Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που βοηθούν στη διάσπαση ή στον μεταβολισμό ουσιών στο σώμα. Εάν ορισμένα ένζυμα δεν υπάρχουν, το σώμα δεν θα είναι σε θέση να μεταβολίσει μια ουσία. Εάν η ουσία παραμείνει στο σώμα, μπορεί να συσσωρευτεί. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σημαντικές επιπλοκές στην υγεία.

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD) εμφανίζεται όταν ένα ένζυμο γνωστό ως αρυλοσουλφατάση Α (ARSA) δεν υπάρχει στο σώμα. Το ARSA διασπά τα λίπη γνωστά ως σουλφατίδια. Χωρίς ARSA, τα σουλφατίδια συσσωρεύονται στα κύτταρα, ειδικά στα κύτταρα του νευρικού συστήματος, προκαλώντας βλάβη σε διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών και του νευρικού συστήματος, που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτές οι ουσίες επηρεάζουν τα νεύρα του σώματος, καταστρέφοντάς τα έτσι ώστε να μην μπορούν να στείλουν ηλεκτρικές ώσεις. Η μυϊκή αδυναμία ή η έλλειψη μυϊκού ελέγχου είναι συχνή σε άτομα με MLD και είναι αποτέλεσμα αυτού του τύπου βλάβης στα νεύρα.

Η MLD είναι μια σπάνια διαταραχή που αναφέρεται ότι εμφανίζεται σε έναν στους 40.000 έως 160.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Αυτός ο αριθμός είναι υψηλότερος σε ορισμένους γενετικά απομονωμένους πληθυσμούς. Το MLD μεταδίδεται σε οικογένειες ή κληρονομείται. Τα παιδιά πρέπει να λάβουν ένα γονίδιο από κάθε γονέα για να αναπτύξουν τη διαταραχή. Τα παιδιά που έχουν μόνο ένα γονίδιο για MLD ονομάζονται φορείς. Οι φορείς μπορεί να μεταδώσουν την πάθηση, αλλά δεν έχουν κανένα σύμπτωμα της διαταραχής.

Το MLD είναι επίσης γνωστό ως:

Ανεπάρκεια ARSA
Νόσος ανεπάρκειας αρυλσουλφατάσης Α
εγκεφαλική σκλήρυνση, διάχυτη, μεταχρωματική μορφή
Νόσος του Greenfield
νόσος της ανεπάρκειας της σουλφατάσης της εγκεφαλοζίδης
μεταχρωματική λευκοεγκεφαλοπάθεια
σουλφατιδική λιπίδωση
σουλφατίδωση

Τύποι Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας

Υπάρχουν τρεις μορφές MLD. Κάθε μορφή προκαλεί παρόμοια συμπτώματα και προσδιορίζεται από την ηλικία στην οποία αναπτύσσονται τα συμπτώματα. Οι τρεις μορφές MLD περιλαμβάνουν:

όψιμη βρεφική MLD, η οποία εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 6 και 24 μηνών
νεανική MLD, η οποία εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 3 και 16 ετών
ενήλικος MLD, ο οποίος εμφανίζεται σε εφήβους ή ενήλικες οποιασδήποτε ηλικίας

Ποια είναι τα συμπτώματα της Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας;

Τα γενικά συμπτώματα της MLD που εμφανίζονται και στις τρεις μορφές της νόσου περιλαμβάνουν:

μη φυσιολογική κίνηση των μυών
προβλήματα συμπεριφοράς
μειωμένη νοητική λειτουργία
μειωμένος μυϊκός τόνος
δυσκολία στο περπάτημα
δυσκολία στο φαγητό ή τη σίτιση
συχνές πτώσεις
ακράτεια
ευερέθιστο
απώλεια μυϊκού ελέγχου
προβλήματα με τη λειτουργία των νεύρων
επιληπτικές κρίσεις
δυσκολία στην ομιλία
δυσκολία στην κατάποση

Πώς γίνεται η διάγνωση της Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας;

Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια διάγνωση MLD μετά τη διεξαγωγή φυσικής εξέτασης και την ανασκόπηση των αποτελεσμάτων από εργαστηριακές εξετάσεις. Εάν έχετε συμπτώματα MLD, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει ορισμένες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει εξετάσεις αίματος για να δει εάν έχετε ανεπάρκεια ενζύμου.
Θα χρησιμοποιηθούν εξετάσεις ούρων για να διαπιστωθεί εάν έχετε συσσώρευση σουλφατιδίων.
Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μια γενετική εξέταση για να δει εάν έχετε το γονίδιο που προκαλεί MLD.
Μια μελέτη νευρικής αγωγιμότητας μπορεί να παραγγελθεί για να μετρήσει τον τρόπο με τον οποίο οι ηλεκτρικοί παλμοί κινούνται μέσω των νεύρων και των μυών σας. Αυτή η δοκιμή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση της νευρικής βλάβης που προκαλείται από MLD.
Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εξέταση του εγκεφάλου σας. Η MLD προκαλεί τη συσσώρευση σουλφατιδίων στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να φανεί σε μαγνητική τομογραφία.

Πώς αντιμετωπίζεται η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το MLD. Η θεραπεία για την πάθηση επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας. Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει πολλές διαφορετικές θεραπείες για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας:

φάρμακα που βοηθούν στον έλεγχο των μυϊκών κινήσεων και στη μείωση του πόνου
θεραπεία για τη βελτίωση της ομιλίας, των μυϊκών κινήσεων και της ποιότητας ζωής
διατροφική βοήθεια για την αντιμετώπιση δυσκολιών κατάποσης και φαγητού

Σε μερικούς ανθρώπους, η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή ομφαλοπλακουντιακού αίματος μπορεί να είναι αποτελεσματική στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Όταν είναι επιτυχείς, τα υγιή κύτταρα που λαμβάνονται στο μόσχευμα μπορούν να δημιουργήσουν το ARSA που έλειπε από το σώμα. Αν και αυτή η διαδικασία δεν θα αναστρέψει τη βλάβη που έχει ήδη προκληθεί από την ασθένεια, μπορεί να σταματήσει μελλοντική βλάβη στο νευρικό σύστημα και να αποτρέψει τη νοητική αναπηρία για μερικούς ανθρώπους. Αυτό είναι πιο αποτελεσματικό ως πρώιμη παρέμβαση σε άτομα που παρουσιάζουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα.

Όπως με κάθε ιατρική διαδικασία, υπάρχουν κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι σοβαροί. Οι πιο συνηθισμένοι κίνδυνοι είναι η νόσος του μοσχεύματος έναντι του ξενιστή (GvHD) και η απόρριψη των μεταμοσχευμένων κυττάρων.

Σε μερικούς ανθρώπους, τα πρόσφατα μεταμοσχευμένα κύτταρα αναγνωρίζουν τα κύτταρα τους ως εισβολείς και προσπαθούν να τους επιτεθούν. Το GvHD μπορεί να προκαλέσει:

πυρετός
εξάνθημα
διάρροια
ηπατική βλάβη
πνευμονική βλάβη

Η θεραπεία για το MLD περιλαμβάνει φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Η θεραπεία θα σταματήσει την επίθεση, αλλά θα σας κάνει πιο πιθανό να πάθετε μόλυνση.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών συνήθως περιλαμβάνει την καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος για την πρόληψη της απόρριψης των μεταμοσχευμένων κυττάρων. Αυτό αυξάνει τις πιθανότητές σας να αναπτύξετε λοίμωξη. Είναι σημαντικό να αντιμετωπίζετε γρήγορα οποιαδήποτε λοίμωξη για να αποτρέψετε την εξέλιξη της σε πιο σοβαρή κατάσταση.

Ποια είναι η προοπτική για άτομα με μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Το MLD είναι μια προοδευτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια χάνουν τελικά κάθε μυϊκή και νοητική λειτουργία. Η διάρκεια ζωής εξαρτάται συχνά από την ηλικία κατά την οποία ένα άτομο διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά.

Η ασθένεια εξελίσσεται γρηγορότερα όταν διαγνωστεί σε μικρή ηλικία. Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με όψιμο βρεφικό MLD ζουν συνήθως άλλα πέντε έως 10 χρόνια. Στη νεανική MLD, το προσδόκιμο ζωής είναι 10 έως 20 χρόνια μετά τη διάγνωση. Εάν τα συμπτώματα δεν εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση, οι άνθρωποι ζουν συνήθως 20 έως 30 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Αν και δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την MLD, αναπτύσσονται περισσότερες θεραπείες. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη συμμετοχή σε κλινικές μελέτες.

Πώς μπορεί να προληφθεί η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία;

Η MLD είναι μια γενετική διαταραχή που δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, εάν η πάθηση εμφανίζεται στην οικογένειά σας, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου και συμβουλευτικής για να δείτε εάν είστε φορέας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να ενημερωθείτε καλύτερα για τους κινδύνους μετάδοσης του γονιδίου στα παιδιά σας.