ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η πρωτοπαθής νόσος ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια αναφέρεται σε μια ομάδα περισσότερων από 100 διαταραχών που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα μέρη του ανοσοποιητικού συστήματος. Η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια ονομάζεται επίσης πρωτοπαθής νόσος ή διαταραχή ανοσοανεπάρκειας (ή PIDD). Αποτρέπουν τη σωστή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Σας κάνουν πιο ευαίσθητους σε λοιμώξεις και ορισμένες ασθένειες.
Το PIDD προκύπτει από γενετικές μεταλλάξεις (αλλαγές) που συνήθως κληρονομούνται ή μεταβιβάζονται στις οικογένειες. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην πρόληψη και διαχείριση λοιμώξεων και στην αντικατάσταση στοιχείων του ανοσοποιητικού συστήματος που λείπουν ή είναι ελαττωματικά.
Ποιος είναι πιθανό να έχει πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει PIDD. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες αναπτύσσονται πριν από την ηλικία των 20 ετών. Το PIDD είναι πιο συχνό στους άνδρες.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Το PIDD προκύπτει από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων και των πρωτεϊνών. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν τμήματα του ανοσοποιητικού συστήματος:
- Παρουσιάζεται σε μικρότερες ποσότητες από το κανονικό.
- Ελαττωματικός.
- Εντελώς απών.
Στο 50-60 τοις εκατό των περιπτώσεων, το PIDD σχετίζεται με ελαττώματα στα Β λεμφοκύτταρα (Β κύτταρα). Αυτά τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος παράγουν αντισώματα, συγκεκριμένες πρωτεΐνες στο σώμα. Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί αντισώματα για να καταστρέψει παθογόνα (παράγοντες που προκαλούν ασθένειες) όπως βακτήρια ή ιούς.
Ποια είναι τα συμπτώματα της πρωτοπαθούς νόσου ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Οι επαναλαμβανόμενες ή ασυνήθιστες λοιμώξεις που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν είναι τα πρώτα σημάδια PIDD για πολλούς ανθρώπους. Άλλα σημάδια που υποδηλώνουν πρωτογενή ανοσοανεπάρκεια μπορεί να περιλαμβάνουν:
-
Διογκωμένη σπλήνα ή διογκωμένοι λεμφαδένες
-
Απώλεια βάρους ή κακή ανάπτυξη
- Απαιτούνται πολλαπλοί κύκλοι αντιβιοτικών για να ξεπεραστούν οι λοιμώξεις
- Οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας
- Εμφάνιση προβλημάτων μετά τη λήψη ζωντανού εμβολίου
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της πρωτοπαθούς νόσου ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Ο γιατρός σας διαγνώνει PIDD με βάση το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας, μια φυσική εξέταση και εργαστηριακές εξετάσεις.
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις που περιλαμβάνουν:
- Εξετάσεις αίματος για τον εντοπισμό συγκεκριμένων ανωμαλιών του ανοσοποιητικού συστήματος.
- Γενετικές εξετάσεις για την εύρεση μεταλλάξεων στα γονίδια.
- Κυτταρομετρία ροής, η οποία χρησιμοποιεί ένα ειδικό λέιζερ για την εξέταση δειγμάτων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια (PIDD);
Εάν έχετε PIDD, οι θεραπευτικοί σας στόχοι θα περιλαμβάνουν τη διαχείριση των τρεχουσών λοιμώξεων και την πρόληψη μελλοντικών λοιμώξεων. Η ακριβής θεραπεία σας εξαρτάται από τον τύπο της λοίμωξης.
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα, όπως:
- Αντιβιοτικά για την πρόληψη ή την εκκαθάριση βακτηριακών λοιμώξεων.
- Αντιιικά φάρμακα για να σας βοηθήσουν να αναρρώσετε από λοιμώξεις που προκαλούνται από ιούς.
- Ανοσοσφαιρίνη, η οποία μπορεί να χορηγηθεί ενδοφλέβια (IV) ή υποδόρια (SC), για να αντικαταστήσει ορισμένους τύπους συστατικών του ανοσοποιητικού συστήματος.
Περιστασιακά, οι άνθρωποι χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για τη διαχείριση των επιπλοκών από λοιμώξεις. Για παράδειγμα, ένας χειρουργός μπορεί να παροχετεύσει ένα απόστημα για να ανακουφίσει την ενόχληση και να σας βοηθήσει να θεραπεύσετε. Το απόστημα είναι μια συλλογή πύου που σχηματίζεται μέσα στους ιστούς ή τα όργανα του σώματος. Το πύον αποτελείται από νεκρά λευκά αιμοσφαίρια από τις προσπάθειες του σώματός σας να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για την αντικατάσταση ελαττωματικών ή απόντων στοιχείων του ανοσοποιητικού συστήματος. Κατά τη διάρκεια μιας μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί βλαστοκύτταρα (κύτταρα που μπορούν να μετατραπούν σε άλλα είδη κυττάρων) από έναν δότη και τα μεταφέρει στο σώμα σας. Αυτά τα βλαστοκύτταρα γίνονται τελικά φυσιολογικά κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.
Ποιες επιπλοκές συνδέονται με την πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Το PIDD μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών αργότερα στη ζωή. Οι άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν μια αυτοάνοση διαταραχή ή ορισμένους τύπους καρκίνου. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το PIDD μπορεί να οδηγήσει σε ασυνήθιστα σοβαρές λοιμώξεις.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η πρωτοπαθής νόσος ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του PIDD, καθώς αυτές οι διαταραχές προέρχονται από γενετικές μεταλλάξεις.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τα άτομα με πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Με τη θεραπεία, τα περισσότερα άτομα με PIDD ζουν υγιείς ζωές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, θα πρέπει να παίρνετε φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής σας. Θα πρέπει επίσης να προσπαθήσετε να αποφύγετε τη μόλυνση. Μερικές συμβουλές για να το κάνετε αυτό περιλαμβάνουν:
- Ακολουθήστε την καλή υγιεινή των χεριών—πλύνετε τα χέρια σας με σαπούνι και νερό. Κάντε το πριν και μετά το φαγητό, αφού χρησιμοποιήσετε την τουαλέτα, αφού αγγίξετε κατοικίδια και αφού αγγίξετε οτιδήποτε βρώμικο.
- Αποφυγή συνωστισμού και αρρώστων.
- Ακολουθώντας τις οδηγίες του γιατρού σας για τους εμβολιασμούς.
- Φροντίζοντας να ξεκουράζεστε αρκετά.
- Τρώγοντας λογικά.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω το γιατρό μου εάν έχω ή πιστεύω ότι πάσχω από πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας (PIDD);
Εάν έχετε μια λοίμωξη που δεν υποχωρεί, είναι ασυνήθιστα σοβαρή ή επανεμφανίζεται, επικοινωνήστε με το γιατρό σας για αξιολόγηση για να προσδιορίσετε εάν έχετε PIDD. Εάν γνωρίζετε ότι έχετε PIDD, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας εάν έχετε πυρετό ή κάποιο είδος λοίμωξης. Αυτό είναι απαραίτητο για την αποφυγή επιπλοκών.
Πόροι
Υπάρχουν πόροι για άτομα με πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας (PIDD);)
Μπορεί να σας φανούν χρήσιμα τα ακόλουθα:
- Κέντρο Πόρων του Ιδρύματος Ανοσολογικής Ανεπάρκειας
- Διεθνής Οργανισμός Ασθενών για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες
Discussion about this post