ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος von Willebrand;
Η νόσος Von Willebrand (VWD) είναι μια αιμορραγική διαταραχή κατά την οποία το αίμα σας έχει πρόβλημα στην πήξη. Είναι κληρονομικό, δηλαδή μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά τους.
Τα άτομα με νόσο von Willebrand παρουσιάζουν μερικές φορές βαρύτερη από το κανονικό αιμορραγία από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση και, στις γυναίκες, εμμηνορροϊκή ροή και τοκετό. Αυτή η αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας, όπως πόνο και αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων). Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Πόσο συχνή είναι η νόσος von Willebrand;
Η νόσος Von Willebrand είναι ο πιο κοινός τύπος αιμορραγικής διαταραχής στις ΗΠΑ. Είναι παρόμοια με μια άλλη διαταραχή του αίματος που ονομάζεται αιμορροφιλία, αν και είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από την αιμορροφιλία. Η νόσος Von Willebrand επηρεάζει το 1% του πληθυσμού των ΗΠΑ. Εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη νόσο von Willebrand;
Προβλήματα με μια πρωτεΐνη στο αίμα προκαλούν τη νόσο von Willebrand. Αυτή η πρωτεΐνη, γνωστή ως παράγοντας von Willebrand (VWF), βοηθά στην πήξη του αίματος.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το αίμα έχει πολύ λίγο VWF. Σε άλλα, η πρωτεΐνη έχει ένα ελάττωμα. Και στα δύο αυτά σενάρια η ικανότητα του αίματος να πήζει σωστά είναι μειωμένη. Μια ποικιλία γονιδιακών μεταλλάξεων προκαλεί είτε μειωμένη παραγωγή VWF είτε παραγωγή μη φυσιολογικής λειτουργίας VWF. Αν και η αιτία αυτών των μεταλλάξεων είναι άγνωστη, το ανώμαλο γονίδιο περνά από τη μια γενιά στην άλλη.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand;
Πολλά άτομα με νόσο von Willebrand έχουν ήπια περιστατικά και δεν έχουν συμπτώματα. Τα συμπτώματα σε πιο σοβαρές περιπτώσεις περιλαμβάνουν:
- Βαριά αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση
- Μελανιάζει εύκολα
- Συχνές ρινορραγίες
- Βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία στις γυναίκες
- Μακροχρόνια αιμορραγία των ούλων μετά από οδοντιατρική εργασία
- Αίμα στα κόπρανα ή στα ούρα
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη νόσο von Willebrand;
Για τη διάγνωση της νόσου von Willebrand, ο γιατρός σας θα ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιστορικό για να δει εάν κάποιοι συγγενείς έχουν αιμορραγικές διαταραχές. Οι εξετάσεις αίματος επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της νόσου von Willebrand. Μια δοκιμή εξετάζει το επίπεδο και τη δραστηριότητα του παράγοντα von Willebrand (VWF) στο αίμα. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να εξετάσει το αίμα σας για να μετρήσει τους χρόνους πήξης και τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.
Είναι σύνηθες οι άνθρωποι να κάνουν την ίδια εξέταση αίματος πολλές φορές για να επιβεβαιώσουν τη νόσο von Willebrand. Οι γιατροί κάνουν συχνά επαναλαμβανόμενες εξετάσεις επειδή τα επίπεδα του VWF στο αίμα μπορεί να αλλάξουν ανάλογα με διαφορετικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των επιπέδων ορμονών.
Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου von Willebrand;
Οι γιατροί κατηγοριοποιούν τη νόσο von Willebrand σε 3 βασικούς τύπους. Μερικές φορές απαιτούνται εξελιγμένες εργαστηριακές δοκιμές για να προσδιοριστεί ο τύπος του ελαττώματος VWF που έχετε, το οποίο στη συνέχεια επιτρέπει την ταξινόμηση του τύπου του VWD:
- Τύπος 1: Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν χαμηλά επίπεδα VWF στο αίμα τους. Είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου von Willebrand. Τα περισσότερα άτομα με Τύπο 1 εμφανίζουν ήπια συμπτώματα αιμορραγίας ή καθόλου.
- Τύπος 2: Σε αυτόν τον τύπο, το VWF έχει ένα ελάττωμα που το κάνει να μην μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Τα συμπτώματα αιμορραγίας μπορεί να είναι ήπια ή μέτρια.
- Τύπος 3: Ο πιο σοβαρός και σπάνιος τύπος της νόσου von Willebrand. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο συνήθως δεν έχουν VWF ή πολύ χαμηλές ποσότητες VWF. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι σοβαρά, αλλά ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να τα αντιμετωπίσετε.
Διαχείριση και Θεραπεία
Ποιες είναι οι κοινές θεραπείες για τη νόσο von Willebrand;
Η θεραπεία για τη νόσο von Willebrand ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Όλη η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη επεισοδίων υπερβολικής αιμορραγίας. Οι γιατροί χρησιμοποιούν διάφορες προσεγγίσεις για τη διαχείριση της πάθησης. Περιλαμβάνουν:
- Δεσμοπρεσσίνη: Οι γιατροί συνταγογραφούν αυτή την ορμόνη για την ενίσχυση των επιπέδων του παράγοντα von Willebrand (VWF) στο αίμα. Ενίεται σε φλέβα ή εισπνέεται από τη μύτη. Αυτή η θεραπεία είναι η πιο κοινή θεραπεία για τη νόσο von Willebrand.
- Εγχύσεις VWF: Ανάλογα με τον τύπο της νόσου von Willebrand, οι εγχύσεις VWF είναι απαραίτητες για αιμορραγικά επεισόδια και πιο συχνά για χειρουργικές επεμβάσεις. Μερικοί ασθενείς με σοβαρές μορφές της νόσου von Willebrand λαμβάνουν τακτικές εγχύσεις VWF ή προφυλακτική θεραπεία για τη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων της πρωτεΐνης VWF στο αίμα τους.
- Αντιινωδολυτικά: Αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν τη διάσπαση των θρόμβων αίματος. Μερικές φορές οι γιατροί τα συνταγογραφούν πριν από την οδοντιατρική εργασία και για γυναίκες με έντονη έμμηνο ρύση.
- Αντισυλληπτικά χάπια: Η περιεκτικότητα σε οιστρογόνα σε αυτά τα χάπια θα προκαλέσει αύξηση του επιπέδου του VWF στο αίμα και έτσι θα παρέχει κάποια προστασία σε γυναίκες με βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Η θεραπεία με οιστρογόνα δεν είναι κατάλληλη για άνδρες με νόσο von Willebrand.
Ποιες είναι οι συχνές επιπλοκές ή παρενέργειες της νόσου von Willebrand;
Οι γυναίκες είναι πιο πιθανό από τους άνδρες να εμφανίσουν επιπλοκές από τη νόσο von Willebrand. Η μη φυσιολογική αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στους έμμηνους κύκλους και μετά τον τοκετό.
Τα άτομα με σοβαρή νόσο von Willebrand (Τύπος 3) μπορεί να εμφανίσουν έντονο πόνο και πρήξιμο εάν εμφανιστεί αιμορραγία στις αρθρώσεις ή στους μαλακούς ιστούς τους. Σε ακραίες περιπτώσεις, χωρίς θεραπεία, η υπερβολική αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η νόσος von Willebrand;
Επειδή η νόσος von Willebrand είναι συνήθως κληρονομική, δεν μπορεί να προληφθεί.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο von Willebrand;
Η νόσος του Von Willebrand είναι μια δια βίου πάθηση. Για τους περισσότερους ανθρώπους με τη νόσο δεν παρεμβαίνει στη ζωή ενεργού. Συνήθως, χρειάζεται να αντιμετωπιστεί μόνο μετά από σοβαρό τραυματισμό ή εάν χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση.
Η λήψη θεραπείας όταν είναι απαραίτητο και η τακτική επίσκεψη στο γιατρό σας είναι οι καλύτεροι τρόποι για να βεβαιωθείτε ότι η νόσος von Willebrand δεν επηρεάζει την απόλαυση μιας υγιούς ζωής.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω γιατρό;
Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν έχετε αιμορραγία που διαρκεί πολύ ή είναι δύσκολο να σταματήσει. Οι γυναίκες με νόσο von Willebrand θα πρέπει να μιλήσουν με το γιατρό τους όταν εξετάζουν το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει προφυλάξεις για να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών.
Discussion about this post