Νόσος Von Recklinghausen (Νευροϊνωμάτωση 1)

Τι είναι η νόσος του Von Recklinghausen;

Η νόσος του Von Recklinghausen (VRD) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων στα νεύρα. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει το δέρμα και να προκαλέσει παραμορφώσεις στα οστά. Υπάρχουν τρεις μορφές VRD:

• νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1)
• νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2)
• schwannomatosis, η οποία είναι μια παραλλαγή του NF2

Η πιο κοινή μορφή VRD είναι η NF1. Αυτή η ασθένεια προκαλεί όγκους που ονομάζονται νευροϊνώματα στους ιστούς και τα όργανα του σώματος. Σύμφωνα με την Dental Research Journal, Η VRD είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές και επηρεάζει περίπου 1 στα 3.000 άτομα.

Οι όγκοι VRD μπορεί να γίνουν καρκινικοί και η διαχείριση αυτής της νόσου επικεντρώνεται στην παρακολούθηση των όγκων για καρκινικές αλλαγές.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Von Recklinghausen;

Το VRD επηρεάζει το δέρμα και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία και επηρεάζουν το δέρμα.

Τα συμπτώματα του VRD που επηρεάζουν το δέρμα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Οι κηλίδες Café au lait είναι μαύρες κηλίδες σε διαφορετικά μεγέθη και σχήματα. Μπορούν να βρεθούν σε πολλά σημεία στο δέρμα.
• Οι φακίδες μπορεί να εμφανιστούν κάτω από τους βραχίονες ή στη βουβωνική χώρα.
• Τα νευροϊνώματα είναι όγκοι γύρω ή στα περιφερικά νεύρα.
• Τα ευέλικτα νευροϊνώματα είναι όγκοι που επηρεάζουν τις νευρικές δέσμες.

Άλλα σημεία και συμπτώματα της VRD περιλαμβάνουν τα ακόλουθα

• Τα οζίδια Lisch είναι αναπτύξεις που επηρεάζουν την ίριδα των ματιών.
• Το φαιοχρωμοκύτωμα είναι ένας όγκος των επινεφριδίων. Το δέκα τοις εκατό αυτών των όγκων είναι καρκινικοί.
• Μπορεί να συμβεί διεύρυνση του ήπατος.
• Το γλοίωμα είναι όγκος του οπτικού νεύρου.

Η προσβολή των οστών από VRD περιλαμβάνει βραχύ ανάστημα, παραμορφώσεις των οστών και σκολίωση ή ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Τι προκαλεί τη νόσο του Von Recklinghausen;

Η αιτία της VRD είναι μια γενετική μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στα γονίδιά σας. Τα γονίδια αποτελούν το DNA σας, το οποίο καθορίζει κάθε φυσική όψη του σώματός σας. Στο VRD, συμβαίνει μια μετάλλαξη στο γονίδιο της νευροϊνωπίνης, προκαλώντας αύξηση στην ανάπτυξη καρκινικών και μη καρκινικών όγκων.

Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις VRD είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο της νευροϊνωπίνης, υπάρχουν επίσης επίκτητες περιπτώσεις λόγω αυθόρμητων μεταλλάξεων. Το περιοδικό Journal of Medical Genetics σημειώνει ότι περίπου στις μισές περιπτώσεις, η μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα. Αυτό σημαίνει ότι κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει την ασθένεια και δεν είναι κληρονομική. Η επίκτητη ασθένεια μπορεί στη συνέχεια να περάσει στις επόμενες γενιές.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Von Recklinghausen;

Η διάγνωση εξαρτάται από την παρουσία πολλαπλών συμπτωμάτων. Ο γιατρός σας πρέπει να αποκλείσει άλλες ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν όγκους. Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για ένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου εάν έχετε τα συμπτώματα της VRD.

Οι ασθένειες που μοιάζουν με VRD περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Σύνδρομο LEOPARD

Το σύνδρομο LEOPARD είναι μια γενετική διαταραχή με συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

• καφέ κηλίδες στο δέρμα
• ευρύχωρα μάτια
• στένωση της αρτηρίας από την καρδιά στους πνεύμονες
• απώλεια ακοής
• κοντό ανάστημα
• ανωμαλίες στα ηλεκτρικά σήματα που ελέγχουν τον καρδιακό παλμό

Νευροδερμική μελάνωση

Η νευροδερμική μελάνωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί όγκους χρωστικών κυττάρων στα στρώματα του ιστού που καλύπτουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Schwannomatosis

Η Schwannomatosis είναι μια σπάνια κατάσταση. Περιλαμβάνει όγκους στο νευρικό ιστό.

Σύνδρομο Watson

Το σύνδρομο Watson είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί:

• Οζίδια Lisch
• κοντό ανάστημα
• νευροϊνώματα
• ένα ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι
• στένωση της πνευμονικής αρτηρίας

Δοκιμές

Για να ελέγξετε για την παρουσία καρκίνου, ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσει τα ακόλουθα για έλεγχο:

• εσωτερικούς όγκους
• επιφανειακοί όγκοι
• δείγματα ιστού δέρματος

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να αναζητήσει νευροϊνώματα στο σώμα σας χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Von Recklinghausen;

Το VRD είναι μια πολύπλοκη ασθένεια. Η θεραπεία πρέπει να αφορά πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων μέσα στο σώμα. Οι παιδικές εξετάσεις πρέπει να αναζητούν σημάδια ανώμαλης ανάπτυξης. Οι ενήλικες απαιτούν τακτικό έλεγχο για καρκίνο που προκαλείται από τους όγκους.

Η θεραπεία στην παιδική ηλικία περιλαμβάνει:

• αξιολόγηση για μαθησιακές δυσκολίες
• αξιολόγηση για τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
• ορθοπεδική αξιολόγηση για τη θεραπεία της σκολίωσης ή άλλων θεραπευτικών παραμορφώσεων των οστών

Όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσιες νευρολογικές εξετάσεις και ετήσιες οφθαλμολογικές εξετάσεις.

Οι όγκοι μπορούν να αντιμετωπιστούν με διάφορες μεθόδους, όπως:

• λαπαροσκοπική αφαίρεση καρκινικών όγκων
• χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όγκων που επηρεάζουν τα νεύρα
• ακτινοθεραπεία
• χημειοθεραπεία

Τι είναι η Μακροπρόθεσμη Προοπτική;

Το VRD αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο. Θα πρέπει να ελέγχετε τακτικά τους όγκους από το γιατρό σας. Θα αναζητήσουν τυχόν αλλαγές που υποδηλώνουν καρκίνο. Η έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου οδηγεί σε καλύτερη πιθανότητα ύφεσης.

Τα άτομα με VRD μπορεί να έχουν μεγάλους όγκους στο σώμα. Η αφαίρεση ορατών όγκων στο δέρμα μπορεί να βοηθήσει στην αυτοεκτίμηση.

Το VRD είναι γενετική ασθένεια. Εάν έχετε VRD, μπορείτε να το περάσετε στα παιδιά σας. Θα πρέπει να επισκεφθείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν κάνετε παιδιά. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει τις πιθανότητες το παιδί σας να κληρονομήσει τη νόσο.