Κυστική Ίνωση σε μωρά και παιδιά: Δοκιμές, Outlook και άλλα

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα νεογνά ελέγχονται τακτικά για ΚΙ. Ο γιατρός του παιδιού σας θα χρησιμοποιήσει μια απλή εξέταση αίματος για να κάνει μια αρχική διάγνωση. Θα πάρουν δείγμα αίματος και θα το εξετάσουν για αυξημένα επίπεδα μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστική τρυψινογόνο (IRT). Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα IRT, ο γιατρός σας θα θελήσει πρώτα να αποκλείσει οποιονδήποτε άλλο επιπλοκοποιητικό παράγοντα. Για παράδειγμα, ορισμένα πρόωρα μωρά έχουν υψηλότερα επίπεδα IRT για αρκετούς μήνες μετά τη γέννηση.

Μια δευτερεύουσα εξέταση μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτή η εξέταση ονομάζεται τεστ ιδρώτα. Κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής ιδρώτα, ο γιατρός του παιδιού σας θα χορηγήσει ένα φάρμακο που θα κάνει ένα σημείο στο χέρι του παιδιού σας να ιδρώσει. Στη συνέχεια ο γιατρός θα πάρει ένα δείγμα του ιδρώτα. Εάν ο ιδρώτας είναι πιο αλμυρός από όσο θα έπρεπε, αυτό μπορεί να είναι σημάδι ΚΙ.

Εάν αυτές οι εξετάσεις είναι ασαφείς, αλλά εξακολουθούν να δίνουν αφορμή για να υποπτευόμαστε τη διάγνωση της ΚΙ, ο γιατρός σας μπορεί να επιθυμεί να πραγματοποιήσει μια γενετική εξέταση για το παιδί σας. Ένα δείγμα DNA μπορεί να ληφθεί από ένα δείγμα αίματος και να σταλεί για ανάλυση για την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Εκατομμύρια άνθρωποι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο της ΚΙ στο σώμα τους χωρίς να το γνωρίζουν. Όταν δύο άτομα με τη γονιδιακή μετάλλαξη τη μεταδίδουν στο παιδί τους, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να έχει ΚΙ το παιδί.

Η ΚΙ φαίνεται να είναι εξίσου συχνή σε αγόρια και κορίτσια. Περισσότεροι από 30.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν επί του παρόντος με την πάθηση. Η ΚΙ εμφανίζεται σε κάθε φυλή, αλλά είναι πιο συνηθισμένη στους Καυκάσιους με βορειοευρωπαϊκή καταγωγή.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό τα συμπτώματα του παιδιού σας. Μερικά παιδιά μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι να γίνουν μεγαλύτερα ή στην εφηβεία τους.

Τα τυπικά συμπτώματα για ΚΙ μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριες κατηγορίες: αναπνευστικά συμπτώματα, πεπτικά συμπτώματα και συμπτώματα αδυναμίας ανάπτυξης.

Αναπνευστικά συμπτώματα:

• συχνές ή χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις
• βήχα ή συριγμό, συχνά χωρίς μεγάλη σωματική καταπόνηση
• δύσπνοια
• αδυναμία άσκησης ή παιχνιδιού χωρίς να κουράζεσαι γρήγορα
• επίμονος βήχας με πυκνή βλέννα (πτύελα)

Πεπτικά συμπτώματα:

• λιπαρά κόπρανα
• χρόνια και σοβαρή δυσκοιλιότητα
• συχνή καταπόνηση κατά τις κενώσεις του εντέρου

Συμπτώματα αδυναμίας ανάπτυξης:

• αργή αύξηση βάρους
• αργή ανάπτυξη

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για ΚΙ γίνεται συχνά σε νεογνά. Οι πιθανότητες είναι ότι η ασθένεια θα κολλήσει μέσα στον πρώτο μήνα μετά τη γέννηση ή πριν παρατηρήσετε συμπτώματα.

Μόλις ένα παιδί λάβει διάγνωση ΚΙ, θα χρειάζεται συνεχή φροντίδα. Τα καλά νέα είναι ότι μπορείτε να παρέχετε μεγάλο μέρος αυτής της φροντίδας στο σπίτι αφού λάβετε εκπαίδευση από τους γιατρούς και τις νοσοκόμες του παιδιού σας. Θα χρειαστεί επίσης να κάνετε περιστασιακές επισκέψεις εξωτερικών ασθενών σε κλινική ΚΙ ή στο νοσοκομείο. Το παιδί σας μπορεί να χρειάζεται να νοσηλεύεται από καιρό σε καιρό.

Ο συνδυασμός φαρμάκων για τη θεραπεία του παιδιού σας μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Πιθανότατα θα συνεργαστείτε στενά με την ομάδα θεραπείας για να παρακολουθήσετε τις αντιδράσεις του παιδιού σας σε αυτά τα φάρμακα. Η θεραπεία για ΚΙ εμπίπτει σε τέσσερις κατηγορίες.

Συνταγογραφούμενα φάρμακα

Τα αντιβιοτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία τυχόν λοιμώξεων. Ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη διάσπαση της βλέννας στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα του παιδιού σας. Άλλα μπορούν να μειώσουν τη φλεγμονή και πιθανώς να αποτρέψουν τη βλάβη των πνευμόνων.

Εμβολιασμοί

Είναι σημαντικό να προστατεύσετε ένα παιδί με ΚΙ από πρόσθετες ασθένειες. Συνεργαστείτε με τον γιατρό του παιδιού σας για να παρακολουθείτε τα κατάλληλα εμβόλια. Επίσης, βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας —και τα άτομα που έχουν συχνή επαφή με το παιδί σας— λαμβάνουν ετήσιο εμβόλιο γρίπης.

Φυσικοθεραπεία

Υπάρχουν μερικές τεχνικές που μπορούν να βοηθήσουν στη χαλάρωση της παχύρρευστης βλέννας που μπορεί να δημιουργηθεί στους πνεύμονες του παιδιού σας. Μια κοινή τεχνική είναι να χτυπάτε ή να χτυπάτε παλαμάκια στο στήθος του παιδιού σας μία έως τέσσερις φορές την ημέρα. Μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν μηχανικά δονούμενα γιλέκα για να βοηθήσουν στη χαλάρωση της βλέννας. Οι θεραπείες αναπνοής μπορεί επίσης να βοηθήσουν στη μείωση της συσσώρευσης βλέννας.

Πνευμονοθεραπεία

Η συνολική θεραπεία του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει μια σειρά από θεραπείες τρόπου ζωής. Αυτά προορίζονται να βοηθήσουν το παιδί σας να ανακτήσει και να διατηρήσει υγιείς λειτουργίες, όπως η άσκηση, το παιχνίδι και η αναπνοή.

Πολλά άτομα με ΚΙ μπορούν να ζήσουν ικανοποιητικές ζωές. Αλλά καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται, τόσο επιδεινώνονται τα συμπτώματα. Οι παραμονές στο νοσοκομείο μπορεί να γίνουν πιο συχνές. Με την πάροδο του χρόνου, οι θεραπείες μπορεί να μην είναι τόσο αποτελεσματικές στη μείωση των συμπτωμάτων.

Οι κοινές επιπλοκές της ΚΙ περιλαμβάνουν:

• Χρόνιες λοιμώξεις. Η κυστική ίνωση παράγει μια παχιά βλέννα που είναι το κύριο έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και μύκητες. Τα άτομα με ΚΙ συχνά έχουν συχνά επεισόδια πνευμονίας ή βρογχίτιδας.
• Βλάβη των αεραγωγών. Οι βρογχεκτασίες είναι μια πάθηση που βλάπτει τους αεραγωγούς σας και είναι συχνή σε άτομα με ΚΙ. Αυτή η κατάσταση κάνει πιο δύσκολη την αναπνοή και τον καθαρισμό της παχύρρευστης βλέννας από τους αεραγωγούς.
• Αποτυχία να ευδοκιμήσουν. Με την ΚΙ, το πεπτικό σύστημα μπορεί να μην είναι σε θέση να απορροφήσει σωστά τα θρεπτικά συστατικά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διατροφικές ελλείψεις. Χωρίς σωστή διατροφή, το παιδί σας μπορεί να δυσκολευτεί να αναπτυχθεί και να παραμείνει καλά.

Η ΚΙ είναι απειλητική για τη ζωή. Αλλά το προσδόκιμο ζωής για ένα μωρό ή παιδί που έχει διαγνωστεί με τη νόσο έχει αυξηθεί. Πριν από μερικές δεκαετίες, το μέσο παιδί που είχε διαγνωστεί με ΚΙ θα μπορούσε να ζήσει μέχρι την εφηβεία του. Σήμερα, πολλά άτομα με κυστική ίνωση ζουν για τα 30, τα 40, ακόμη και τα 50 τους.

Η έρευνα συνεχίζεται για την αναζήτηση θεραπείας και πρόσθετων θεραπειών για την ΚΙ. Η προοπτική του παιδιού σας μπορεί να συνεχίσει να βελτιώνεται καθώς γίνονται νέες εξελίξεις.