Τι είναι η κληρονομική νευροπάθεια;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κληρονομικής νευροπάθειας εξαρτώνται από την ομάδα των νεύρων που επηρεάζονται. Μπορούν να επηρεάσουν τα κινητικά, αισθητήρια και αυτόνομα νεύρα. Μερικές φορές, επηρεάζουν περισσότερες από μία ομάδες νεύρων. Για παράδειγμα, η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους κληρονομικών νευροπαθειών, επηρεάζει τα κινητικά και αισθητήρια νεύρα.

Οι κληρονομικές νευροπάθειες μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αισθητηριακά συμπτώματα: Πόνος, μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα, συχνά στα χέρια και τα πόδια.
• Κινητικά συμπτώματα: Μυϊκή αδυναμία και απώλεια μάζας (μυϊκή ατροφία), συχνά στα πόδια και στις κνήμες.
• Συμπτώματα του αυτόνομου: Διαταραχή της εφίδρωσης ή χαμηλή αρτηριακή πίεση μετά από όρθια στάση από καθιστή ή ξαπλωμένη θέση.
• Σωματικές παραμορφώσεις: Ψηλές ποδικές καμάρες, δάχτυλα σε σχήμα σφυριού ή κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση).

Τα συμπτώματα της κληρονομικής νευροπάθειας μπορεί να ποικίλουν σε ένταση από ήπια έως σοβαρά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα είναι τόσο ήπια που η διαταραχή παραμένει αδιάγνωστη και χωρίς θεραπεία για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα κατά τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία. Μπορούν να εμφανιστούν στη μέση ηλικία ή και αργότερα στη ζωή.

Τύποι

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι κληρονομικών νευροπαθειών. Μερικές φορές, η νευροπάθεια είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου. Αυτό συμβαίνει με το CMT. Σε άλλες περιπτώσεις, η νευροπάθεια είναι μέρος μιας πιο διαδεδομένης διαταραχής.

Περισσότερο από 30 γονίδια έχουν συνδεθεί με κληρονομικές νευροπάθειες. Ορισμένα γονίδια δεν έχουν ακόμη αναγνωριστεί.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι κληρονομικής νευροπάθειας περιγράφονται παρακάτω:

Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Η νόσος CMT αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών νευροπαθειών που επηρεάζουν τα κινητικά και αισθητήρια νεύρα. Κατά προσέγγιση 1 στα 3.300 άτομα επηρεάζεται από το CMT.

Υπάρχουν πολλοί γενετικοί υποτύποι της CMT. Ο τύπος CMT 1A (CMT1A) είναι ο πιο κοινός. Επηρεάζει περίπου 20 τοις εκατό ατόμων που αναζητούν ιατρική θεραπεία για συμπτώματα που προκαλούνται από αδιάγνωστη περιφερική νευροπάθεια.

Τα συμπτώματα της CMT εξαρτώνται από τον γενετικό υποτύπο. Η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει πολλά από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δυσκολία να σηκώσει το πόδι ή να το κρατήσει οριζόντια

• ασταθές βάδισμα ή ισορροπία

• κακός συντονισμός χεριών

Τουλάχιστον τέσσερα γονίδια εμπλέκονται στη μετάδοση της CMT από τον γονέα στο παιδί. Τα παιδιά που έχουν έναν γονέα με CMT έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσουν τη νόσο. Ένα παιδί μπορεί επίσης να αναπτύξει CMT εάν και οι δύο γονείς έχουν υπολειπόμενα αντίγραφα του ανώμαλου γονιδίου.

Κληρονομική νευροπάθεια με ευθύνη για παράλυση πίεσης (HNPP)

Τα άτομα που έχουν HNPP είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στην πίεση. Μπορεί να δυσκολεύονται να κουβαλήσουν μια βαριά τσάντα ώμου, να ακουμπήσουν σε έναν αγκώνα ή να κάθονται σε μια καρέκλα. Αυτή η πίεση προκαλεί επεισόδια μυρμηγκιάσματος, μούδιασμα και απώλεια της αίσθησης στην πληγείσα περιοχή. Οι περιοχές που επηρεάζονται συνήθως περιλαμβάνουν:

• χέρια
• όπλα
• πόδια
• πόδια

Αυτά τα επεισόδια μπορεί να διαρκέσουν έως και αρκετούς μήνες.

Με την πάροδο του χρόνου, τα επαναλαμβανόμενα επεισόδια μπορεί να οδηγήσουν σε μόνιμη νευρική βλάβη και συμπτώματα, όπως μυϊκή αδυναμία και απώλεια της αίσθησης. Τα άτομα με HNPP μπορεί να εμφανίσουν χρόνιο πόνο, ειδικά στα χέρια.

Υπολογίζεται ότι 2-5 στους 100.000 ανθρώπους πιστεύεται ότι επηρεάζονται από το HNPP. Ένα παιδί που γεννιέται από έναν γονέα με HNPP έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει HNPP.

Παράγοντες κινδύνου

Το να έχεις ένα μέλος της οικογένειας, και ειδικά έναν γονέα, που έχει διαγνωστεί με κληρονομική νευροπάθεια είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου.

Μερικοί σπουδές υποδηλώνουν ότι οι παθήσεις υγείας, όπως ο διαβήτης τύπου 2 και η παχυσαρκία, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για ορισμένες κληρονομικές νευροπάθειες. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί η σχέση μεταξύ παθήσεων υγείας και κληρονομικών νευροπαθειών.

Διάγνωση

Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό στα νεύρα, γνωστό και ως νευρολόγο, για να βοηθήσει στη διάγνωση αυτής της πάθησης. Μπορεί να χρειαστείτε πολλές εξετάσεις προτού ο γιατρός σας καταλήξει σε διάγνωση κληρονομικής νευροπάθειας, όπως:

• Γενετικό τεστ. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών που συνδέονται με κληρονομικές νευροπάθειες.
• Βιοψίες. Η βιοψία είναι μια ελάχιστα επεμβατική διαδικασία που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού και την εξέτασή του στο μικροσκόπιο. Αυτή η εξέταση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό βλάβης των νεύρων.
• Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων. Η ηλεκτρομυογραφία χρησιμοποιείται για να βοηθήσει τους γιατρούς να κατανοήσουν την ικανότητα των νεύρων σας να μεταφέρουν ηλεκτρικό σήμα. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό νευροπαθειών. Οι εξετάσεις νευρικής αγωγιμότητας μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της παρουσίας νευροπάθειας, αλλά δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να προσδιοριστεί εάν η νευροπάθεια είναι κληρονομική ή επίκτητη.
• Νευρολογικές αξιολογήσεις. Αυτά τα τεστ αξιολογούν τα αντανακλαστικά, τη δύναμη, τη στάση του σώματος, τον συντονισμό και τον μυϊκό τόνο, καθώς και την ικανότητά σας να αισθάνεστε αισθήσεις.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν πρόσθετες εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων καταστάσεων υγείας ή τον εντοπισμό τραυματισμών που σχετίζονται με τη νευροπάθεια.

Η κληρονομική νευροπάθεια μπορεί να διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Ωστόσο, τα συμπτώματα για ορισμένους τύπους είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κληρονομική νευροπάθεια. Αντίθετα, θα χρειαστείτε συνεχή θεραπεία για να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας. Οι κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• παυσίπονα
• φυσικοθεραπεία
• διορθωτική χειρουργική επέμβαση
• θεραπευτικά παπούτσια, τιράντες και στηρίγματα

Συνιστάται επίσης να ακολουθείτε μια ισορροπημένη διατροφή και να κάνετε τακτική άσκηση.

Εάν έχετε απώλεια της αίσθησης, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει ορισμένα μέτρα ασφαλείας για να σας βοηθήσει να αποφύγετε να βλάψετε τον εαυτό σας.

Πρόληψη

Οι κληρονομικές νευροπάθειες δεν μπορούν να προληφθούν. Η γενετική συμβουλευτική είναι διαθέσιμη σε γονείς που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική νευροπάθεια.

Εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα κληρονομικής νευροπάθειας, θα πρέπει να κλείσετε ραντεβού με το γιατρό σας αμέσως. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βελτιώσει τη μακροπρόθεσμη προοπτική. Κρατήστε αρχείο των συμπτωμάτων σας για να το δείξετε στον γιατρό σας. Εάν είναι δυνατόν, προσδιορίστε εάν η νευροπάθεια επηρεάζει άλλα μέλη της οικογένειάς σας.

Αποψη

Η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με κληρονομική νευροπάθεια εξαρτάται από τα γονίδια που επηρεάζονται, καθώς και από τον τύπο της νευροπάθειας. Ορισμένοι τύποι κληρονομικής νευροπάθειας εξελίσσονται πιο γρήγορα από άλλους.

Επιπλέον, τα συμπτώματα της κληρονομικής νευροπάθειας μπορεί να είναι αρκετά ήπια ώστε να παραμένουν αδιάγνωστα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να είναι σοβαρά και να προκαλούν αναπηρία.

Εάν έχετε κληρονομική νευροπάθεια, μιλήστε με το γιατρό σας για το τι να περιμένετε μακροπρόθεσμα.