Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική πάθηση πολύ πιο κοινή στους μαύρους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αν και επηρεάζει όλες τις φυλές το ίδιο, οι μαύροι μπορεί να αντιμετωπίσουν μοναδικές προκλήσεις λόγω των ανισοτήτων στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCA) είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Αν και η SCA μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, οι μαύροι άνθρωποι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για αυτήν την ασθένεια.
Η SCA ανήκει σε μια ομάδα καταστάσεων που ονομάζονται δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD). Εάν έχετε SCD, υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδιά σας – συγκεκριμένα, σε ένα που παρέχει οδηγίες για το πώς να φτιάξετε την πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη.
Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα από τα βασικά συστατικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας. Είναι υπεύθυνο για τη δέσμευση του οξυγόνου, το οποίο τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν σε όλους τους ιστούς και τα όργανα του σώματός σας. Μια μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη καθιστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια λιγότερο αποτελεσματικά στη δέσμευση και την παροχή οξυγόνου.
Εάν έχετε SCA, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης σας φέρουν μετάλλαξη. Εάν επηρεάζεται μόνο ένα αντίγραφο, έχετε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση που ονομάζεται δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (SCT).
Αυτό το άρθρο θα απαντήσει σε συνήθεις ερωτήσεις σχετικά με τα μοναδικά χαρακτηριστικά του SCA στους μαύρους.
Συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Τα συμπτώματα της SCA συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Περιλαμβάνουν:
- υπερβολική κόπωση ή φασαρία (στα μωρά) που προκαλείται από αναιμία
- κιτρίνισμα του δέρματος (ίκτερος)
- επώδυνο πρήξιμο των χεριών και των ποδιών (δακτυλίτιδα)
- συχνές λοιμώξεις
Μόνο οι μαύροι μπορούν να νοσήσουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Οποιοσδήποτε, ανεξαρτήτως φυλής ή εθνικότητας, μπορεί να κληρονομήσει μεταλλάξεις αιμοσφαιρίνης που προκαλούν SCA. Ωστόσο, η SCA είναι πιο κοινή μεταξύ εκείνων των οποίων οι πρόγονοι προέρχονται από:
- υποσαχάρια Αφρική
- Κεντρική και Νότια Αμερική
- Νοτια Ασια
- η Μέση Ανατολή
Πόσο συχνή είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία στους μαύρους;
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου
Δεν υπάρχουν αξιόπιστα στατιστικά στοιχεία για το πόσοι μαύροι επηρεάζονται από την SCA εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών. Γνωρίζουμε ότι περίπου 300.000 μωρά γεννιούνται κάθε χρόνο με αυτή την πάθηση παγκοσμίως.
Γιατί η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι τόσο πιο συχνή στους μαύρους;
Οι μαύροι άνθρωποι διατρέχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο για μεταλλάξεις στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης που ευθύνεται για το SCA. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι ο λόγος βρίσκεται στο πώς έχει εξελιχθεί αυτή η κατάσταση.
Με την πάροδο του χρόνου, οι δρεπανοκυτταρικές καταστάσεις έχουν εξελιχθεί για να προστατεύουν από την ελονοσία, μια παρασιτική μόλυνση που μεταδίδεται από τα τσιμπήματα των κουνουπιών. Η ελονοσία είναι κοινή στην υποσαχάρια Αφρική και σε άλλα μέρη του κόσμου που έχουν επίσης υψηλό επιπολασμό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Η ύπαρξη SCT — αλλά όχι SCA — βοηθά στη μείωση της σοβαρότητας της ελονοσίας.
Διαβάστε περισσότερα για τη σχέση μεταξύ δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και ελονοσίας.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει διαφορετικά τους μαύρους;
Το SCA έχει τα ίδια συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία και επιπλοκές σε όλες τις φυλές και τις εθνότητες. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι οι μαύροι έχουν τις ίδιες εμπειρίες στην αντιμετώπιση αυτής της πάθησης με τους λευκούς.
Ο κύριος λόγος για αυτές τις διαφορές δεν πηγάζει από τη βιολογία αυτής της κατάστασης – προέρχεται από φυλετικές προκαταλήψεις που επιμένουν στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης.
Για παράδειγμα:
- Οι μαύροι άνθρωποι με SCA περιμένουν 25% περισσότερο από άλλους ασθενείς έκτακτης ανάγκης πριν λάβουν φροντίδα, σύμφωνα με το α
Μελέτη 2013 . - Οι μαύροι έχουν 22% λιγότερες πιθανότητες από τους λευκούς να λάβουν τα απαραίτητα παυσίπονα, σύμφωνα με μια ανασκόπηση μελετών του 2012.
- Πολλοί μαύροι άνθρωποι με SCA βιώνουν στίγμα, σύμφωνα με τον α
Μελέτη 2017 .
Ποιες είναι οι πιθανότητες μετάδοσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στο παιδί μου;
Είναι δυνατό να μεταδώσετε το SCA στα παιδιά σας, ακόμα κι αν κανένας από τους γονείς δεν έχει συμπτώματα.
| Αν… | Επειτα… |
|---|---|
| Και οι δύο γονείς έχουν SCT (χωρίς συμπτώματα) | • 1 στις 4 πιθανότητες το παιδί να έχει SCA • 1 στις 2 πιθανότητες το παιδί να έχει SCT |
| Ο ένας γονέας έχει SCA και Ο ένας γονέας έχει SCT |
• 1 στις 2 πιθανότητες το παιδί να έχει SCA • 1 στις 2 πιθανότητες το παιδί να έχει SCT |
| Ο ένας γονέας έχει SCA και Ο ένας γονέας δεν επηρεάζεται |
• Κανένα παιδί δεν θα έχει SCA • Όλα τα παιδιά θα έχουν SCT |
| Ο ένας γονέας έχει SCT και Ο ένας γονέας δεν επηρεάζεται |
• Κανένα παιδί δεν θα έχει SCA • 1 στις 2 πιθανότητες το παιδί να έχει SCT |
Πώς μπορώ να ξέρω αν έχω το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό;
Εάν υποψιάζεστε ότι μπορεί να έχετε SCT με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό, α
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, αυτό είναι συνήθως ένα μέρος της ρουτίνας
Μπορείτε να έχετε συμπτώματα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό;
Τα άτομα με SCT συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Σε πολύ
Τα άτομα με SCT είναι επίσης πιο πιθανό να εμφανίσουν θερμοπληξία και μυϊκή κατάρρευση κατά τη διάρκεια έντονης άσκησης. Αυτό μπορεί να σας επηρεάσει εάν συμμετέχετε σε ανταγωνιστικά ή ομαδικά αθλήματα. Αλλά μπορείτε να μειώσετε τις πιθανότητες αυτών των προβλημάτων πίνοντας αρκετό νερό και αποτρέποντας την υπερθέρμανση.
Το SCA είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Είναι πιο συνηθισμένο στους μαύρους, κάτι που σχετίζεται με την εξέλιξη της νόσου σε μέρη του κόσμου που έχουν ελονοσία.
Ενώ η SCA επηρεάζει όλες τις φυλές και τις εθνότητες με τον ίδιο τρόπο, οι μαύροι μπορεί να αντιμετωπίσουν προκλήσεις κατά την πλοήγηση αυτής της κατάστασης λόγω των φυλετικών ανισοτήτων στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης.
Discussion about this post