Εάν αναζητάτε πληροφορίες σχετικά με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT), πιθανότατα είστε στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Καταρχάς, συγχαρητήρια! Πάρτε μια βαθιά ανάσα και εκτιμήστε πόσο μακριά έχετε ήδη φτάσει.
Αν και αυτή η περίοδος φέρνει χαρά και ενθουσιασμό, γνωρίζουμε ότι αυτές οι πρώτες μέρες μπορούν επίσης να προκαλέσουν αναταραχή όταν ο OB-GYN ή η μαία σας αρχίσει να συζητά για γενετικές εξετάσεις. Ξαφνικά, γίνεται αληθινό για κάθε μαμά αρκούδα που πρέπει να επιλέξει αν θα ελέγξει ή όχι για οτιδήποτε μπορεί να επηρεάσει το εκκολαπτόμενο μικρό της.
Κατανοούμε ότι αυτές οι αποφάσεις στο ταξίδι σας προς τη γονεϊκότητα μπορεί να είναι δύσκολες. Αλλά ένας τρόπος για να νιώθετε μεγαλύτερη αυτοπεποίθηση είναι να είστε καλά ενημερωμένοι. Θα σας βοηθήσουμε να πλοηγηθείτε στο τι είναι το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου NIPT, καθώς και τι μπορεί (και δεν μπορεί) να σας πει — έτσι θα νιώσετε μεγαλύτερη δύναμη να κάνετε την καλύτερη επιλογή για εσάς.
Εξήγηση της οθόνης NIPT
Το προγεννητικό τεστ NIPT ονομάζεται μερικές φορές μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPS). Μέχρι τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας μιλήσει για αυτό το προαιρετικό τεστ ως μια επιλογή που θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν το μωρό σας κινδυνεύει για γενετικές ανωμαλίες, όπως χρωμοσωμικές διαταραχές.
Συνηθέστερα, το τεστ προσδιορίζει τον κίνδυνο διαταραχών όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), καθώς και καταστάσεις που προκαλούνται από έλλειψη ή επιπλέον χρωμοσώματα Χ και Υ.
Η εξέταση αίματος εξετάζει μικροσκοπικά κομμάτια DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA) από τον πλακούντα που υπάρχουν στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Το cfDNA δημιουργείται όταν αυτά τα κύτταρα πεθαίνουν και διασπώνται, απελευθερώνοντας λίγο DNA στην κυκλοφορία του αίματος.
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι το NIPT είναι α διαλογή τεστ — όχι διαγνωστικό τεστ. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να διαγνώσει μια γενετική πάθηση με βεβαιότητα. Μπορεί, ωστόσο, να προβλέψει εάν το κίνδυνος μιας γενετικής πάθησης είναι υψηλή ή χαμηλή.
Από τη θετική πλευρά, το cfDNA έχει επίσης την απάντηση σε ένα μεγάλο ερώτημα: αν κουβαλάτε αγόρι ή κορίτσι. Ναι, αυτό το προγεννητικό τεστ μπορεί να αποκαλύψει το φύλο του μωρού σας στο πρώτο τρίμηνο — νωρίτερα από οποιοδήποτε υπερηχογράφημα!
Πώς γίνεται το NIPT
Το NIPT πραγματοποιείται με απλή μητρική αιμοληψία, επομένως δεν ενέχει κινδύνους για εσάς ή το μωρό σας. Μόλις ληφθεί το αίμα σας, θα σταλεί σε ένα συγκεκριμένο εργαστήριο του οποίου οι τεχνικοί θα αναλύσουν τα αποτελέσματα.
Τα αποτελέσματά σας θα αποσταλούν στον OB-GYN ή στο ιατρείο της μαίας σας εντός 8 έως 14 ημερών. Κάθε γραφείο μπορεί να έχει διαφορετική πολιτική για την παροχή αποτελεσμάτων, αλλά κάποιος από το προσωπικό του παρόχου υγειονομικής περίθαλψης πιθανότατα θα σας καλέσει και θα σας συμβουλεύσει από εκεί.
Εάν κρατάτε το φύλο του μωρού σας μια μεγάλη έκπληξη (ακόμα και για εσάς) μέχρι τα «γενέθλιά» του, υπενθυμίστε στους ιατρούς σας να το κρατήσουν Αυτό λεπτομέρεια των αποτελεσμάτων του NIPT σας.
Ποιος πρέπει να κάνει το προγεννητικό τεστ NIPT
Αν και είναι προαιρετικό, το NIPT προσφέρεται συνήθως σε γυναίκες με βάση τις συστάσεις και τα πρωτόκολλα του OB-GYN ή της μαίας. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να οδηγήσουν τους παρόχους σας να το συστήσουν πιο έντονα.
Σύμφωνα με αυτό
-
ηλικία της μητέρας 35 ετών και άνω κατά τον τοκετό
- ένα προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία
- μια μητρική ή πατρική χρωμοσωμική ανωμαλία
Το να αποφασίσετε να κάνετε τον έλεγχο NIPT είναι μια πολύ προσωπική απόφαση, επομένως είναι εντάξει να αφιερώσετε τον χρόνο που χρειάζεστε για να καθορίσετε τι είναι καλύτερο για εσάς. Εάν περνάτε δύσκολες στιγμές, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή με έναν γενετικό σύμβουλο που μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τις ανησυχίες σας και να σας ενημερώσει καλύτερα.
Κατανόηση του τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών NIPT
Το NIPT μετρά το cfDNA του εμβρύου στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας, το οποίο προέρχεται από τον πλακούντα. Αυτό ονομάζεται εμβρυϊκό κλάσμα. Για τα ακριβέστερα δυνατά αποτελέσματα των εξετάσεων, το εμβρυϊκό κλάσμα πρέπει να είναι πάνω από 4 τοις εκατό. Αυτό συμβαίνει συνήθως γύρω στη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και γι’ αυτό συνιστάται η εξέταση μετά από αυτό το διάστημα.
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι ανάλυσης του cfDNA του εμβρύου. Ο πιο συνηθισμένος τρόπος είναι να προσδιοριστεί η ποσότητα του cfDNA τόσο της μητέρας όσο και του εμβρύου. Το τεστ θα εξετάσει συγκεκριμένα χρωμοσώματα για να δει αν το ποσοστό του cfDNA από καθένα από αυτά τα χρωμοσώματα θεωρείται «φυσιολογικό».
Εάν εμπίπτει εντός του τυπικού εύρους, το αποτέλεσμα θα είναι “αρνητικό”. Αυτό σημαίνει ότι το έμβρυο έχει α μειώθηκε κίνδυνο των γενετικών καταστάσεων που προκαλούνται από τα εν λόγω χρωμοσώματα.
Εάν το cfDNA είναι μεγαλύτερο από το τυπικό εύρος, αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε ένα «θετικό» αποτέλεσμα, που σημαίνει ότι το έμβρυο μπορεί να έχει αυξήθηκε κίνδυνος μιας γενετικής πάθησης. Αλλά σας παρακαλώ να είστε σίγουροι για αυτό: το NIPT δεν είναι 100 τοις εκατό πειστικό. Τα θετικά αποτελέσματα απαιτούν περαιτέρω έλεγχο για την επιβεβαίωση οποιασδήποτε αληθινής θετικής εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή σχετικής διαταραχής.
Πρέπει επίσης να αναφέρουμε ότι υπάρχει επίσης α πολύ χαμηλό κίνδυνο να λάβετε ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα NIPT. Σε αυτή την περίπτωση, ένα μωρό θα μπορούσε να γεννηθεί με μια γενετική ανωμαλία που δεν ανιχνεύτηκε με το NIPT ή με πρόσθετους ελέγχους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Πόσο ακριβές είναι το NIPT;
Σύμφωνα με αυτό
Είναι σημαντικό να επαναλάβουμε, ωστόσο, ότι το τεστ δεν είναι 100 τοις εκατό ακριβές ή διαγνωστικό.
Σε αυτό
Μπορούν επίσης να συμβούν ψευδώς θετικά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου NIPT. Εάν έχετε θετικό αποτέλεσμα NIPT, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης πιθανότατα θα παραγγείλει πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις αποκαλύπτουν ότι το μωρό δεν έχει τελικά κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Πρόσθετος γενετικός έλεγχος
Εάν τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου NIPT είναι θετικά, ο OB-GYN ή η μαία σας μπορεί να συστήσει πρόσθετες διαγνωστικές γενετικές εξετάσεις, όπως περιγράφεται από αυτό
Η εξέταση CVS λαμβάνει ένα μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα, ενώ η αμνιοπαρακέντηση λαμβάνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Και οι δύο εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες με μεγαλύτερη διαγνωστική βεβαιότητα.
Επειδή αυτές οι δύο εξετάσεις μπορούν να φέρουν τον μικρό κίνδυνο αποβολής, συνιστώνται επιλεκτικά και προσεκτικά με βάση τη συλλογική απόφαση ανάμεσα σε εσάς και την ιατρική σας ομάδα.
Τούτου λεχθέντος, υπάρχουν πρόσθετες μη επεμβατικές εξετάσεις που μπορεί να προταθούν, συμπεριλαμβανομένης της αξιολόγησης κινδύνου πρώτου τριμήνου που συνήθως γίνεται στις 11 έως 14 εβδομάδες, της τετραπλής εξέτασης στις 15 έως 20 εβδομάδες και στις 18 έως 22 εβδομάδες, της δομικής έρευνας του εμβρύου που πραγματοποιείται μέσω υπερήχων. .
Το προγεννητικό τεστ NIPT είναι ένα αξιόπιστο εργαλείο επιλογής προσυμπτωματικού ελέγχου που χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου μιας εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως το σύνδρομο Down, στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Συχνά προτείνεται πιο έντονα όταν μια μέλλουσα μητέρα έχει παράγοντες κινδύνου για αυτές τις γενετικές διαταραχές. Αν και το τεστ δεν είναι διαγνωστικό, μπορεί να είναι ένα ενημερωτικό βήμα για να μάθετε περισσότερα για την υγεία του μωρού σας — και το φύλο, επίσης!
Τελικά, το NIPT είναι η επιλογή σας και αυτό μπορώ έχουν συναισθηματικό αντίκτυπο σε όποιον σκέφτεται το τεστ. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με την οθόνη NIPT, μιλήστε με τον έμπιστο OB-GYN ή τη μαία σας για καθοδήγηση και υποστήριξη.
Discussion about this post