατά την εφηβεία έως τα μέσα της δεκαετίας των 20.
Καθώς πλησιάζετε τα 30 σας, οι επιθέσεις γίνονται λιγότερο συχνές. Για κάποιους ανθρώπους εξαφανίζονται τελείως.
Μυοτονία
Ένα από τα συμπτώματα της νόσου Gamstorp είναι η μυοτονία.
Εάν έχετε αυτό το σύμπτωμα, μερικές από τις μυϊκές σας ομάδες μπορεί να γίνουν προσωρινά άκαμπτες και δύσκολες στην κίνηση. Αυτό μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι δεν αισθάνονται καμία ενόχληση κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου.
Λόγω των συνεχών συσπάσεων, οι μύες που επηρεάζονται από τη μυοτονία συχνά φαίνονται καλά καθορισμένοι και δυνατοί, αλλά μπορεί να διαπιστώσετε ότι μπορείτε να ασκήσετε ελάχιστη ή καθόλου δύναμη χρησιμοποιώντας αυτούς τους μύες.
Η μυοτονία προκαλεί μόνιμη βλάβη σε πολλές περιπτώσεις. Μερικοί άνθρωποι με τη νόσο Gamstorp χρησιμοποιούν τελικά αναπηρικά καροτσάκια λόγω της επιδείνωσης των μυών των ποδιών τους.
Η θεραπεία μπορεί συχνά να αποτρέψει ή να αναστρέψει την προοδευτική μυϊκή αδυναμία.
Ποια είναι τα αίτια της νόσου Gamstorp;
Η νόσος Gamstorp είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, ή αλλοίωσης, σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SCN4A. Αυτό το γονίδιο βοηθά στην παραγωγή καναλιών νατρίου, ή μικροσκοπικών ανοιγμάτων μέσω των οποίων το νάτριο κινείται μέσω των κυττάρων σας.
Τα ηλεκτρικά ρεύματα που παράγονται από διαφορετικά μόρια νατρίου και καλίου που διέρχονται από τις κυτταρικές μεμβράνες ελέγχουν την κίνηση των μυών.
Στη νόσο Gamstorp, αυτά τα κανάλια έχουν φυσικές ανωμαλίες που προκαλούν τη συγκέντρωση καλίου στη μία πλευρά της κυτταρικής μεμβράνης και τη συσσώρευση στο αίμα.
Αυτό εμποδίζει τη δημιουργία του απαραίτητου ηλεκτρικού ρεύματος και σας κάνει να μην μπορείτε να μετακινήσετε τον προσβεβλημένο μυ.
Ποιος κινδυνεύει από τη νόσο Gamstorp;
Η νόσος Gamstorp είναι μια κληρονομική νόσος και είναι αυτοσωμικά κυρίαρχη. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται να έχετε μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξετε τη νόσο.
Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχετε το γονίδιο εάν ένας από τους γονείς σας είναι φορέας. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι που έχουν το γονίδιο δεν αναπτύσσουν ποτέ συμπτώματα.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Gamstorp;
Για τη διάγνωση της νόσου Gamstorp, ο γιατρός σας θα αποκλείσει πρώτα διαταραχές των επινεφριδίων όπως η νόσος του Addison, η οποία εμφανίζεται όταν τα επινεφρίδια σας δεν παράγουν αρκετή από τις ορμόνες κορτιζόλη και αλδοστερόνη.
Θα προσπαθήσουν επίσης να αποκλείσουν γενετικές ασθένειες των νεφρών που μπορεί να προκαλέσουν μη φυσιολογικά επίπεδα καλίου.
Μόλις αποκλείσουν αυτές τις διαταραχές των επινεφριδίων και τις κληρονομικές νεφρικές παθήσεις, ο γιατρός σας μπορεί να επιβεβαιώσει εάν πρόκειται για νόσο Gamstorp μέσω εξετάσεων αίματος, ανάλυσης DNA ή αξιολογώντας τα επίπεδα ηλεκτρολυτών και καλίου στον ορό σας.
Για να αξιολογήσετε αυτά τα επίπεδα, ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε εξετάσεις που περιλαμβάνουν μέτρια άσκηση και μετά ξεκούραση για να δείτε πώς αλλάζουν τα επίπεδα καλίου σας.
Προετοιμασία να δείτε το γιατρό σας
Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε τη νόσο Gamstorp, μπορεί να σας βοηθήσει να κρατάτε ένα ημερολόγιο που παρακολουθεί τα επίπεδα δύναμής σας καθ’ όλη τη διάρκεια της ημέρας. Θα πρέπει να κρατάτε σημειώσεις σχετικά με τις δραστηριότητές σας και τη διατροφή σας εκείνες τις ημέρες για να προσδιορίσετε τα ερεθίσματα.
Θα πρέπει επίσης να φέρετε οποιαδήποτε πληροφορία μπορείτε να συλλέξετε σχετικά με το εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή όχι.
Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Gamstorp;
Η θεραπεία βασίζεται στη σοβαρότητα και τη συχνότητα των επεισοδίων σας. Τα φάρμακα και τα συμπληρώματα λειτουργούν καλά για πολλούς ανθρώπους που έχουν αυτή την ασθένεια. Η αποφυγή ορισμένων ερεθισμάτων λειτουργεί καλά για άλλους.
Φάρμακα
Οι περισσότεροι άνθρωποι πρέπει να βασίζονται σε φάρμακα για τον έλεγχο των παραλυτικών κρίσεων. Ένα από τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα είναι η ακεταζολαμίδη (Diamox), η οποία χρησιμοποιείται συνήθως για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει διουρητικά για να περιορίσει τα επίπεδα καλίου στο αίμα.
Τα άτομα με μυοτονία ως αποτέλεσμα της νόσου μπορούν να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας χαμηλές δόσεις φαρμάκων όπως η μεξιλετίνη (Mexitil) ή η παροξετίνη (Paxil), τα οποία βοηθούν στη σταθεροποίηση των έντονων μυϊκών σπασμών.
Σπιτικές θεραπείες
Τα άτομα που παρουσιάζουν ήπια ή σπάνια επεισόδια μπορούν μερικές φορές να περιορίσουν μια παραλυτική κρίση χωρίς τη χρήση φαρμάκων.
Μπορείτε να προσθέσετε συμπληρώματα μετάλλων, όπως γλυκονικό ασβέστιο, σε ένα γλυκό ρόφημα για να σταματήσετε ένα ήπιο επεισόδιο.
Η κατανάλωση ενός ποτηριού τονωτικό νερό ή το πιπίλισμα μιας σκληρής καραμέλας στα πρώτα σημάδια ενός παραλυτικού επεισοδίου μπορεί επίσης να βοηθήσει.
Αντιμετώπιση της νόσου Gamstorp
Τροφές πλούσιες σε κάλιο ή ακόμα και ορισμένες συμπεριφορές μπορεί να πυροδοτήσουν επεισόδια. Η υπερβολική ποσότητα καλίου στην κυκλοφορία του αίματος θα προκαλέσει μυϊκή αδυναμία ακόμη και σε άτομα που δεν πάσχουν από τη νόσο Gamstorp.
Ωστόσο, όσοι πάσχουν από τη νόσο μπορεί να αντιδράσουν σε πολύ μικρές αλλαγές στα επίπεδα καλίου που δεν θα επηρεάσουν κάποιον που δεν έχει τη νόσο Gamstorp.
Οι συνήθεις παράγοντες ενεργοποίησης περιλαμβάνουν:
- φρούτα με υψηλή περιεκτικότητα σε κάλιο, όπως οι μπανάνες, τα βερίκοκα και οι σταφίδες
- Λαχανικά πλούσια σε κάλιο, όπως σπανάκι, πατάτες, μπρόκολο και κουνουπίδι
- φακές, φασόλια και ξηρούς καρπούς
- αλκοόλ
- μεγάλες περιόδους ανάπαυσης ή αδράνειας
- μένει πάρα πολύ χωρίς φαγητό
- υπερβολικό κρύο
- υπερβολική ζέστη
Δεν θα έχουν όλοι οι πάσχοντες από τη νόσο Gamstorp τα ίδια ερεθίσματα. Μιλήστε με το γιατρό σας και δοκιμάστε να καταγράψετε τις δραστηριότητές σας και τη διατροφή σας σε ένα ημερολόγιο για να προσδιορίσετε τους συγκεκριμένους ερεθισμούς σας.
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική;
Επειδή η νόσος Gamstorp είναι κληρονομική, δεν μπορείτε να την αποτρέψετε. Ωστόσο, μπορείτε να μετριάσετε τις επιπτώσεις της πάθησης διαχειριζόμενοι προσεκτικά τους παράγοντες κινδύνου. Η γήρανση μειώνει τη συχνότητα των επεισοδίων.
Είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας για τις τροφές και τις δραστηριότητες που μπορεί να προκαλούν τα επεισόδιά σας. Η αποφυγή των παραγόντων που προκαλούν τα παραλυτικά επεισόδια μπορεί να περιορίσει τις επιπτώσεις της νόσου.
Discussion about this post