Κατανόηση της Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης

Οι γιατροί χωρίζουν την κληρονομική αιμοχρωμάτωση σε τέσσερις τύπους:

• Τύπος Ι (κλασικό): Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση τύπου Ι είναι μια υπολειπόμενη κατάσταση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο HFE γονίδιο. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 40 και 60 στους άνδρες και μετά την εμμηνόπαυση στις γυναίκες.
• Τύπος II (νεανικός): Η νεανική κληρονομική αιμοχρωμάτωση συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά πριν από την ηλικία των 30 ετών. Είναι μια υπολειπόμενη κατάσταση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο HAMP ή HJVγονίδια.
• Τύπος III (σχετιζόμενος με το TFR2): Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση που σχετίζεται με το TFR2 είναι μια υπολειπόμενη κατάσταση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TFR2. Οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσουν συμπτώματα στο δικό τους δεκαετία του 20.
• Τύπος IV (νόσος φερροπορτίνης): Η νόσος Ferroportin είναι μια κυρίαρχη κατάσταση που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο SLC40A1. Οι άνθρωποι συνήθως διαγιγνώσκονται όταν είναι μέσης ηλικίας και οι γυναίκες συχνά εμφανίζουν συμπτώματα περίπου 10 χρόνια αργότερα από τους άνδρες.

Τα περισσότερα άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση δεν εμφανίζουν ποτέ συμπτώματα. Σύμφωνα με την Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών (CDC), όταν εμφανιστούν συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση
• αδυναμία
• πόνος στις αρθρώσεις
• ακούσια απώλεια βάρους
• χάλκινο ή γκρι χρώμα δέρματος
• κοιλιακό άλγος
• απώλεια της σεξουαλικής ορμής

Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 40 ετών και οι γυναίκες συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα αργότερα από τους άνδρες. Η νεανική αιμοχρωμάτωση αναπτύσσεται συνήθως πριν από την ηλικία 30 ετών.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει κληρονομική αιμοχρωμάτωση δυσκολίες όπως:

• κίρρωση, η οποία εμφανίζεται σε 70% ατόμων με αιμοχρωμάτωση
• καρκίνος στο συκώτι
• καρδιακές παθήσεις
• αρθρίτιδα
• Διαβήτης

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση προκαλείται από γονίδια που σας έχουν περάσει οι γονείς σας. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση τύπου Ι-ΙΙΙ προκαλείται από υπολειπόμενες γονιδιακές μεταλλάξεις, που σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε ένα σχετικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξετε τη νόσο.

Η νόσος Ferroportin προκαλείται από μια κυρίαρχη γονιδιακή μετάλλαξη, που σημαίνει ότι αναπτύσσεται ακόμα κι αν λάβετε τη μετάλλαξη μόνο από έναν γονέα.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα μη Ισπανικά λευκά άτομα διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης. Έχουν περίπου ένα 1 στα 300 πιθανότητα να το αναπτύξει.

Σύμφωνα με την CDCοι άνδρες με κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχουν περισσότερες πιθανότητες από τις γυναίκες να αναπτύξουν επιπλοκές και συχνά εμφανίζουν επιπλοκές σε μικρότερη ηλικία.

Οι γιατροί συνήθως ξεκινούν τη διαγνωστική διαδικασία με:

• επανεξέταση του προσωπικού και οικογενειακού ιατρικού ιστορικού σας
• ρωτώντας σας για τα συμπτώματά σας
• πραγματοποιώντας μια φυσική εξέταση, όπου θα αναζητήσουν:
  • ευαισθησία στην κοιλιά σας
  • αλλαγές στο χρώμα του δέρματός σας
  • ευαισθησία ή πρήξιμο στις αρθρώσεις σας

  • διόγκωση ήπατος ή διόγκωση σπλήνας

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι μπορεί να έχετε αιμοχρωμάτωση, πιθανότατα θα σας παραγγείλει ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ για να μετρήσετε:

• επίπεδα σιδήρου
• επίπεδα της πρωτεΐνης που μεταφέρει το σίδηρο στο αίμα σας (τρανσφερρίνη)
• αναλογία σιδήρου προς τρανσφερίνη
• επίπεδα της πρωτεΐνης που αποθηκεύει σίδηρο στο συκώτι σας (φερριτίνη)
• ηπατική λειτουργία
• σάκχαρο νηστείας

Οι γιατροί μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν μια εξέταση αίματος για να αναζητήσουν γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με κληρονομική αιμοχρωμάτωση.

Μια βιοψία ήπατος μπορεί να είναι απαραίτητη σε ορισμένες περιπτώσεις για να επιβεβαιώσει ότι έχετε πολύ σίδηρο στο σώμα σας και να αποκλείσει άλλες ηπατικές παθήσεις.

Χωρίς θεραπεία, ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί στα όργανά σας και μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη οργάνων.

Η κύρια θεραπεία για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι η φλεβοτομή για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου στο σώμα σας. Η φλεβοτομή είναι ο ιατρικός όρος για την αφαίρεση αίματος. Συνήθως οι γιατροί συνιστούν να ξεκινήσετε με την αφαίρεση μιας πίντας αίματος μία ή δύο φορές την εβδομάδα για αρκετούς μήνες.

Καθώς τα επίπεδα σιδήρου σας βελτιώνονται, μπορείτε να μειώσετε τη συχνότητα που λαμβάνετε τις μεταγγίσεις σας. Μπορεί τελικά να μπορέσετε να τα μειώσετε σε 2-3 φορές το χρόνο.

Η φλεβοτομή μερικές φορές συνδυάζεται με το φάρμακο ερυθροποιητίνη για την τόνωση της παραγωγής νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τα φάρμακα που ονομάζονται χηλικοί παράγοντες μπορούν να χορηγηθούν σε άτομα που δεν μπορούν να υποβληθούν σε φλεβοτομή, αν και όχι τόσο αποτελεσματικό.

Μπορεί να χρειαστείτε πρόσθετη θεραπεία εάν έχετε βλάβη οργάνων. Για παράδειγμα, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης ήπατος για άτομα με ηπατική νόσο τελικού σταδίου.

Εάν η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι καλά ελεγχόμενη, υπάρχει περιορισμένος κίνδυνος θανάτου ή επιπλοκών. Εάν έχει ήδη συμβεί σοβαρή βλάβη οργάνων, οι άνθρωποι συνήθως ζουν λιγότερο από 2 χρόνια. Ο καρκίνος του ήπατος προκαλεί περίπου 30% των θανάτων.

Υψηλότερα επίπεδα ηπατικών ουλών είναι το ΒΑΣΙΚΟΣ παραγοντας συνδέεται με την ύπαρξη φτωχότερης προοπτικής.

Μπορεί να είστε σε θέση να αποτρέψετε τη βλάβη οργάνων με:

• αποφεύγοντας αυστηρά αλκοόλ για τη μείωση της βλάβης του ήπατος και του παγκρέατος
• λήψη μέτρων για την πρόληψη λοιμώξεων, όπως η αποφυγή άψητων ψαριών και οστρακόδερμων και η λήψη εμβολιασμών
• αποφεύγοντας φάρμακα και συμπληρώματα που είναι επιβλαβή για το συκώτι
• να κάνετε τακτικά υπερηχογραφήματα ήπατος και εξετάσεις αίματος για δείκτες όγκου
• να λαμβάνετε τακτικές εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων φερριτίνης (αποθήκες σιδήρου).

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα σας. Είναι σημαντικό να λάβετε διάγνωση και θεραπεία το συντομότερο δυνατό για να αποφύγετε τη βλάβη των οργάνων.

Εάν η αιμοχρωμάτωση αντιμετωπιστεί σωστά, πολλοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν πλήρη ζωή χωρίς σοβαρά προβλήματα. Χωρίς θεραπεία, οι άνθρωποι τείνουν να έχουν κακή προοπτική.