Δοκιμή μεθυλομαλονικού οξέος

Ποιος είναι ο σκοπός του τεστ;

Το μεθυλομηλονικό οξύ είναι μια ένωση που αντιδρά με τη βιταμίνη Β-12 για να παράγει το συνένζυμο Α (CoA). Το συνένζυμο Α είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική κυτταρική λειτουργία. Όταν εμφανίζονται ανεπάρκειες βιταμίνης Β-12, τα επίπεδα του μεθυλομηλονικού οξέος αυξάνονται. Η μέτρηση του μεθυλομηλονικού οξέος μέσω του τεστ μεθυλομηλονικού οξέος μπορεί να παρέχει στον γιατρό σας πληροφορίες σχετικά με μια υπάρχουσα ανεπάρκεια βιταμίνης, ειδικά εάν η ανεπάρκεια Β-12 είναι ήπια ή μόλις αρχίζει.

Το τεστ μεθυλομηλονικού οξέος είναι πιο ευαίσθητο από το τεστ βιταμίνης Β-12. Ως αποτέλεσμα, είναι καλύτερο να εντοπίζονται οι ανεπάρκειες της βιταμίνης Β-12 στο χαμηλότερο άκρο του φυσιολογικού εύρους. Το τεστ μεθυλομηλονικού οξέος χρησιμοποιείται συχνά μαζί με το τεστ βιταμίνης Β-12 ή για να διευκρινιστούν διφορούμενα αποτελέσματα της δοκιμής βιταμίνης Β-12.

Εκτελείται επίσης συχνά μαζί με το τεστ ομοκυστεΐνης. Η ομοκυστεΐνη είναι ένα σημαντικό μόριο που βρίσκεται σε πολύ μικρές ποσότητες στο σώμα. Η ομοκυστεΐνη πρέπει να μεταβολίζεται από τη βιταμίνη Β-12, επομένως τα χαμηλά επίπεδα της βιταμίνης οδηγούν σε αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Τα χαμηλά επίπεδα βιταμίνης Β-6 (πυριδοξίνη) και Β-9 (φολικό ή φολικό οξύ) οδηγούν επίσης σε αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Μάθετε περισσότερα για τις βιταμίνες Β.

Πότε παραγγέλνεται το τεστ;

Η δοκιμή μεθυλομηλονικού οξέος δεν παραγγέλνεται συνήθως ως μέρος μιας συνήθους φυσικής εξέτασης. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει τη δοκιμή εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης βιταμίνης Β-12 είναι μη φυσιολογικό. Επιπλέον, η εξέταση μπορεί να παραγγελθεί εάν έχετε συμπτώματα ανεπάρκειας βιταμίνης Β-12. Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας Β-12 περιλαμβάνουν:

• γνωστική δυσλειτουργία

• ανωμαλίες βάδισης ή βάδισης, οι οποίες συνήθως μετρώνται κατά τη διάρκεια μιας τυπικής νευρολογικής εξέτασης

• ευερέθιστο

• ίκτερος, ο οποίος παρατηρείται συχνά σε άτομα με ηπατική νόσο

• περιφερική νευροπάθεια, η οποία εμφανίζεται όταν τα νεύρα δυσλειτουργούν

• αδυναμία

Η δοκιμή μεθυλομηλονικού οξέος μπορεί επίσης να παραγγελθεί εάν τα αποτελέσματα άλλων εξετάσεων αίματος είναι μη φυσιολογικά. Για παράδειγμα, μη φυσιολογικά αποτελέσματα από μια εξέταση ομοκυστεΐνης μπορεί να προτρέψουν τον γιατρό σας να παραγγείλει τη δοκιμή μεθυλομαλονικού οξέος.

Το τεστ μεθυλομηλονικού οξέος παραγγέλνεται επίσης συχνά για βρέφη όταν ο γιατρός υποψιάζεται την παρουσία μεθυλομαλονικής οξέος. Η μεθυλομηλονική οξαιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία συσσωρεύονται τοξικά επίπεδα μεθυλομαλονικού οξέος στην κυκλοφορία του αίματος.

Πώς προετοιμάζεστε για το τεστ;

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη δοκιμή μεθυλομαλονικού οξέος.

Πώς γίνεται η εξέταση;

Η δοκιμή μεθυλομηλονικού οξέος πραγματοποιείται σε πλάσμα αίματος ή ορό αίματος που λαμβάνεται από τυπική αιμοληψία.

Συνήθως, ένας γιατρός ή μια νοσοκόμα θα πάρει δείγμα αίματος από το χέρι σας σε κλινικό περιβάλλον. Το αίμα θα συλλεχθεί σε ένα σωλήνα και θα σταλεί σε ένα εργαστήριο για ανάλυση.

Μόλις το εργαστήριο αναφέρει τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να σας παρέχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα και τη σημασία τους.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι του τεστ;

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αισθανθούν δυσφορία κατά τη λήψη του δείγματος αίματος. Τα ραβδιά της βελόνας μπορεί να προκαλέσουν πόνο στο σημείο αιμοληψίας κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Μετά την εξέταση, μπορεί να αισθανθείτε πόνο ή παλμό στο σημείο όπου λήφθηκε το αίμα. Μώλωπες μπορεί επίσης να εμφανιστούν μετά την ολοκλήρωση της εξέτασης.

Οι κίνδυνοι του τεστ μεθυλομηλονικού οξέος είναι ελάχιστοι και είναι οι ίδιοι που μπορούν να συνοδεύσουν οποιαδήποτε εξέταση αίματος. Πιθανοί, αλλά σπάνιοι, κίνδυνοι περιλαμβάνουν:

• δυσκολία λήψης δείγματος, με αποτέλεσμα πολλαπλές βελόνες
• υπερβολική αιμορραγία στο σημείο της βελόνας

• λιποθυμία ως αποτέλεσμα απώλειας αίματος

• συσσώρευση αίματος κάτω από το δέρμα, γνωστή ως αιμάτωμα
• ανάπτυξη λοίμωξης όπου το δέρμα σπάει από τη βελόνα

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων;

Τα αποτελέσματα της δοκιμής μεθυλομαλονικού οξέος μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το εργαστήριο που εκτελεί τη δοκιμή. Γενικά, τα φυσιολογικά επίπεδα μεθυλομηλονικού οξέος είναι μεταξύ 0,00 και 0,40 umol/mL (μικρογραμμομόρια ανά χιλιοστόλιτρο).

Αν και υψηλότερα επίπεδα μεθυλομηλονικού οξέος μπορεί να αποτελούν ένδειξη ανεπάρκειας βιταμίνης Β-12, τα αυξημένα επίπεδα μπορεί να μην δικαιολογούν άμεση θεραπεία. Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να παρακολουθήσει τα επίπεδα του μεθυλομαλονικού οξέος σας για να προσδιορίσει εάν η ανεπάρκεια βιταμίνης Β-12 σας εξελίσσεται. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιορίσει την αιτία της ανεπάρκειας. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν δοκιμές ομοκυστεΐνης και φυλλικού οξέος (υπάρχει έμμεση συσχέτιση μεταξύ μη φυσιολογικών επιπέδων φυλλικού οξέος και μη φυσιολογικών επιπέδων Β-12).

Ποιες καταστάσεις συνδέονται με υψηλά επίπεδα μεθυλομαλονικού οξέος;

Τα υψηλά επίπεδα μεθυλομηλονικού οξέος στο αίμα μπορεί επίσης να αποτελούν ένδειξη νεφρικής νόσου. Η νεφρική νόσος εντοπίζεται συχνά μέσω της χρήσης άλλων αιματολογικών και διαγνωστικών εξετάσεων.

Η βλάβη στα νεφρά μπορεί να εμποδίσει τη διήθηση του μεθυλομηλονικού οξέος από το αίμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένα επίπεδα μεθυλομαλονικού οξέος στην κυκλοφορία του αίματος. Επομένως, η παρουσία υψηλών επιπέδων μεθυλομηλονικού οξέος σε άτομα με νεφρική νόσο μπορεί να μην υποδηλώνει την παρουσία ανεπάρκειας βιταμίνης Β-12.

Υψηλά επίπεδα μεθυλομαλονικού οξέος είναι επίσης κοινά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τα αποτελέσματα της εξέτασης πρέπει να συζητηθούν με το γιατρό σας. Τα αποτελέσματα θα αξιολογηθούν μαζί με άλλα αποτελέσματα διαγνωστικών εξετάσεων για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει ανεπάρκεια βιταμίνης Β-12.

Εάν διαπιστωθεί ότι έχετε ανεπάρκεια βιταμίνης Β-12, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει:

• αυξάνοντας την πρόσληψη τροφών πλούσιων σε Β-12, όπως βοδινό κρέας, μύδια και εμπλουτισμένα δημητριακά
• λήψη συμπληρωμάτων Β-12
• λήψη ενέσεων Β-12

Ποιες καταστάσεις σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα μεθυλομαλονικού οξέος;

Είναι σπάνιο κάποιος να έχει χαμηλά επίπεδα μεθυλομηλονικού οξέος. Τα χαμηλά επίπεδα δεν θεωρούνται αιτία ιατρικής ανησυχίας.