Σύνδρομο Williams

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams;

Το σύνδρομο είναι ένα σύνολο συμπτωμάτων που εμφανίζονται μαζί. Σε ορισμένα ιατρικά σύνδρομα, η κατάσταση δεν είναι πάντα εμφανής όταν γεννιέται ένα άτομο. Καθώς τα συμπτώματα αρχίζουν να αναπτύσσονται, ο γιατρός σας μπορεί να τα λάβει υπόψη και να κάνει την κατάλληλη διάγνωση. Το σύνδρομο Williams είναι μια κατάσταση που αποτελείται από συγκεκριμένα συμπτώματα που επηρεάζουν σημαντικά την υγεία και την ανάπτυξη.

Τα κοινά συμπτώματα της πάθησης περιλαμβάνουν:

• συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου όπως ένα πλατύ στόμα, μικρή αναποδογυρισμένη μύτη, σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους δόντια και γεμάτα χείλη

• κολικούς ή προβλήματα σίτισης

• Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)

• μαθησιακές διαταραχές
• προς τα μέσα κάμψη του ροζ δακτύλου
• συγκεκριμένες φοβίες
• κοντό ανάστημα
• καθυστερήσεις ομιλίας
• βυθισμένο στήθος
• διαφορετικών βαθμών διανοητικής αναπηρίας
• χαμηλό βάρος γέννησης και μυϊκό τόνο
• νεφρικές ανωμαλίες
• πρεσβυωπία

Τα κοινά χαρακτηριστικά προσωπικότητας σε άτομα που πάσχουν από την πάθηση περιλαμβάνουν:

• ενδιαφέρον για τη μουσική
• αποστροφή στη σωματική επαφή
• να είσαι υπερβολικά φιλικός
• ευαισθησία σε δυνατούς θορύβους

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Williams;

Η πάθηση μπορεί τυπικά να διαγνωστεί από τα φυσικά χαρακτηριστικά. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί κάνοντας μια δοκιμή που ονομάζεται fluorescent in situ hybridization (FISH). Αυτή είναι μια εργαστηριακή δοκιμή που επισημαίνει τις αλληλουχίες DNA με μια χημική ουσία που φωτίζεται κάτω από το υπεριώδες φως. Αυτό δίνει τη δυνατότητα στους επιστήμονες να δουν εάν το γονίδιο λείπει ή όχι.

Άλλες εξετάσεις που βοηθούν στη διάγνωση της πάθησης μπορεί να περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα νεφρών, έλεγχο αρτηριακής πίεσης και υπερηχοκαρδιογράφημα. Οι εξετάσεις μπορούν επίσης να δείξουν υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, υψηλή αρτηριακή πίεση, χαλαρές αρθρώσεις και ασυνήθιστο μοτίβο στην ίριδα του ματιού.

Θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Williams

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Williams. Η θεραπεία περιλαμβάνει την ανακούφιση των συμπτωμάτων που συνδέονται με το σύνδρομο. Τα στένωση των αιμοφόρων αγγείων μπορούν να αντιμετωπιστούν εάν προκαλούν συμπτώματα. Η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι ευεργετικές.

Η θεραπεία βασίζεται συνήθως στα συμπτώματα του ατόμου. Δεν υπάρχει τυπικό πρωτόκολλο θεραπείας. Οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι για την εξέταση του καρδιαγγειακού συστήματος και την παρακολούθηση τυχόν προβλημάτων.

Τα άτομα με σύνδρομο Williams θα πρέπει να αποφεύγουν να λαμβάνουν επιπλέον ασβέστιο και βιταμίνη D. Αυτό συμβαίνει επειδή τα επίπεδα αυτών των ουσιών στο αίμα είναι ήδη υψηλά.

Μακροχρόνιες επιπλοκές του συνδρόμου Williams

Οι ιατρικές παθήσεις μπορεί να επηρεάσουν τη διάρκεια ζωής των ατόμων με σύνδρομο Williams. Οι εναποθέσεις ασβεστίου μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στα νεφρά και τα στένωση των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να προκαλέσουν καρδιακή ανεπάρκεια. Η πλειονότητα των ατόμων που επηρεάζονται έχουν κάποιο βαθμό διανοητικής αναπηρίας. Η εκμάθηση δεξιοτήτων αυτοβοήθειας και η έγκαιρη παρέμβαση στο σχολείο μπορεί να συμβάλει στην ενθάρρυνση της ανεξαρτησίας. Μερικά άτομα με σύνδρομο Williams θα χρειαστεί να ζουν με έναν φροντιστή ή σε ένα εποπτευόμενο σπίτι.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Williams;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Williams. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική πριν συλλάβουν ένα παιδί. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν αυτό είναι κατάλληλο για εσάς. Ρωτήστε ποιες είναι οι πιθανότητες να έχετε ένα παιδί με την πάθηση.