Θρομβοκυττάρωση: Διάγνωση, Διαχείριση & Θεραπεία

Η θρομβοκυττάρωση είναι μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει υπερβολικός αριθμός αιμοπεταλίων στο αίμα. Τα αιμοπετάλια είναι κύτταρα του αίματος στο πλάσμα που σταματούν την αιμορραγία κολλώντας μεταξύ τους για να σχηματίσουν θρόμβο. Τα πάρα πολλά αιμοπετάλια μπορεί να οδηγήσουν σε ορισμένες καταστάσεις, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή ή θρόμβο στα αιμοφόρα αγγεία.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η θρομβοκυττάρωση;

Η θρομβοκυττάρωση αναφέρεται στην ύπαρξη πάρα πολλών αιμοπεταλίων στο αίμα σας. Τα αιμοπετάλια είναι κύτταρα του αίματος στο πλάσμα που σταματούν την αιμορραγία κολλώντας μεταξύ τους για να σχηματίσουν θρόμβο. Τα πάρα πολλά αιμοπετάλια μπορεί να οδηγήσουν σε ορισμένες καταστάσεις, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή ή θρόμβο στα αιμοφόρα αγγεία. Υπάρχουν δύο τύποι θρομβοκυττάρωσης: πρωταρχικός και δευτερεύων.

Η πρωτοπαθής θρομβοκυττάρωση είναι μια ασθένεια στην οποία ανώμαλα κύτταρα στο μυελό των οστών προκαλούν αύξηση των αιμοπεταλίων. Λέγεται επίσης ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία (ή ET). Η αιτία είναι άγνωστη. Δεν θεωρείται κληρονομική (γενετική) πάθηση, παρόλο που ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν βρεθεί στο αίμα ή στο μυελό των οστών.

Η δευτερογενής ή αντιδραστική θρομβοκυττάρωση προκαλείται από μια άλλη πάθηση από την οποία μπορεί να υποφέρει ο ασθενής, όπως:

Αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου.
Καρκίνος.
Φλεγμονή ή μόλυνση,
Χειρουργική, ιδιαίτερα σπληνεκτομή (αφαίρεση σπλήνας).

Ποιος παθαίνει θρομβοκυττάρωση;

Η πάθηση εντοπίζεται συχνότερα σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας. Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι άνθρωποι με την πάθηση διαγιγνώσκονται περίπου στην ηλικία των 60 ετών.

Συμπτώματα και Αιτίες

Ποια είναι τα συμπτώματα της θρομβοκυττάρωσης;

Τα περισσότερα άτομα με υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων δεν έχουν συμπτώματα, τουλάχιστον στην αρχή.

Εάν έχετε συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:

Μώλωπες στο δέρμα.
Αιμορραγία από μέρη όπως η μύτη, το στόμα και τα ούλα.
Αιμορραγία στο στομάχι ή την εντερική οδό..

Μπορεί επίσης να συμβεί μη φυσιολογική πήξη του αίματος, που οδηγεί σε εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή και ασυνήθιστους θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία της κοιλιάς.

Μερικοί ασθενείς με ιδιοπαθή θρομβοκυτταραιμία αναπτύσσουν ερυθρομελαλγία, μια κατάσταση που προκαλεί πόνο, πρήξιμο και ερυθρότητα των χεριών και των ποδιών σας. Εμφανίζονται επίσης μούδιασμα και μυρμήγκιασμα.

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς γίνεται η διάγνωση της θρομβοκυττάρωσης;

Η εύρεση της υποκείμενης πάθησης (όπως σιδηροπενική αναιμία, καρκίνος ή λοίμωξη) μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση και τη διαχείριση της θρομβοκυττάρωσης. Εάν δεν εντοπιστεί δευτερεύουσα αιτία, είναι σημαντικό να αποκλειστεί η βασική θρομβοκυτταραιμία.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να παραγγείλει μια εξέταση αίματος για ένα συγκεκριμένο γονίδιο, που ονομάζεται JAK2, το οποίο χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της ET. Ωστόσο, είναι θετικό μόνο στο 50% περίπου των περιπτώσεων. Άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις ελέγχονται επίσης, αλλά είναι θετικές μόνο σε χαμηλό ποσοστό ανθρώπων.

Ο πάροχός σας μπορεί να προτείνει βιοψία μυελού των οστών για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η θρομβοκυττάρωση;

Τα άτομα που δεν έχουν συμπτώματα μπορεί να παραμείνουν σταθερά και χρειάζονται μόνο τακτικές εξετάσεις από το γιατρό τους. Οι δευτερογενείς μορφές θρομβοκυττάρωσης σπάνια απαιτούν θεραπεία.

Για όσους έχουν συμπτώματα, είναι διαθέσιμες μερικές θεραπευτικές επιλογές. Το ένα είναι η θεραπεία της νόσου που προκαλεί θρομβοκυττάρωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορείτε να πάρετε ασπιρίνη για να αποτρέψετε τους θρόμβους αίματος. Η χαμηλή δόση που χρησιμοποιείται για το σκοπό αυτό συνήθως δεν προκαλεί στομαχικές διαταραχές ή αιμορραγία.

Στην βασική θρομβοκυτταραιμία, φάρμακα όπως η υδροξυουρία ή η αναγρελίδη χρησιμοποιούνται για την καταστολή της παραγωγής αιμοπεταλίων από τον μυελό των οστών. Αυτά τα φάρμακα συνήθως πρέπει να λαμβάνονται επ ‘αόριστον. Η θεραπεία με ιντερφερόνη είναι μερικές φορές απαραίτητη αλλά συνδέεται με μεγαλύτερο αριθμό παρενεργειών.

Τώρα αναπτύσσονται νεότεροι παράγοντες σε μια προσπάθεια να κατασταλεί η υπερπαραγωγή αιμοπεταλίων. Σε περιπτώσεις σοβαρής απειλητικής για τη ζωή θρομβοκυττάρωσης, εκτελείται μια διαδικασία που ονομάζεται αιμοπεταλοφαίρεση για να μειωθεί άμεσα ο αριθμός των αιμοπεταλίων σε ασφαλέστερα επίπεδα. Σε αυτή τη διαδικασία, χρησιμοποιείται ένα ειδικό όργανο για την αφαίρεση του αίματος, τον διαχωρισμό και την αφαίρεση των αιμοπεταλίων και στη συνέχεια την επιστροφή των άλλων αιμοσφαιρίων στον ασθενή.

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με θρομβοκυττάρωση;

Η δευτερογενής θρομβοκυττάρωση βελτιώνεται όταν υποχωρεί το υποκείμενο πρόβλημα που προκαλεί τον υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι η λοίμωξη σας αντιμετωπίζεται ή ότι αναρρώνετε από τη χειρουργική επέμβαση. Παρόλο που ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι αυξημένος για μικρό χρονικό διάστημα (ή ακόμα και επ’ αόριστον μετά από σπληνεκτομή), η δευτερογενής θρομβοκυττάρωση συνήθως δεν οδηγεί σε ανώμαλη πήξη του αίματος.

Η πρωτοπαθής θρομβοκυττάρωση ή η βασική θρομβοκυτταραιμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές αιμορραγίας ή πήξης. Αυτά μπορούν συνήθως να αποφευχθούν διατηρώντας καλό έλεγχο του αριθμού των αιμοπεταλίων με φάρμακα. Μετά από πολλά χρόνια της νόσου, ωστόσο, μπορεί να αναπτυχθεί ίνωση μυελού των οστών (ουλές). Σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών, η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία μπορεί να οδηγήσει σε λευχαιμία.