Μαστοκυττάρωση & Μαστοκύτταρα: Συμπτώματα & Θεραπεία

Η μαστοκυττάρωση είναι μια γενετική διαταραχή του ανοσοποιητικού κατά την οποία ορισμένα κύτταρα (μαστοκύτταρα) αναπτύσσονται ανώμαλα και προκαλούν μια σειρά συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της διάρροιας και του πόνου στα οστά. Δεν μπορείτε να το αποτρέψετε, αλλά μπορείτε να αποφύγετε τα ερεθίσματα και να λάβετε θεραπεία.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η μαστοκυττάρωση;

Η μαστοκυττάρωση είναι μια κατάσταση όπου ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού, που ονομάζονται μαστοκύτταρα, συσσωρεύονται κάτω από το δέρμα ή/και στα οστά, τα έντερα και άλλα όργανα.

Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη των μαστοκυττάρων προκαλεί μια σειρά συμπτωμάτων, όπως κνησμώδη εξογκώματα στο δέρμα, γαστρεντερικά (GI) προβλήματα όπως διάρροια και πόνο στα οστά. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αναφυλαξίας (σοβαρή αλλεργική απόκριση) όταν οι ασθενείς συναντούν ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες (όπως τσίμπημα μέλισσας). Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μαστοκυττάρωση μπορεί να είναι επιθετική και να οδηγήσει σε θάνατο εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Η μαστοκυττάρωση δεν είναι μεταδοτική.

Τι είναι τα μαστοκύτταρα;

Τα μαστοκύτταρα είναι τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που βρίσκονται σε όλο το σώμα σας. Οι άνθρωποι έχουν τον υψηλότερο αριθμό μαστοκυττάρων όπου το σώμα συναντά το περιβάλλον: το δέρμα, τους πνεύμονες και τον εντερικό σωλήνα.

Κανονικά, τα μαστοκύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού σας συστήματος. Όταν τα μαστοκύτταρα ανιχνεύουν ένα μικρόβιο ή έναν ιό, προκαλούν μια φλεγμονώδη (αλλεργική) απόκριση απελευθερώνοντας μια χημική ουσία που ονομάζεται ισταμίνη. Αυτή η απόκριση προστατεύει το σώμα σας από μικρόβια και λοιμώξεις.

Τα μαστοκύτταρα εμπλέκονται επίσης με άλλες ζωτικές λειτουργίες στο σώμα σας. Αποτελούν μέρος της επούλωσης πληγών, της ανάπτυξης των οστών και του σχηματισμού νέων αιμοφόρων αγγείων.

Ποιοι είναι οι τύποι μαστοκυττάρωσης;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μαστοκυττάρωσης. Αυτοί είναι:

Δερματικός: Αυτός ο τύπος μαστοκυττάρωσης επηρεάζει μόνο το δέρμα. Εμφανίζεται συχνότερα στα παιδιά. Τα μαστοκύτταρα συσσωρεύονται στο δέρμα, προκαλώντας κόκκινες ή καφέ βλάβες που προκαλούν φαγούρα. Από μόνη της, η δερματική μαστοκυττάρωση δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Όμως τα άτομα με τη διαταραχή έχουν σημαντικά συμπτώματα και έχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο σοβαρής αλλεργικής αντίδρασης, η οποία μπορεί να αποβεί μοιραία.
Συστήματος: Εμφανιζόμενη κυρίως σε ενήλικες, η συστηματική μαστοκυττάρωση επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος εκτός από το δέρμα. Τα μαστοκύτταρα συσσωρεύονται στο μυελό των οστών και σε όργανα, όπως τα έντερα. Σε περιπτώσεις επιθετικής συστηματικής μαστοκυττάρωσης, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Η συστηματική μαστοκυττάρωση περιλαμβάνει δύο σπάνιες μορφές: μαστοκυτταρική λευχαιμία και σάρκωμα μαστοκυττάρων. Το σάρκωμα των μαστοκυττάρων εμφανίζεται όταν ένας όγκος που αποτελείται από μαστοκύτταρα σχηματίζεται κάπου στο σώμα. Η λευχαιμία των μαστοκυττάρων είναι μια πολύ επιθετική μορφή της νόσου όπου μεγάλος αριθμός μαστοκυττάρων βρίσκονται στο αίμα και στο μυελό των οστών.

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί μαστοκυττάρωση;

Η μαστοκυττάρωση, ιδιαίτερα η συστηματική μαστοκυττάρωση, προκαλείται συχνά από μια μετάλλαξη (μια αλλαγή στον κώδικα ή την αλληλουχία) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται KIT. Η αλλαγή συμβαίνει μετά τη σύλληψη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν κληρονομείται (μεταβιβάζεται από τη μια γενιά στην άλλη).

Εάν έχετε μαστοκυττάρωση, ορισμένες δραστηριότητες και παράγοντες μπορεί να πυροδοτήσουν μια επίθεση. Αυτό που προκαλεί μια επίθεση για ένα άτομο μπορεί να μην επηρεάσει κάποιον άλλο. Υπάρχουν δεκάδες πιθανοί ερεθισμοί. Θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας για φάρμακα και καταστάσεις που πρέπει να αποφεύγετε.

Μερικοί συνήθεις παράγοντες ενεργοποίησης περιλαμβάνουν:

Τρίψιμο ή τριβή στο δέρμα.
Άσκηση και σωματική δραστηριότητα.
Τσιμπήματα εντόμων (ιδιαίτερα τσιμπήματα μυρμηγκιών) και τσιμπήματα σφήκας και μέλισσας.
Αλκοόλ, ορισμένα τρόφιμα και ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ), των μυοχαλαρωτικών και της αναισθησίας.
Ξαφνικές αλλαγές θερμοκρασίας.
Σωματικό ή συναισθηματικό στρες.

Ποιους επηρεάζει η μαστοκυττάρωση;

Η μαστοκυττάρωση μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά και ενήλικες. Η συστηματική μαστοκυττάρωση συνήθως προσβάλλει ενήλικες. Η δερματική μαστοκυττάρωση εμφανίζεται συνήθως στα παιδιά, συνήθως πριν από τα δεύτερα γενέθλια του παιδιού. Η πάθηση επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Πόσο συχνή είναι η μαστοκυττάρωση;

Η μαστοκυττάρωση είναι σπάνια. Μια εκτίμηση αναφέρει ότι εμφανίζεται σε έναν στους 10.000 ανθρώπους, ενώ μια άλλη εκτίμηση είναι ένας στους 20.000 ανθρώπους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μαστοκυττάρωσης;

Τα συμπτώματα της μαστοκυττάρωσης μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Περιλαμβάνουν:

Καφέ ή κόκκινες κηλίδες στο δέρμα, ή εξογκώματα ή σημεία που προκαλούν φαγούρα.
Δερματικές φουσκάλες (αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται συνήθως στα παιδιά).
Ναυτία, πόνος στο στομάχι, διάρροια και έμετος.
Οστικός πόνος.
Έξαψη (όταν το δέρμα σε όλο το σώμα κοκκινίζει).
Πτώση της αρτηριακής πίεσης.
λιποθυμία.

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς γίνεται η διάγνωση της μαστοκυττάρωσης;

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα εξετάσει το δέρμα σας. Μπορούν να ζητήσουν εξετάσεις ούρων ή αίματος. Για τη διάγνωση της δερματικής μαστοκυττάρωσης, ο παροχέας σας θα πάρει ένα μικρό δείγμα δέρματος και θα το στείλει σε εργαστήριο για εξέταση. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται βιοψία δέρματος.

Οι γιατροί μπορεί να πραγματοποιήσουν βιοψία μυελού των οστών εάν πιστεύουν ότι έχετε συστηματική μαστοκυττάρωση. Εισάγουν μια βελόνα στο οστό σας και αφαιρούν ένα δείγμα του μυελού των οστών (σπογγώδης ιστός μέσα στα οστά σας) και του οστού. Ο γιατρός σας θα μουδιάσει την περιοχή πριν από τη διαδικασία. Πριν από τη βιοψία, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ζητήσει μια εξέταση αίματος για τη μέτρηση του βασικού επιπέδου ολικής τρυπτάσης ορού. Τα μαστοκύτταρα απελευθερώνουν τρυπτάση, ένα ένζυμο, όταν τα κύτταρα ενεργοποιούνται.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η μαστοκυττάρωση;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μαστοκυττάρωση, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων. Για να το διαχειριστείτε, θα πρέπει να αποφύγετε εναύσματα που μπορεί να προκαλέσουν επίθεση. Η θεραπεία της μαστοκυττάρωσης περιλαμβάνει:

Φάρμακα για τα συμπτώματα: Τα αντιισταμινικά, οι τροποποιητές λευκοτριενίων, οι σταθεροποιητές των μαστοκυττάρων και οι κρέμες κορτικοστεροειδών μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα μιας αλλεργικής αντίδρασης, όπως φαγούρα στο δέρμα. Για τη μείωση της φλεγμονής, οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν από του στόματος στεροειδή ή ένα φάρμακο που ονομάζεται cromolyn sodium. Τα διφωσφονικά μπορούν να ενισχύσουν τα αδύναμα οστά. Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων που μειώνουν το οξύ του στομάχου ή ανακουφίζουν από τον πόνο των οστών.
Επινεφρίνη: Όλοι όσοι έχουν μαστοκυττάρωση θα πρέπει να φέρουν ένα EpiPen® (ενέσιμη επινεφρίνη). Σε περίπτωση αναφυλακτικού σοκ, μια ένεση επινεφρίνης θα μπορούσε να σώσει τη ζωή σας.
Υπεριώδες φως: Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει το υπεριώδες φως (UV) για να κάνει τις σκουρόχρωμες βλάβες του δέρματος λιγότερο αισθητές.
Θεραπείες για επιθετική συστηματική μαστοκυττάρωση: Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει χημειοθεραπεία όπως η κλαντριβίνη για τη θεραπεία της επιθετικής συστηματικής μαστοκυττάρωσης. Το Midostaurin, ένα φάρμακο που στοχεύει τη μετάλλαξη KIT έχει εγκριθεί από τον FDA των ΗΠΑ για τη θεραπεία της συστηματικής μαστοκυττάρωσης. Για όσους δεν έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο KIT, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένα άλλο φάρμακο που ονομάζεται imatinib. Ορισμένοι ασθενείς με επιθετική συστηματική μαστοκυττάρωση μπορεί να υποβληθούν σε αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών). Ένα νέο φάρμακο που στοχεύει τη μετάλλαξη KIT, που ονομάζεται avapritinib, αν και δεν έχει εγκριθεί από τον FDA των ΗΠΑ, μπορεί να είναι διαθέσιμο σε ορισμένες περιπτώσεις.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της μαστοκυττάρωσης;

Τα άτομα με μαστοκυττάρωση έχουν πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες για μια απειλητική για τη ζωή αλλεργική αντίδραση. Ενεργοποιητές όπως φάρμακα, τρόφιμα και ξαφνικές αλλαγές στη θερμοκρασία (όπως το άλμα σε κρύο νερό) μπορεί να προκαλέσουν αναφυλακτικό σοκ.

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε μαστοκυττάρωση, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας πριν λάβετε αναισθησία. Πολλοί τύποι αναισθησίας μπορούν να προκαλέσουν μια θανατηφόρα αλλεργική αντίδραση.

Οι επιπλοκές της συστηματικής μαστοκυττάρωσης περιλαμβάνουν:

Μαλακά, αδύναμα οστά: Μια πάθηση που ονομάζεται οστεοπόρωση κάνει τα οστά να μαλακώνουν και να καταστρέφονται.
Ηπατικά προβλήματα: Το συκώτι μπορεί να φλεγμονή και μπορεί να μην λειτουργεί επίσης.
Κυτταροπενία: Η μαστοκυττάρωση μπορεί να μειώσει τον αριθμό των κυττάρων του αίματος που παράγει το σώμα σας, μια κατάσταση που ονομάζεται κυτταροπενία. Η κυτταροπενία μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση, αδυναμία ή υπερβολική αιμορραγία και μώλωπες. Μπορεί επίσης να σας κάνει πιο ευάλωτους στη μόλυνση.
Καρκίνος: Σπάνια, οι άνθρωποι αναπτύσσουν λευχαιμία μαστοκυττάρων ή σάρκωμα μαστοκυττάρων (καρκίνος των μαλακών ιστών του σώματος).

Πρόληψη

Πώς μπορείτε να αποτρέψετε τη μαστοκυττάρωση;

Επειδή η μαστοκυττάρωση είναι μια γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης. Εάν έχετε μαστοκυττάρωση, μπορεί να είστε σε θέση να αποτρέψετε μια επίθεση αποφεύγοντας τροφές, φάρμακα και καταστάσεις που προκαλούν ξέσπασμα.

Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα ερεθίσματα που πρέπει να αποφύγετε. Τα ερεθίσματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Σκεφτείτε το ενδεχόμενο να φοράτε ένα ιατρικό βραχιόλι για να ειδοποιήσετε άλλους για φάρμακα (όπως αναισθησία) που δεν μπορείτε να πάρετε.

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με μαστοκυττάρωση;

Η προοπτική εξαρτάται από τον τύπο της μαστοκυττάρωσης και πόσο σοβαρή είναι. Η δερματική μαστοκυττάρωση δεν είναι απειλητική για τη ζωή, αλλά τα παιδιά που την έχουν έχουν περισσότερες πιθανότητες θανατηφόρου αλλεργικής αντίδρασης. Η δερματική μαστοκυττάρωση στα παιδιά συνήθως υποχωρεί ή βελτιώνεται μέχρι το παιδί να φτάσει στην εφηβεία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η επιθετική θεραπεία συνήθως δεν είναι απαραίτητη.

Η συστηματική μαστοκυττάρωση επηρεάζει όργανα σε όλο το σώμα. Αυτό σημαίνει ότι είναι συχνά πιο σοβαρή από τη δερματική μαστοκυττάρωση. Η πρόγνωση ποικίλλει ευρέως επειδή η συστηματική μαστοκυττάρωση μπορεί να ποικίλλει σε βαρύτητα.

Τα άτομα που έχουν πιο επιθετικές περιπτώσεις μαστοκυττάρωσης μπορεί να μην επιβιώσουν περισσότερο από μερικά χρόνια μετά τη διάγνωση. Τα άτομα με λιγότερο επιθετική μαστοκυττάρωση έχουν τυπικό προσδόκιμο ζωής. Συνήθως μπορούν να διαχειριστούν την πάθηση αποφεύγοντας τους πυροδοτητές και λαμβάνοντας αντιισταμινικά.