Κατανόηση των σημείων γενετικών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι αλλαγές που συμβαίνουν ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται και υπάρχουν όταν γεννιέται το μωρό. Ελαττώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, τόσο εσωτερικά όσο και εξωτερικά. Μπορεί να επηρεάσουν την εμφάνιση ή τη λειτουργία του σώματος. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες είναι ήπιες, ενώ άλλες είναι σοβαρές.

Οι περισσότερες γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν κατά τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης. Οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν ορισμένα ελαττώματα πριν από τη γέννηση, αλλά άλλα εντοπίζονται μετά τη γέννηση του μωρού σας ή αργότερα στη ζωή.

Γενικά δεν υπάρχουν σημεία και συμπτώματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που να υποδεικνύουν ότι ένα έμβρυο έχει εκ γενετής ελάττωμα.

Οι περισσότερες γενετικές ανωμαλίες που διαγιγνώσκονται προγεννητικά ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ανακαλύπτονται κατά τη διάρκεια συνήθων εξετάσεων ή προληπτικών εξετάσεων για την αξιολόγηση της υγείας του εμβρύου, όπως φυσικές εξετάσεις και υπερηχογραφήματα.

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά περιλαμβάνουν:

Προληπτικές εξετάσεις

Οι προληπτικές εξετάσεις είναι το πρώτο βήμα για την αναζήτηση γενετικών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Περιλαμβάνουν:

• εξετάσεις αίματος
• μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT)
• υπερήχους

Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου καθορίζουν εάν η εγκυμοσύνη σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο εκ γενετής ανωμαλίας, αλλά δεν λένε εάν το μωρό επηρεάζεται. Ο επαγγελματίας υγείας σας θα προσφέρει διαγνωστικές εξετάσεις εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου δεν είναι τυπικά.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Οι εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν την αμνιοπαρακέντηση και τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Ποια εξέταση προσφέρεται εξαρτάται από το πόσο μακριά βρίσκεστε στην εγκυμοσύνη.

Το CVS ελέγχει ένα δείγμα ιστού πλακούντα. Η αμνιοπαρακέντηση εξετάζει το αμνιακό υγρό. Και τα δύο τεστ αναλύουν τα χρωμοσώματα του μωρού σας.

Μετά την παράδοση

Υπάρχουν τρόποι για τη διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών μετά τη γέννηση ενός μωρού. Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν ανάλογα με το ποια γενετική ανωμαλία υποπτεύεται ο γιατρός σας:

• φυσική εξέταση
• εξετάσεις αίματος νεογνού
• τεστ ακοής
• υπερηχοκαρδιογράφημα (ηχώ)
• ακτινογραφία
• MRI
• Η αξονική τομογραφία

Μερικές από τις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες που διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι:

• δισχιδής ράχη
• καρδιακά ελαττώματα
• σχιστό χείλος και υπερώια
• ραιβοποδία
• ανωμαλίες των άκρων
• γαστροσχισις

• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)

Οι γενετικές αλλαγές προκαλούν ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down και την κυστική ίνωση. Οι γονείς μεταδίδουν ορισμένα ελαττώματα, ενώ άλλα προκύπτουν από αλλαγές χρωμοσωμάτων κατά τη σύλληψη. Αλλά η γενετική προκαλεί μόνο μια μειοψηφία ελαττωμάτων.

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι μια άλλη αιτία γενετικών ανωμαλιών, όπως:

• λοιμώξεις
• ακτινοβολία
• ορισμένους ρύπους
• διατροφικές ελλείψεις
• καταστάσεις υγείας, όπως ο διαβήτης ή η παχυσαρκία
• έκθεση σε φάρμακα

Η ηλικία του γονέα που γεννά είναι ένας παράγοντας κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες. Η εγκυμοσύνη μετά την ηλικία των 35 αυξάνει τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down.

Οι περισσότερες γενετικές ανωμαλίες έχουν άγνωστες αιτίες. Υπάρχει πιθανώς μια περίπλοκη αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων.

Υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τις πιθανότητες γενετικών ανωμαλιών.

Πριν την εγκυμοσύνη

Συνιστάται να κάνετε έναν έλεγχο με τον επαγγελματία προγεννητικής φροντίδας πριν μείνετε έγκυος. Εδώ είναι πράγματα που πρέπει να συζητήσετε στο ραντεβού σας:

• ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ: Συζητήστε οποιαδήποτε χρήση ουσιών ή περιβαλλοντική έκθεση. Αυτή είναι η ώρα να σταματήσετε το κάπνισμα και τη χρήση αλκοόλ ή άλλων ουσιών.
• Χρόνιες καταστάσεις υγείας: Ορισμένες καταστάσεις, όπως ο διαβήτης και η παχυσαρκία, αυξάνουν την πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών.
• Εμβολιασμοί: Βεβαιωθείτε ότι είστε ενημερωμένοι για όλους τους εμβολιασμούς.
• Φάρμακα και συμπληρώματα: Μερικές φορές τα φάρμακα πρέπει να αλλάξουν σε ασφαλέστερες επιλογές για την εγκυμοσύνη.
• Βάρος: Η διατήρηση ενός μέτριου βάρους πριν από την εγκυμοσύνη μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών.
• Φολικό οξύ: Το φολικό οξύ βοηθά στην πρόληψη ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη. Λαμβάνοντας καθημερινή πολυβιταμίνη με φολικό οξύ πριν εάν μείνετε έγκυος μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. Επικοινωνήστε με τον επαγγελματία υγείας σας σχετικά με την ιδανική δόση για την κατάστασή σας.

Κατα την εγκυμοσύνη

Για να αποτρέψετε γενετικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορείτε:

• λάβετε τακτική προγεννητική φροντίδα
• συμβουλευτείτε τον επαγγελματία υγείας σας πριν ξεκινήσετε οποιοδήποτε νέο φάρμακο ή συμπλήρωμα
• αποφύγετε τις επιβλαβείς ουσίες
• αποφύγετε τα ταξίδια σε περιοχές με Ζίκα
• αποτρέψτε την τοξοπλάσμωση αποφεύγοντας την επαφή με κόπρανα γάτας ή μολυσμένη βρωμιά
• προστατευθείτε από τη μόλυνση από κυτταρομεγαλοϊό (CMV).

Εάν το μωρό σας διαγνωστεί με εκ γενετής ελάττωμα ενώ είστε έγκυος, πιθανότατα θα δείτε έναν ειδικό που ονομάζεται γιατρός μητρικής-εμβρυϊκής ιατρικής (MFM). Μπορούν να συνεργαστούν μαζί σας για να αναπτύξουν ένα σχέδιο με βάση τις συγκεκριμένες ανάγκες του μωρού σας. Μερικές φορές αυτό περιλαμβάνει πρόσθετη παρακολούθηση ή χειρουργική επέμβαση.

Ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες που διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σοβαρές ή τερματικές καταστάσεις και έχουν ως αποτέλεσμα τον θάνατο του εμβρύου ή τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Η ομάδα φροντίδας σας μπορεί να δώσει τις απαντήσεις και να στηρίξει εσάς και την οικογένειά σας που χρειάζεστε κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Εάν το πρώτο μου μωρό είχε εκ γενετής ελάττωμα, το επόμενο μωρό μου θα είχε επίσης το ίδιο ελάττωμα;

Εξαρτάται από το ποια γενετική ανωμαλία έχει το άλλο σας παιδί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να έχετε αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσετε άλλο μωρό με το ίδιο ή παρόμοιο γενετικό ελάττωμα.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να γνωρίζετε τον κίνδυνο.

Ποιες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να προληφθούν περισσότερο;

Η λήψη φυλλικού οξέος αποτρέπει τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Η διατήρηση ενός μέτριου βάρους μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρδιακών ελαττωμάτων.

Μπορείτε να αποτρέψετε πλήρως τις διαταραχές του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ αποφεύγοντας κάθε αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μπορούν οι γενετικές ανωμαλίες να αντιμετωπιστούν ή να διορθωθούν;

Οι γενετικές ανωμαλίες ποικίλλουν ως προς τη σοβαρότητά τους και τις θεραπευτικές επιλογές. Ιατρικές παρεμβάσεις, χειρουργικές επεμβάσεις ή συσκευές μπορούν να θεραπεύσουν ή να διορθώσουν ορισμένα ελαττώματα. Δεν μπορούν να επιλυθούν πλήρως όλες οι γενετικές ανωμαλίες.

Οι γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Μπορούν να επηρεάσουν εσωτερικά ή εξωτερικά το σώμα. Ορισμένα ελαττώματα μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ άλλα εντοπίζονται μετά τη γέννηση.

Γενετικές αλλαγές και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν σε γενετικές ανωμαλίες. Δεν μπορούν να προληφθούν όλες οι γενετικές ανωμαλίες, αλλά η αναζήτηση έγκαιρης προγεννητικής φροντίδας, η λήψη φολικού οξέος και η αποφυγή κατανάλωσης αλκοόλ, καπνίσματος ή χρήσης άλλων επιβλαβών ουσιών μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών.