Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Klinefelter

Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί στους άνδρες να γεννιούνται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ στα κύτταρά τους. Τα αρσενικά με αυτή την πάθηση έχουν μικρότερους από τους κανονικούς όρχεις που παράγουν λιγότερη τεστοστερόνη.

Η τεστοστερόνη είναι η ανδρική ορμόνη που διεγείρει τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά όπως τις τρίχες του σώματος και την ανάπτυξη των μυών.

Η έλλειψη τεστοστερόνης προκαλεί συμπτώματα όπως ανάπτυξη στήθους, μικρό πέος και λιγότερες τρίχες στο πρόσωπο και το σώμα από το κανονικό. Πολλοί άνδρες με αυτή την πάθηση δεν θα μπορούν να κάνουν παιδιά. Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί επίσης να καθυστερήσει την ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας στα αρσενικά παιδιά.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Επειδή τα περισσότερα από τα συμπτώματα προέρχονται από χαμηλή τεστοστερόνη, πολλά αγόρια με σύνδρομο Klinefelter δεν παρατηρούν κανένα σύμπτωμα μέχρι να φτάσουν στην εφηβεία. Τότε είναι που συνήθως αυξάνονται τα επίπεδα τεστοστερόνης.

Επίπεδα τεστοστερόνης ανά ηλικία »

Στα μικρά παιδιά, το πρώτο σημάδι είναι συχνά η καθυστέρηση στην ομιλία ή τη μάθηση. Για παράδειγμα, ένα μωρό με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να μιλήσει αργότερα από τους συνομηλίκους του.

Σε ηλικιωμένους άνδρες, τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • μικρό πέος και μικρούς, σφιχτούς όρχεις
  • μικρή έως καθόλου παραγωγή σπέρματος
  • διευρυμένοι μαστοί, γνωστός και ως γυναικομαστία
  • πολύ λίγες τρίχες στο πρόσωπο, στις μασχάλες και γύρω από την ηβική περιοχή
  • αυξημένο ύψος
  • μακριά πόδια με κοντό κορμό
  • έλλειψη μυϊκού τόνου και δύναμης
  • έλλειψη ενέργειας
  • χαμηλή σεξουαλική ορμή
  • αυξημένο λίπος στην κοιλιά
  • προβλήματα ανάγνωσης, γραφής και επικοινωνίας
  • αγονία
  • άγχος και κατάθλιψη
  • προβλήματα κοινωνικής αλληλεπίδρασης
  • μεταβολικές διαταραχές όπως ο διαβήτης

Οι άνδρες που έχουν μόνο ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε ορισμένα από τα κύτταρά τους θα έχουν πιο ήπια συμπτώματα. Ένας μικρότερος αριθμός αρσενικών έχουν περισσότερα από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στα κύτταρά τους. Όσο περισσότερα χρωμοσώματα Χ έχουν, τόσο πιο έντονα θα είναι τα συμπτώματά τους.

Τα συμπτώματα των πιο σοβαρών τύπων Klinefelter περιλαμβάνουν:

  • μεγάλα προβλήματα με τη μάθηση και την ομιλία
  • κακός συντονισμός
  • μοναδικά χαρακτηριστικά του προσώπου
  • προβλήματα οστών

Διαβάστε περισσότερα: 9 σημάδια χαμηλής τεστοστερόνης στους άνδρες »

Πόσο κοινό είναι;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι ένα από τα πιο κοινά χρωμοσωμικές καταστάσεις στα νεογνά. Επηρεάζει μεταξύ 1 στα 500 και 1 στα 1.000 νεογέννητα αρσενικά. Παραλλαγές της νόσου με τρία, τέσσερα ή περισσότερα επιπλέον χρωμοσώματα Χ είναι λιγότερο συχνές. Αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν 1 στα 50.000 ή λιγότερα νεογνά.

Είναι πιθανό το σύνδρομο Klinefelter να επηρεάζει ακόμη περισσότερα αγόρια και άνδρες από ό,τι υποδηλώνουν οι στατιστικές. Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι τόσο ήπια που περνούν απαρατήρητα. Ή τα συμπτώματα μπορεί να διαγνωστούν λανθασμένα επειδή προκαλούνται από άλλες παρόμοιες καταστάσεις.

Τι προκαλεί την πάθηση;

Ο καθένας γεννιέται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ή 46 χρωμοσώματα συνολικά, μέσα σε κάθε κύτταρο του. Αυτά περιλαμβάνουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα, το Χ και το Υ.

  • Τα θηλυκά γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα Χ, ΧΧ. Αυτά τα χρωμοσώματα τους δίνουν γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά όπως στήθος και μήτρα.
  • Τα αρσενικά γεννιούνται με ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, το ΧΥ. Αυτά τα χρωμοσώματα τους δίνουν αρσενικά χαρακτηριστικά όπως το πέος και οι όρχεις.

Τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter γεννιούνται με ένα επιπλέον Χ, με αποτέλεσμα τα κύτταρα τους να έχουν χρωμοσώματα XXY. Αυτό το λάθος συμβαίνει τυχαία κατά τη σύλληψη. Σχετικά με τη μισή ώρα το επιπλέον χρωμόσωμα ξεκινά από το ωάριο της μητέρας. Τις άλλες μισές φορές προέρχεται από το σπέρμα του πατέρα.

Μερικά αγόρια έχουν περισσότερα από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Για παράδειγμα, το χρωμόσωμά τους μπορεί να μοιάζει με αυτό: XXXXY. Άλλοι έχουν διαφορετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε κάθε κύτταρο. Για παράδειγμα, ορισμένα κελιά μπορεί να είναι XXY, ενώ άλλα είναι XXXY. Αυτό λέγεται μωσαϊκισμός.

Αυτή η κατάσταση είναι συνήθως τυχαία και δεν προκαλείται από τίποτα από τους δύο γονείς. Οι γυναίκες που είναι άνω των 35 ετών όταν μένουν έγκυες είναι ελαφρώς πιο πιθανό να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Klinefelter.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Ένας μικρός αριθμός ανδρών με σύνδρομο Klinefelter διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση όταν η μητέρα τους κάνει μία από τις παρακάτω εξετάσεις:

  • Αμνιοπαρακέντηση: Σε αυτή τη δοκιμή, ένας τεχνικός αφαιρεί μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τον σάκο που περιβάλλει το μωρό. Στη συνέχεια, το υγρό εξετάζεται σε εργαστήριο για προβλήματα χρωμοσωμάτων.
  • Δειγματοληψία χοριακής λάχνης: Τα κύτταρα από τις μικροσκοπικές προεξοχές που μοιάζουν με δάχτυλα που ονομάζονται χοριακές λάχνες στον πλακούντα αφαιρούνται. Αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια ελέγχονται για προβλήματα χρωμοσωμάτων.

Επειδή αυτές οι εξετάσεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αποβολής, συνήθως δεν γίνονται εκτός εάν το μωρό κινδυνεύει για πρόβλημα χρωμοσώματος. Συχνά το σύνδρομο Klinefelter δεν ανακαλύπτεται έως ότου ένα αγόρι φτάσει στην εφηβεία ή αργότερα.

Εάν το παιδί σας καθυστερεί να αναπτυχθεί, επισκεφθείτε έναν ενδοκρινολόγο. Αυτός ο γιατρός ειδικεύεται στη διάγνωση και τη θεραπεία ορμονικών καταστάσεων.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός σας θα ρωτήσει για τυχόν συμπτώματα ή προβλήματα ανάπτυξης που έχετε εσείς ή το παιδί σας. Δύο τύποι εξετάσεων χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter:

  • Ανάλυση χρωμοσωμάτων: Ονομάζεται επίσης καρυότυπος, αυτή η εξέταση αίματος ελέγχει για μη φυσιολογικά χρωμοσώματα, όπως ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.
  • Έλεγχος ορμονών: Οι εξετάσεις αίματος ή ούρων μπορεί να δείξουν χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης, τα οποία είναι σημάδι του συνδρόμου Klinefelter.

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες;

Τα ήπια συμπτώματα συχνά δεν χρειάζονται θεραπεία. Οι άνδρες με πιο εμφανή συμπτώματα θα πρέπει να ξεκινήσουν τη θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα, κατά προτίμηση κατά την εφηβεία. Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας μπορεί να αποτρέψει ορισμένα από τα συμπτώματα.

Μία από τις κύριες θεραπείες είναι η θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης. Η λήψη τεστοστερόνης κατά τη διάρκεια της εφηβείας θα προκαλέσει την ανάπτυξη ανδρικών χαρακτηριστικών που συνήθως συμβαίνουν κατά την εφηβεία, όπως:

  • μια βαθιά φωνή
  • τριχοφυΐα στο πρόσωπο και στο σώμα
  • αυξημένη μυϊκή δύναμη
  • ανάπτυξη πέους
  • ενδυνάμωση των οστών

Μάθετε περισσότερα: Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για άνδρες »

Μπορείτε να πάρετε την τεστοστερόνη ως χάπι, έμπλαστρο ή κρέμα. Ή μπορείτε να το πάρετε με ένεση κάθε δύο έως τρεις εβδομάδες.

Άλλες θεραπείες για το σύνδρομο Klinefelter περιλαμβάνουν:

  • λογοθεραπεία
  • φυσικοθεραπεία για τη βελτίωση της μυϊκής δύναμης
  • εργοθεραπεία για να σας βοηθήσει να λειτουργείτε καθημερινά στο σχολείο, στη δουλειά και στην κοινωνική σας ζωή
  • συμπεριφορική θεραπεία για να βοηθήσει στην απόκτηση κοινωνικών δεξιοτήτων
  • εκπαιδευτική βοήθεια
  • συμβουλευτική για την αντιμετώπιση συναισθηματικών ζητημάτων όπως η κατάθλιψη και η χαμηλή αυτοεκτίμηση που πηγάζουν από την πάθηση
  • χειρουργική επέμβαση (μαστεκτομή) για την αφαίρεση επιπλέον ιστού μαστού
  • θεραπεία γονιμότητας

Μπορείτε να κάνετε παιδί εάν έχετε σύνδρομο Klinefelter;

Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter δεν παράγουν πολύ ή καθόλου σπέρμα. Η έλλειψη σπέρματος μπορεί να δυσκολέψει τον πατέρα των παιδιών, αλλά δεν είναι αδύνατο.

Η θεραπεία γονιμότητας μπορεί να βοηθήσει ορισμένους άνδρες να γίνουν μπαμπάδες.

Εάν έχετε χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων, μια διαδικασία που ονομάζεται ενδοκυτταροπλασματική εξαγωγή σπέρματος με ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (TESE-ICSI) αφαιρεί το σπέρμα απευθείας από τον όρχι σας και το εγχέει σε ένα ωάριο για να αυξήσει τις πιθανότητες εγκυμοσύνης.

Πώς μπορείτε να διαχειριστείτε αυτήν την κατάσταση;

Μπορεί να είναι δύσκολο να ζεις με το σύνδρομο Klinefelter. Τα αγόρια μπορεί να ντρέπονται για την έλλειψη αλλαγών στο σώμα τους κατά την εφηβεία. Οι άντρες μπορεί να αναστατωθούν όταν ξέρουν ότι δεν μπορούν να κάνουν παιδιά.

Ένας θεραπευτής ή σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε οποιαδήποτε κατάθλιψη, χαμηλή αυτοεκτίμηση ή άλλα συναισθηματικά ζητήματα που πηγάζουν από αυτήν την πάθηση.

Μπορεί επίσης να αναζητήσετε μια ομάδα υποστήριξης, όπου μπορείτε να μιλήσετε με άλλους άνδρες που έχουν αυτήν την πάθηση. Μπορείτε να βρείτε ομάδες υποστήριξης μέσω του γιατρού σας ή στο διαδίκτυο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter συχνά χρειάζονται επιπλέον βοήθεια στο σχολείο. Επικοινωνήστε με την τοπική σχολική περιφέρεια για να μάθετε για ειδικά προγράμματα για παιδιά με αναπηρίες. Ίσως μπορέσετε να αποκτήσετε ένα Εξατομικευμένο Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα, το οποίο σας βοηθά να προσαρμόσετε ένα πρόγραμμα μάθησης ώστε να ταιριάζει στις ανάγκες του παιδιού σας.

Πολλά αγόρια με σύνδρομο Klinefelter έχουν μεγαλύτερο πρόβλημα στην κοινωνική αλληλεπίδραση από τους συνομηλίκους τους. Ένας εργοθεραπευτής ή θεραπευτής συμπεριφοράς μπορεί να τους βοηθήσει να μάθουν κοινωνικές δεξιότητες.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές;

Εσείς και ο γιατρός σας θα πρέπει να προσέχετε για καταστάσεις που είναι πιο συχνές σε άνδρες με σύνδρομο Klinefelter, όπως:

  • καρκίνου του μαστού και ορισμένων άλλων τύπων καρκίνου
  • ασθένεια των πνευμόνων
  • αδύναμα οστά (οστεοπόρωση)
  • νόσος της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων
  • κιρσοί
  • Διαβήτης
  • υπολειτουργία του θυρεοειδούς αδένα (υποθυρεοειδισμός)
  • αυτοάνοσες ασθένειες όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο λύκος και το σύνδρομο Sjogren
  • ένας σπάνιος όγκος που ονομάζεται εξωγοναδικός όγκος γεννητικών κυττάρων

Πώς μπορεί το σύνδρομο Klinefelter να επηρεάσει τη ζωή σας;

Σύμφωνα με έρευνα, το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής σας έως και δύο χρόνια. Ωστόσο, μπορείτε ακόμα να ζήσετε μια μακρά, πλήρη ζωή με αυτήν την πάθηση. Όσο νωρίτερα λάβετε θεραπεία, τόσο καλύτερη θα είναι η προοπτική σας.

Μάθετε περισσότερα

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss