ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Η πολυδακτυλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο γεννιέται με επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών. Ο όρος προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις για «πολλά» («πολύ») και «ψηφία» («δάκτυλος»).
Υπάρχουν διάφοροι τύποι πολυδακτυλίας. Τις περισσότερες φορές το επιπλέον ψηφίο μεγαλώνει δίπλα στο πέμπτο δάχτυλο ή στο δάχτυλο του ποδιού.
Η πολυδακτυλία τείνει να τρέχει σε οικογένειες. Μπορεί επίσης να οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις ή περιβαλλοντικές αιτίες.
Η συνήθης θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του επιπλέον δακτύλου.
Συμπτώματα πολυδακτυλίας
Η πολυδακτυλία προκαλεί σε ένα άτομο επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών στο ένα ή και στα δύο χέρια ή πόδια του.
Το επιπλέον ψηφίο ή ψηφία μπορεί να είναι:
- πλήρης και πλήρως λειτουργική
- μερικώς σχηματισμένο, με λίγο κόκκαλο
- μόνο μια μικρή μάζα μαλακού ιστού (που ονομάζεται nubbin)
Τύποι πολυδακτυλίας
Η πολυδακτυλία εμφανίζεται συχνότερα χωρίς άλλες ανωμαλίες. Αυτό ονομάζεται μεμονωμένη ή μη συνδρομική πολυδακτυλία.
Μερικές φορές σχετίζεται με άλλη γενετική πάθηση. Αυτό ονομάζεται συνδρομική πολυδακτυλία.
Απομονωμένη πολυδακτυλία
Υπάρχουν τρεις τύποι απομονωμένης πολυδακτυλίας, που ταξινομούνται με βάση τη θέση του επιπλέον ψηφίου:
- Μετααξονική πολυδακτυλία εμφανίζεται στο εξωτερικό του χεριού ή του ποδιού, όπου βρίσκεται το πέμπτο ψηφίο. Στο χέρι, αυτό ονομάζεται ωλένια πλευρά. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος πολυδακτυλίας.
- Προαξονική πολυδακτυλία εμφανίζεται στο εσωτερικό του χεριού ή του ποδιού, όπου βρίσκεται ο αντίχειρας ή το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού. Στο χέρι, αυτό ονομάζεται ακτινωτή πλευρά.
- Κεντρική πολυδακτυλία εμφανίζεται στα μεσαία ψηφία του χεριού ή του ποδιού. Είναι ο λιγότερο κοινός τύπος.
Καθώς οι γενετικές τεχνολογίες έχουν προχωρήσει, οι ερευνητές έχουν ταξινομήσει υποτύπους με βάση τις παραλλαγές στη δυσπλασία και τα γονίδια που εμπλέκονται.
Συνδρομική πολυδακτυλία
Η συνδρομική πολυδακτυλία είναι πολύ λιγότερο συχνή από την μεμονωμένη πολυδακτυλία. ΕΝΑ
Υπάρχουν πολλά σπάνια σύνδρομα που σχετίζονται με την πολυδακτυλία, συμπεριλαμβανομένων των γνωστικών και αναπτυξιακών ανωμαλιών και των δυσπλασιών κεφαλής και προσώπου. Μια μελέτη του 2010 για την ταξινόμηση της πολυδακτυλίας βρήκε 290 σχετικές καταστάσεις.
Η πρόοδος στις γενετικές τεχνικές κατέστησε δυνατό τον εντοπισμό συγκεκριμένων γονιδίων και μεταλλάξεων που συμβάλλουν σε πολλές από αυτές τις διαταραχές. Η μελέτη του 2010 εντόπισε μεταλλάξεις σε 99 γονίδια που σχετίζονται με ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις.
Με αυτή τη λεπτομερή κατανόηση της γενετικής, οι γιατροί είναι καλύτερα σε θέση να αναζητήσουν και να θεραπεύσουν άλλες καταστάσεις σε παιδιά που γεννιούνται με πολυδακτυλία.
Σύνδρομα που σχετίζονται με πολυδακτυλία
Εδώ είναι μερικά από τα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με την πολυδακτυλία:
- Σύνδρομο Down συνδέεται έντονα με τους διπλούς αντίχειρες.
- Συνδακτυλία περιλαμβάνει ψηφία που είναι συγχωνευμένα ή μοιάζουν με ιστό. Μια μελέτη του 2017 υπολόγισε ότι αυτό συμβαίνει σε 1 στις 2.000 έως 3.000 γεννήσεις.
- Ακροκεφαλοσυνδακτυλία περιλαμβάνει πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου και συνδακτυλία.
- σύνδρομο Greig περιλαμβάνει μη φυσιολογική ανάπτυξη των άκρων, του κεφαλιού και του προσώπου. Εμφανίζονται επίσης συγχωνευμένα ψηφία ή επιπλέον ψηφία ή ασυνήθιστα φαρδύς αντίχειρας ή μεγάλο δάκτυλο του ποδιού.
- Σύνδρομο Carpenter περιλαμβάνει μια μυτερή κεφαλή με πολυδακτυλία που εμφανίζεται στο πέμπτο δάκτυλο ή στο πρώτο ή δεύτερο δάκτυλο του ποδιού.
- Σύνδρομο Saethre-Chotzen περιλαμβάνει ένα διπλό πρώτο δάκτυλο και συνδακτυλία μεταξύ του δεύτερου και του τρίτου δακτύλου.
- Σύνδρομο Bardet-Beidl σχετίζεται με την πολυδακτυλία και τη συνδακτυλία στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών.
- σύνδρομο McKusick-Kaufman περιλαμβάνει καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και πολυδακτυλία.
- Σύνδρομο Cornelia de Lange περιλαμβάνει αναπτυξιακές διαταραχές.
- Σύνδρομο Pallister-Hall σχετίζεται με αναπτυξιακά ελαττώματα και συνδακτυλία.
- Πολυδακτυλία κοντά ραβδώσεις περιλαμβάνει στενό θώρακα και προαξονική πολυδακτυλία. Οι ποικιλίες αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν το σύνδρομο Jeune, το σύνδρομο Ellis van Creveld, το σύνδρομο Saldino-Noonan και το σύνδρομο Majewski.
- Σύνδρομο τριφαλαγγικού αντίχειρα-πολυδακτυλίας περιλαμβάνει δυσπλασία χεριών και ποδιών με προαξονική και μετααξονική πολυδακτυλία.
Αιτίες πολυδακτυλίας
Μεμονωμένη ή μη συνδρομική πολυδακτυλία
Η απομονωμένη πολυδακτυλία μεταδίδεται συχνότερα από έναν γονέα στο παιδί μέσω γονιδίων. Αυτό είναι γνωστό ως αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα.
Έξι από τα συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται έχουν ταυτοποιηθεί:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Οι χρωμοσωμικές θέσεις αυτών των γονιδίων έχουν επίσης αναγνωριστεί.
Μια βιβλιογραφική ανασκόπηση του 2018 της γενετικής πολυδακτυλίας υποδηλώνει ότι οι κληρονομικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια και τα μονοπάτια σηματοδότησης επηρεάζουν τα αναπτυσσόμενα άκρα του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εβδομάδας 4 έως 8.
Μη οικογενείς περιπτώσεις μεμονωμένης πολυδακτυλίας
Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο σε μεμονωμένες περιπτώσεις πολυδακτυλίας που δεν είναι οικογενείς. Μια μελέτη του 2013 σε 459 παιδιά στην Πολωνία με απομονωμένη προαξονική πολυδακτυλία που δεν ήταν οικογενειακή διαπίστωσε ότι εμφανιζόταν πιο συχνά σε:
- παιδιά γυναικών με διαβήτη
- παιδιά με μικρότερο βάρος γέννησης
- παιδιά κατώτερης σειράς γέννησης (π.χ. πρωτότοκο ή δευτερότοκο)
- παιδιά των οποίων οι πατέρες είχαν χαμηλότερο μορφωτικό επίπεδο
- παιδιά των οποίων οι μητέρες είχαν λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης
- παιδιά των οποίων οι μητέρες είχαν ιστορικό επιληψίας
- παιδιά που εκτέθηκαν σε έμβρυο στη θαλιδομίδη
Συνδρομική πολυδακτυλία
Καθώς οι γενετικές τεχνολογίες έχουν προχωρήσει, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερα από τα γονίδια και τους μηχανισμούς που εμπλέκονται στην πολυδακτυλία και στα συναφή σύνδρομά της.
Τα σύνδρομα πιστεύεται ότι προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τις οδούς σηματοδότησης κατά την ανάπτυξη ενός εμβρύου. Οι δυσπλασίες των άκρων συχνά συνδέονται με προβλήματα σε άλλα όργανα.
Καθώς μαθαίνουν περισσότερα για αυτά τα γονίδια, οι ερευνητές ελπίζουν να ρίξουν φως στους μηχανισμούς που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των άκρων.
Θεραπεία της πολυδακτυλίας
Η θεραπεία για την πολυδακτυλία εξαρτάται από το πώς και πού συνδέεται το επιπλέον ψηφίο με το χέρι ή το πόδι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επιπλέον ψηφίο αφαιρείται στα δύο πρώτα χρόνια του παιδιού. Αυτό δίνει στο παιδί τυπική χρήση του χεριού του και επιτρέπει στα πόδια του να χωρέσουν στα παπούτσια.
Μερικές φορές οι ενήλικες θα υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για να βελτιώσουν την εμφάνιση ή τη λειτουργία του χεριού ή του ποδιού τους.
Η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως εξωτερικός ασθενής, με τοπική ή τοπική αναισθησία. Διαφορετικές χειρουργικές τεχνικές αποτελούν αντικείμενο συνεχούς έρευνας.
Πέμπτο ψηφίο
Η αφαίρεση ενός επιπλέον μικρού δακτύλου ή ποδιού είναι συνήθως μια απλή διαδικασία.
Στο παρελθόν, τα nubbins ήταν συνήθως απλά δεμένα, αλλά αυτό συχνά άφηνε ένα χτύπημα. Τώρα προτιμάται η χειρουργική επέμβαση.
Το παιδί θα λάβει ράμματα για να κλείσει το τραύμα. Τα ράμματα διαλύονται μέσα σε δύο έως τέσσερις εβδομάδες.
Αντίχειρας ή μεγάλο δάχτυλο του ποδιού
Η αφαίρεση ενός επιπλέον αντίχειρα μπορεί να είναι περίπλοκη. Ο αντίχειρας που απομένει πρέπει να έχει βέλτιστη γωνία και σχήμα για να είναι λειτουργικός. Αυτό μπορεί να απαιτεί κάποια αναδιαμόρφωση του αντίχειρα, που περιλαμβάνει τους μαλακούς ιστούς, τους τένοντες, τις αρθρώσεις και τους συνδέσμους.
Κεντρικά δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
Αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως πιο περίπλοκη και απαιτεί αναδιαμόρφωση του χεριού για να διασφαλιστεί ότι είναι πλήρως λειτουργικό. Μπορεί να απαιτούνται περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις και το παιδί μπορεί να χρειαστεί να φορέσει γύψο για μερικές εβδομάδες μετά την επέμβαση.
Μερικές φορές θα τοποθετηθεί μια καρφίτσα για να συγκρατήσει τα οστά ενωμένα ενώ επουλώνονται.
Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φυσικοθεραπεία για να μειώσει τις ουλές και να βοηθήσει στη βελτίωση της λειτουργίας.
Διάγνωση πολυδακτυλίας
Το υπερηχογράφημα μπορεί να δείξει πολυδακτυλία στο έμβρυο κατά τους πρώτους τρεις μήνες ανάπτυξης. Η πολυδακτυλία μπορεί να είναι απομονωμένη ή μπορεί να σχετίζεται με άλλο γενετικό σύνδρομο.
Ο γιατρός θα ρωτήσει εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πολυδακτυλίας. Μπορούν επίσης να κάνουν γενετικές εξετάσεις για να ελέγξουν για ανωμαλίες στα χρωμοσώματα που θα μπορούσαν να υποδεικνύουν άλλες καταστάσεις.
Εάν εμπλέκονται άλλες γενετικές παθήσεις, ο γιατρός και πιθανώς ένας ιατρικός γενετιστής θα συζητήσουν τις προοπτικές για το παιδί.
Μόλις γεννηθεί το παιδί, η πολυδακτυλία μπορεί να διαγνωστεί με την όραση. Εάν ο γιατρός υποψιαστεί ότι το παιδί έχει άλλες γενετικές παθήσεις, θα κάνει περισσότερες εξετάσεις στα χρωμοσώματα του παιδιού.
Ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει ακτινογραφία του ψηφίου ή των ψηφίων που εμπλέκονται για να δει πώς συνδέονται με τα άλλα ψηφία και εάν έχουν οστά.
Προοπτικές για την πολυδακτυλία
Η πολυδακτυλία είναι μια αρκετά συχνή πάθηση. Απεικονίζεται στην αρχαία τέχνη σχεδόν 10.000 χρόνια πίσω και έχει περάσει από γενεές.
Εάν η πολυδακτυλία δεν σχετίζεται με άλλα γενετικά σύνδρομα, το επιπλέον ψηφίο μπορεί συνήθως να αφαιρεθεί με χειρουργική επέμβαση ρουτίνας. Οι περισσότερες περιπτώσεις ανήκουν σε αυτή την κατηγορία. Ο γιατρός του παιδιού μπορεί να συνεχίσει να παρακολουθεί τη λειτουργία του εμπλεκόμενου χεριού ή ποδιού.
Η χειρουργική επέμβαση είναι επίσης δυνατή για ενήλικες για τη βελτίωση της εμφάνισης ή της λειτουργικότητας του χεριού ή του ποδιού.
Η συνδρομική πολυδακτυλία μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε άλλα μέρη του σώματος. Μπορεί επίσης να περιλαμβάνει μειωμένη ανάπτυξη και γνωστική αναπηρία, επομένως η προοπτική θα εξαρτηθεί από το υποκείμενο σύνδρομο.
Discussion about this post