Δυσμορφία Chiari: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Τι προκαλεί τη δυσπλασία Chiari;

Εάν η CM αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια των εμβρυϊκών σταδίων, είναι γνωστή ως πρωτοπαθής ή συγγενής CM. Διάφοροι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν πρωτογενή CM:

• Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν ανώμαλη ανάπτυξη του εμβρύου.
• Η έλλειψη κατάλληλων βιταμινών και θρεπτικών συστατικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως το φολικό οξύ, μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου.
• Η μόλυνση ή ο υψηλός πυρετός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου.
• Η έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες, παράνομα ναρκωτικά ή αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου.

Μερικές φορές το CM μπορεί να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή ως αποτέλεσμα ατυχήματος ή μόλυνσης όπου το νωτιαίο υγρό παροχετεύεται. Αυτό είναι γνωστό ως δευτερεύον CM.

Ποιοι είναι οι τύποι της δυσπλασίας Chiari;

Τύπος 1: Ο τύπος 1 είναι ο πιο κοινός τύπος CM. Περιλαμβάνει το κάτω μέρος της παρεγκεφαλίδας που είναι γνωστό ως αμυγδαλές, αλλά όχι το εγκεφαλικό στέλεχος. Το CM τύπου 1 αναπτύσσεται όταν το κρανίο και ο εγκέφαλος εξακολουθούν να αναπτύσσονται. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την εφηβεία ή την ενήλικη ηλικία. Οι γιατροί συνήθως βρίσκουν αυτή την κατάσταση τυχαία κατά τη διάρκεια διαγνωστικών εξετάσεων.

Τύπος 2: Επίσης γνωστό ως κλασικό CM, ο τύπος 2 περιλαμβάνει ιστό τόσο της παρεγκεφαλιδικής όσο και του εγκεφαλικού στελέχους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο νευρικός ιστός που συνδέει την παρεγκεφαλίδα μπορεί να λείπει μερικώς ή πλήρως. Συχνά συνοδεύεται από ένα γενετικό ελάττωμα που ονομάζεται μυελομηνιγγοκήλη. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος σωλήνας δεν κλείνουν κανονικά κατά τη γέννηση.

Τύπος 3: Ο τύπος 3 είναι μια πολύ πιο σπάνια, αλλά πιο σοβαρή δυσπλασία. Ο εγκεφαλικός ιστός εκτείνεται στον νωτιαίο μυελό και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προεξέχουν μέρη του εγκεφάλου. Μπορεί να περιλαμβάνει σοβαρά νευρολογικά ελαττώματα και μπορεί να έχει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Συχνά συνοδεύεται από υδροκέφαλο, μια συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο.

Τύπος 4: Ο τύπος 4 περιλαμβάνει μια ατελή ή μη ανεπτυγμένη παρεγκεφαλίδα. Συνήθως είναι θανατηφόρο στη βρεφική ηλικία.

Τύπος 0: Ο τύπος 0 είναι αμφιλεγόμενος για ορισμένους κλινικούς γιατρούς επειδή έχει ελάχιστες έως καθόλου φυσικές αλλαγές στις παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές. Μπορεί να εξακολουθεί να προκαλεί πονοκεφάλους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δυσπλασίας Chiari;

Γενικά, όσο περισσότερος εγκεφαλικός ιστός ωθεί στη σπονδυλική στήλη, τόσο πιο έντονα είναι τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, κάποιος με τύπο 1 μπορεί να μην έχει συμπτώματα, ενώ κάποιος με τύπο 3 μπορεί να έχει σοβαρά συμπτώματα. Τα άτομα με ΚΜ μπορεί να έχουν ποικίλα συμπτώματα, ανάλογα με τον τύπο, τη συσσώρευση υγρού και την πίεση στους ιστούς ή τα νεύρα.

Δεδομένου ότι το CM επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα, τα συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν ισορροπία, συντονισμό, όραση και ομιλία. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι ο πονοκέφαλος στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Συχνά προκαλείται από δραστηριότητες όπως η άσκηση, το τέντωμα, το σκύψιμο και άλλα.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• ζάλη
• πονόλαιμος
• μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα σε χέρια και πόδια
• δυσκολία στην κατάποση
• αδυναμία στο πάνω μέρος του σώματος
• απώλεια ακοής
• απώλεια πόνου ή αίσθησης θερμοκρασίας στο πάνω μέρος του σώματος
• πρόβλημα ισορροπίας ή δυσκολία στο περπάτημα

Τα λιγότερο συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν γενική αδυναμία, κουδούνισμα στα αυτιά, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, βραδύτερο καρδιακό ρυθμό και ανώμαλη αναπνοή.

Συμπτώματα σε βρέφη

Τα συμπτώματα σε βρέφη από οποιοδήποτε τύπο ΚΜ μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην κατάποση
• ευερεθιστότητα όταν τρώει
• υπερβολικό σάλιο
• φίμωση ή έμετος
• ακανόνιστα προβλήματα αναπνοής
• στραβολαίμιασμα
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• δυσκολία στην απόκτηση βάρους
• απώλεια δύναμης στα χέρια

Εάν ο τύπος 2 συνοδεύεται από περίσσεια υγρού στον εγκέφαλο, πρόσθετα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ένα διευρυμένο κεφάλι
• εμετός
• επιληπτικές κρίσεις
• ευερέθιστο
• καθυστερημένη ανάπτυξη

Μερικές φορές τα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν γρήγορα, απαιτώντας επείγουσα θεραπεία.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Η ΚΜ εμφανίζεται σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες, με περίπου 1 κρούσμα σε κάθε 1.000 γεννήσεις. Μπορεί να εμφανίζεται σε οικογένειες, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για να προσδιοριστεί αυτό.

ο Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού (NINDS) αναφέρει ότι περισσότερες γυναίκες παρά άνδρες είναι πιθανό να έχουν ΚΜ. Η NINDS σημειώνει επίσης ότι οι δυσπλασίες τύπου 2 είναι πιο διαδεδομένη σε ανθρώπους κελτικής καταγωγής.

Τα άτομα με ΚΜ έχουν συχνά άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων κληρονομικών νευρολογικών και οστικών ανωμαλιών. Άλλες σχετικές καταστάσεις που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο CM περιλαμβάνουν:

• μυελομηνιγγοκήλη: ένας τύπος δισχιδούς ράχης ή γενετικό ελάττωμα όπου ο σπονδυλικός σωλήνας και η σπονδυλική στήλη δεν κλείνουν πριν γεννηθεί το μωρό
• υδροκέφαλος: συσσώρευση περίσσειας υγρού στον εγκέφαλό σας, που συχνά εμφανίζεται με CM τύπου 2
• συριγγομυελία: μια τρύπα ή κύστη στη σπονδυλική στήλη, που ονομάζεται syrinx
• σύνδρομο δεμένου λώρου: νευρολογική διαταραχή που προκαλείται όταν ο νωτιαίος μυελός προσκολλάται στο οστό της σπονδυλικής στήλης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο κάτω μέρος του σώματος. Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος σε άτομα με μυελομηνιγγοκήλη.
• καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης: μια κοινή πάθηση, ειδικά με παιδιά που έχουν τύπου 1 CM

Πώς διαγιγνώσκεται η δυσπλασία Chiari;

Το CM διαγιγνώσκεται συχνά στη μήτρα κατά τη διάρκεια εξετάσεων υπερήχων ή κατά τη γέννηση. Εάν δεν έχετε συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να το βρει κατά λάθος όταν υποβάλλεστε σε εξετάσεις για κάτι άλλο. Ο τύπος του CM που υπάρχει εξαρτάται από:

• ιατρικό ιστορικό
• συμπτώματα
• κλινική αξιολόγηση
• απεικονιστικές εξετάσεις
• φυσική εξέταση

Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, ο γιατρός σας θα αξιολογήσει λειτουργίες που μπορεί να επηρεαστούν από το CM, όπως:

• ισορροπία
• γνωστική λειτουργία
• μνήμη
• Ικανότητες στο να χειρείζεσε μια μηχανή
• αντανακλαστικά
• αίσθηση

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει απεικονιστικές σαρώσεις για να βοηθήσει στη διάγνωση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ακτινογραφίες, μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία. Οι εικόνες θα βοηθήσουν τον γιατρό σας να αναζητήσει ανωμαλίες στη δομή των οστών, στους ιστούς του εγκεφάλου, στα όργανα και στα νεύρα.

Ποια είναι η θεραπεία για τη δυσπλασία Chiari;

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο, τη σοβαρότητα και τα συμπτώματα. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου, εάν το CM δεν παρεμβαίνει στην καθημερινή σας ζωή.

Για περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα παρεμβαίνουν ή υπάρχει βλάβη στο νευρικό σας σύστημα, ο γιατρός σας θα συστήσει χειρουργική επέμβαση. Το είδος της χειρουργικής επέμβασης και ο αριθμός των επεμβάσεων που χρειάζεστε εξαρτάται από την κατάστασή σας.

Για ενήλικες: Οι χειρουργοί θα δημιουργήσουν περισσότερο χώρο αφαιρώντας ένα μέρος του κρανίου. Αυτό ανακουφίζει από την πίεση στη σπονδυλική στήλη. Θα καλύψουν τον εγκέφαλό σας με ένα έμπλαστρο ή ιστό από άλλο μέρος του σώματός σας.

Ο χειρουργός μπορεί να χρησιμοποιήσει ηλεκτρικό ρεύμα για να συρρικνώσει τις παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να αφαιρέσετε ένα μικρό μέρος της σπονδυλικής στήλης για να δημιουργήσετε περισσότερο χώρο.

Για βρέφη και παιδιά: Βρέφη και παιδιά με δισχιδή ράχη θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να επανατοποθετηθεί ο νωτιαίος μυελός και να κλείσει το άνοιγμα στην πλάτη τους. Εάν έχουν υδροκέφαλο, ο χειρουργός θα εγκαταστήσει ένα σωλήνα για την αποστράγγιση της περίσσειας υγρού για την ανακούφιση της πίεσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να κάνουν μια μικρή τρύπα για να βελτιώσουν τη ροή του υγρού. Η χειρουργική επέμβαση είναι αποτελεσματική για την ανακούφιση των συμπτωμάτων στα παιδιά.

Ποια είναι η προοπτική και το προσδόκιμο ζωής για τη δυσπλασία Chiari;

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, αλλά τα στοιχεία από την έρευνα είναι κάπως ανάμεικτα σχετικά με το πόσο αποτελεσματική είναι η θεραπεία. Ορισμένα συμπτώματα τείνουν να είναι πιο πιθανό να βελτιωθούν μετά την επέμβαση από άλλα. Μακροπρόθεσμα, τα άτομα που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της ΚΜ θα χρειαστούν συχνή παρακολούθηση και επανέλεγχο για έλεγχο για αλλαγές στα συμπτώματα και τη λειτουργία. Το αποτέλεσμα για κάθε περίπτωση είναι διαφορετικό.

Μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις. Κάθε προοπτική εξαρτάται από:

• ηλικία
• τύπος CM
• γενική υγεία
• υπάρχουσες συνθήκες
• ανταπόκριση στη θεραπεία

Τύπος 1: Το Chiari τύπου 1 δεν θεωρείται θανατηφόρο. Ενας μελέτη εξέτασε 29 άτομα με ΚΜ τύπου 1 και διαπίστωσε ότι το 96 τοις εκατό ανέφερε βελτίωση έξι μήνες μετά την επέμβαση. Ένα άτομο ανέφερε καμία αλλαγή. Όλοι οι συμμετέχοντες εξακολουθούσαν να αισθάνονται υπολειπόμενα συμπτώματα μετά την επέμβαση. Τα πιο κοινά συμπτώματα που αισθάνθηκαν μετά τη θεραπεία περιελάμβαναν πόνο και απώλεια της αίσθησης. Η χειρουργική επέμβαση CM δεν μπορεί να αναστρέψει την υπάρχουσα νευρική βλάβη, αλλά η θεραπεία βοηθά στην πρόληψη περαιτέρω βλάβης.

CM και συριγγομυλεία: ΕΝΑ Μελέτη ανασκόπησης 2009 παρακολούθησαν 157 περιπτώσεις συριγγομυελίας σχετιζόμενης με CM. Βρέθηκε α 90 τοις εκατό πιθανότητα μακροπρόθεσμης βελτίωσης ή σταθεροποίησης.

Κάθε αποτέλεσμα εξαρτάται από το άτομο. Μιλήστε με το γιατρό σας για την κατάστασή σας, τους κινδύνους της επέμβασης και άλλες ανησυχίες. Μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό της επιτυχίας, η οποία μπορεί να ποικίλλει από τη βελτίωση των συμπτωμάτων έως την εξάλειψη των συμπτωμάτων.

Πώς μπορούν οι έγκυες γυναίκες να αποτρέψουν την ανάπτυξη δυσπλασίας Chiari στα παιδιά τους;

Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να αποφύγουν ορισμένες από τις πιθανές αιτίες της CM παίρνοντας τα κατάλληλα θρεπτικά συστατικά, ειδικά φολικό οξύ, και αποφεύγοντας την έκθεση σε επικίνδυνες ουσίες, παράνομα ναρκωτικά και αλκοόλ.

Έρευνα σε εξέλιξη

Η αιτία της CM είναι αντικείμενο συνεχιζόμενης έρευνας. Επί του παρόντος, οι ερευνητές εξετάζουν γενετικούς παράγοντες και κινδύνους για την ανάπτυξη αυτής της διαταραχής. Εξετάζουν επίσης εναλλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να βοηθήσουν τη ροή υγρών στα παιδιά.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το CM, μπορείτε να επισκεφτείτε το Chiari & Syringomyelia Foundation ή το American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Μπορείτε επίσης να διαβάσετε προσωπικές απόψεις και ιστορίες για άτομα με αυτήν την πάθηση στο Conquer Chiari.