Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo;

Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo;

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης. Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζει τα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση και την ανακύκλωση ορισμένων υδατανθράκων που ονομάζονται θειική ηπαράνη.

Όταν αυτά τα πολύπλοκα μόρια ζάχαρης αυξάνονται σε υψηλά επίπεδα στο σώμα, βλάπτουν τον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Η διαταραχή μπορεί επίσης να προκαλέσει μια σειρά από άλλα συμπτώματα, που κυμαίνονται από την υπερβολική τριχοφυΐα έως τις χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού και άλλα.

Οι τύποι του συνδρόμου Sanfilippo προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια:

• Τύπος Α: Προκαλούμενη από ανεπάρκεια στην ηπαράνη-Ν-σουλφατάση, ο τύπος Α είναι ο πιο κοινός. Εμφανίζεται σε 1 στις 100.000 γεννήσεις. Είναι η πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου Sanfilippo.
• Τύπος Β: Προκαλούμενος από ανεπάρκεια στην άλφα-Ν-ακετυλογλυκοζαμινιδάση, αυτός ο τύπος είναι επίσης κοινός. Εμφανίζεται σε 1 στις 200.000 γεννήσεις.
• Τύπος Γ: Προκαλούμενη από ανεπάρκεια στην ακετυλοτρανσφεράση ακετυλο-συν-άλφα-γλυκοζαμινιδίου, αυτός ο τύπος είναι λιγότερο κοινός. Εμφανίζεται σε 1 στις 1,5 εκατομμύρια γεννήσεις.
• Τύπος D: Προκαλούμενος από ανεπάρκεια της Ν-ακετυλογλυκοζαμινο-6-σουλφατάσης, αυτός ο τύπος είναι επίσης λιγότερο κοινός. Εμφανίζεται σε 1 στο 1 εκατομμύριο γεννήσεις.

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί γενετικά από τους γονείς στα παιδιά κατά τη διάρκεια της σύλληψης.

Εάν και οι δύο γενετικοί γονείς ενός παιδιού είναι φορείς του συνδρόμου, σε κάθε εγκυμοσύνη έχουν:

• 25% πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Sanfilippo
• 50% πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί που δεν επηρεάζεται αλλά είναι φορέας
• 25% πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί που δεν επηρεάζεται ούτε είναι φορέας

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo;

Τα μωρά που γεννιούνται με το σύνδρομο Sanfilippo μπορεί να μην έχουν κανένα σημάδι του κατά τη γέννηση. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν όταν ένα παιδί είναι μεταξύ 2 και 5 ετών.

Η έναρξη και η εξέλιξη των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το παιδί:

• Τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 1 και 3 ετών μπορεί να εμφανίσουν πρώιμα σημάδια, τα οποία περιλαμβάνουν καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη και τη γλώσσα.
• Τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 3 και 10 ετών μπορεί να έχουν αυτές τις καθυστερήσεις, καθώς και προβλήματα ύπνου και υπερκινητικότητα, επιθετικότητα ή άλλα προβλήματα συμπεριφοράς.
• Τα μεγαλύτερα παιδιά πέρασαν 10 χρονών μπορεί να παρουσιάσει περαιτέρω σημάδια του Sanfilippo, τα οποία περιλαμβάνουν απώλεια κινητικών δεξιοτήτων και προηγούμενα ορόσημα, όπως εκπαίδευση στην τουαλέτα και γλωσσικές δεξιότητες. Επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στο περπάτημα είναι άλλα σημάδια σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα.

Μετά την αρχική του εμφάνιση, το σύνδρομο είναι προοδευτικό, που σημαίνει ότι τα αποτελέσματά του μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος, φυσικά χαρακτηριστικά και συμπεριφορές. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Φυσικά χαρακτηριστικά

• Τα χαρακτηριστικά του προσώπου:
  • πυκνά χείλη
  • μεγάλη γλώσσα
  • μεγάλα μάτια
  • επίπεδο πρόσωπο
  • θαμνώδη, σκούρα φρύδια
  • δόντια σε μεγάλη απόσταση
• Μαλλιά: υπερτρίχωση (παχιά μαλλιά και υπερβολική τριχοφυΐα)
• Κεφάλι: μακροκεφαλία (μεγαλωμένη κεφαλή)
• Υψος: κάτω από το μέσο έως μέσο ύψος
• Κοιλιά: διευρυμένο ή προεξέχον στομάχι
• Πόδια και πόδια:
  • φαρδιά πόδια
  • κατσαρά δάχτυλα των ποδιών
  • χτυπήστε τα γόνατα

Συμπτώματα του νευρικού συστήματος

Η πλειονότητα των επιπτώσεων του συνδρόμου Sanfilippo αφορά το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• απώλεια γλωσσικών δεξιοτήτων
• απώλεια κινητικών δεξιοτήτων
• άνοια που εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου
• επιληπτικές κρίσεις
• κινητικές διαταραχές, όπως προβλήματα με το περπάτημα και το βάδισμα
• προβλήματα ύπνου και διαταραχές ύπνου. προβλήματα με τον κιρκάδιο ρυθμό

• υδροκέφαλος (αυξημένο υγρό γύρω από τον εγκέφαλο)

• ζητήματα συμπεριφοράς, όπως:
  • υπερκινητικότητα
  • νευράκια
  • σωματική επιθετικότητα

Γαστρεντερικά συμπτώματα

• συχνή διάρροια

• ηπατοσπληνομεγαλία (πρήξιμο του ήπατος και της σπλήνας)

• ομφαλοκήλη (κοντά στον αφαλό) ή βουβωνοκήλη (στη βουβωνική χώρα)
• προβλήματα μεταβολισμού φαρμάκων

Μυοσκελετικά συμπτώματα

• αρθρίτιδα
• πόνος στο ισχίο
• ανωμαλίες στη δομή του ισχίου
• σκολίωση
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα

• οστεοπόρωση (απώλεια οστικής πυκνότητας με αυξημένο κίνδυνο κατάγματος οστών)

Συμπτώματα στα μάτια

• δυσκολία στην όραση τη νύχτα ή σε σκοτεινό φωτισμό

• βλάβη στον αμφιβληστροειδή (υποδοχείς που ανιχνεύουν το φως στο μάτι), προκαλώντας απώλεια όρασης
• όραση σήραγγας ή απώλεια περιφερειακής όρασης

Συμπτώματα αυτιών, μύτης και λαιμού

• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού

• απώλεια ακοής που προκύπτει από λοιμώξεις

• αποφρακτική άπνοια ύπνου

• διευρυμένες αδενοειδείς εκβλαστήσεις και αμυγδαλές

Καρδιαγγειακά συμπτώματα

Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι όχι τόσο συνηθισμένο με το σύνδρομο Sanfilippo όπως συμβαίνει και με άλλες μορφές MPS.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• προβλήματα με τη μιτροειδή βαλβίδα, προκαλώντας πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας και ανεπάρκεια μιτροειδούς
• προβλήματα με την αορτική βαλβίδα, που προκαλούν πρόπτωση αορτικής βαλβίδας και αορτική ανεπάρκεια
• ανωμαλία του μυοκαρδίου, των μυών στο τοίχωμα της καρδιάς
• κολποκοιλιακός αποκλεισμός (ζητήματα με ηλεκτρικά μηνύματα μεταξύ της άνω και κάτω κοιλότητας της καρδιάς)

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Sanfilippo;

Οι γιατροί μπορούν να κάνουν τη διάγνωση του συνδρόμου Sanfilippo παρατηρώντας συμπτώματα και σωματικά χαρακτηριστικά καθώς και παραγγέλνοντας εξετάσεις.

Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εργαστηριακές εξετάσεις: Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν πρώτα μια εξέταση ούρων (ανάλυση ούρων) για τη μέτρηση των επιπέδων θειικής ηπαράνης στα ούρα. Μια εξέταση αίματος ή μια δερματική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει περαιτέρω τα αποτελέσματα μετρώντας τη δραστηριότητα των ενζύμων.
• Απεικόνιση τεστ: Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν μαγνητική τομογραφία για τον έλεγχο ανωμαλιών του εγκεφάλου, ακτινογραφίες για εξέταση φυσικών σημείων και ηχοκαρδιογράφημα για τον προσδιορισμό των καρδιακών ελαττωμάτων.

Οι γιατροί μπορούν επίσης να διαγνώσουν το σύνδρομο Sanfilippo πριν γεννηθεί ένα παιδί με προγεννητικό γενετικό έλεγχο. Οι επιλογές περιλαμβάνουν αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS).

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Sanfilippo;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Sanfilippo. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην αντιμετώπιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων καθώς εμφανίζονται.

Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και άσκηση για να βοηθήσει με προβλήματα των αρθρώσεων και τη συνολική κινητικότητα.

Αυτές οι πιθανές θεραπείες βρίσκονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές:

• Γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί έναν ιό για να παρέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου στο σώμα.
• Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης αντικαθιστά τα ένζυμα που λείπουν που απαιτούνται για τη διάσπαση της θειικής ηπαράνης.
• Θεραπεία με βλαστοκύτταρα περιλαμβάνει τη λήψη βλαστοκυττάρων από τον μυελό των οστών. Τα βλαστοκύτταρα έχουν αναπτυχθεί ειδικά για να υπερπαράγουν το ένζυμο που λείπει και να στοχεύουν τα κύτταρα που ταξιδεύουν στον εγκέφαλο. Στη συνέχεια, το ένζυμο προσλαμβάνεται από τα προσβεβλημένα εγκεφαλικά κύτταρα και αρχίζει να διορθώνει την επιπλέον αποθήκευση θειικής ηπαράνης. (Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα για το Sanfilippo βρίσκεται επί του παρόντος στο στάδιο της προκλινικής δοκιμής.)

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo;

Η προοπτική για τα παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του τύπου ενός παιδιού και της ιατρικής φροντίδας που λαμβάνει ένα παιδί.

Γενικά, τα παιδιά εμφανίζουν σημαντικά νευρολογικά συμπτώματα και επίπεδα IQ που μπορεί να είναι 50 ή κάτω.

Το προσδόκιμο ζωής μπορεί επίσης να διαφέρει. Ο μέσος άνθρωπος με σύνδρομο Sanfilippo μπορεί να ζήσει μεταξύ 15 και 20 ετών. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να ζήσουν μέχρι τα 30 ή τα 40 τους. Άλλα, ιδιαίτερα τα παιδιά με Sanfilippo τύπου Α, μπορεί να μην ζήσουν πέρα ​​από την ηλικία των 10 ετών.

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια σπάνια διαταραχή που μεταδίδεται στις οικογένειες μέσω γονιδίων. Ενώ τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται κατά τη γέννηση, αναπτύσσονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και προκαλούν οπισθοδρόμηση στην ανάπτυξη καθώς και άλλα σωματικά και συμπεριφορικά συμπτώματα.

Οι ερευνητές εργάζονται σε νέες θεραπείες που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα αλλοιωμένα γονίδια ή να αποκαταστήσουν την υγιή ενζυμική δραστηριότητα. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να σας βοηθήσει να απαντήσετε στις ερωτήσεις που έχετε σχετικά με τα συμπτώματα του παιδιού σας, τις πιθανές θεραπευτικές επιλογές και την υποστήριξη για βελτιωμένη ποιότητα ζωής.