Τι είναι το σύνδρομο Werner και πώς προκαλεί την πρόωρη γήρανση;

Τι είναι το σύνδρομο Werner;

Το WS είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να το κληρονομήσει και από τους δύο γονείς κατά τη διάρκεια της σύλληψης.

Οι αλλαγές στο γονίδιο WRN προκαλούν WS. Το γονίδιο WRN είναι υπεύθυνο για την επιδιόρθωση του DNA, μεταξύ άλλων διεργασιών στο σώμα.

Το WS είναι επίσης γνωστό ως «προγηρία ενηλίκων» επειδή τα άτομα με WS εμφανίζουν τόσο εσωτερικά όσο και εξωτερικά σημάδια ταχείας γήρανσης.

Άλλες δυσκολίες υγείας είναι επίσης κοινές, συμπεριλαμβανομένου του υψηλότερου κινδύνου ανάπτυξης ορισμένων μορφών καρκίνου, όπως ο καρκίνος του θυρεοειδούς, το σάρκωμα και ο καρκίνος του δέρματος. Τα άτομα με WS μπορεί επίσης να αναπτύξουν διαβήτη, προβλήματα γονιμότητας και πολλά άλλα.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Werner;

ο πρώτο σημάδι ένα άτομο με WS μπορεί να βιώσει είναι η έλλειψη αύξησης κατά την εφηβεία. Αυτό οδηγεί σε κοντό ανάστημα κατά την ενηλικίωση. Επηρεάζει 95% των ατόμων με το σύνδρομο.

Το κοντό ανάστημα και τρία άλλα «κύρια σημάδια» είναι παρόντα στην πλειονότητα των ατόμων με WS. Αυτά τα βασικά σημάδια περιλαμβάνω:

• καταρράκτης και στα δύο μάτια (επηρεάζει το 99% των ατόμων με WS)
• πρόωρη αραίωση και γκριζάρισμα των μαλλιών στο τριχωτό της κεφαλής (εμφανίζεται στο 100% των ατόμων με WS)
• δερματικές αλλαγές (εμφανίζονται στο 96% των ατόμων με WS)

Άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• λεπτά χέρια και πόδια
• χαρακτηριστικά «τσιμπημένα» χαρακτηριστικά
• οστεοπόρωση
• φωνητικές αλλαγές (υψηλή φωνή)
• υπογοναδισμός
• ζητήματα γονιμότητας
• διαβήτης τύπου 2
• ασβεστοποίηση μαλακών ιστών
• όγκος
• έλκη στο δέρμα
• ορισμένους καρκίνους
• αθηροσκλήρωση

Τι προκαλεί το σύνδρομο Werner;

Το WS είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο WRN που συμβαίνουν όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο.

Για να γεννηθεί με το σύνδρομο, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από κάθε γονέα.

Το γονίδιο WRN είναι υπεύθυνο για πράγματα όπως η αντιγραφή του DNA και η επισκευή του DNA. Όταν το γονίδιο επηρεάζεται, εμφανίζονται τα σημάδια της πρόωρης γήρανσης και άλλα προβλήματα υγείας.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Werner;

Χρειάζονται δύο επηρεασμένα γονίδια – ένα από κάθε γονέα – για να προκληθεί WS. Αυτό σημαίνει ότι εάν δύο γονείς είναι φορείς, έχουν α 25% κίνδυνος να περάσει μαζί με κάθε εγκυμοσύνη.

Εάν ένα άτομο κληρονομήσει μόνο ένα προσβεβλημένο γονίδιο, θεωρείται ασυμπτωματικός φορέας. Αυτό συμβαίνει τις μισές φορές.

Και 25% της εποχής, ένα παιδί δεν κληρονομεί κανένα επηρεασμένο γονίδιο.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Werner;

Δεν υπάρχει τυπική θεραπεία για το WS.

Αντίθετα, η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα ενός ατόμου. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο, επομένως η θεραπεία στοχεύει στην αντιμετώπιση συγκεκριμένων ζητημάτων υγείας καθώς αυτά προκύπτουν.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση του καταρράκτη

• φάρμακα στατίνης για τη διαχείριση των επιπέδων χοληστερόλης

• θεραπείες για τον καρκίνο, όταν χρειάζεται
• διατροφή και ιατρική αντιμετώπιση του διαβήτη
• δερματολογική φροντίδα δερματικών προβλημάτων
• θεραπείες γονιμότητας

Οι γιατροί ενθαρρύνουν επίσης τα άτομα με WS να αποφεύγουν το κάπνισμα και να ασκούνται τακτικά. Οι στρατηγικές του τρόπου ζωής για τη διατήρηση ενός μέτριου βάρους, όπως η παραμονή ενεργού και η ισορροπημένη διατροφή, μπορούν επίσης να βοηθήσουν σε προβλήματα που σχετίζονται με την καρδιά, όπως η υψηλή χοληστερόλη.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Werner;

Τα θέματα υγείας που σχετίζονται με το WS μπορεί να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου.

Η μέση ηλικία θανάτου είναι μεταξύ 53 και 54 ετών. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι ο καρκίνος και το έμφραγμα.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Werner;

Ένας γιατρός μπορεί να κάνει μια διάγνωση του WS παρατηρώντας τα κύρια σημεία (κοντό ανάστημα, πρόωρο γκριζάρισμα μαλλιών, προβλήματα δέρματος και καταρράκτη) και τυχόν πρόσθετα συμπτώματα που μπορεί να έχει ένα άτομο.

Ο γενετικός έλεγχος μέσω μιας εξέτασης αίματος μπορεί να αναλύσει το γονίδιο WRN και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Μπορείτε να αποτρέψετε το σύνδρομο Werner;

Δεν μπορείτε απαραίτητα να αποτρέψετε το WS.

Είναι μια γενετική πάθηση με την οποία γεννιέται ένα άτομο. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας θέλετε να μείνετε έγκυος και έχετε οικογενειακό ιστορικό WS, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον ατομικό σας κίνδυνο να μεταδώσετε το σύνδρομο στους απογόνους σας.

Συχνές ερωτήσεις

Πόσα άτομα επηρεάζονται από το WS;

Οι ειδικοί εκτιμούν ότι λιγότεροι από 5.000 άνθρωποι ζουν με το σύνδρομο στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Τα άτομα με WS έχουν όλα παρόμοια συμπτώματα;

Οχι απαραίτητα. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν τα τέσσερα κύρια σημεία, η ένταση των συμπτωμάτων τους μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.

Πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη για το WS;

Ο γιατρός σας μπορεί να έχει προτάσεις για υποστήριξη στην περιοχή σας. Άλλα μέρη που μπορείτε να βρείτε πρόσθετες πληροφορίες περιλαμβάνουν:

• EveryLife Foundation
• Παγκόσμια Γονίδια
• Γενετική Συμμαχία
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD)

Το WS είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί πρόωρη γήρανση και άλλα προβλήματα υγείας. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, αλλά είναι προοδευτικά και μπορεί τελικά να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός ατόμου.

Μιλήστε με το γιατρό σας εάν έχετε ανησυχίες για τη δική σας υγεία ή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό WS. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει εάν φέρετε τη γονιδιακή μετάλλαξη και μπορεί να τη μεταδώσει κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής.