Τι είναι η αμυλοείδωση και πώς αντιμετωπίζεται;

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Στα αρχικά της στάδια, η αμυλοείδωση μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα. Όταν γίνεται πιο σοβαρό, ποια συμπτώματα έχετε εξαρτώνται από το όργανο ή τα όργανα που επηρεάζονται.

Εάν η καρδιά σας επηρεάζεται, μπορεί να εμφανίσετε:

• δυσκολία στην αναπνοή
• γρήγορος, αργός ή ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός
• πόνος στο στήθος
• χαμηλή αρτηριακή πίεση, η οποία θα μπορούσε να προκαλέσει ζαλάδα

Εάν επηρεαστούν τα νεφρά σας, μπορεί να εμφανίσετε πρήξιμο στα πόδια σας λόγω συσσώρευσης υγρών (οίδημα) ή αφρισμού ούρων από περίσσεια πρωτεΐνης.

Εάν το συκώτι σας επηρεάζεται, μπορεί να εμφανίσετε πόνο και πρήξιμο στο πάνω μέρος της κοιλιάς σας.

Εάν επηρεαστεί ο γαστρεντερικός σας σωλήνας, μπορεί να εμφανίσετε:

• ναυτία
• διάρροια
• δυσκοιλιότητα
• απώλεια όρεξης
• απώλεια βάρους
• αίσθημα πληρότητας αμέσως μετά το φαγητό

Εάν επηρεαστούν τα νεύρα σας, μπορεί να εμφανίσετε:

• πόνος, μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα χέρια, τα πόδια και τα κάτω πόδια σας
• ζάλη όταν στέκεστε όρθιος
• ναυτία
• διάρροια
• αδυναμία να αισθανθείτε κρύο ή ζέστη

Τα γενικά συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:

• κούραση
• αδυναμία
• μώλωπες γύρω από τα μάτια ή στο δέρμα σας
• πρησμένη γλώσσα
• πόνος στις αρθρώσεις

• σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα ή μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα χέρια και τον αντίχειρά σας

Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα για περισσότερο από μία ή δύο ημέρες, επισκεφθείτε το γιατρό σας.

Ποια είναι τα είδη και τα αίτια;

Ο μυελός των οστών σας παράγει κανονικά τα κύτταρα του αίματος που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς σας, να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις και να βοηθήσει στην πήξη του αίματός σας.

Σε έναν τύπο αμυλοείδωσης, τα λευκά αιμοσφαίρια που καταπολεμούν τις λοιμώξεις (πλασματοκύτταρα) στον μυελό των οστών παράγουν μια ανώμαλη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές. Αυτή η πρωτεΐνη διπλώνει και συσσωρεύεται και είναι πιο δύσκολο για το σώμα να διασπαστεί.

Γενικά, η αμυλοείδωση προκαλείται από τη συσσώρευση αμυλοειδούς στα όργανά σας. Ο τρόπος με τον οποίο το αμυλοειδές φτάνει εκεί εξαρτάται από τον τύπο της πάθησης που έχετε:

Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας (AL): Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος. Συμβαίνει όταν μη φυσιολογικές αμυλοειδείς πρωτεΐνες που ονομάζονται ελαφριές αλυσίδες συσσωρεύονται σε όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι και το δέρμα σας. Αυτός ο τύπος ονομαζόταν πρωτοπαθής αμυλοείδωση.

Αυτοάνοση (ΑΑ) αμυλοείδωση: Μπορείτε να πάρετε αυτόν τον τύπο μετά από μια λοίμωξη όπως η φυματίωση ή μια ασθένεια που προκαλεί φλεγμονή όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου. Περίπου τα μισά άτομα με ΑΑ αμυλοείδωση έχουν ρευματοειδή αρθρίτιδα. Η αμυλοείδωση ΑΑ επηρεάζει κυρίως τα νεφρά σας. Μερικές φορές μπορεί επίσης να βλάψει τα έντερα, το συκώτι ή την καρδιά σας. Αυτός ο τύπος ονομαζόταν δευτεροπαθής αμυλοείδωση.

Αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση: Αυτός ο τύπος επηρεάζει άτομα που βρίσκονται σε αιμοκάθαρση για μεγάλο χρονικό διάστημα ως αποτέλεσμα νεφρικών προβλημάτων. Το αμυλοειδές εναποτίθεται στις αρθρώσεις και τους τένοντες, προκαλώντας πόνο και δυσκαμψία.

Κληρονομική (οικογενής) αμυλοείδωση: Αυτός ο σπάνιος τύπος προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που λειτουργεί σε οικογένειες. Η κληρονομική αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα, την καρδιά, το ήπαρ και τα νεφρά.

Γεροντική αμυλοείδωση: Αυτός ο τύπος επηρεάζει την καρδιά σε ηλικιωμένους άνδρες.

Ποιος κινδυνεύει;

Αν και ο καθένας μπορεί να πάθει αμυλοείδωση, ορισμένοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ηλικία: Οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με τον πιο κοινό τύπο, την αμυλοείδωση AL, σε ηλικία 50 ετών και άνω.
• Γένος: Οι άνδρες αντιπροσωπεύουν σχεδόν το 70 τοις εκατό των περιπτώσεων αμυλοείδωσης.
• Αγώνας: Οι Αφροαμερικανοί διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για κληρονομική αμυλοείδωση από άλλες φυλές.
• Οικογενειακό ιστορικό: Η κληρονομική αμυλοείδωση εμφανίζεται σε οικογένειες.
• Ιατρικό ιστορικό: Η ύπαρξη λοίμωξης ή φλεγμονώδους νόσου σας κάνει πιο πιθανό να πάθετε ΑΑ αμυλοείδωση.
• Υγεία των νεφρών: Εάν τα νεφρά σας έχουν υποστεί βλάβη και χρειάζεστε αιμοκάθαρση, μπορεί να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο. Η αιμοκάθαρση μπορεί να μην αφαιρεί μεγάλες πρωτεΐνες από το αίμα σας τόσο αποτελεσματικά όσο μπορούν οι δικοί σας νεφροί.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Ο γιατρός σας θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό σας. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό σας όσο περισσότερο μπορείτε, επειδή τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα άλλων καταστάσεων. Η λανθασμένη διάγνωση είναι συχνή.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να βοηθήσει στη διάγνωση:

Εξετάσεις αίματος και ούρων: Αυτές οι δοκιμές μπορούν να γίνουν για την αξιολόγηση των επιπέδων αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να ελέγξουν τη λειτουργία του θυρεοειδούς και του ήπατος.

Ηχοκαρδιογράφημα: Αυτό το τεστ απεικόνισης χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες της καρδιάς σας.

Βιοψία: Για αυτή τη δοκιμή, ένας γιατρός αφαιρεί ένα δείγμα ιστού από το συκώτι, τα νεύρα, τα νεφρά, την καρδιά, το κοιλιακό λίπος ή άλλα όργανα. Η ανάλυση του κομματιού ιστού μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να καταλάβει τι είδους εναπόθεση αμυλοειδούς έχετε.

Αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία: Η αναρρόφηση μυελού των οστών χρησιμοποιεί μια βελόνα για να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα υγρού από το εσωτερικό των οστών σας. Μια βιοψία μυελού των οστών αφαιρεί μέρος του ιστού από το εσωτερικό του οστού σας. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να γίνουν μαζί ή χωριστά. Τα δείγματα αποστέλλονται σε εργαστήριο, όπου ελέγχονται για μη φυσιολογικά κύτταρα.

Εάν γίνει διάγνωση, ο γιατρός σας θα καταλάβει ποιον τύπο έχετε. Αυτό μπορεί να γίνει με δοκιμές όπως η ανοσοχημική χρώση και η ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η αμυλοείδωση δεν θεραπεύεται. Η θεραπεία στοχεύει στην επιβράδυνση της παραγωγής αμυλοειδούς πρωτεΐνης και στη μείωση των συμπτωμάτων.

Γενικές θεραπείες

Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των συμπτωμάτων της αμυλοείδωσης:

• Παυσίπονα
• φάρμακα για τη διαχείριση της διάρροιας, της ναυτίας και του εμέτου
• διουρητικά για τη μείωση της συσσώρευσης υγρών στο σώμα σας
• αραιωτικά αίματος για την πρόληψη θρόμβων αίματος
• φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού σας παλμού

Άλλες θεραπείες βασίζονται στον τύπο της αμυλοείδωσης που έχετε.

AL αμυλοείδωση

Αυτός ο τύπος αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία του καρκίνου, αλλά στην αμυλοείδωση καταστρέφουν τα μη φυσιολογικά κύτταρα του αίματος που παράγουν αμυλοειδείς πρωτεΐνες. Αφού κάνετε χημειοθεραπεία, μπορεί να κάνετε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων/μυελού των οστών για να αντικαταστήσετε τα κατεστραμμένα κύτταρα του μυελού των οστών.

Άλλα φάρμακα που μπορεί να λάβετε για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης Al περιλαμβάνουν:

Αναστολείς πρωτεασώματος: Αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν τις ουσίες που ονομάζονται πρωτεασώματα, οι οποίες διασπούν τις πρωτεΐνες.

Ανοσορυθμιστές: Αυτά τα φάρμακα μειώνουν την υπερδραστήρια απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος.

ΑΑ αμυλοείδωση

Αυτός ο τύπος αντιμετωπίζεται με βάση την αιτία. Οι βακτηριακές λοιμώξεις αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά. Οι φλεγμονώδεις καταστάσεις αντιμετωπίζονται με φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής.

Αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση

Μπορείτε να θεραπεύσετε αυτόν τον τύπο αλλάζοντας τον τύπο της αιμοκάθαρσης που κάνετε. Μια άλλη επιλογή είναι να κάνετε μεταμόσχευση νεφρού.

Κληρονομική αμυλοείδωση

Επειδή η μη φυσιολογική πρωτεΐνη που προκαλεί αυτόν τον τύπο παράγεται στο συκώτι σας, μπορεί να χρειαστείτε μεταμόσχευση ήπατος.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει;

Η αμυλοείδωση μπορεί δυνητικά να βλάψει οποιοδήποτε όργανο στο οποίο συσσωρεύεται:

Καρδιακή βλάβη: Η αμυλοείδωση διακόπτει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς σας και καθιστά πιο δύσκολο για την καρδιά σας να χτυπά αποτελεσματικά. Το αμυλοειδές στην καρδιά προκαλεί δυσκαμψία και η εξασθένηση της αντλητικής δράσης της καρδιάς οδηγεί σε δύσπνοια και χαμηλή αρτηριακή πίεση. Τελικά μπορεί να αναπτύξετε καρδιακή ανεπάρκεια.

Βλάβη στα νεφρά: Η βλάβη στα φίλτρα μέσα στα νεφρά σας μπορεί να δυσκολέψει αυτά τα όργανα σε σχήμα φασολιού να απομακρύνουν τα απόβλητα από το αίμα σας. Τελικά, τα νεφρά σας θα καταπονηθούν και θα μπορούσατε να αναπτύξετε νεφρική ανεπάρκεια.

Νευρική βλάβη: Όταν το αμυλοειδές συσσωρεύεται στα νεύρα και τα καταστρέφει, μπορεί να αισθανθείτε αισθήσεις όπως μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών σας. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα νεύρα – όπως αυτά που ελέγχουν τη λειτουργία του εντέρου ή την αρτηριακή σας πίεση.

Τι μπορείτε να περιμένετε;

Η αμυλοείδωση δεν είναι ιάσιμη, αλλά μπορείτε να τη διαχειριστείτε και να ελέγξετε τα επίπεδα αμυλοειδούς με θεραπεία. Μιλήστε με το γιατρό σας για τις θεραπευτικές επιλογές σας και συνεργαστείτε μαζί του εάν διαπιστώσετε ότι το τρέχον θεραπευτικό σας σχέδιο δεν κάνει αυτό που θα έπρεπε. Μπορούν να κάνουν προσαρμογές όπως απαιτείται για να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων σας και στη βελτίωση της ποιότητας της ζωής σας.