Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας;

Η υψηλή χοληστερόλη συχνά δεν έχει συμπτώματα. Η ζημιά μπορεί να προκληθεί πριν παρατηρήσετε ότι κάτι δεν πάει καλά. Μερικά από τα σημεία και συμπτώματα είναι:

• θωρακικός πόνος με δραστηριότητα
• ξανθώματα, τα οποία είναι λιπώδεις εναποθέσεις που βρίσκονται συχνά στους τένοντες και στους αγκώνες, τους γλουτούς και τα γόνατα
• εναποθέσεις χοληστερόλης γύρω από τα βλέφαρα (τα ξανθώματα που εμφανίζονται γύρω από τα μάτια είναι γνωστά ως ξανθελάσματα.)
• γκρι-λευκή εναπόθεση χοληστερόλης γύρω από τους κερατοειδείς, γνωστός και ως τόξο κερατοειδούς

Οι εξετάσεις αίματος για κάποιον με FS θα αποκαλύψουν ότι η ολική χοληστερόλη, το επίπεδο LDL χοληστερόλης ή και τα δύο είναι πολύ πάνω από το συνιστώμενο υγιές επίπεδο.

Τι προκαλεί την οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Αυτή τη στιγμή υπάρχουν τρία γνωστά γονίδια FH. Το καθένα βρίσκεται σε διαφορετικό χρωμόσωμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κατάσταση προκύπτει από την κληρονομικότητα ενός από τα γονίδια ή ζεύγη γονιδίων. Ερευνητές πιστεύουν ότι συγκεκριμένοι συνδυασμοί γενετικού υλικού οδηγούν στο πρόβλημα σε ορισμένες περιπτώσεις.

Ποιοι κινδυνεύουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Το FH είναι πιο συνηθισμένο σε ορισμένες εθνοτικές ή φυλετικές ομάδες, όπως αυτές της Γαλλικής Καναδικής, Φινλανδικής, Λιβανικής και Ολλανδικής καταγωγής. Ωστόσο, όποιος έχει στενό μέλος της οικογένειας με τη νόσο κινδυνεύει.

Πώς διαγιγνώσκεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Φυσική εξέταση

Ο γιατρός σας θα κάνει φυσική εξέταση. Η εξέταση βοηθά στον εντοπισμό οποιωνδήποτε τύπων λιπαρών εναποθέσεων ή βλαβών που έχουν αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα των αυξημένων λιποπρωτεϊνών. Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει επίσης για το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό σας ιστορικό.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Ο γιατρός σας θα διατάξει επίσης εξετάσεις αίματος. Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό των επιπέδων χοληστερόλης σας και τα αποτελέσματα μπορεί να υποδεικνύουν ότι έχετε υψηλά επίπεδα ολικής χοληστερόλης και LDL χοληστερόλης.

Υπάρχουν τρία κύρια σύνολα κριτηρίων για τη διάγνωση της FH: τα κριτήρια Simon Broome, τα κριτήρια του Ολλανδικού Δικτύου Κλινικών Λιπιδίων και τα κριτήρια MEDPED.

Με τα κριτήρια του Simon Broome:

• η ολική χοληστερόλη θα είναι μεγαλύτερη από:
  • 260 χιλιοστόγραμμα ανά δεκατόλιτρο (mg/dL) σε παιδιά ηλικίας κάτω των 16 ετών
  • 290 mg/dL σε ενήλικες

Ή

• Η LDL χοληστερόλη θα είναι μεγαλύτερη από:
  • 155 mg/dL σε παιδιά
  • 190 mg/dL σε ενήλικες

Τα κριτήρια του Ολλανδικού Δικτύου Κλινικής Λιπιδίων δίνουν βαθμολογία σε επίπεδα αυξημένης χοληστερόλης ξεκινώντας από LDL μεγαλύτερη από 155 mg/dL.

Τα κριτήρια MEDPED προβλέπουν αποκοπές για τη συνολική χοληστερόλη με βάση το οικογενειακό ιστορικό και την ηλικία.

Ο γιατρός σας συνήθως θα δοκιμάσει επίσης τα τριγλυκερίδια σας, τα οποία αποτελούνται από λιπαρά οξέα. Τα επίπεδα τριγλυκεριδίων τείνουν να είναι φυσιολογικά σε άτομα με αυτή τη γενετική κατάσταση. Τα φυσιολογικά αποτελέσματα είναι κάτω από 150 mg/dL.

Οικογενειακό ιστορικό και άλλες εξετάσεις

Η γνώση εάν κάποιο μέλος της οικογένειας επηρεάζεται από καρδιακές παθήσεις είναι ένα σημαντικό βήμα για τον προσδιορισμό του προσωπικού κινδύνου ενός ατόμου για FH.

Άλλες εξετάσεις αίματος μπορεί να περιλαμβάνουν εξειδικευμένες εξετάσεις χοληστερόλης και λιπιδίων, μαζί με γενετικές εξετάσεις που καθορίζουν εάν έχετε κάποιο από τα γνωστά ελαττωματικά γονίδια.

Η αναγνώριση των ατόμων με FH μέσω γενετικών εξετάσεων επέτρεψε την έγκαιρη θεραπεία. Αυτό οδήγησε σε μείωση του θανάτου λόγω καρδιακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία και βοήθησε στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που κινδυνεύουν για την πάθηση.

Μπορεί επίσης να προταθούν καρδιολογικές εξετάσεις που περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και δοκιμασία στρες.

Πώς αντιμετωπίζεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Όπως και η συνηθισμένη υψηλή χοληστερόλη, η FH αντιμετωπίζεται με δίαιτα. Σε αντίθεση με άλλες μορφές υψηλής χοληστερόλης, η θεραπεία με φάρμακα είναι επίσης απαραίτητη. Ο συνδυασμός και των δύο είναι απαραίτητος για τη επιτυχημένη μείωση της χοληστερόλης και την καθυστέρηση της εμφάνισης καρδιακών παθήσεων, καρδιακής προσβολής και άλλων επιπλοκών.

Ο γιατρός σας συνήθως θα σας ζητήσει να τροποποιήσετε τη διατροφή σας και να αυξήσετε την άσκηση μαζί με τη συνταγογράφηση φαρμάκων. Εάν καπνίζετε, η διακοπή του καπνίσματος είναι επίσης ένα κρίσιμο μέρος της θεραπείας.

Αλλαγές στον τρόπο ζωής

Εάν έχετε FH, ο γιατρός σας θα σας συστήσει μια δίαιτα που επικεντρώνεται στη μείωση της ανθυγιεινής πρόσληψης λίπους και άλλων λιγότερο υγιεινών τροφών. Πιθανότατα θα ενθαρρυνθείτε:

• αυξήστε τις άπαχες πρωτεΐνες όπως η σόγια, το κοτόπουλο και το ψάρι
• μειώστε το κόκκινο κρέας και το χοιρινό
• χρησιμοποιήστε ελαιόλαδο ή λάδι κανόλα παρά λαρδί ή βούτυρο
• μετάβαση από γαλακτοκομικά πλήρη σε λιπαρά σε γαλακτοκομικά προϊόντα χαμηλών λιπαρών
• προσθέστε περισσότερα φρούτα, λαχανικά και ξηρούς καρπούς στη διατροφή σας
• περιορίστε τα γλυκά ποτά και τη σόδα
• περιορίστε το αλκοόλ σε περισσότερα από ένα ποτά την ημέρα για τις γυναίκες και δύο ποτά την ημέρα για τους άνδρες

Η διατροφή και η άσκηση είναι σημαντικά για τη διατήρηση ενός υγιούς βάρους, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης. Το να μην καπνίζετε και να κάνετε τακτικό, ξεκούραστο ύπνο είναι επίσης σημαντικό.

Φαρμακευτική θεραπεία

Οι τρέχουσες οδηγίες θεραπείας περιλαμβάνουν φάρμακα μαζί με αλλαγές στον τρόπο ζωής για τη μείωση της χοληστερόλης σας. Αυτό περιλαμβάνει την έναρξη φαρμάκων από παιδιά ηλικίας 8 έως 10 ετών.

Οι στατίνες είναι τα πιο κοινά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη μείωση της LDL χοληστερόλης. Παραδείγματα στατινών περιλαμβάνουν:

• σιμβαστατίνη (Zocor)
• λοβαστατίνη (Mevacor, Altoprev)
• ατορβαστατίνη (Lipitor)
• φλουβαστατίνη (Lescol)
• ροσουβαστατίνη (Crestor)

Άλλα φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη περιλαμβάνουν:

• ρητίνες απομόνωσης χολικού οξέος
• ezetimibe (Zetia)
• νικοτινικό οξύ
• φιβράτες

Ποιες είναι οι επιπλοκές του FH;

Οι πιθανές επιπλοκές της FH περιλαμβάνουν:

• καρδιακή προσβολή σε μικρή ηλικία
• σοβαρή καρδιοπάθεια
• μακροχρόνια αθηροσκλήρωση
• εγκεφαλικό
• θάνατο λόγω καρδιακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για την FH;

Οι προοπτικές εξαρτώνται από το αν θα κάνετε ή όχι τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής και θα πάρετε τα συνταγογραφούμενα φάρμακά σας. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να μειώσουν σημαντικά τις καρδιακές παθήσεις και να αποτρέψουν την καρδιακή προσβολή. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία μπορούν να οδηγήσουν σε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ένωση Καρδιάς, τα άτομα χωρίς θεραπεία με FH που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, την πιο σπάνια μορφή, διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για καρδιακή προσβολή και θάνατο πριν από την ηλικία των 30 ετών.

Οι μισοί άνδρες με FH που δεν υποβάλλονται σε θεραπεία θα αναπτύξουν καρδιακή νόσο μέχρι την ηλικία των 50 ετών. 3 στις 10 γυναίκες με FH που δεν υποβάλλονται σε θεραπεία θα αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις μέχρι να φτάσουν τα 60. Σε διάστημα 30 ετών, τα άτομα με FH που παραμένουν χωρίς θεραπεία έχουν πέντε φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρδιακή νόσο από όσες έχουν LDL χοληστερόλης στο υγιές εύρος.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος για να ζήσετε μια ζωή που δεν συντομεύεται από καρδιακές παθήσεις.

Μπορώ να αποτρέψω την οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Επειδή η FH είναι γενετική, η καλύτερη πιθανότητα πρόληψης είναι η αναζήτηση γενετικής συμβουλευτικής πριν από τη σύλληψη. Με βάση το οικογενειακό ιστορικό σας, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να είναι σε θέση να προσδιορίσει εάν εσείς ή ο σύντροφός σας κινδυνεύετε από τις γονιδιακές μεταλλάξεις της FH. Η ύπαρξη της κατάστασης δεν εγγυάται ότι τα παιδιά σας θα την έχουν επίσης, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε τους κινδύνους σας και τον κίνδυνο για τα μελλοντικά παιδιά. Εάν έχετε ήδη τη νόσο, το κλειδί για να ζήσετε περισσότερο είναι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των επιπέδων χοληστερόλης σας.