Ενώ ο προγεννητικός έλεγχος και οι διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν τις περισσότερες γενετικές ανωμαλίες, υπάρχουν πολλές καταστάσεις που απλά δεν μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω της φύσης της πάθησης.
Η απόκτηση ενός μωρού είναι ένα συναρπαστικό ταξίδι γεμάτο ελπίδες για ένα υγιές παιδί. Πολλά πιθανά προβλήματα ανακαλύπτονται πριν από τη γέννηση χάρη στην πρόοδο στον προγεννητικό έλεγχο. Ωστόσο, ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες ή συγγενείς παθήσεις μπορεί να διαγνωστούν ή να εμφανίσουν σημάδια μόνο μετά τη γέννηση του μωρού σας.
Σχετικά με
Μάθετε περισσότερα για τις γενετικές ανωμαλίες.
Η γλώσσα έχει σημασία
Ενώ το “γεννητικό ελάττωμα” είναι ένας ιατρικός όρος, δεν σημαίνει ότι ένα άτομο είναι “ελαττωματικό”. Αναφέρεται σε καταστάσεις υγείας που αναπτύσσονται σε ένα μωρό πριν τη γέννηση. Ωστόσο, ο όρος μπορεί να είναι προσβλητικός και να αισθάνεται προσβλητικός.
Άλλοι όροι που μπορούν να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν:
- συγγενείς καταστάσεις
- συγγενείς (παρούσες κατά τη γέννηση) ανωμαλίες
- σωματικές δυσπλασίες
Μερικοί από αυτούς τους όρους μπορεί επίσης να αισθάνονται αναίσθητοι. Σε μια προσπάθεια να είμαστε ακριβείς και ευαίσθητοι, προσπαθούμε να χρησιμοποιήσουμε όσο το δυνατόν περισσότερο τους όρους «συγγενής κατάσταση» ή «κατάσταση παρούσα πριν από τη γέννηση». Επίσης, όταν παραθέτουμε απευθείας ερευνητικά αποτελέσματα και μελέτες, χρησιμοποιούμε τους όρους στη δημοσιευμένη ερευνητική μελέτη.
Ποιες γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Οι συνθήκες γέννησης μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του μωρού σας, τον τρόπο λειτουργίας του σώματός του και μερικές φορές τη φυσική του εμφάνιση.
Πολλές καταστάσεις γέννησης μπορούν να εντοπιστούν με προγεννητικό έλεγχο. Όμως, είναι αδύνατο να διαγνωστεί κάθε κατάσταση που μπορεί να έχει ένα μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Υπάρχουν ορισμένοι τύποι καταστάσεων γέννησης που δεν εμφανίζονται σε προγεννητικές απεικονιστικές εξετάσεις, όπως το υπερηχογράφημα, συμπεριλαμβανομένων αυτών των τύπων:
Αναπτυξιακές και λειτουργικές συνθήκες
Οι συγγενείς παθήσεις που επηρεάζουν τη λειτουργία ενός οργάνου ή ενός συστήματος σώματος και που ενδέχεται να μην διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν καταστάσεις όπως:
- Εκφυλιστικές διαταραχές: Αυτές οι διαταραχές επιδεινώνονται προοδευτικά με την πάροδο του χρόνου καθώς το παιδί μεγαλώνει και μπορεί να μην είναι εμφανείς κατά τη γέννηση. Περιλαμβάνουν καταστάσεις όπως το σύνδρομο Rett και η μυϊκή δυστροφία.
- Αισθητηριακές καταστάσεις: Οι αισθητηριακές παθήσεις που μπορεί να μην διαγνωστούν πριν από τη γέννηση περιλαμβάνουν πράγματα όπως τύφλωση, απώλεια ακοής και κώφωση.
- Μεταβολικές διαταραχές: Οι μεταβολικές διαταραχές συμβαίνουν όταν οι χημικές αντιδράσεις και οι λειτουργίες στο σώμα δεν λειτουργούν σωστά. Μερικές πιο κοινές μεταβολικές διαταραχές περιλαμβάνουν τον υποθυρεοειδισμό, τη φαινυλκετονουρία (PKU) και τη νόσο Tay-Sachs.
Δομικές συνθήκες
Οι δομικές συγγενείς παθήσεις είναι αλλαγές στον τρόπο που σχηματίζεται ή αναπτύσσεται ένα όργανο. Μερικές από τις πιο κοινές δομικές αλλαγές που διαγιγνώσκονται κατά ή μετά τη γέννηση περιλαμβάνουν:
- ορισμένα συγγενή καρδιακά ελαττώματα
- δυσπλασίες του πρωκτού και του ορθού
- υποσπαδίας
- κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και σχιστία υπερώας
-
εκ γενετής σημάδια όπως τα συγγενή αιμαγγειώματα
- άλλες δερματικές παθήσεις
Άλλες συγγενείς παθήσεις
Ο κατάλογος των μη διαγνωσμένων συγγενών παθήσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ μεγαλύτερος εάν δεν ολοκληρωθεί ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος και οι διαγνωστικές εξετάσεις.
Πώς διαγιγνώσκονται τα γενετικά ελαττώματα μετά τη γέννηση;
Ενώ ο προγεννητικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση συγγενών παθήσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένας έλεγχος νεογνού και μια φυσική εξέταση πραγματοποιούνται λίγο μετά τη γέννηση για να αναζητηθούν άλλες συγγενείς παθήσεις. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα νοσοκομεία υποχρεούνται νομικά να ελέγχουν όλα τα νεογνά για διάφορες παθήσεις.
Αυτές οι αξιολογήσεις νεογνών περιλαμβάνουν μια φυσική εξέταση που πραγματοποιείται από παιδίατρο και μια υποχρεωτική εξέταση που ονομάζεται Έλεγχος Νεογέννητου και περιλαμβάνει:
-
Οθόνη αίματος (ραβδί φτέρνας): Ένας έλεγχος αίματος νεογέννητου γίνεται γενικά πριν το μωρό σας πάρει εξιτήριο από το νοσοκομείο. Χρησιμοποιώντας μερικές σταγόνες αίματος που συλλέγονται από ένα τσίμπημα στη φτέρνα του μωρού σας, αυτό το τεστ ελέγχει για ορισμένες γενετικές, ενδοκρινικές και μεταβολικές διαταραχές, όπως:
- ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
- συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
- κυστική ίνωση
- γαλακτοζαιμία
- ομοκυστινουρία
- υποθυρεοειδισμός
- ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου
- ανεπάρκεια ακυλ CoA αφυδρογονάσης μέσης αλυσίδας και άλλες διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων
- βλεννοπολυσακχαρίδωση
- διαταραχές οργανικού οξέος
- PKU
- Νόσος Pompe
- σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια
- δρεπανοκυτταρικές διαταραχές
- νωτιαία μυϊκή ατροφία
- διαταραχές του κύκλου της ουρίας
- Χ-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία
- Έλεγχος ακοής: Πριν φύγετε από το νοσοκομείο, το μωρό σας θα υποβληθεί σε τεστ ακοής.
- Κρίσιμος έλεγχος συγγενών καρδιοπαθειών: Αυτή η εξέταση ξεκινά με παλμική οξυμετρία, μια ανώδυνη εξέταση που ανιχνεύει το επίπεδο οξυγόνου στο αίμα του μωρού. Εάν αυτό το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι μη φυσιολογικό, θα γίνουν περισσότερες καρδιακές εξετάσεις.
Μπορείτε να αποτρέψετε γενετικές ανωμαλίες;
Η αιτία μιας γενετικής ανωμαλίας είναι συχνά άγνωστη. Οι παράγοντες που προκαλούν συγγενείς αναπηρίες περιλαμβάνουν:
- κληρονομικές καταστάσεις
- χρωμοσωμικές αλλαγές
- έκθεση του περιβάλλοντος σε επιβλαβείς ουσίες
- συνδυασμό παραγόντων
Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει πιθανώς μια περίπλοκη αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών και γενετικών συστατικών. Τα περισσότερα συγγενή προβλήματα δεν προκαλούνται από οτιδήποτε κάνατε ή δεν κάνατε.
Τούτου λεχθέντος, μπορείτε να κάνετε μερικά πράγματα για να αποτρέψετε ορισμένες αναπτυξιακές ανωμαλίες. Τα πιο κρίσιμα βήματα για την πρόληψη περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Διαχειριστείτε χρόνιες παθήσεις πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Λάβετε τους προτεινόμενους εμβολιασμούς.
- Αποφύγετε επιβλαβείς ουσίες όπως το αλκοόλ και ο καπνός.
- Πάρτε μια προγεννητική βιταμίνη με φολικό οξύ.
- Ελέγξτε όλα τα φάρμακα και τα συμπληρώματα με την ομάδα υγείας σας.
- Διατηρήστε ένα μέτριο βάρος.
- Λάβετε τακτική προγεννητική φροντίδα.
- Αποφύγετε τα ταξίδια σε περιοχές με Ζίκα.
- Αποφύγετε την έκθεση σε λοιμώξεις όπως η τοξοπλάσμωση και ο κυτταρομεγαλοϊός.
Ποιες είναι οι προοπτικές για εγκυμοσύνη εάν το μωρό έχει εκ γενετής ελάττωμα;
Ανεξάρτητα από το πότε διαγιγνώσκεται μια συγγενής πάθηση, η σοβαρότητά της μπορεί να κυμαίνεται από δευτερεύοντα αισθητικά προβλήματα έως πιο σημαντικές προκλήσεις. Η έγκαιρη θεραπεία και παρέμβαση είναι απαραίτητες για την πρόληψη περαιτέρω προβλημάτων υγείας.
Μια ομάδα ειδικών ιατρών συνεργάζεται για να αναπτύξει εξατομικευμένα σχέδια θεραπείας για μωρά με συγγενείς παθήσεις, εστιάζοντας στις μοναδικές τους ανάγκες.
Συχνές ερωτήσεις
Είναι όλες οι γενετικές ανωμαλίες θεραπεύσιμες;
Όχι, δεν αντιμετωπίζονται όλες οι γενετικές ανωμαλίες. Εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Ορισμένες συγγενείς αναπηρίες απαιτούν συνεχή διαχείριση και υποστήριξη.
Ποια συναισθηματική και ψυχολογική υποστήριξη είναι διαθέσιμη για τους γονείς που αντιμετωπίζουν ένα παιδί με εκ γενετής ελάττωμα;
Οι γονείς που αντιμετωπίζουν τις προκλήσεις της ανατροφής ενός παιδιού με μια συγγενή πάθηση μπορεί να βιώσουν διάφορους συναισθηματικούς και ψυχολογικούς στρεσογόνους παράγοντες. Οι τοπικές ομάδες υποστήριξης, οι διαδικτυακές κοινότητες και οι συμβουλευτικές υπηρεσίες μπορούν να προσφέρουν πολύτιμη υποστήριξη και μια κοινότητα για τους γονείς.
Πώς παίζει ρόλο το οικογενειακό ιστορικό στην πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών;
Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες έχουν ένα γενετικό συστατικό. Μπορεί να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος μιας συγκεκριμένης συγγενούς αναπηρίας που επηρεάζει τα παιδιά σας εάν εμφανίζεται στην οικογένειά σας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αυτούς τους κινδύνους και να παράσχετε καθοδήγηση.
Ενώ μπορεί να αντιληφθείτε συγγενείς παθήσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να μην τις ανακαλύψετε μέχρι να γεννηθεί το μωρό σας ή αργότερα στη ζωή. Μία από τις πιο κοινές παθήσεις που διαγιγνώσκονται μετά τη γέννηση του μωρού σας είναι α
Ο προγεννητικός έλεγχος και οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν νωρίς πολλά ελαττώματα και να σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε. Δεν μπορούν να αποφευχθούν όλες οι συγγενείς αναπηρίες, αλλά η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής και η τακτική προγεννητική φροντίδα μπορεί να βελτιώσει τις πιθανότητες ενός υγιούς μωρού.
Discussion about this post