Νόσος του Αλέξανδρου

Τι είναι η ασθένεια του Αλέξανδρου;

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα της νόσου του Αλέξανδρου μπορεί να ποικίλλουν. Εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία έναρξης. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• σπασμοί
• μαθησιακή δυσκολία
• προβλήματα σίτισης
• διευρυμένο μέγεθος κεφαλιού

• υδροκέφαλος (υγρό στον εγκέφαλο)

• διευρυμένος εγκέφαλος
• καθυστερημένη ανάπτυξη
• επιληπτικές κρίσεις
• αποτυχία να ευδοκιμήσουν
• μειωμένη κινητικότητα
• προβλήματα ομιλίας
• ψυχική παλινδρόμηση
• δυσκολία στην κατάποση
• αδυναμία βήχα
• διαταραχές ύπνου

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί επίσης να ποικίλλει πολύ. Γενικά, όσο πιο νωρίς είναι η εμφάνιση της νόσου, τόσο πιο έντονα είναι τα συμπτώματα και τόσο πιο γρήγορα εξελίσσεται η κατάσταση.

Η ασθένεια του Αλέξανδρου είναι θανατηφόρα. Πολλά βρέφη με την πάθηση δεν επιβιώνουν μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Τα παιδιά που αναπτύσσουν τη νόσο μεταξύ 4 και 10 ετών τείνουν να μειώνονται σταδιακά. Μπορούν να ζήσουν για αρκετά χρόνια μετά τη διάγνωση και μερικά μπορεί να ζήσουν μέχρι τη μέση ηλικία.

Τι προκαλεί αυτή την ασθένεια;

Η ασθένεια Alexander προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο της ινιδιακής όξινης πρωτεΐνης της γλοίας (GFAP) σε περίπου 90 τοις εκατό των περιπτώσεων, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών. Το γονίδιο GFAP εμπλέκεται στην ανάπτυξη της κυτταρικής δομής, αλλά χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί ο ειδικός ρόλος του GFAP στην υγεία και τις ασθένειες. Είναι άγνωστο τι προκαλεί τη νόσο του Alexander στον μικρό αριθμό άλλων περιπτώσεων.

Το γονιδιακό ελάττωμα δεν φαίνεται να είναι κληρονομικό. Αντίθετα, φαίνεται να εμφανίζεται τυχαία. Έχουν αναφερθεί ορισμένες περιπτώσεις οικογενούς νόσου του Αλέξανδρου. Ωστόσο, αυτό είναι πιο συχνά στην ενήλικη μορφή.

Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, μόνο περίπου 500 περιπτώσεις της νόσου του Αλέξανδρου έχουν αναφερθεί από το 1949.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Οι γιατροί συχνά υποψιάζονται τη νόσο του Αλέξανδρου με βάση τα παρουσιαζόμενα συμπτώματα. Στη συνέχεια θα πάρουν δείγμα αίματος για να σταλεί για γενετικό έλεγχο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια εξέταση αίματος είναι συνήθως το μόνο που χρειάζεται για να κάνουν οι γιατροί μια διάγνωση.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές;

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Αλέξανδρου. Μόνο τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει διαθέσιμη ειδική θεραπεία για την πάθηση, οι φροντιστές στοχεύουν στη διαχείριση της νόσου υποστηρικτικά. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στα:

• συνολική φροντίδα
• εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία
• διατροφικές ανάγκες
• λογοθεραπεία
• αντιβιοτικά για τυχόν λοιμώξεις που έχουν αναπτυχθεί
• αντιεπιληπτικά φάρμακα για τον έλεγχο των κρίσεων

Ο υδροκέφαλος μπορεί να ανακουφιστεί μερικώς με χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας παροχέτευσης για την αποστράγγιση μέρους του υγρού στον εγκέφαλο και την ανακούφιση από την πίεση στον εγκέφαλο.

Πώς επηρεάζει τις διαφορετικές ηλικιακές ομάδες;

Η νόσος του Αλέξανδρου στα παιδιά

Η διαταραχή εντοπίζεται συχνότερα στη βρεφική ηλικία, πριν από την ηλικία των 2 ετών. Χαρακτηρίζεται από:

• επιληπτικές κρίσεις
• δυσκαμψία στα χέρια και τα πόδια
• διευρυμένο μέγεθος εγκεφάλου και κεφαλιού
• μαθησιακή δυσκολία
• αναπτυξιακή καθυστέρηση

Λιγότερο συχνά, η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα μεγαλύτερα παιδιά τείνουν να εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα με τους ενήλικες με την πάθηση.

Η νόσος του Αλέξανδρου σε ενήλικες

Όταν η έναρξη εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, τα συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν:

• κακός συντονισμός (αταξία)
• δυσκολίες στην κατάποση
• προβλήματα ομιλίας
• επιληπτικές κρίσεις

Γενικά, η νόσος Alexander είναι λιγότερο σοβαρή όταν αναπτύσσεται στην ενήλικη ζωή. Το μέγεθος του κεφαλιού και η νοητική ικανότητα μπορεί να είναι απολύτως φυσιολογικά σε αυτό το στάδιο. Ωστόσο, μερικές φορές υπάρχει μια αργή διανοητική πτώση.

Η νόσος του Αλέξανδρου σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας (65+)

Είναι εξαιρετικά σπάνιο η νόσος του Αλέξανδρου να εμφανιστεί τόσο αργά στη ζωή. Εάν συμβεί αυτό, τα συμπτώματα συχνά συγχέονται με εκείνα της σκλήρυνσης κατά πλάκας ή ενός όγκου στον εγκέφαλο. Η σοβαρότητα της νόσου είναι συχνά τόσο ήπια σε αυτές τις περιπτώσεις που η νόσος του Αλεξάνδρου διαγιγνώσκεται μετά θάνατον, όταν μια αυτοψία αποκαλύπτει τις ασυνήθιστες εναποθέσεις πρωτεΐνης στον εγκέφαλο.

Ποια είναι η προοπτική;

Οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο του Αλεξάνδρου είναι γενικά αρκετά φτωχές. Οι προοπτικές εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία που εμφανίζεται. Τα βρέφη που αναπτύσσουν τη νόσο πριν από την ηλικία των 2 ετών συνήθως δεν επιβιώνουν μετά την ηλικία των 6 ετών. Για τα μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες, η ασθένεια έχει συνήθως πιο αργή πορεία και τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενηλίκων της νόσου, μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα.

Εάν το παιδί σας έχει λάβει διάγνωση της νόσου του Αλέξανδρου, υπάρχουν οργανισμοί που μπορούν να παρέχουν υποστήριξη. Το United Leukodystrophy Foundation and Contact όχι μόνο προσφέρει βοήθεια και υποστήριξη, αλλά μπορεί επίσης να σας συνδέσει με άλλες οικογένειες που έχουν παιδιά με την ίδια πάθηση.