ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η ατελής οστεογένεση (OI);
Η ατελής οστεογένεση (ΟΙ) είναι μια ασθένεια των οστών. Τα άτομα με OI έχουν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά χωρίς εμφανή αιτία. Ένα άλλο όνομα για το OI είναι η ασθένεια των εύθραυστων οστών.
Ποιοι είναι οι τύποι της ατελούς οστεογένεσης;
Οι ειδικοί κατηγοριοποιούν το OI σε 19 τύπους. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης ταξινομούν την ατελής οστεογένεση ως Τύπου Ι έως Τύπου XIX.
Οι πρώτοι τέσσερις τύποι ατελούς οστεογένεσης είναι οι πιο συνηθισμένοι. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Τύπος Ι: Αυτή είναι η πιο ήπια και πιο κοινή μορφή ΟΙ. Ο τύπος Ι οδηγεί σε σπασμένα οστά (κατάγματα οστών) ή μυϊκή αδυναμία. Δεν προκαλεί καμία παραμόρφωση των οστών.
- Τύπος II: Τα μωρά που γεννιούνται με Τύπο II συχνά δεν μπορούν να αναπνεύσουν και πεθαίνουν νέα. Ο τύπος II προκαλεί πολλαπλά σπασμένα οστά ακόμη και πριν γεννηθεί το μωρό.
- Τύπος III: Τα μωρά έχουν συχνά σπασμένα κόκαλα κατά τη γέννηση. Ο τύπος III συχνά οδηγεί σε σοβαρές σωματικές αναπηρίες.
- Τύπος IV: Τα οστά μπορεί να σπάσουν εύκολα. Συνήθως, τα παιδιά με αυτόν τον τύπο έχουν το πρώτο σπάσιμο των οστών τους πριν από την εφηβεία. Τα άτομα με Τύπο IV μπορεί να έχουν ήπια έως μέτρια οστική παραμόρφωση.
Ποιος μπορεί να νοσήσει από εύθραυστα οστά;
Οποιοσδήποτε μπορεί να γεννηθεί με ασθένεια των εύθραυστων οστών. Ωστόσο, είναι πιο πιθανό να έχετε ΟΙ εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Πόσο συχνή είναι η ατελής οστεογένεση;
Η ατελής οστεογένεση είναι σπάνια. Επηρεάζει περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί την ατελή οστεογένεση (OI);
Η ατελής οστεογένεση (OI) συμβαίνει λόγω μιας γονιδιακής μετάλλαξης (αλλαγής). Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να είναι σποραδική (τυχαία) ή ένα μωρό μπορεί να κληρονομήσει το γονίδιο από τον έναν ή και τους δύο γονείς.
Μερικοί γονείς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί την ΟΙ. Το να είστε φορέας σημαίνει ότι δεν έχετε την ασθένεια μόνοι σας, αλλά μπορείτε να τη μεταδώσετε στο παιδί σας.
Τα μωρά που γεννιούνται με OI έχουν πρόβλημα με τη δημιουργία συνδετικού ιστού λόγω έλλειψης κολλαγόνου τύπου Ι. Το κολλαγόνο βρίσκεται κυρίως στα οστά, τους συνδέσμους και τα δόντια. Το κολλαγόνο βοηθά στη διατήρηση των οστών γερά. Ως αποτέλεσμα της γονιδιακής μετάλλαξης, το σώμα μπορεί να μην παράγει αρκετό κολλαγόνο και τα οστά μπορεί να εξασθενήσουν.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης;
Όλοι όσοι έχουν ατελές οστεογένεση έχουν εύθραυστα (αδύναμα) οστά. Οι περισσότεροι άνθρωποι με την πάθηση έχουν σπασμένα οστά κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Σε σοβαρές μορφές, ένα άτομο με OI μπορεί να έχει εκατοντάδες σπασμένα οστά, ακόμη και πριν από τη γέννηση.
Άλλα συμπτώματα ατελούς οστεογένεσης μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Οστική παραμόρφωση και πόνος.
-
Μώλωπες εύκολα.
- Δυσκολία αναπνοής.
-
Απώλεια ακοής.
- Χαλαρές αρθρώσεις ή μυϊκή αδυναμία.
- Καμπύλη σπονδυλική στήλη.
-
Μικρό ανάστημα.
- Τριγωνικό σχήμα προσώπου.
- Αδύναμα, εύθραυστα ή αποχρωματισμένα δόντια.
- Μπλε σκληροί (μπλε χρώμα του λευκού των ματιών).
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της ατελούς οστεογένεσης (OI);
Πριν από τη γέννηση, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ανιχνεύσουν πιθανή ΟΙ μέσω γενετικών εξετάσεων. Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορέας της ΟΙ, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να καθοδηγήσει τους γονείς σχετικά με τους κινδύνους ΟΙ.
Για να επιβεβαιωθεί μια διάγνωση ΟΙ μετά τη γέννηση ενός μωρού, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να χρησιμοποιήσουν:
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ για να ελέγξετε για γονιδιακές μεταλλάξεις που υποδηλώνουν εύθραυστα οστά.
- Δοκιμές οστικής πυκνότηταςχρησιμοποιώντας ακτίνες Χ χαμηλής δόσης σε όλο το σώμα για τη μέτρηση των επιπέδων μετάλλων στα οστά.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η ατελής οστεογένεση (OI);
Ο στόχος της θεραπείας είναι να αυξήσει την αντοχή των οστών και να βοηθήσει τα άτομα με OI να ζήσουν πιο ανεξάρτητα. Η θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης μπορεί να περιλαμβάνει:
- Εργοθεραπεία (ΟΤ): Το OT αντιμετωπίζει τις λεπτές κινητικές δεξιότητες, όπως το να κουμπώνετε το πουκάμισό σας ή να δένετε τα παπούτσια σας.
- Φυσικοθεραπεία (PT): Οι φυσιοθεραπευτές συνταγογραφούν ασκήσεις που αυξάνουν τη δύναμη, την ευλυγισία και το εύρος κίνησης.
- Βοηθητικές συσκευές: Βοηθήματα όπως περιπατητές, μπαστούνια ή πατερίτσες μπορούν να βελτιώσουν την κινητικότητα.
- Στοματική και οδοντιατρική φροντίδα: Το OI μπορεί να οδηγήσει σε θρυμματισμό των δοντιών, αλλαγές χρώματος ή τερηδόνα. Τα άτομα με την πάθηση χρειάζονται τακτικές οδοντιατρικές εξετάσεις.
- Φάρμακα: Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, ο πάροχος μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα που επιβραδύνουν την απώλεια οστικής μάζας ή θεραπεύουν τον πόνο.
Ποια είναι η θεραπεία για τα σπασμένα οστά;
Εάν εσείς ή το παιδί σας σπάσετε ένα κόκκαλο, ένας ειδικός ορθοπεδικός (ειδικός στα οστά) μπορεί να το αντιμετωπίσει. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- Σιδεράκια, νάρθηκες ή γύψοι: Ένας ειδικός ορθοπεδικός μπορεί να χρησιμοποιήσει προστατευτικές συσκευές για τη σταθεροποίηση των σπασμένων οστών κατά τη διάρκεια της επούλωσης ή μετά την επέμβαση.
- Χειρουργική επέμβαση: Ο παροχέας σας μπορεί να λειτουργήσει για τη διόρθωση των κυρτών ή παραμορφωμένων οστών. Η χειρουργική επέμβαση με ραβδώσεις είναι μια κοινή θεραπεία για παιδιά με ΟΙ. Χρησιμοποιεί μια ράβδο για να αποτρέψει το σπάσιμο των οστών. Οι ράβδοι υποστηρίζουν και οστά. Μερικοί τύποι μπορούν να προσαρμοστούν καθώς το παιδί σας μεγαλώνει.
Υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια των εύθραυστων οστών;
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ατελή οστεογένεση. Ανάλογα με τον τύπο της ΟΙ, τα σχέδια θεραπείας επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στην αύξηση της οστικής μάζας και στη βελτίωση της αντοχής.
Ποιοι πάροχοι αντιμετωπίζουν την ατελή οστεογένεση;
Τα άτομα με OI χρειάζονται συνεχή φροντίδα καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:
- πάροχος πρωτοβάθμιας περίθαλψης ή παιδίατρος.
- Ακουολόγοι για τη διάγνωση και τη θεραπεία προβλημάτων ακοής και τη συνταγογράφηση ακουστικών βαρηκοΐας.
- Οδοντιατρικοί πάροχοι, συμπεριλαμβανομένων των ορθοδοντικών και των στοματογναθοχειρουργών.
- Εργοθεραπευτές.
- Ορθοπαιδικοί, εξειδικευμένοι γιατροί που διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν προβλήματα οστών και αρθρώσεων και σπασίματα οστών, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης.
- φυσικοθεραπευτές.
Πρόληψη
Πώς μπορώ να αποτρέψω την ασθένεια των εύθραυστων οστών;
Επειδή η ασθένεια των εύθραυστων οστών είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορείτε να την αποτρέψετε. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε OI ή έχετε συγγενή με την πάθηση, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας συμβουλεύσουν σχετικά με τους κινδύνους μετάδοσης της πάθησης.
Προοπτική / Πρόγνωση
Πώς μπορώ να βελτιώσω την υγεία των οστών με την ατελής οστεογένεση (OI);
Ανάλογα με τον τύπο ΟΙ, πολλοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια υψηλή ποιότητα ζωής με οστεογένεση. Τα άτομα με OI μπορούν να βελτιώσουν την υγεία των οστών με:
- Επίτευξη και διατήρηση υγιούς δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ).
- Τρώγοντας μια θρεπτική διατροφή γεμάτη ασβέστιο και βιταμίνη D.
- Ασκούνται όσο τους συστήνει ο γιατρός τους.
- Περιορισμός της πρόσληψης αλκοόλ και καφεΐνης.
-
Διακοπή του καπνίσματος και αποφυγή του παθητικού καπνίσματος.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με ατελή οστεογένεση (OI);
Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο OI. Τα μωρά με Τύπο II συχνά πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Τα παιδιά με Τύπο ΙΙΙ μπορεί να ζήσουν περισσότερο, αλλά συχνά μόνο μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Μπορεί επίσης να έχουν σοβαρές σωματικές παραμορφώσεις.
Τα άτομα με Τύπο IV ζουν γενικά στην ενήλικη ζωή αλλά μπορεί να έχουν ελαφρώς συντομευμένη διάρκεια ζωής. Τα άτομα με Τύπο Ι έχουν γενικά μια τυπική διάρκεια ζωής.
Ζουν με
Τι άλλο πρέπει να ζητήσω από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Μπορεί επίσης να θέλετε να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:
- Τι πρέπει να γνωρίζω για το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μου με ΟΙ;
- Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να διαχειριστεί τα συμπτώματα του OI;
- Τι πρέπει να κάνω εάν το παιδί μου σπάσει ένα κόκαλο;
- Ποιες είναι οι πιθανότητες να κάνω άλλο παιδί με ατελής οστεογένεση;
Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική ασθένεια των οστών. Τα άτομα που γεννιούνται με την πάθηση έχουν οστά που σπάνε εύκολα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι ατελούς οστεογένεσης. Μερικοί τύποι είναι πιο σοβαροί. Τα μωρά που γεννιούνται με σοβαρή OI συχνά δεν ζουν μετά από λίγες ημέρες ή εβδομάδες ζωής. Άλλοι τύποι ΟΙ είναι διαχειρίσιμοι. Τα μωρά που γεννιούνται με ήπιους τύπους OI μπορούν να ζήσουν υγιείς ζωές μέχρι την ενηλικίωση. Η θεραπεία Osteogenesis imperfecta εστιάζει στην αύξηση της αντοχής των οστών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Discussion about this post