Τι είναι το MTHFR;
Μπορεί να έχετε δει τη συντομογραφία “MTHFR” να εμφανίζεται στα πρόσφατα νέα για την υγεία. Μπορεί να μοιάζει με κατάρα με την πρώτη ματιά, αλλά στην πραγματικότητα αναφέρεται σε μια σχετικά κοινή γενετική μετάλλαξη.
Το MTHFR σημαίνει μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση. Τραβάει την προσοχή λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που μπορεί να οδηγήσει σε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα και χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος και άλλων βιταμινών.
Υπήρξε ανησυχία ότι ορισμένα ζητήματα υγείας σχετίζονται με μεταλλάξεις του MTHFR, επομένως οι δοκιμές έχουν γίνει πιο συνηθισμένες με την πάροδο των ετών.
Παραλλαγές της μετάλλαξης MTHFR
Μπορείτε να έχετε είτε μία είτε δύο μεταλλάξεις —ή καμία— στο γονίδιο MTHFR. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται συχνά παραλλαγές. Μια παραλλαγή είναι ένα μέρος του DNA ενός γονιδίου που είναι συνήθως διαφορετικό ή διαφέρει από άτομο σε άτομο.
Η ύπαρξη μιας παραλλαγής – ετερόζυγης – είναι λιγότερο πιθανό να συμβάλει σε προβλήματα υγείας. Μερικοί άνθρωποι πιστεύουν ότι η ύπαρξη δύο μεταλλάξεων – ομόζυγων – μπορεί να οδηγήσει σε πιο σοβαρά προβλήματα. Υπάρχουν δύο παραλλαγές, ή μορφές, μεταλλάξεων που μπορούν να συμβούν στο γονίδιο MTHFR.
Οι συγκεκριμένες παραλλαγές είναι:
- C677T. Περίπου το 30 έως 40 τοις εκατό του αμερικανικού πληθυσμού μπορεί να έχει μια μετάλλαξη στη γονιδιακή θέση C677T. Περίπου το 25 τοις εκατό των ανθρώπων ισπανικής καταγωγής και το 10 έως 15 τοις εκατό της καυκάσιας καταγωγής είναι ομόζυγοι για αυτήν την παραλλαγή.
- A1298C. Υπάρχει περιορισμένη έρευνα σχετικά με αυτήν την παραλλαγή. Οι διαθέσιμες μελέτες είναι γενικά γεωγραφικά ή εθνοτικές. Για παράδειγμα, μια μελέτη του 2004 επικεντρώθηκε σε 120 αιμοδότες ιρλανδικής κληρονομιάς. Από τους δότες, 56, ή 46,7 τοις εκατό, ήταν ετερόζυγοι για αυτήν την παραλλαγή και 11, ή 14,2 τοις εκατό, ήταν ομόζυγοι.
- Είναι επίσης δυνατό να αποκτήσετε και τις δύο μεταλλάξεις C677T και A1298C, που είναι ένα αντίγραφο της καθεμίας.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις κληρονομούνται, πράγμα που σημαίνει ότι τις αποκτάτε από τους γονείς σας. Κατά τη σύλληψη, λαμβάνετε ένα αντίγραφο του γονιδίου MTHFR από κάθε γονέα. Εάν και οι δύο έχουν μεταλλάξεις, ο κίνδυνος να έχετε ομόζυγη μετάλλαξη είναι υψηλότερος.
Συμπτώματα μετάλλαξης MTHFR
Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο και από παραλλαγή σε παραλλαγή. Εάν κάνετε μια γρήγορη αναζήτηση στο Διαδίκτυο, πιθανότατα θα βρείτε πολλούς ιστότοπους που ισχυρίζονται ότι το MTHFR προκαλεί άμεσα μια σειρά από συνθήκες.
Λάβετε υπόψη ότι η έρευνα γύρω από το MTHFR και τα αποτελέσματά του εξακολουθεί να εξελίσσεται. Τα στοιχεία που συνδέουν τις περισσότερες από αυτές τις παθήσεις υγείας με το MTHFR λείπουν επί του παρόντος ή έχουν διαψευσθεί.
Πιθανότατα, εκτός κι αν έχετε προβλήματα ή δεν έχετε κάνει τεστ, δεν θα συνειδητοποιήσετε ποτέ την κατάσταση μετάλλαξης MTHFR.
Οι συνθήκες που έχουν προταθεί να σχετίζονται με το MTHFR περιλαμβάνουν:
- καρδιαγγειακά και θρομβοεμβολικά νοσήματα (συγκεκριμένα θρόμβοι αίματος, εγκεφαλικό επεισόδιο, εμβολή και καρδιακές προσβολές)
- κατάθλιψη
- ανησυχία
- διπολική διαταραχή
- σχιζοφρένεια
- καρκίνο του παχέος εντέρου
- οξεία λευχαιμία
- χρόνιος πόνος και κόπωση
- νευρικός πόνος
- ημικρανίες
- επαναλαμβανόμενες αποβολές σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας
- εγκυμοσύνες με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως δισχιδής ράχη και ανεγκεφαλία
Μάθετε περισσότερα σχετικά με την επιτυχή εγκυμοσύνη με MTHFR.
Ο κίνδυνος είναι πιθανώς αυξημένος εάν ένα άτομο έχει δύο παραλλαγές γονιδίου ή είναι ομόζυγο για τη μετάλλαξη MTHFR.
Έλεγχος για μεταλλάξεις MTHFR
Διάφοροι οργανισμοί υγείας – συμπεριλαμβανομένου του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, του Κολλεγίου Αμερικανών Παθολόγων, του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας – δεν συνιστούν δοκιμές για παραλλαγές εκτός εάν ένα άτομο έχει επίσης πολύ υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης ή άλλες ενδείξεις υγείας.
Ωστόσο, μπορεί να είστε περίεργοι να ανακαλύψετε την ατομική σας κατάσταση MTHFR. Σκεφτείτε να επισκεφτείτε το γιατρό σας και να συζητήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της εξέτασης.
Λάβετε υπόψη ότι ο γενετικός έλεγχος μπορεί να μην καλύπτεται από την ασφάλισή σας. Καλέστε την εταιρεία κινητής τηλεφωνίας σας εάν σκέφτεστε να υποβληθείτε σε έλεγχο για να ρωτήσετε για το κόστος.
Ορισμένα κιτ γενετικών δοκιμών στο σπίτι προσφέρουν επίσης έλεγχο για MTHFR. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- Το 23andMe είναι μια δημοφιλής επιλογή που παρέχει πληροφορίες γενετικής καταγωγής και υγείας. Είναι επίσης σχετικά φθηνό (200$). Για να εκτελέσετε αυτή τη δοκιμή, τοποθετείτε σάλιο σε ένα σωλήνα και το στέλνετε μέσω ταχυδρομείου σε ένα εργαστήριο. Τα αποτελέσματα χρειάζονται έξι έως οκτώ εβδομάδες.
-
Το My Home MTHFR ($150) είναι μια άλλη επιλογή που εστιάζει ειδικά στη μετάλλαξη. Η εξέταση πραγματοποιείται συλλέγοντας DNA από το εσωτερικό του μάγουλου σας με επιχρίσματα. Μετά την αποστολή του δείγματος, τα αποτελέσματα χρειάζονται μία έως δύο εβδομάδες.
Θεραπεία για σχετικές ανησυχίες υγείας
Το να έχετε μια παραλλαγή MTHFR δεν σημαίνει ότι χρειάζεστε ιατρική θεραπεία. Θα μπορούσε απλώς να σημαίνει ότι πρέπει να πάρετε ένα συμπλήρωμα βιταμίνης Β.
Συνήθως απαιτείται θεραπεία όταν έχετε πολύ υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, σχεδόν πάντα πάνω από το επίπεδο που αποδίδεται στις περισσότερες παραλλαγές MTHFR. Ο γιατρός σας θα πρέπει να αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες αυξημένης ομοκυστεΐνης, η οποία μπορεί να συμβεί με ή χωρίς παραλλαγές MTHFR.
Άλλες αιτίες υψηλής ομοκυστεΐνης περιλαμβάνουν:
- υποθυρεοειδισμός
- καταστάσεις όπως ο διαβήτης, η υψηλή χοληστερόλη και η υψηλή αρτηριακή πίεση
- παχυσαρκία και αδράνεια
- ορισμένα φάρμακα, όπως η ατορβαστατίνη, η φαινοφιβράτη, η μεθοτρεξάτη και το νικοτινικό οξύ
Από εκεί, η θεραπεία θα εξαρτηθεί από την αιτία και δεν λαμβάνει απαραίτητα υπόψη το MTHFR. Η εξαίρεση είναι όταν έχετε διαγνωστεί με όλες τις ακόλουθες καταστάσεις ταυτόχρονα:
- υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης
- μια επιβεβαιωμένη μετάλλαξη MTHFR
- ανεπάρκειες βιταμινών σε φυλλικό οξύ, χολίνη ή βιταμίνες Β-12, Β-6 ή ριβοφλαβίνη
Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει συμπληρώματα για την αντιμετώπιση των ελλείψεων μαζί με φάρμακα ή θεραπείες για την αντιμετώπιση της συγκεκριμένης κατάστασης υγείας.
Τα άτομα με μεταλλάξεις MTHFR μπορεί επίσης να επιθυμούν να λάβουν προληπτικά μέτρα για να μειώσουν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης τους. Ένα προληπτικό μέτρο είναι η αλλαγή ορισμένων επιλογών τρόπου ζωής, που μπορεί να βοηθήσει χωρίς τη χρήση φαρμάκων. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
-
διακοπή του καπνίσματος, εάν καπνίζετε
- αρκετή άσκηση
- τρώγοντας μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή
Επιπλοκές στην εγκυμοσύνη
Οι επαναλαμβανόμενες αποβολές και τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα συνδέονται δυνητικά με το MTHFR. Το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών αναφέρει ότι οι μελέτες δείχνουν ότι οι γυναίκες που έχουν δύο παραλλαγές C677T διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.
ΕΝΑ
Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις εξετάσεις εάν ισχύει για εσάς οποιαδήποτε από τις ακόλουθες καταστάσεις:
- Έχετε βιώσει αρκετές ανεξήγητες αποβολές.
- Είχατε ένα παιδί με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.
- Γνωρίζετε ότι έχετε τη μετάλλαξη MTHFR και είστε έγκυος.
Αν και υπάρχουν λίγα στοιχεία που να το υποστηρίζουν, ορισμένοι γιατροί προτείνουν τη λήψη φαρμάκων για την πήξη του αίματος. Μπορεί επίσης να συνιστάται επιπλέον συμπλήρωμα φυλλικού οξέος.
Πιθανή συμπλήρωση
Η μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR αναστέλλει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα επεξεργάζεται το φολικό οξύ και άλλες σημαντικές βιταμίνες Β. Η αλλαγή του συμπληρώματος αυτού του θρεπτικού συστατικού είναι μια πιθανή εστίαση στην αντιμετώπιση των επιπτώσεών του.
Το φυλλικό οξύ είναι στην πραγματικότητα μια ανθρωπογενής εκδοχή του φυλλικού οξέος, μιας φυσικής θρεπτικής ουσίας που βρίσκεται στα τρόφιμα. Η λήψη της βιοδιαθέσιμης μορφής φυλλικού οξέος – μεθυλιωμένου φολικού – μπορεί να βοηθήσει το σώμα σας να το απορροφήσει πιο εύκολα.
Οι περισσότεροι άνθρωποι ενθαρρύνονται να λαμβάνουν μια πολυβιταμίνη που περιέχει τουλάχιστον 0,4 χιλιοστόγραμμα φυλλικού οξέος κάθε μέρα.
Οι έγκυες γυναίκες δεν ενθαρρύνονται να αλλάζουν προγεννητικές βιταμίνες ή φροντίδα με βάση μόνο την κατάστασή τους MTHFR. Αυτό σημαίνει λήψη της τυπικής δόσης των 0,6 χιλιοστόγραμμα φυλλικού οξέος ημερησίως.
Οι γυναίκες με ιστορικό ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα θα πρέπει να μιλήσουν με το γιατρό τους για συγκεκριμένες συστάσεις.
Οι πολυβιταμίνες που περιέχουν μεθυλιωμένο φυλλικό οξύ περιλαμβάνουν:
- Thorne Basic Nutrients 2/Day
- Smarty Pants Adult Complete
- Mama Bird Prenatal Vitamins
Μιλήστε με το γιατρό σας πριν αλλάξετε βιταμίνες και συμπληρώματα. Ορισμένα μπορεί να επηρεάσουν άλλα φάρμακα ή θεραπείες που λαμβάνετε.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει συνταγογραφούμενες βιταμίνες που περιέχουν φυλλικό οξύ έναντι φολικού οξέος. Ανάλογα με την ασφάλισή σας, το κόστος αυτών των επιλογών μπορεί να διαφέρει σε σύγκριση με τις μη συνταγογραφούμενες ποικιλίες.
Θεωρήσεις διατροφής
Η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυλλικό οξύ μπορεί να σας βοηθήσει να υποστηρίξετε φυσικά τα επίπεδα αυτής της σημαντικής βιταμίνης. Ωστόσο, η συμπλήρωση μπορεί να είναι ακόμα απαραίτητη.
Οι καλές επιλογές φαγητού περιλαμβάνουν:
- πρωτεΐνες όπως μαγειρεμένα φασόλια, μπιζέλια και φακές
- λαχανικά όπως σπανάκι, σπαράγγια, μαρούλι, παντζάρια, μπρόκολο, καλαμπόκι, λαχανάκια Βρυξελλών και μποκ τσόι
- φρούτα όπως πεπόνι, μελίτωμα, μπανάνα, σμέουρα, γκρέιπφρουτ και φράουλες
- χυμοί όπως πορτοκάλι, κονσέρβα ανανά, γκρέιπφρουτ, ντομάτα ή άλλο χυμό λαχανικών
- φυστικοβούτυρο
- ηλιόσποροι
Τα άτομα με μεταλλάξεις MTHFR μπορεί να θέλουν να αποφεύγουν τροφές που περιέχουν τη συνθετική μορφή φυλλικού οξέος, φυλλικού οξέος — αν και τα στοιχεία δεν είναι ξεκάθαρα αν είναι απαραίτητα ή ωφέλιμα.
Φροντίστε να ελέγχετε τις ετικέτες, καθώς αυτή η βιταμίνη προστίθεται σε πολλά εμπλουτισμένα δημητριακά, όπως ζυμαρικά, δημητριακά, ψωμιά και αλεύρια που παράγονται στο εμπόριο.
Μάθετε περισσότερα για τη διαφορά μεταξύ φυλλικού οξέος και φολικού οξέος.
Το takeaway
Η κατάστασή σας στο MTHFR μπορεί να επηρεάζει ή να μην επηρεάζει την υγεία σας. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να προσδιοριστεί ο πραγματικός αντίκτυπος, εάν υπάρχει, που σχετίζεται με τις παραλλαγές.
Και πάλι, πολλοί σεβαστοί οργανισμοί υγείας δεν συνιστούν τη διενέργεια δοκιμών για αυτήν τη μετάλλαξη, ειδικά χωρίς άλλες ιατρικές ενδείξεις. Μιλήστε με το γιατρό σας για τα οφέλη και τους κινδύνους της εξέτασης, καθώς και για τυχόν άλλες ανησυχίες που μπορεί να έχετε.
Συνεχίστε να τρώτε καλά, να ασκείστε και να ασκείτε άλλες συνήθειες υγιεινού τρόπου ζωής για να υποστηρίξετε τη συνολική σας ευεξία.
Discussion about this post