Τι είναι η Αταξία;

Τι ακριβώς είναι η αταξία;

Η αταξία περιγράφει μια διαταραχή του μυϊκού ελέγχου ή συντονισμού.

Αυτό μπορεί να επηρεάσει διαφορετικούς τύπους κινήσεων, συμπεριλαμβανομένων, αλλά δεν περιορίζεται σε:

• το περπάτημα
• τρώει
• ομιλία
• Γραφή

Η περιοχή του εγκεφάλου σας που συντονίζει την κίνηση ονομάζεται παρεγκεφαλίδα. Βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου σας ακριβώς πάνω από το εγκεφαλικό στέλεχος.

Η βλάβη – ή ο εκφυλισμός – των νευρικών κυττάρων μέσα ή γύρω από την παρεγκεφαλίδα μπορεί να οδηγήσει σε αταξία. Τα γονίδια που κληρονομείτε από τους γονείς σας μπορεί επίσης να προκαλέσουν αταξία.

Η αταξία μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας. Είναι συχνά προοδευτικό, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Ο ρυθμός εξέλιξης μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το άτομο καθώς και τον τύπο της αταξίας.

Η αταξία είναι σπάνια. Υπολογίζεται ότι μόνο περίπου 150.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες το έχουν.

Τύποι και αιτίες

Η αταξία μπορεί να είναι:

• κληρονόμησε
• επίκτητος
• ιδιοπαθής

Παρακάτω, θα διερευνήσουμε κάθε τύπο αταξίας με περισσότερες λεπτομέρειες και τι την προκαλεί.

Κληρονομική αταξία

Οι κληρονομικές αταξίες αναπτύσσονται λόγω μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε βλάβη ή εκφυλισμό του νευρικού ιστού, που οδηγεί σε συμπτώματα αταξίας.

Η κληρονομική αταξία μεταδίδεται συνήθως με δύο διαφορετικούς τρόπους:

1. Κυρίαρχο. Απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να έχει την πάθηση. Αυτό το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από οποιονδήποτε γονέα.
2. Υποχωρητικός. Απαιτούνται δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) για να υπάρχει η πάθηση.

Μερικά παραδείγματα κυρίαρχων κληρονομικών αταξιών είναι:

• Σκαντινοπαρεγκεφαλιδική αταξία. Υπάρχουν δεκάδες διαφορετικοί τύποι νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Κάθε τύπος ταξινομείται με βάση τη συγκεκριμένη περιοχή του γονιδίου που έχει μεταλλαχθεί. Τα συμπτώματα και η ηλικία στην οποία αναπτύσσονται τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της αταξίας.
• Επεισοδιακή αταξία. Αυτός ο τύπος αταξίας δεν είναι προοδευτικός και αντίθετα εμφανίζεται σε επεισόδια. Υπάρχουν επτά διαφορετικοί τύποι επεισοδιακής αταξίας. Τα συμπτώματα και η διάρκεια των επεισοδίων αταξίας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο.

Οι υπολειπόμενες κληρονομικές αταξίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αταξία Friedreich. Γνωστή και ως σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική εκφύλιση, η αταξία του Friedreich είναι η Το συνηθέστερο κληρονομική αταξία. Εκτός από τις δυσκολίες στην κίνηση και την ομιλία, μπορεί επίσης να εμφανιστεί μυϊκή εξασθένηση. Αυτός ο τύπος αταξίας μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά.
• Αταξία τελαγγειεκτασία. Τα άτομα με αταξία τηλαγγειεκτασία έχουν συχνά διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία στα μάτια και το πρόσωπό τους. Εκτός από τα τυπικά συμπτώματα της αταξίας, τα άτομα με αυτή την αταξία είναι πιο επιρρεπή σε λοιμώξεις και καρκίνους.

Επίκτητη αταξία

Η επίκτητη αταξία εμφανίζεται λόγω βλάβης των νεύρων από εξωτερικούς παράγοντες, όπως ένας τραυματισμός, σε αντίθεση με τα κληρονομικά γονίδια.

Μερικά παραδείγματα πραγμάτων που μπορεί να οδηγήσουν σε επίκτητη αταξία περιλαμβάνουν:

• τραυματισμό στο κεφάλι
• Εγκεφαλικό

• όγκους που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και τη γύρω περιοχή

• λοιμώξεις, όπως μηνιγγίτιδα, HIV και ανεμοβλογιά
• εγκεφαλική παράλυση

• αυτοάνοσες καταστάσεις, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας και τα παρανεοπλασματικά σύνδρομα

• ένας υπολειτουργικός θυρεοειδής (υποθυρεοειδισμός)
• ανεπάρκειες βιταμινών, συμπεριλαμβανομένης της βιταμίνης Β-12, της βιταμίνης Ε ή της θειαμίνης
• αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα, όπως βαρβιτουρικά, ηρεμιστικά και φάρμακα χημειοθεραπείας
• δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, όπως μόλυβδος ή υδράργυρος, ή διαλύτες, όπως διαλυτικό χρωμάτων
• μακροχρόνια κατάχρηση αλκοόλ

Ιδιοπαθής

Μερικές φορές δεν μπορεί να βρεθεί συγκεκριμένη αιτία αταξίας. Σε αυτά τα άτομα, η αταξία αναφέρεται ως ιδιοπαθής.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας;

Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα της αταξίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν αδεξιότητα, ασταθές βάδισμα και συχνές πτώσεις
• προβλήματα με λεπτές κινητικές εργασίες, όπως το γράψιμο, το μάζεμα μικρών αντικειμένων ή το κούμπωμα των ρούχων

• μπερδεμένη ή ασαφή ομιλία

• τρέμουλο ή μυϊκούς σπασμούς

• δυσκολίες με το φαγητό ή την κατάποση
• μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, όπως πιο αργή από την κανονική κίνηση των ματιών ή νυσταγμός, ένας τύπος ακούσιας κίνησης των ματιών

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα συμπτώματα της αταξίας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της αταξίας καθώς και τη σοβαρότητά της.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Για να γίνει μια διάγνωση, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ζητήσει πρώτα το ιατρικό σας ιστορικό. Θα σας ρωτήσουν εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής αταξίας.

Μπορεί επίσης να ρωτήσουν για τα φάρμακα που παίρνετε και το επίπεδο κατανάλωσης αλκοόλ. Στη συνέχεια θα κάνουν φυσικές και νευρολογικές αξιολογήσεις.

Αυτές οι δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να αξιολογήσει πράγματα όπως:

• συντονισμός
• ισορροπία
• κίνηση
• αντανακλαστικά
• μυική δύναμη
• μνήμη και συγκέντρωση
• όραμα
• ακρόαση

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις, όπως:

• Απεικόνιση τεστ. Μια αξονική ή μαγνητική τομογραφία μπορεί να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να δει τυχόν ανωμαλίες ή όγκους.
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της αιτίας της αταξίας σας, ιδιαίτερα εάν οφείλεται σε λοίμωξη, ανεπάρκεια βιταμινών ή υποθυρεοειδισμό.
• Οσφυϊκή παρακέντηση (νωτιαία βρύση). Με μια οσφυονωτιαία παρακέντηση, συλλέγεται δείγμα εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) μεταξύ δύο σπονδύλων στο κάτω μέρος της πλάτης. Στη συνέχεια, το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο για έλεγχο.
• Γενετικό τεστ. Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για πολλούς τύπους κληρονομικών αταξιών. Αυτός ο τύπος εξέτασης χρησιμοποιεί δείγμα αίματος για να δει εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με κληρονομική αταξία.

Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία;

Η συγκεκριμένη θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο της αταξίας και από το πόσο σοβαρή είναι. Σε ορισμένες περιπτώσεις επίκτητης αταξίας, η θεραπεία της υποκείμενης αιτίας, όπως μια λοίμωξη ή μια ανεπάρκεια βιταμινών, μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για πολλά είδη αταξίας. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές παρεμβάσεις που μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση ή τη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται με την αταξία. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • αμιτριπτυλίνη ή γκαμπαπεντίνη για πόνο στα νεύρα

  • μυοχαλαρωτικά για κράμπες ή δυσκαμψία

  • αντικαταθλιπτικά για την κατάθλιψη.

• Βοηθητικές συσκευές. Οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να περιλαμβάνουν πράγματα όπως αναπηρικά καροτσάκια και περιπατητές για να βοηθήσουν στην κινητικότητα. Τα βοηθήματα επικοινωνίας μπορούν να βοηθήσουν στην ομιλία.
• Φυσικοθεραπεία. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει με την κινητικότητα και την ισορροπία. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τη μυϊκή δύναμη και την ευλυγισία.
• Λογοθεραπεία. Με αυτό το είδος θεραπείας, ένας λογοθεραπευτής θα σας διδάξει τεχνικές που θα σας βοηθήσουν να κάνετε την ομιλία σας πιο καθαρή.
• Εργοθεραπεία. Η εργοθεραπεία σας διδάσκει διάφορες στρατηγικές που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε για να διευκολύνετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες.

Η κατώτατη γραμμή

Η αταξία είναι η έλλειψη συντονισμού και ελέγχου των μυών. Τα άτομα με αταξία έχουν πρόβλημα με πράγματα όπως η κίνηση, οι λεπτές κινητικές εργασίες και η διατήρηση της ισορροπίας.

Η αταξία μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη ή μπορεί να μην έχει αναγνωρίσιμη αιτία. Τα συμπτώματα, η εξέλιξη και η ηλικία έναρξης μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της αταξίας.

Μερικές φορές η θεραπεία της υποκείμενης αιτίας μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα της αταξίας. Τα φάρμακα, οι βοηθητικές συσκευές και η φυσικοθεραπεία είναι άλλες επιλογές που μπορεί να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Επισκεφτείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε συμπτώματα όπως απώλεια συντονισμού, μπερδεμένη ομιλία ή προβλήματα κατάποσης που δεν μπορούν να εξηγηθούν από άλλη πάθηση.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα συνεργαστεί μαζί σας για να διαγνώσει την κατάστασή σας και να αναπτύξει ένα σχέδιο θεραπείας.