Σύνδρομο Aicardi

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi εμφανίζονται συνήθως σε μωρά μεταξύ 2 και 5 μηνών. Το παιδί σας μπορεί να αρχίσει να τραντάζει ή να έχει βρεφικούς σπασμούς, έναν τύπο σπασμών που εμφανίζεται σε βρέφη. Αυτές οι κρίσεις μπορεί να εξελιχθούν σε επιληψία αργότερα στη ζωή. Το παιδί σας μπορεί επίσης να αναπτύξει κιτρινωπές κηλίδες στα μάτια του. Οι βλάβες στον αμφιβληστροειδή, που είναι το ευαίσθητο στο φως στρώμα ιστού στο πίσω μέρος του ματιού, προκαλούν αυτά τα σημεία.

Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi περιλαμβάνουν:

• κολοβόμα, το οποίο είναι μια τρύπα ή κενό σε μία από τις δομές του ματιού
• ασυνήθιστα μικρά μάτια
• ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι
• παραμορφώσεις χεριών
• διανοητικές αναπηρίες
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• δυσκολία στο φαγητό
• διάρροια
• δυσκοιλιότητα
• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• σπαστικότητα, η οποία είναι μια κατάσταση που προκαλεί δύσκαμπτους και άκαμπτους μυς

Πρόσθετα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi περιλαμβάνουν ανωμαλίες των πλευρών και της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή μπορεί επίσης να έχουν ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου, όπως πιο επίπεδη μύτη, μεγαλύτερα αυτιά ή μικρότερο χώρο μεταξύ του άνω χείλους και της μύτης. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Aicardi μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκώς αναπτυγμένα μάτια, τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν μειωμένη όραση ή τύφλωση.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι ο εγκέφαλος των παιδιών με σύνδρομο Aicardi μπορεί να έχει λιγότερες πτυχώσεις και αυλακώσεις από έναν κανονικό εγκέφαλο. Κύστεις γεμάτες με υγρά μπορεί επίσης να υπάρχουν στον εγκέφαλο.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Aicardi;

Το σύνδρομο Aicardi εμφανίζεται συχνότερα σε γυναίκες καθώς και σε αγόρια με σύνδρομο Klinefelter, μια κατάσταση κατά την οποία ένας άνδρας έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Για αυτούς τους λόγους, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η διαταραχή προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ.

Οι άνθρωποι έχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Δύο από τα 46 χρωμοσώματα είναι χρωμοσώματα φύλου, γνωστά ως Χ και Υ. Βοηθούν στον προσδιορισμό του αν κάποιος θα αναπτύξει χαρακτηριστικά φύλου αρσενικού ή θηλυκού. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν συνήθως ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Κατά τη φυσιολογική ανάπτυξη ενός εμβρύου, θα πρέπει να υπάρχει μόνο ένα ενεργό χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο. Αυτό σημαίνει ότι ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ σε ένα θηλυκό έμβρυο πρέπει να απενεργοποιηθεί τυχαία κατά τον σχηματισμό των κυττάρων. Στην περίπτωση του συνδρόμου Aicardi, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η απενεργοποίηση των χρωμοσωμάτων Χ δεν εναλλάσσεται τυχαία. Ως αποτέλεσμα, ένα χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό σε περισσότερους από τους μισούς σχηματισμούς κυττάρων του σώματος. Αυτό ονομάζεται “στρεβλή απενεργοποίηση Χ”.

Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη προσδιορίσει το ακριβές γονίδιο που προκαλεί στρεβλή αδρανοποίηση του Χ, οπότε η αιτία της διαταραχής δεν είναι ακόμα γνωστή. Αυτή η έλλειψη πληροφοριών καθιστά επίσης δύσκολο τον προσδιορισμό των παραγόντων κινδύνου για το σύνδρομο Aicardi.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Aicardi;

Οι γιατροί μπορούν συνήθως να διαγνώσουν το σύνδρομο Aicardi με βάση τα συμπτώματα. Ωστόσο, δεδομένου ότι κάθε παιδί μπορεί να παρουσιάσει διαφορετικά συμπτώματα, μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις. Ορισμένες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν τους γιατρούς να κάνουν διάγνωση περιλαμβάνουν:

• οφθαλμολογικές εξετάσεις
• ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), το οποίο αξιολογεί την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου και ανιχνεύει τη δραστηριότητα κρίσεων
• μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία, η οποία παρέχει λεπτομερείς ανατομικές εικόνες κεφαλής και εγκεφάλου

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Aicardi;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Aicardi αυτή τη στιγμή. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία. Η πιο κοινή μέθοδος θεραπείας περιλαμβάνει τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και των σπασμών που προκαλούνται από τη διαταραχή. Υπάρχουν επίσης διαθέσιμα προγράμματα που βοηθούν τόσο τα παιδιά όσο και τους γονείς τους να αντιμετωπίσουν τις διανοητικές αναπηρίες και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις που συνήθως συνοδεύουν το σύνδρομο Aicardi. Ο γιατρός του παιδιού σας πιθανότατα θα σας παραπέμψει σε παιδο νευρολόγο για περαιτέρω αξιολόγηση. Ο παιδονευρολόγος είναι γιατρός που ειδικεύεται στη θεραπεία διαταραχών του νευρικού συστήματος στα παιδιά. Μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας με τη μακροχρόνια διαχείριση του συνδρόμου Aicardi. Οι γιατροί σε αυτούς τους άλλους τομείς μπορούν επίσης να συμβουλευτούν με βάση τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα του συνδρόμου:

• νευροχειρουργική
• οφθαλμολογία
• ορθοπεδική
• γαστρεντερολογία
• φυσικοθεραπεία
• λογοθεραπεία
• εργοθεραπεία

Ποια είναι η προοπτική για τα άτομα με σύνδρομο Aicardi;

Τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi τείνουν να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής, αλλά η προοπτική εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ένταση των συμπτωμάτων τους. Σχεδόν όλα τα παιδιά με τη διαταραχή έχουν κάποιο είδος διανοητικής αναπηρίας ή καθυστέρησης στην ανάπτυξη.

Ωστόσο, άλλα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με το άτομο. Ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Aicardi μπορούν να μιλήσουν με σύντομες προτάσεις και να περπατήσουν μόνα τους. Άλλοι μπορεί να χρειάζονται βοήθεια με τα πόδια και την εκτέλεση άλλων καθημερινών εργασιών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα παιδιά πιθανότατα θα χρειαστούν φροντιστή για το υπόλοιπο της ζωής τους. Μιλήστε με τον γιατρό του παιδιού σας για να μάθετε περισσότερα για την ιδιαίτερη προοπτική του παιδιού σας.