ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος Canavan;
Η νόσος Canavan είναι μια γονιδιακή νευρολογική διαταραχή κατά την οποία ο εγκέφαλος εκφυλίζεται σε σπογγώδες ιστό γεμάτο με μικροσκοπικούς χώρους γεμάτους με υγρό. Η νόσος Canavan έχει ταξινομηθεί ως μία από μια ομάδα γενετικών διαταραχών γνωστών ως λευκοδυστροφίες, αλλά – σε αντίθεση με τις περισσότερες λευκοδυστροφίες. Πρόσφατη έρευνα έχει δείξει ότι τα κύτταρα στον εγκέφαλο που είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία περιβλημάτων μυελίνης, γνωστά ως ολιγοδενδροκύτταρα, δεν μπορούν να ολοκληρώσουν σωστά αυτό το κρίσιμο αναπτυξιακό έργο. Τα έλυτρα μυελίνης είναι το λιπαρό κάλυμμα που λειτουργεί ως μονωτές γύρω από τις νευρικές ίνες στον εγκέφαλο, καθώς και παρέχει θρεπτική υποστήριξη για τα νευρικά κύτταρα. Στη νόσο Canavan, πολλά ολιγοδενδροκύτταρα δεν ωριμάζουν και αντίθετα πεθαίνουν, αφήνοντας τις προβολές των νευρικών κυττάρων που είναι γνωστές ως άξονες ευάλωτες και ανίκανες να λειτουργήσουν σωστά. Η νόσος Canavan προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ενός ενζύμου που ονομάζεται ασπαρτοακυλάση, το οποίο δρα για τη διάσπαση της συμπυκνωμένης χημικής ουσίας του εγκεφάλου που είναι γνωστή ως Ν-ακετυλο-ασπαρτικό.
Τα συμπτώματα της νόσου Canavan εμφανίζονται συνήθως στους πρώτους 3 έως 6 μήνες της ζωής και εξελίσσονται γρήγορα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν έλλειψη κινητικής ανάπτυξης, δυσκολίες στη σίτιση, μη φυσιολογικό μυϊκό τόνο (αδυναμία ή δυσκαμψία) και ασυνήθιστα μεγάλο, κακώς ελεγχόμενο κεφάλι. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί παράλυση, τύφλωση ή απώλεια ακοής. Τα παιδιά είναι χαρακτηριστικά ήσυχα και απαθή. Αν και η νόσος Canavan μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνοτική ομάδα, είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι από την ανατολική Πολωνία, τη Λιθουανία και τη δυτική Ρωσία, καθώς και στους Σαουδάραβες. Η νόσος Canavan μπορεί να εντοπιστεί με μια απλή προγεννητική εξέταση αίματος που ελέγχει για το ένζυμο που λείπει ή για μεταλλάξεις στο γονίδιο που ελέγχει την ασπαρτοακυλάση. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου για να έχουν ένα προσβεβλημένο παιδί. Όταν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου Canavan, υπάρχει μία στις τέσσερις (25 τοις εκατό) πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη το παιδί να προσβληθεί από τη νόσο Canavan.
Υπάρχει κάποια θεραπεία;
Η νόσος Canavan προκαλεί προοδευτική εγκεφαλική ατροφία. Δεν υπάρχει θεραπεία, ούτε υπάρχει τυπική πορεία θεραπείας. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική.
Ποια είναι η πρόγνωση;
Η πρόγνωση για τη νόσο Canavan είναι κακή. Ο θάνατος συνήθως συμβαίνει πριν από την ηλικία των 10 ετών, αν και μερικά παιδιά μπορεί να επιβιώσουν μέχρι την εφηβεία και τα είκοσί τους.
Τι έρευνα γίνεται;
Το γονίδιο για τη νόσο Canavan εντοπίστηκε. Πολλά εργαστήρια προσφέρουν προγεννητικό έλεγχο για αυτή τη διαταραχή σε πληθυσμούς σε κίνδυνο. Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει ζωικά μοντέλα για αυτή την ασθένεια και χρησιμοποιούν τα μοντέλα για να δοκιμάσουν πιθανές θεραπευτικές στρατηγικές. Τρεις στρατηγικές βρίσκονται επί του παρόντος υπό διερεύνηση: μεταφορά γονιδίου στον εγκέφαλο προκειμένου να αντικατασταθεί το μεταλλαγμένο γονίδιο για το ένζυμο. μεταβολική θεραπεία για την παροχή ενός κρίσιμου μεταβολίτη που λείπει (οξικό). και ενζυμική θεραπεία όπου το ένζυμο ασπαρτοακυλάση κατασκευάζεται έτσι ώστε να μπορεί να εισέλθει στον εγκέφαλο και να εγχέεται στην κυκλοφορία του αίματος. Χρησιμοποιώντας αυτές τις στρατηγικές έχουν επιτευχθεί ενθαρρυντικά αποτελέσματα.
Πόροι
Οργανώσεις
Canavan Foundation, Inc.
450 West End Avenue, #6A
Νέα Υόρκη, NY 10024
Τηλέφωνο: 212.873.4640
Χωρίς χρέωση: 877.4.CANAVAN (422.6282)
Φαξ: 212.873.7449
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
- Ιστοσελίδα: www.canavanfoundation.org
Ίδρυμα Ερευνών Canavan
88 Διαδρομή 37
New Fairfield, CT 06812
Τηλέφωνο: 203.746.2436
Φαξ: 203.746.3205
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
- Ιστοσελίδα: www.canavan.org
Έρευνα για τη νόσο Canavan
Τ.Θ. 5823
Buffalo Grove, IL 60089
Χωρίς χρέωση: 800.833.2194
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
- Ιστοσελίδα: www.canavanresearch.org
Γενετική Συμμαχία
4301 Connecticut Avenue, NW, Suite 404
Ουάσιγκτον, DC 20008-2369
Τηλέφωνο: 202.966.5557
Χωρίς χρέωση: 800 336.GENE (4363)
Φαξ: 202.966.8553
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
- Ιστοσελίδα: www.geneticaliance.org
Jacob’s Cure, Inc
Τ.Θ. 52
Σίκαλη, Νέα Υόρκη 10580
Τηλέφωνο: 914.502.4249
Φαξ: 914.925.3979
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
- Ιστοσελίδα: www.jacobscure.org
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
2001 Beacon Street, Σουίτα 204
Μπράιτον, MA 02135
Τηλέφωνο: 617.277.4463
Χωρίς χρέωση: 800.90.NTSAD (906.8723)
Φαξ: 617.277.0134
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
- Ιστοσελίδα: www.ntsad.org
Ενιαίο Ίδρυμα Λευκοδυστροφίας
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Τηλέφωνο: 815.895.3211
Χωρίς χρέωση: 800.728.5483
Φαξ: 815.895.2432
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
- Ιστοσελίδα: www.ulf.org
*Πηγή: Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας; Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού *
Discussion about this post