Όλα όσα θέλετε να ξέρετε για την οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία

Τι είναι το APL;

Το APL είναι ένας από τους πολλούς τύπους λευχαιμίας. Είναι ένας σχετικά σπάνιος τύπος AML, καθώς αποτελεί μόνο περίπου 7 έως 8 τοις εκατό περιπτώσεων AML ενηλίκων. Είναι μία από τις οκτώ υποδιαιρέσεις της ΟΜΛ και χαρακτηρίζεται από αύξηση των ανώριμων λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται προμυελοκύτταρα.

Το APL ξεκινά με μια μετάλλαξη στο DNA των κυττάρων που παράγουν αίμα στον μυελό των οστών σας. Συγκεκριμένα, προκαλείται από μεταλλάξεις στις χρωμόνες 15 και 17, οι οποίες οδηγούν στη δημιουργία ενός ανώμαλου γονιδίου που ονομάζεται PML/RARa.

Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις οδηγούν στην υπερπαραγωγή ανώριμων προμυελοκυττάρων. Επειδή υπάρχουν τόσα πολλά προμυελοκύτταρα, δεν υπάρχουν αρκετά από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια που χρειάζεται το σώμα σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυνητικά απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως αιμορραγία και κακή πήξη του αίματος.

Πριν από την ανάπτυξη σύγχρονων ιατρικών θεραπειών, το APL είχε μια από τις χειρότερες προγνώσεις από όλες τις οξείες λευχαιμίες και οι άνθρωποι συνήθως πέθαιναν μέσα σε ένα μήνα. Τώρα, σχεδόν 100 τοις εκατό των ατόμων με APL πηγαίνουν σε ύφεση, δηλαδή όταν ο καρκίνος δεν είναι πλέον ανιχνεύσιμος στο σώμα σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της APL;

Τα συμπτώματα της APL τείνουν να είναι μη ειδικά και μπορεί να μοιάζουν με εκείνα πολλών άλλων καταστάσεων ή άλλων τύπων λευχαιμίας. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• πυρετός
• κούραση
• απώλεια της όρεξης
• συχνή μόλυνση ή ασθένεια
• ωχρότητα από αναιμία

• μώλωπες που σχηματίζονται χωρίς λόγο ή μικροτραυματισμό

• υπερβολική αιμορραγία από μικρά κοψίματα

• πετέχειες, κόκκινες κηλίδες στο μέγεθος της καρφίτσας στο δέρμα

• αίμα στα ούρα
• νυχτερινές εφιδρώσεις
• ρινορραγίες
• πρησμένα ούλα

• πόνος στα οστά ή στις αρθρώσεις

• διευρυμένη σπλήνα

• διευρυμένο συκώτι

• πονοκεφάλους
• σύγχυση
• οπτικές αλλαγές

Πώς γίνεται η διάγνωση του APL;

Περίπου τα μισά από τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με APL είναι κάτω των 40 ετών. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 44 έτη.

Η διάγνωση APL γίνεται με βάση τα αποτελέσματα ορισμένων εργαστηριακών εξετάσεων, μαζί με μια φυσική εξέταση και το ιατρικό ιστορικό σας.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε APL, πιθανότατα θα κάνει μια πλήρη εξέταση αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα των αιμοσφαιρίων σας. Τα άτομα με APL έχουν συνήθως χαμηλά επίπεδα:

• αιμοπετάλια
• ερυθρά αιμοσφαίρια
• λειτουργικά λευκά αιμοσφαίρια

Τα κύτταρα στο δείγμα αίματος μπορούν επίσης να ελεγχθούν για ανωμαλίες από έναν αιματολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται στο αίμα.

Εξετάσεις μυελού των οστών

Εάν οι εξετάσεις αίματος αποκαλύψουν ενδείξεις λευχαιμίας, ο γιατρός σας πιθανότατα θα θελήσει να κάνει βιοψία μυελού των οστών. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει τη λήψη μιας μικρής ποσότητας σπογγώδους μυελού στο εσωτερικό των οστών σας για μελέτη. Το οστό του ισχίου χρησιμοποιείται συχνά.

Πριν από τη διαδικασία, θα σας χορηγηθεί ένα τοπικό αναισθητικό, ώστε να μην αισθάνεστε πόνο. Η βιοψία θα ληφθεί με μακριά βελόνα.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Ένας αριθμός εργαστηριακών εξετάσεων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανάλυση των κυττάρων του μυελού των οστών, όπως:

• Κυτταρομετρία ροής. Τα κύτταρα του μυελού των οστών αιωρούνται σε υγρό και ρέουν μέσω ενός λέιζερ, ώστε οι επαγγελματίες υγείας να μπορούν να εντοπίσουν ανωμαλίες στα κύτταρα.
• Καρυότυπος. Τα κύτταρα χρωματίζονται και εξετάζονται με μικροσκόπιο ενώ διαιρούνται.
• Υβριδισμός φθορισμού in situ. Ορισμένες περιοχές στα χρωμοσώματα των κυττάρων σας βάφονται για τον εντοπισμό μεγάλων γενετικών αλλαγών.
• Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης. Οι επαγγελματίες υγείας εκτελούν μια τεχνική αλληλουχίας DNA που τους επιτρέπει να εντοπίζουν μεταλλάξεις και μικρές γενετικές αλλαγές.
• Αλληλουχία επόμενης γενιάς. Αυτή είναι μια τεχνική που επιτρέπει στους ερευνητές να αξιολογούν μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια ταυτόχρονα.

Πώς αντιμετωπίζεται η οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία;

Τα περισσότερα άτομα με APL λαμβάνουν θεραπεία με ένα φάρμακο που ονομάζεται all-trans-retinoic acid (ATRA) σε συνδυασμό με τριοξείδιο του αρσενικού. Αυτά τα φάρμακα είναι συχνά αρκετά για να θέσουν το APL σε ύφεση.

Πρόσθετοι κύκλοι ATRA με τριοξείδιο του αρσενικού συνήθως χορηγούνται αφού ο καρκίνος βρίσκεται σε ύφεση για να παραμείνει μη ανιχνεύσιμος.

Σε άτομα που έχουν υψηλό κίνδυνο επανεμφάνισης της νόσου μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα χημειοθεραπείας. Αυτά τα φάρμακα χημειοθεραπείας συχνά χορηγούνται απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό σας. Άτομα με χαμηλό κίνδυνο επανεμφάνισης της νόσου πιθανότατα δεν θα υποβληθούν σε χημειοθεραπεία.

Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να χρειαστεί να υποβληθούν σε θεραπεία συντήρησης, η οποία συνήθως αποτελείται από ATRA ή ATRA και χημειοθεραπεία. Η θεραπεία συντήρησης χορηγείται συνήθως για περίπου ένα χρόνο.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που παθαίνουν APL;

Η γρήγορη θεραπεία για το APL είναι κρίσιμη για την αύξηση των πιθανοτήτων σας για καλό αποτέλεσμα. Μελέτες αναφέρουν ένα ποσοστό επιβίωσης 2 ετών τόσο υψηλό όσο 97 τοις εκατό σε ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία ATRA.

Από την άλλη πλευρά, οι προοπτικές για τα άτομα με APL που δεν λαμβάνουν θεραπεία είναι πολύ κακές. Το ήμισυ αυτής της ομάδας μπορεί να ζήσει λιγότερο από ένα μήνα μετά τη διάγνωση λόγω επιπλοκών όπως λοιμώξεις και αιμορραγία.

Το APL είναι ένας σχετικά σπάνιος τύπος λευχαιμίας που προκαλεί συσσώρευση ανώριμων λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα και τον μυελό των οστών σας. Προκαλείται από γενετικές αλλαγές στα κύτταρα που δημιουργούν τα κύτταρα του αίματος.

Το APL είχε μια από τις χειρότερες προγνώσεις από οποιαδήποτε οξεία λευχαιμία, αλλά χάρη στην πρόοδο της ιατρικής έρευνας, έχει τώρα ένα από τα υψηλότερα ποσοστά επιβίωσης.

Μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωρίσουμε το APL, καθώς πολλά από τα συμπτώματά του δεν είναι ειδικά για αυτήν την ασθένεια. Είναι καλή ιδέα να συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία υγείας εάν παρατηρήσετε πιθανά προειδοποιητικά σημάδια, όπως ανώμαλη αιμορραγία, μώλωπες πιο εύκολα από το συνηθισμένο ή ανεξήγητη κόπωση.