Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Συγγενής υποθυρεοειδισμός εναντίον μυξοίδημα

Το μυξοίδημα είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει έναν σοβαρά υπολειτουργικό θυρεοειδή αδένα σε έναν ενήλικα. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναφέρεται σε ανεπάρκεια θυρεοειδούς σε ένα βρέφος.

Το μυξοίδημα μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει δερματικές αλλαγές που προκαλούνται από χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών.

Συμπτώματα

Τα σημάδια του κρετινισμού ή του συγγενούς υποθυρεοειδισμού σε ένα νεογέννητο περιλαμβάνουν:

• έλλειψη αύξησης βάρους
• καχεκτική ανάπτυξη
• κόπωση, λήθαργος
• κακή σίτιση
• πυκνά χαρακτηριστικά του προσώπου
• μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών
• νοητική υστέρηση
• πολύ λίγο κλάμα
• υπερβολικός ύπνος
• δυσκοιλιότητα
• κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος)
• δισκέτα, χαμηλός μυϊκός τόνος
• βραχνή φωνή
• ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα
• πρήξιμο κοντά στον ομφαλό (ομφαλοκήλη)
• δροσερό, ξηρό δέρμα
• χλωμό δέρμα
• πρήξιμο του δέρματος (μυξοίδημα)
• πρήξιμο στον αυχένα από διευρυμένο θυρεοειδή αδένα (βρογχοκήλη)

Αιτίες

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα νεογνά μπορεί να προκληθεί από:

• ένας θυρεοειδής αδένας που λείπει, κακώς σχηματισμένος ή αφύσικα μικρός
• ένα γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών
• πολύ λίγο ιώδιο στη διατροφή της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• ραδιενεργό ιώδιο ή αντιθυρεοειδική θεραπεία για τον καρκίνο του θυρεοειδούς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• χρήση φαρμάκων που διαταράσσουν την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών – όπως αντιθυρεοειδικά φάρμακα, σουλφοναμίδες ή λίθιο – κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η έλλειψη ιωδίου δεν θεωρείται πλέον κίνδυνος για την υγεία στις Ηνωμένες Πολιτείες λόγω της εισαγωγής ιωδιούχου αλατιού. Ωστόσο, εξακολουθεί να είναι το η πιο κοινή αιτία που μπορεί να προληφθεί διαταραχής της νευρολογικής λειτουργίας στον κόσμο.

Επειδή το σώμα μας δεν παράγει ιώδιο, πρέπει να το λαμβάνουμε από τα τρόφιμα. Το ιώδιο εισέρχεται στα τρόφιμα μέσω του εδάφους. Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, το έδαφος έχει έλλειψη ιωδίου.

Επιλογές θεραπείας

Τα νεογνά στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε πολλές άλλες χώρες ελέγχονται τακτικά για επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών. Η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Ένα εργαστήριο ελέγχει τα επίπεδα της θυρεοειδικής ορμόνης (Τ4) και της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH) στο αίμα του μωρού.

Οι γιατροί που ονομάζονται παιδοενδοκρινολόγοι αντιμετωπίζουν τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Η κύρια θεραπεία είναι η χορήγηση στο μωρό θυρεοειδικής ορμόνης (λεβοθυροξίνη). Αυτή η κατάσταση πρέπει να αντιμετωπίζεται εντός του πρώτες τέσσερις εβδομάδες μετά τη γέννηση ή η διανοητική αναπηρία μπορεί να είναι μόνιμη.

Η θυρεοειδική ορμόνη έρχεται σε ένα χάπι που οι γονείς μπορούν να συνθλίψουν στο μητρικό γάλα, τη φόρμουλα ή το νερό του μωρού τους. Οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί σχετικά με τη χρήση ορισμένων τύπων. Οι φόρμουλες πρωτεΐνης σόγιας και συμπυκνωμένου σιδήρου μπορούν να επηρεάσουν την απορρόφηση της θυρεοειδικής ορμόνης.

Μόλις τα μωρά λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή για τις ορμόνες του θυρεοειδούς, θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις αίματος κάθε λίγους μήνες. Αυτές οι εξετάσεις θα ελέγξουν ότι τα επίπεδα TSH και T4 βρίσκονται εντός φυσιολογικού εύρους.

Πρόληψη

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός παρατηρείται συνήθως σε αναπτυσσόμενες χώρες όπου η έλλειψη ιωδίου είναι συχνή. Οι ενήλικες μπορούν να αποτρέψουν την ανεπάρκεια ιωδίου λαμβάνοντας τη συνιστώμενη διατροφική δόση (RDA) του Ινστιτούτου Ιατρικής των 150 μικρογραμμαρίων ιωδίου την ημέρα. Ένα κουταλάκι του γλυκού ιωδιούχο αλάτι περιέχει περίπου 400 μικρογραμμάρια ιωδίου.

Επειδή η ανεπάρκεια ιωδίου στην εγκυμοσύνη μπορεί να είναι επικίνδυνη για το αναπτυσσόμενο μωρό, οι έγκυες γυναίκες συμβουλεύονται να λαμβάνουν 220 μικρογραμμάρια ιωδίου καθημερινά. Η Αμερικανική Ένωση Θυρεοειδούς συνιστά σε όλες τις γυναίκες που είναι έγκυες ή θηλάζουν να λαμβάνουν μια προγεννητική βιταμίνη που περιέχει τουλάχιστον 150 μικρογραμμάρια ιωδίου κάθε μέρα.

Συναφείς καταστάσεις και επιπλοκές

Τα παιδιά που γεννιούνται με σοβαρά υπολειτουργικό θυρεοειδή αδένα μπορεί να αναπτύξουν διανοητική αναπηρία εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί γρήγορα. Το IQ ενός παιδιού μπορεί να πέσει αρκετούς βαθμούς για κάθε λίγους μήνες που καθυστερεί η θεραπεία. Η ανάπτυξη και η αντοχή των οστών μπορεί επίσης να επηρεαστούν.

Άλλες επιπλοκές του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν:

• ένα μη φυσιολογικό περπάτημα
• μυϊκή σπαστικότητα
• αδυναμία ομιλίας (αλαλία)
• αυτιστική συμπεριφορά
• προβλήματα όρασης και ακοής
• προβλήματα με τη μνήμη και την προσοχή

Ακόμη και με τη θεραπεία, ορισμένα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να είναι πιο αργά στη μάθηση από άλλα παιδιά της ηλικίας τους.

Αποψη

Η προοπτική εξαρτάται από το πόσο γρήγορα διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται ένα μωρό. Τα βρέφη που δεν διαγιγνώσκονται ή δεν αντιμετωπίζονται εντός των πρώτων εβδομάδων μετά τη γέννηση έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης και περισσότερα προβλήματα σωματικής υγείας από εκείνα που αντιμετωπίζονται νωρίτερα.