Επισκόπηση του συνδρόμου Jeavons

Το σύνδρομο Jeavons είναι μια σπάνια μορφή επιληψίας που ξεκινά κατά την παιδική ηλικία. Ονομάζεται επίσης επιληψία με μυοκλονία των βλεφάρων ή μυοκλονία των βλεφάρων με ή χωρίς κρίσεις απουσίας.

Το σύνδρομο Jeavons είναι ένας τύπος αντανακλαστικής επιληψίας. Οι αντανακλαστικές επιληψίες περιλαμβάνουν κρίσεις που ξεκινούν μετά από ένα γνωστό έναυσμα ή ερέθισμα. Για άτομα με σύνδρομο Jeavons, αυτή η σκανδάλη είναι το κλείσιμο των ματιών ή τα φώτα που αναβοσβήνουν.

Τα άτομα με σύνδρομο Jeavons εμφανίζουν μυοκλονικά τραντάγματα των βλεφάρων τους, τα οποία είναι ακούσια σύσπαση των βλεφάρων. Μερικά παιδιά έχουν κρίσεις απουσίας που προκαλούν κενά στη συνείδηση που διαρκούν δευτερόλεπτα.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το σύνδρομο Jeavons, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων, των αιτιών και των προοπτικών του.

Συμπτώματα του συνδρόμου Jeavons

Το σύνδρομο Jeavons έχει τρία κύρια συμπτώματα:

σύσπαση των βλεφάρων (μυοκλονία) με ή χωρίς κρίσεις απουσίας
επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από το κλείσιμο των ματιών, ειδικά σε έντονο ηλιακό φως ή άλλα φώτα
ευαισθησία στο φως, που ονομάζεται επίσης φωτοφοβία

Η μυοκλονία των βλεφάρων και οι κρίσεις απουσίας συνήθως διαρκούν λιγότερο από 6 δευτερόλεπτα, αλλά μπορεί να εμφανιστούν πολλές φορές την ημέρα.

Όλα τα άτομα με σύνδρομο Jeavons έχουν μυοκλονία των βλεφάρων. Το τυπικά εμφανίζεται μετά από αργό κλείσιμο των βλεφάρων. Η μυοκλονία των βλεφάρων χαρακτηρίζεται από:

σύσπαση των βλεφάρων, τρεμόπαιγμα ή φτερούγισμα
κύλιση των βολβών προς τα πάνω
τάση του κεφαλιού να κινείται ελαφρά προς τα πίσω

Μερικοί αλλά όχι όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Jeavons έχουν επιληπτικές κρίσεις απουσίας. Αυτές οι κρίσεις προκαλούν μια σύντομη απώλεια της επίγνωσης.

Λιγότερο συχνά, τα άτομα με σύνδρομο Jeavons μπορεί να αναπτύξουν γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις ή μυοκλονικές κρίσεις.

Σύνδρομο ηλίανθου

Το σύνδρομο ηλίανθου είναι ένας εξαιρετικά σπάνιος υποτύπος του συνδρόμου Jeavons. Περιλαμβάνει αυτοπροκαλούμενες κρίσεις.

Τα άτομα με αυτό το είδος επιληψίας έχουν μια καταναγκαστική επιθυμία να κοιτάζουν τα έντονα φώτα και να δημιουργούν ένα εφέ στροβοσκοπίου κουνώντας ένα χέρι μπροστά στο φως.

Αιτίες του συνδρόμου Jeavons

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Jeavons είναι άγνωστη, αλλά οι ειδικοί πιστεύουν ότι είναι γενετικό. Οικογενειακό ιστορικό αναφέρεται σε έως και 80% των ανθρώπων.

Η συγκεκριμένη γενετική αιτία δεν είναι γνωστή, αλλά οι ερευνητές την έχουν συνδέσει με μεταλλάξεις στα ακόλουθα γονίδια:

RORB
SYNGAP1
KCNB1
NAA10
COL6A3
NEXMIF
CHD2

Ποιος παθαίνει σύνδρομο Jeavons;

Το σύνδρομο Jeavons είναι πιο συχνό σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό. Συνήθως ξεκινά σε παιδιά ηλικίας 6-8 ετών, αλλά έχουν αναφερθεί περιπτώσεις σε παιδιά 1-16 ετών. Επηρεάζει περίπου δύο φορές περισσότερες γυναίκες από τους άνδρες.

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Jeavons

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Jeavons έχουν φυσιολογική πνευματική ικανότητα, αλλά μπορεί να έχουν πρόβλημα με τις σχολικές εργασίες από συχνές κρίσεις που διαταράσσουν την εστίασή τους.

Σε μια μελέτη του 2021 που περιελάμβανε μια ομάδα 40 ατόμων που λάμβαναν υγειονομική περίθαλψη στη Γαλλία, οι ερευνητές ανέφεραν διανοητική αναπηρία σε περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με σύνδρομο Jeavons.

Τα παιδιά με σύνδρομο ηλίανθου έχουν συχνά αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Πότε να επικοινωνήσετε με γιατρό

Είναι απαραίτητο να ζητήσετε ιατρική βοήθεια κάθε φορά που ένα παιδί έχει την πρώτη του κρίση. Ένας γιατρός μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό της υποκείμενης αιτίας της κρίσης και να συνταγογραφήσει φάρμακα για τη μείωση της συχνότητας των κρίσεων.

Είναι επίσης σημαντικό να επισκέπτεστε τον γιατρό του παιδιού σας κάθε φορά που παρατηρείτε αλλαγή στον τύπο ή την έντασή τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Jeavons

Η παρουσία μυοκλωνίας των βλεφάρων (συσπάσεις) είναι απαραίτητη για τη διάγνωση του συνδρόμου Jeavons. Η ευαισθησία στο φως και οι κρίσεις απουσίας είναι χαρακτηριστικές ενδείξεις αλλά όχι απαιτήσεις για διάγνωση.

Ένας γιατρός θα σας κάνει ερωτήσεις σχετικά με την επιληπτική κρίση του παιδιού σας, όπως:

Τι συνέβη ακριβώς πριν την κατάσχεση;
Τι συνέβη κατά τη διάρκεια της κατάσχεσης;
Πόσο κράτησε η κρίση;

Ένας γιατρός θα χρησιμοποιήσει μια ποικιλία εξετάσεων για τη διάγνωση του συνδρόμου Jeavons, όπως:

ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) για τη μέτρηση της εγκεφαλικής τους δραστηριότητας, χρησιμοποιώντας συχνά ένα φως για να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις
νευρολογική εξέταση
Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
γενετικός έλεγχος με εξέταση αίματος

Οι γιατροί χρησιμοποιούν συχνά έναν ειδικό τύπο ΗΕΓ που ονομάζεται βίντεο ΗΕΓ για να βοηθήσουν στη διάγνωση του συνδρόμου Jeavons.

Αυτό το τεστ περιλαμβάνει τη συνεχή μέτρηση των εγκεφαλικών κυμάτων του παιδιού σας με ένα ΗΕΓ και την παρακολούθηση της συμπεριφοράς του με βιντεοκάμερα για έως και 5 ημέρες.

Η κάμερα επιτρέπει στους γιατρούς να δουν τι έκανε το παιδί σας όταν εμφανίστηκαν οι κρίσεις του.

Θεραπεία του συνδρόμου Jeavons

Τα αντισπασμωδικά φάρμακα θεραπεύουν κυρίως το σύνδρομο Jeavons. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

βαλπροϊκό οξύ
λεβετιρακετάμη
λαμοτριγίνη
κλοβαζάμη

Για το σύνδρομο ηλίανθου, το βαλπροϊκό φαίνεται να είναι το πιο αποτελεσματικο θεραπεία.

Μια κετο δίαιτα ή τροποποιημένη δίαιτα Atkins φαίνεται να βελτιώνει ορισμένες περιπτώσεις του συνδρόμου Jeavons στα παιδιά.

Η διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου είναι μια πειραματική θεραπεία που μερικές φορές μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των κρίσεων.

Το να φοράτε καπέλο και γυαλιά ηλίου και να παραμένετε σε εσωτερικούς χώρους όποτε είναι δυνατόν μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επιληπτικών κρίσεων που συνδέονται με το σύνδρομο ηλίανθου.

Μπορείτε να αποτρέψετε το σύνδρομο Jeavons;

Οι ερευνητές δεν έχουν εντοπίσει κανέναν τρόπο πρόληψης του συνδρόμου Jeavons. Μπορεί να είστε σε θέση να μειώσετε τη συχνότητα των κρίσεων φορώντας γυαλιά με μπλε φακούς και λαμβάνοντας φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες.

Προσδόκιμο ζωής με σύνδρομο Jeavons

Λίγα είναι γνωστά για το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο ηλίανθου λόγω της σπανιότητάς του.

Το σύνδρομο Jeavons είναι συχνά μια μακροχρόνια κατάσταση. Οι περισσότεροι άνθρωποι πρέπει να παίρνουν αντισπασμωδικά φάρμακα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Το 64,3–80% των περιπτώσεων του συνδρόμου Jeavons είναι ανθεκτικές στα φάρμακα. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να δοκιμάσει πολλαπλούς συνδυασμούς αντισπασμωδικών φαρμάκων προτού βρει κάποιο που του ταιριάζει.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με το σύνδρομο Jeavons

Ακολουθούν ορισμένες συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με το σύνδρομο Jeavons:

Ποια είναι η ηλικία έναρξης του συνδρόμου Jeavons;

Το σύνδρομο Jeavons ξεκινά συνήθως στην ηλικία των 6-8 ετών. Λιγότερο συχνά, μπορεί να ξεκινήσει σε ηλικία 1-5 ετών ή 9-15 ετών.

Τι πυροδοτεί το σύνδρομο Jeavons;

Το κλείσιμο των ματιών, συνήθως αργά, και τα φώτα που αναβοσβήνουν προκαλούν επιληπτικές κρίσεις με το σύνδρομο Jeavons.

Είναι το σύνδρομο Jeavons επικίνδυνο ή σοβαρό;

Το σύνδρομο Jeavons μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακά προβλήματα εάν προκαλεί διαταραχές στην τάξη.

Είναι μια δια βίου πάθηση που δεν έχει θεραπεία, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και να βελτιώσουν την προοπτική του παιδιού.

Πάρε μακριά

Το σύνδρομο Jeavons είναι ένας τύπος επιληψίας που αναπτύσσεται στα παιδιά. Παρουσιάζει μυοκλονία των βλεφάρων, τα οποία είναι σύντομα επεισόδια σύσπασης των βλεφάρων. Μερικά παιδιά έχουν επίσης κρίσεις απουσίας που προκαλούν προσωρινή απώλεια συνείδησης.

Είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό του παιδιού σας εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει σύνδρομο Jeavons ή οποιοδήποτε άλλο είδος επιληψίας. Ένας γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να συνταγογραφήσει φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων.