Σύνδρομο Ehlers-Danlos: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται;

Τι προκαλεί το EDS;

Στις περισσότερες περιπτώσεις το EDS είναι μια κληρονομική κατάσταση. Η μειοψηφία των περιπτώσεων δεν κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι συμβαίνουν μέσω αυθόρμητων γονιδιακών μεταλλάξεων. Τα ελαττώματα στα γονίδια αποδυναμώνουν τη διαδικασία και το σχηματισμό του κολλαγόνου.

Όλα τα γονίδια που αναφέρονται παρακάτω παρέχουν οδηγίες για τον τρόπο συναρμολόγησης του κολλαγόνου, εκτός από το ADAMTS2. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών που λειτουργούν με το κολλαγόνο. Τα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν EDS, αν και δεν είναι πλήρης λίστα, περιλαμβάνουν:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Ποια είναι τα συμπτώματα του EDS;

Οι γονείς είναι μερικές φορές σιωπηλοί φορείς των ελαττωματικών γονιδίων που προκαλούν EDS. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς μπορεί να μην έχουν κανένα σύμπτωμα της πάθησης. Και δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου. Άλλες φορές, η αιτία του γονιδίου είναι κυρίαρχη και μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα.

Συμπτώματα του κλασικού EDS

• χαλαρές αρθρώσεις
• εξαιρετικά ελαστικό, βελούδινο δέρμα
• εύθραυστο δέρμα
• δέρμα που μελανιάζει εύκολα
• περιττές δερματικές πτυχές στα μάτια
• μυϊκός πόνος
• μυϊκή κόπωση
• καλοήθεις αναπτύξεις σε περιοχές υπό πίεση, όπως αγκώνες και γόνατα
• προβλήματα καρδιακής βαλβίδας

Συμπτώματα υπερκινητού EDS (hEDS)

• χαλαρές αρθρώσεις
• μελανιάζει εύκολα
• μυϊκός πόνος
• μυϊκή κόπωση
• χρόνια εκφυλιστική ασθένεια των αρθρώσεων
• πρόωρη οστεοαρθρίτιδα
• χρόνιος πόνος
• προβλήματα καρδιακής βαλβίδας

Συμπτώματα αγγειακού EDS

• εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία
• λεπτό δέρμα
• διαφανές δέρμα
• λεπτή μύτη
• μάτια που προεξέχουν
• λεπτά χείλη
• βυθισμένα μάγουλα
• μικρό πηγούνι
• κατέρρευσε πνεύμονα
• προβλήματα καρδιακής βαλβίδας

Πώς γίνεται η διάγνωση του EDS;

Οι γιατροί μπορεί να χρησιμοποιήσουν μια σειρά εξετάσεων για τη διάγνωση του EDS (εκτός από το hEDS) ή να αποκλείσουν άλλες παρόμοιες καταστάσεις. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν γενετικές εξετάσεις, βιοψία δέρματος και υπερηχοκαρδιογράφημα. Το ηχοκαρδιογράφημα χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει κινούμενες εικόνες της καρδιάς. Αυτό θα δείξει στον γιατρό εάν υπάρχουν οποιεσδήποτε ανωμαλίες.

Λαμβάνεται δείγμα αίματος από το χέρι σας και ελέγχεται για μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Μια βιοψία δέρματος χρησιμοποιείται για να ελέγξει για σημάδια ανωμαλιών στην παραγωγή κολλαγόνου. Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού δείγματος δέρματος και τον έλεγχο του κάτω από ένα μικροσκόπιο.

Ένα τεστ DNA μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει εάν ένα ελαττωματικό γονίδιο υπάρχει σε ένα έμβρυο. Αυτή η μορφή εξέτασης γίνεται όταν τα ωάρια μιας γυναίκας γονιμοποιούνται έξω από το σώμα της (εξωσωματική γονιμοποίηση).

Πώς αντιμετωπίζεται το EDS;

Οι τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές για το EDS περιλαμβάνουν:

• φυσικοθεραπεία (χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση ατόμων με αστάθεια των αρθρώσεων και των μυών)
• χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αρθρώσεων
• φάρμακα για την ελαχιστοποίηση του πόνου

Μπορεί να είναι διαθέσιμες πρόσθετες θεραπευτικές επιλογές ανάλογα με την ποσότητα του πόνου που αντιμετωπίζετε ή τυχόν πρόσθετα συμπτώματα.

Μπορείτε επίσης να ακολουθήσετε αυτά τα βήματα για να αποτρέψετε τραυματισμούς και να προστατέψετε τις αρθρώσεις σας:

• Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής.
• Αποφύγετε να σηκώνετε βάρη.
• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό για την προστασία του δέρματος.
• Αποφύγετε τα σκληρά σαπούνια που μπορεί να στεγνώσουν υπερβολικά το δέρμα ή να προκαλέσουν αλλεργικές αντιδράσεις.
• Χρησιμοποιήστε βοηθητικές συσκευές για να ελαχιστοποιήσετε την πίεση στις αρθρώσεις σας.

Επίσης, εάν το παιδί σας έχει EDS, ακολουθήστε αυτά τα βήματα για να αποφύγετε τραυματισμούς και να προστατέψετε τις αρθρώσεις του. Επιπλέον, βάλτε επαρκή επένδυση στο παιδί σας πριν κάνει ποδήλατο ή μάθει να περπατά.

Πιθανές επιπλοκές του EDS

Οι επιπλοκές του EDS μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις
• εξάρθρωση της άρθρωσης
• πρώιμη έναρξη αρθρίτιδας
• αργή επούλωση των πληγών, που οδηγεί σε εμφανείς ουλές
• χειρουργικές πληγές που δυσκολεύονται να επουλωθούν

Αποψη

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε EDS με βάση τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε το γιατρό σας. Θα είναι σε θέση να σας διαγνώσουν με μερικές εξετάσεις ή αποκλείοντας άλλες παρόμοιες καταστάσεις.

Εάν διαγνωστεί με την πάθηση, ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να αναπτύξει ένα σχέδιο θεραπείας. Επιπλέον, υπάρχουν πολλά βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να αποφύγετε τραυματισμό.